infértiles).

cuando el organismo de la madre libera dos óvulos en breve tiempo (o, a

veces, un óvulo único se divide antes de la fertilización) y luego los dos

son fertilizados. En este caso, los bebés son gemelos dicigóticos (di- sig

infecta “dos”), comúnmente llamados gemelos fraternos. La segunda manera ocurre cuando un

único óvulo fertilizado se divide en dos. Los bebés que proceden de esta división celular son

gemelos monocigóticos (mono- significa “uno”), llamados gemelos idénticos. Trillizos, cuatrillizos

y otros partos múltiples son producto de cualquiera de estos procesos.

Aunque los gemelos monocigóticos por lo general comparten la misma estructura hereditaria y son del mismo sexo, pueden diferir en algunos aspectos. Quizá no tengan el mismo

temperamento. En algunas características físicas, como remolinos en el pelo, la disposición

dental y, por ejemplo, la tendencia a utilizar una mano en lugar de la otra haría que uno fuera

la imagen especular del otro; es decir, uno sería diestro y el otro, zurdo. Así, en investigaciones

recientes se han encontrado diferencias de composición genética en algunos gemelos conocí

góticos (Bruner et al., 2008). Además, por epigénesis (que estudiaremos más adelante en este

capítulo), las diferencias entre gemelos monocigóticos se magnifica can con el paso del tiempo, en

particular si viven separados. Esas diferencias pueden resultar de modificaciones químicas en el

genoma de una persona poco después de la concepción, o pueden deberse a experiencias posteriores, o a factores ambientales, como la exposición al humo u otros contaminantes (Fraga et

al., 2005)

único que se dividió) con dos es

permatozoides; también se lla

man gemelos fraternos . No

tienen más semejanzas genéti

cas que dos hermanos

cualesquiera.

células vivas. Consta de

cuatro unidades

químicas, llamadas bases.

Estas bases son las letras

del alfabeto del ADN. A

(adenina) se empareja

con T (timina), mientras

que C (citosina) se

empareja con G

(guanina). Hay tres mil

millones de pares de

bases en el ADN humano.

A

A T

G C

T A

Letras del alfabeto

del ADN

T = timina

A = adenina

G = guanina

C = citosina

bebés varones, tome otra mujer. En otras sociedades, que una mujer no alumbre

hijos varones es causa de divorcio. Lo irónico de estas costumbres es que es el

espermatozoide del padre el que determina genéticamente el sexo de un hijo.

En el momento de la concepción, los 23 cromosomas del espermatozoide

y los 23 del óvulo forman 23 pares, de los que 22 son autosomas , es decir,

cromosomas que no se relacionan con la expresión sexual. El vigésimo tercer

par es de cromosomas sexuales , uno del padre y otro de la madre, que deter

minan el sexo del bebé.

bases para entender los esquemas de la herencia cuando cruzó plantas

de chícharos que producían sólo granos amarillos con otras que sólo

producían granos verdes. Las plantas híbridas generadas produjeron sólo granos amarillos, lo

que según Mendel signifi caba que los chícharos amarillos dominaban a los verdes. Pero cuando

cruzó plantas híbridas entre sí, sólo 75% de las descendientes tenía granos amarillos, mientras

que el otro 25% tuvo granos verdes. Con este experimento se demostró que un rasgo heredi

tario (en este caso, el color verde) puede ser recesivo , es decir, lo transmite un organismo que

no lo expresa o manifi esta.

¿Cómo operan estas dos formas de herencia?

Los genes que pueden producir la expresión alternativa de un rasgo se llaman alelos . Toda

persona recibe un par de alelos de una característica dada, uno de cada progenitor. Cuando los

dos alelos son iguales, la persona es homocigota con respecto a la característica; cuando son

diferentes, la persona es heterocigota . En la herencia dominante, cuando una persona es hete

rocigota en relación con un rasgo particular, priva el alelo dominante. En otras palabras, cuando

un hijo tiene alelos contradictorios de un rasgo, sólo uno, el dominante, se expresa. La herencia

homocigoto Que tiene dos alelos idénticos de un rasgo.

heterocigoto Que tiene dos alelos diferentes de un rasgo.

producen en las células sexuales durante la meiosis. Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter es

causado por un cromosoma sexual femenino adicional (indicado por el patrón XXY) . El síndrome

de Turner es resultado de la falta de un cromosoma sexual (XO) . La probabilidad de que ocurran

errores en la meiosis aumenta en hijos de mujeres mayores de 35 años. En la tabla 3-2 se pre

sentan las características de los trastornos más comunes de los cromosomas sexuales.

Otras anomalías cromosómicas se producen en los autosomas durante la división celular. El

síndrome de Down , el más común, suma alrededor de 40% de todos los casos de retraso mental de moderado a grave (Pennington, Moon, Edgin, Stedron y Nadel, 2003). La condición se conoce también como trisomía 21 porque en más de 90% de los casos se caracteriza por un cromosoma 21 adicional o, en 3 a 4% de los casos, por la traslocación de parte del cromosoma 21 en otro cromosoma antes o durante la concepción. La traslocación es la reorganización del material genético dentro del mismo cromosoma o la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro no homólogo. La característica física más patente del trastorno es un pliegue caído de la piel en la comisura interna de los ojos.

estaban encantados. Convirtieron su estudio en el cuarto del niño y esperaron ansiosamente la

hora de llevar el bebé a casa. Pero el bebé nunca entró en esa habitación de brillantes colores.

Nació muerto, víctima del síndrome de Edwards , una enfermedad en que el niño nace con un

cromosoma 18 adicional y sufre diversos defectos de nacimiento, incluyendo anormalidades en

el corazón, los riñones, el sistema gastrointestinal y el cerebro. La pareja, descorazonada, temía

intentarlo de nuevo. Aunque seguían deseando un bebé, tenían miedo de no poder concebir un

niño normal.

Enfermedad de Huntington.

Síndrome de Down.

Distrofia Muscular de Duchenne.

Anemia de Células Falciformes.

Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.

Trisomía 13 o Síndrome de Patau.

Monosomía X o Síndrome de Turner.

Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.

Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.

Se ha descrito que algunos efectos pueden ser transgeneracionales, afectando no solo al hijo, sino también a sus descendientes. Por ello, la identificación temprana de estos riesgos y la adopción de medidas preventivas son esenciales en la salud perinatal.

En el ámbito doméstico, los DE pueden encontrarse en productos de limpieza, ambientadores, cosméticos y artículos de cuidado personal, donde compuestos como triclosán, parabenos o fragancias sintéticas están comúnmente presentes. Asimismo, los textiles tratados con retardantes de llama, ciertos muebles y alfombras también pueden contener compuestos con acción hormonal.

Incluso el aire que respiramos puede ser una fuente de exposición. En espacios cerrados mal ventilados, los compuestos volátiles provenientes de pinturas, barnices, plásticos o productos de limpieza pueden acumularse y ser inhalados. Comprender la diversidad de estas fuentes es esencial para establecer medidas de prevención eficaces que protejan tanto a la madre como al feto en desarrollo.

Tal como destaca el blog Mi Manual del Bebé, adoptar un enfoque preventivo durante el embarazo es clave para proteger el desarrollo fetal. Puedes leer más en:

• Nutrientes esenciales en la formación de mi bebé

• Prevención: la mejor opción

• Alimentos con vitamina B

• Mercurio y Bifenilos Policlorados (PCB): Estos metales pesados y compuestos industriales pueden cruzar la barrera placentaria y acumularse en el tejido fetal. Se han vinculado con daño neurológico, alteraciones en el desarrollo cognitivo y motor, y menor coeficiente intelectual en la infancia.

• Bisfenol A (BPA) y ftalatos: Presentes en plásticos, envases, cosméticos y juguetes, estos compuestos interfieren con la función estrogénica y androgénica, aumentando el riesgo de pubertad precoz, malformaciones genitales, infertilidad futura y trastornos metabólicos como la obesidad infantil.

• Pesticidas agrícolas (como organofosforados y glifosato): Frecuentemente utilizados en cultivos no orgánicos, están asociados a un mayor riesgo de trastornos del neurodesarrollo, incluyendo el trastorno del espectro autista (TEA), el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y un impacto negativo sobre el sistema inmunológico del recién nacido.

• PFAS (sustancias perfluoroalquiladas): Empleados en envases alimentarios, utensilios antiadherentes y textiles resistentes al agua, estos compuestos han sido relacionados con bajo peso al nacer, alteraciones en el metabolismo de la glucosa y resistencia a la insulina en etapas tempranas de la vida.

• Triclosán y nonilfenol: Comunes en productos de higiene personal y limpieza, interfieren con la función tiroidea tanto en la madre como en el feto. Esta disrupción hormonal puede afectar el desarrollo cerebral y aumentar el riesgo de alteraciones conductuales y cognitivas en la infancia.

Identificar estos compuestos y reducir al máximo su presencia en el entorno cotidiano no solo protege al feto durante su desarrollo intrauterino, sino que también contribuye a prevenir enfermedades crónicas y alteraciones hormonales en etapas posteriores de la vida.