Para que esto ocurra, deben coincidir varios factores:

• La mujer nace con unos 2 millones de óvulos inmaduros, y mensualmente uno madura y es expulsado en la ovulación.

• El óvulo viaja por la trompa de Falopio hacia el útero.

• Los espermatozoides, producidos diariamente en los testículos del hombre, son liberados con el semen y nadan hasta las trompas de Falopio.

• Solo uno suele lograr fecundar el óvulo, y eso definirá las características del futuro bebé.

Si no ocurre fecundación, el óvulo y los espermatozoides mueren y son eliminados naturalmente por el cuerpo.

1. Gemelos dicigóticos (fraternos):
   Se producen cuando la madre libera dos óvulos y ambos son fecundados por diferentes espermatozoides. No comparten más similitud genética que dos hermanos comunes y pueden ser del mismo o diferente sexo.

2. Gemelos monocigóticos (idénticos):
   Resultan de la división de un único óvulo fecundado. Son genéticamente muy parecidos y del mismo sexo, aunque pueden diferir por influencias genéticas, ambientales o epigenéticas.

También existe un caso raro:

• Gemelos semiidénticos: Provienen de un óvulo fecundado por dos espermatozoides. Genéticamente son más parecidos que los fraternos, pero menos que los idénticos.

• Partos múltiples, especialmente de trillizos o más, incrementan los riesgos de embarazo, incluyendo:

  • Nacimientos prematuros

  • Bajo peso al nacer

  • Complicaciones médicas o incluso muerte del recién nacido

Esto ha llevado a limitar el número de embriones implantados durante técnicas de reproducción asistida.

La genética es la ciencia que estudia la herencia, es decir, los factores biológicos que se transmiten de padres a hijos y que influyen en características como el color de ojos, la salud o la personalidad.

ADN y Código Genético

• El ADN es el material genético de todas las células vivas. Tiene forma de doble hélice, como una escalera en espiral.

• Está compuesto por cuatro bases: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina).

• Estas bases forman genes, que son segmentos de ADN responsables de instrucciones específicas para producir proteínas.

Cromosomas y Genoma

• Cada célula humana tiene 46 cromosomas (23 pares), excepto las células sexuales (óvulo y espermatozoide), que tienen solo 23.

• En la concepción, el óvulo y el espermatozoide se unen formando un cigoto con 46 cromosomas, y este tiene toda la información genética del futuro ser humano.

• La mitosis permite que cada nueva célula tenga una copia exacta del ADN del cigoto.

• El genoma humano es el conjunto completo de genes del cuerpo.

Relación entre herencia y ambiente

Los genes se activan o desactivan según factores hormonales y ambientales, como la nutrición o el estrés, lo cual influye en el desarrollo del cuerpo y el cerebro.

• El sexo del bebé lo determina el espermatozoide del padre:

  • Si aporta un cromosoma X, el bebé será niña (XX).

  • Si aporta un cromosoma Y, será niño (XY).

• El gen SRY en el cromosoma Y activa la producción de testosterona y el desarrollo de órganos sexuales masculinos.

• En ausencia de esta señal, incluso un embrión XY puede desarrollar genitales femeninos.

• El desarrollo femenino también depende de otras moléculas como Wnt-4.

Diferencias genéticas entre hombres y mujeres

• Las mujeres tienen dos cromosomas X, y aunque uno se considera inactivo, estudios recientes muestran que una parte importante sigue activa, lo que puede explicar:

  • Mayor resistencia genética de las mujeres.

  • Mayor longevidad en comparación con los hombres.

  • Diferencias en enfermedades ligadas al cromosoma X.

Gregor Mendel, en el siglo XIX, demostró que ciertos rasgos se heredan según reglas específicas. Por ejemplo, al cruzar chícharos con semillas amarillas y verdes, observó que el color amarillo era dominante y el verde, recesivo. Estos experimentos sentaron las bases de la genética moderna.

• Un alelo dominante se expresa con solo una copia heredada (ej. hoyuelos).

• Un alelo recesivo solo se expresa si se heredan dos copias recesivas, una de cada padre.

• Si una persona hereda dos alelos iguales (DD o dd), es homocigota.

• Si hereda alelos diferentes (Dd), es heterocigota.

Herencia poligénica

La mayoría de los rasgos (como inteligencia, color de piel o estatura) no dependen de un solo gen, sino de la interacción de muchos genes. Esto genera una gran variación entre personas.

Transmisión multifactorial

Es la combinación de factores genéticos y ambientales. Ejemplo: una persona puede heredar talento musical (genotipo), pero solo desarrollarlo (fenotipo) si recibe estímulos como clases o instrumentos. También se relaciona con ciertos trastornos como el TDAH.

Conceptos clave

• Genotipo: Composición genética de una persona (invisible).

• Fenotipo: Características observables (lo que se ve).

• Mutaciones: Cambios permanentes en los genes; algunas pueden provocar enfermedades o variaciones físicas.

Importancia del ambiente

Aunque una persona tenga ciertos genes, estos pueden o no activarse según factores ambientales como la alimentación, el estrés o el contexto social. Este proceso se llama epigénesis.

Ejemplo aplicado: los hoyuelos

• Si ambos padres tienen hoyuelos, y el hijo no, es porque heredó dos alelos recesivos.

• Si el hijo tiene al menos un alelo dominante, mostrará el rasgo, aunque no sea homocigoto.

• Aproximadamente el 3% de los nacimientos vivos presentan defectos congénitos graves.

• Aunque son raros, son la principal causa de muerte infantil en EE. UU., responsables del 19.5% de las muertes en el primer año (datos de 2007).

• Los defectos más comunes incluyen:

  • Labio leporino y paladar hendido

  • Síndrome de Down

  • Malformaciones del sistema circulatorio, digestivo, ojos, rostro y esqueleto.

Enfermedades genéticas que aparecen más tarde

Algunas condiciones no son evidentes al nacer, como:

• Tay-Sachs: trastorno mortal del sistema nervioso, común en judíos europeos.

• Anemia falciforme: afecta la sangre, frecuente en afroamericanos.

• Fibrosis quística: afecta pulmones y digestión, común en descendencia nórdica.

• Glaucoma y enfermedad de Huntington: aparecen en edad adulta y afectan el sistema nervioso.

Transmisión genética

Estas condiciones ayudan a entender mejor:

• Herencia dominante y recesiva

• Herencia ligada al sexo (que se abordará más adelante)

• También se menciona la impronta genética, que podría explicar por qué ciertas enfermedades, como el asma, son más probables si la madre las padece.

• Los hombres (XY) tienen solo una copia del cromosoma X, por lo que son más propensos a sufrir trastornos ligados a este cromosoma (como hemofilia o daltonismo).

• Las mujeres (XX) pueden ser portadoras sin manifestar la enfermedad si solo uno de sus cromosomas X está afectado.

• Si una madre portadora tiene un hijo varón, hay un 50% de probabilidad de que el niño herede el trastorno. Las hijas tienen 50% de probabilidad de ser portadoras.

Herencia Dominante vs. Recesiva

• Dominante: Basta con una copia del gen anormal para que el trastorno se exprese (ej. enfermedad de Huntington, acondroplasia).

• Recesiva: Se necesita heredar dos copias defectuosas, una de cada padre, para que el trastorno se manifieste (ej. fibrosis quística, anemia falciforme).

• Dominancia incompleta: Se manifiesta parcialmente; por ejemplo, personas con un solo alelo de anemia falciforme pueden tener síntomas leves en ciertas condiciones.

Son errores en la división celular (especialmente durante la meiosis) que provocan que falte o sobre un cromosoma. Pueden afectar los cromosomas sexuales o los autosomas.

Síndrome de Turner (XO): Mujer con un solo cromosoma X. Baja estatura, infertilidad, desarrollo sexual incompleto.

Riesgo aumentado en hijos de mujeres mayores de 35 años.

• Síndrome de Down (trisomía 21):

  • Presencia de un cromosoma 21 adicional (o traslocación de parte de este).

  • Causa 40% de los casos de retraso mental moderado a grave.

  • Ocurre en 1 de cada 700 nacimientos.

  • Aunque el riesgo aumenta con la edad materna, también ocurre en mujeres jóvenes.

  • Se asocia con disminución de volumen cerebral en adultez (especialmente en hipocampo, corteza prefrontal y cerebelo).

  • Intervención temprana y educación inclusiva mejoran el desarrollo cognitivo, emocional y social.

  • Aunque hay riesgo de muerte prematura (por leucemia, Alzheimer, enfermedades cardiovasculares), más del 70% vive hasta los 60 años.

• Objetivo: Ayudar a parejas a valorar el riesgo de tener hijos con defectos genéticos o cromosómicos.

• Se recomienda para personas que:

  • Tuvieron hijos con defectos genéticos.

  • Tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.

  • Pertenecen a grupos étnicos con alta prevalencia de ciertos genes.

• Ejemplo: Las pruebas genéticas han casi eliminado la enfermedad de Tay-Sachs entre judíos europeos, y han reducido la incidencia de beta talasemia en poblaciones mediterráneas.

La exposición a disruptores endocrinos puede tener diversas consecuencias para la salud, incluyendo:

• Problemas reproductivos: Infertilidad, alteraciones menstruales, problemas de desarrollo sexual. 

• Trastornos metabólicos: Diabetes, obesidad, síndrome metabólico. 

• Problemas neurológicos: Dificultades de aprendizaje, problemas de comportamiento. 

• Cáncer: Algunos tipos de cáncer, como el de mama y el de próstata, se han asociado con la exposición a disruptores endocrinos. 

• Problemas en el desarrollo: Alteraciones en el desarrollo fetal y infantil. 

¿Cómo podemos reducir la exposición?

Existen medidas que podemos tomar para reducir la exposición a disruptores endocrinos:

• Comprar productos orgánicos:

  Las frutas y verduras orgánicas tienen menos probabilidades de contener pesticidas. 

• Evitar el uso de plásticos:

  Utilizar botellas y recipientes de vidrio o acero inoxidable, y evitar el uso de plásticos con BPA. 

• Elegir cosméticos y productos de cuidado personal naturales:

  Optar por productos sin parabenos, ftalatos y otros químicos potencialmente dañinos. 

• Filtrar el agua:

  Utilizar un filtro de agua para reducir la exposición a contaminantes.