GEN KNG1 (kininogen 1 Homo sapiens) by Daniela Pérez M

EL GEN KNG1

a01650385 — 2020-05-19 22:21:02 UTC

Proteínas para las que codifica:
✩ HMW-kininogen
✩ LMW-kininogen

Tamaño del gen (KNG1-203) en pares de bases: 4198 pb.
Se toma en cuenta la variante KNG1-203, ya que es la que tiene el print de HMW-kininogen. HMW-kininogen es la proteína implicada en el vía intrínseca que es parte de la cascada de coagulación de la sangre. LMW-kininogen no está implicada en este pathway por lo que no se explora a pesar de ser también codificada por el gen KNG1.

Localización dentro del genoma

a01650385 — 2020-05-19 22:21:25 UTC

✩ Cromosoma 3
NC_000003.12
✩ Coordenadas:
(186717359..186744410)
✩ Forward strand

Lista de transcritos -variantes de splicing

a01650385 — 2020-05-24 02:02:08 UTC

Cuatro transcritos:
✩ Forward strands

✩ KNG1-203 (4198 pb.)
codifica para proteina
10 exones codificantes
✩ KNG1-201 (2093 pb.)
codifica para proteina
11 exones codificantes
✩ KNG1-202 (1391 pb.)
codifica para proteina
10 exones codificantes
✩ KNG1-204 (843 p.b.)
no codifica para proteina
2 exones no codificante

La secuencias de RNA mensajero de las variantes más relevantes

a01650385 — 2020-05-24 02:03:37 UTC

✩ cDNA: secuencia sin intrones y con sólo exones de la variante KNG1-203 del gen

La secuencia del gen en esa especie en particular.

a01650385 — 2020-05-24 02:04:06 UTC

✩ Secuencia de KNG1-203 con regiones de importancia resaltadas

Lista de proteínas que regulan su expresión

a01650385 — 2020-05-24 02:04:30 UTC

✩ C2H2 Zn finger
CTCF like

✩ C4 zinc finger
two zinc GATA factors
(GATA1)

✩ SMAD/NF1 DBD
regulatory (R) smads
(SMAD1)

Mutaciones relacionadas a enfermedades: ✩caso 1

a01650385 — 2020-05-24 02:04:49 UTC

Luego de "estudios del plasma y ADN de un niño de 6 años con una extensa trombosis de la arteria vertebral basilar y una disección de la arteria vertebral izquierda", (Krijanovski et al., 2003): Se descubrió que este niño no tenía actividad procoagulante de HMWK ni su antígeno (< 1%), y que era homocigoto para la eliminación de una adenina en la posición 1492 de ADNc en el exón 10 del gen KNG1, correspondiente a la posición 480 de la proteína. La mutación resultó en un frameshift y una terminación prematura en el aminoácido 532 de la proteína. Se encontró que el truncamiento o el desplazamiento del marco en o antes de la posición 480 de HMWK maduro, impedía la biosíntesis, el procesamiento o la secreción de la proteína en el plasma. El paciente tuvo terapia anticoagulante y recuperación neurológica.

Ligas a las fuentes de la información obtenida

a01650385 — 2020-05-24 02:05:03 UTC

✩https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3827
✩http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Splice?db=core;g=ENSG00000113889;r=3:186717348-186744410
✩https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KNG1&keywords=KNG1
✩https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KNG1&keywords=KNG1#genomic_location
✩https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12576314/
✩https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1968772/
✩https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17522339/
✩https://www.signalingpathways.org/ominer/query.jsf?geneSearchType=gene&findMax=y&gene=KNG1&ps=1317&signalingPathway=300&pathwayType=category&species=Human&reportsBy=pathways&omicsCategory=cistromics&countMax=3000

Mutaciones relacionadas a enfermedades: ✩caso 2

a01650385 — 2020-05-26 02:32:21 UTC

Usando análisis de restricción, (Hayashi et al., 1990) se encontró que un paciente con deficiencia aislada de HMWK tenía una deleción parcial en el intrón 7 del gen KNG1. Se supuso que esta deleción estaba relacionada con una anormalidad del empalme alternativo del ARNm de prekininógeno HMW. Sin embargo, (Shigekiyo et al., 2007) luego se encontró que el paciente con deficiencia aislada de HMWK era homocigoto para una inserción de 1 pb (C) en el nucleótido 1217 en el exón 10 del gen KNG1 que resultó en un cambio de marco en el codón 406 y una señal de parada prematura en el codón 415. El hermano y padres del paciente, eran heterocigotos para la mutación.