Edward: Hội chứng edward một trong những căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi, bị gây ra bởi sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Khi mắc phải hội chứng này, trẻ thường bị chậm phát triển và có thể gặp phải những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác
câu 8:Liệu pháp gen là một kỹ thuật thử nghiệm sử dụng gen để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh tật. Trong tương lai, kỹ thuật này có thể cho phép các bác sĩ điều trị bệnh bằng cách chèn gen vào tế bào của bệnh nhân thay vì sử dụng thuốc hoặc phẫu thuật

+ Bệnh tơcnơ

.........

4. Tật là sự khác thường ở bộ phận cơ thể do bẩm sinh hoặc do tai nạn hay bệnh gây ra.
Một số tật di truyền:
+ Bàn tay nhiều ngón
+ Khe hở môi hàm
+ Dính ngón
...............

5c. Nguyên nhân:
- Bạch tạng: Do đột biến gen
- Câm điếc bẩm sinh: mắc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, thường xuyên tiếp xúc với âm thanh có tần số cao..
- Pheniketo niệu: do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase

6.  Ung thư là tên mô tả một nhóm các bệnh phản ánh những sự thay đổi về sinh sản, tăng trưởng và chức năng của tế bào

-Tiểu của bệnh nhân có mùi mốc

-Đầu nhỏ, dễ bị kích động, máy ghi điện não đồ thấy ảnh dị thường, dị tật di chuyển.

Ví dụ: Nghiên cứu một số bệnh di truyền như bệnh mù màu, bệnh máu khó đông... qua các thể hệ để xác định được bệnh mù màu, máu khó đông là bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.
3. Bệnh là những bất thường xảy ra ở cơ thể sống làm ảnh hưởng tới sự tồn tại và phát triển bình thường của sinh vật.

VD:

- Hội chứng Down

- Hội chứng Klinefelter

- Hội chứng Turner

- Bệnh tim

- Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A)

- Bệnh bạch tạng

- Bệnh mù màu

- Bệnh động kinh
5A: Hội chứng Down:

-Nguyên nhân: do rối loạn di truyền xảy nhiễm ở sắc thể 21 bị thừa một phần hoặc toàn bộ.

-Biểu hiện: Người mắc bệnh Down thường có mắt xếch, mũi dẹt, hình dáng chân, tay, miệng bất thường, và thiểu năng trí tuệ. Người mắc bệnh này thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe như bệnh tim mạch, hay các bệnh về thị giác, thính giác.

-Down có tính di truyền, xảy ra ở các trường hợp thai nhi mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ.
Nguyên nhân Hội chứng Patau

Tính đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân gây hội chứng Patau vẫn chưa được biết chính xác. Biểu hiện:

Hội chứng Edward:

-Nguyên nhân: bị gây ra bởi sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen.

-Biểu hiện: Khi mắc phải hội chứng này, trẻ thường bị chậm phát triển và có thể gặp phải những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác.
6. Ung thư (cancer) là tên dùng chung để mô tả một nhóm các bệnh phản ảnh những sự thay đổi về sinh sản, tăng trưởng và chức năng của tế bào.

Ung thư là căn bệnh mang tính chất di truyền.
7. Sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chần đoán hiện đại về mặt di truyềr cùng với nghiên cứu phả hệ... đã hình thành một lĩnh vực mới của Di truyền học là Di truyền y học tư vấn.

Biểu hiện:Có những đốm tàn nhang,Sạm da, Cháy nắng và không có khả năng lành lại, Màu mắt,Lông mi và lông mày thường nhợt nhạt...
Câm điếc: Nguyên nhân câm điếc bẩm sinh: Mang thai sớm, mẹ mang thai ko ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, mắc các bệnh nhiễm trùng,...
Biểu hiện:Trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi: bé không cử động tay chân, khóc hay phản ứng với những tiếng động lớn bất ngờ.
Trẻ từ 3-6 tháng tuổi: không phân biệt được tiếng nói của cha mẹ, có tiếng nói nhưng không xác định được hướng giọng nói.
Trẻ từ 5-9 tháng:không thể hiểu ý người lớn đưa ra, ví dụ mẹ kêu bé vẫy tay để chào tạm biệt nhưng bé không có phản ứng làm theo.
Trẻ 10-12 tháng tuổi:ở độ tuổi này bé bắt đầu bập bẹ nói những tiếng đầu tiên như bố, mẹ, ông, bà...hoặc từ đơn giản khác.

Ngoài ra trẻ không có phản ứng với âm thanh hoặc không có phản ứng khi nghe gọi tên mình.

PKU
Nguyên nhân bị pheninkito niệu:  do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase.

Biểu hiện : co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động, bệnh da eczema, hơi thở/da/nước tiểu có mùi hôi.
Nếu trẻ bị PKU không được chẩn đoán sau sinh và không được điều trị kịp thời, có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng sau:
Não bị hư tổn không phục hồi được, thiểu năng trí tuệ xuất hiện chỉ trong vòng vài tháng đầu đời.
Các vấn đề về hành vi và run rẩy khi trẻ bắt đầu lớn hơn.

9.
Các biện pháp hạn chế:
+Đấu tranh chống sản xuất , thử , sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường
+Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ, thuốc chữa bệnh
+Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chồng nói trên

(giúp tham gia vào việc sản xuất melanin).

Biểu hiện: làn da hồng, tóc trắng, một số trường hợp đặc biệt vẫn sẽ có làn da trắng đến nâu, có những đốm tàn nhang,....

Phenylketonuria là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase.

Biểu hiện:

Có nhiều nguyên nhân dẫn tới câm , điếc bẩm sinh vd như : mang thai sớm ,mẹ mang thai khong được dinh dưỡng đầy đủ gây suy dinh dưỡng thai nhi. Biểu hiện Trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi: bé không cử động tay chân, khóc hay phản ứng với những tiếng động lớn bất ngờ. Trẻ từ 3-6 tháng tuổi: không phân biệt được tiếng nói của cha mẹ, có tiếng nói nhưng không xác định được hướng giọng nói.
6. Ung thư (cancer) là tên dùng chung để mô tả một nhóm các bệnh phản ảnh những sự thay đổi về sinh sản, tăng trưởng và chức năng của tế bào. Ung thư là căn bệnh mang tính chất di truyền. Trong một số trường hợp, tính chất di truyền ung thư là do các thành viên trong gia đình bị phơi nhiễm làm tăng nguy cơ mắc ung thư.
9.Có thể hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền ở người bằng các biện pháp sau:
- Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường.
- Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh.

- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chổng nói trên.

+Tật bàn chân mất ngón và dính ngón.

+Tật bàn tay nhiều ngón.
+Tật cận – viễn thị bẩm sinh…
5b.Tơcnơ: Nguyên nhân: là do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh. Biểu hiện: Lùn, cổ ngắn, tuyến vú ko phát triển, lúc trưởng thành ko có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí, ko có con.
   -Siêu nữ: Nguyên nhân:  Do một sự cố ngẫu nhiên trong khi phân chia các tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai. Biểu hiện:

  -Claiphento: Nguyên nhân: là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Biểu hiện:

8. liệu pháp gen là việc cung cấp axit nucleic vào tế bào của bệnh nhân như một loại thuốc để điều trị bệnh