Mutations by Txell https://padlet.com/meritxelltdl/mutations en-us 2019-02-04 05:52:39 UTC 2019-02-04 08:39:47 UTC hello@padlet.com https://padlet-assets.s3.amazonaws.com/icons/Dartstarget.png meritxelltdl https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327167771 2019-02-04 06:03:47 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327167771 Rosó i Núria https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327184840 Malaltia: phenylketonuria (PKU)
Gen: PAH
Cromosoma: 12
Funció quan la proteïna està bé: converteix l'aminoàcis Phe en l'aminoàcid Tyr, que aquest nou aminoàcid està fet de molècules que pigmenten la pell i el cabell, ajuden en el bon funcionament del cervell i cremen l'energia.
Funció quen la proteïna no va bé : no es produeixen les molècules que hauria de fer el Tyr per tan no es duen a terme els processos anteriors, i es produeix la malaltia PKU. ]]> 2019-02-04 08:11:21 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327184840 Èrica i Amanda https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327184928 Nom de la malaltia: ADA deficiency
Gen: ADA
Cromosoma 20
Proteïna:
- Funció correcta: destruir una substància tòxica anomenada deoxyadenosine
- Funció incorrecta: no pot destruir deoxyadenosine, aquesta toxina mata les cèl·lules del sistema immunològic i aixi el cos pot agafar més infeccions ]]> 2019-02-04 08:11:49 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327184928 Iyan i Miquel https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185009 El nom de la proteïna és galactosemina.
Afecta al gen GALT-cromosoma 9
Quan la proteina funciona bé GALT,GALE,GALK1 passen de galactosa a glucosa. Amb la finalitat de fer energia.
Quan no funciona bé la proteïna GALT és mes petita del compte o no hi ha, això provoca que s'alteri la producció de galactosa a nivells perillosos]]> 2019-02-04 08:12:17 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185009 Sam i Manal https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185058 Nom de la malatia: Cèl•lula flaciforme
Afecta el gen HBB i el cromosoma 11.
Proteïna: Les persones amb aquesta malaltia encara produeix beta-globina però la forma esta una mica alterada. Beta-globina es combina amb una altre proteïna, alpha-globine, per fer una de més gran, la hemoglobina.
Aquesta anomalia pot provocar danys en organs vitals per a convatre infeccions com per exemple la melsa o d'altres com el cor.
Aquestes cèl•lules tenen una vida més curta, i per tant pot conduïr a una anemia i per tant menys oxigen en sang. Normalment, aquesta cèl•lula viu aproximadament 120 dies, pero amb aquesta anomalia només viu entre 10 i 20 dies.]]> 2019-02-04 08:12:36 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185058 Edgar i Eugi (Alpha 1 anritrypsin dedeficiency) https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185335 Aquesta malaltia, es troba en el gen SERAPINA 1, concretament al cromosoma 14.
La proteïna Alpha 1 anritrypsin, protegeix els pulmons dels atacs del NOURROPHIL ELASTASE en la qual, aquests enzims s'encarreguen de combatre contra infeccions pulmonars. O sigui, que si no tinguéssim aquestes proteïnes, el NOURROPHIL, faria danys als pulmons. 
Hi han casos concrets que tenen aquesta malaltia que la maleltia els hi afecta només els hi afecta als pulmons, i ha altres persones que se'ls hi acomula al fetge. 
SÍNTOMAS : ]]> 2019-02-04 08:13:59 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185335 Ana Jamila i Aina Méndez https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185456 Nom de la malaltia: Alpha-1 antitrypsin dediciency.
Gen afectat: Serpina 1
Cromosoma: cromosoma 14
Porteïna: Protejeix els pulomons dels atacs d’un enzim anomenat neutrophil elastase.
En el cas de que aquesta proteïna no estigui, pot provocar asma, bronquitis.
Està feta per globus blancs.]]> 2019-02-04 08:14:33 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185456 JORDI I CARLOTA HUNTINGTON https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185552 Nom: Huntington disease
Gen i cromosoma: HTT Cr 4
Proteïna: huntingtin
Funció bona: Aquesta proteïna és important per enviar senyals nervioses dels nervis al cervell. Té entre 10 i 35 aminoàcids glutamina, mentre que una de malalta en té de 35 a 120.

Conseqüències: pèrdua de memòria, descontrol de les emocions ( depressió )ni el moviment i dificultat a l’hora de caminar, parlar i empassar. 
Els símptomes acostumen a aparèixer a partir dels 30 anys d’edat. ]]> 2019-02-04 08:15:03 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185552 Maria i Aina https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185635 Nom: Galactosemia
Aquesta malaltia afecta al gen Galt. Cromosoma 9.
Quan aquesta proteïna fa la seva funció correcta ajuda a trencar el sucre galactosa transformant-lo en glucosa. Pero quan una de les proteïnes no funciona correctament, causa una alteració en el procés que provoca danys perillosos.]]> 2019-02-04 08:15:32 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185635 https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185881 Ariadna i Aid]]> 2019-02-04 08:16:43 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185881 Anna M. i Elisabet https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185967 Nom de la malaltia: Huntington Disease (HD)
Gen i cromosoma: afecta al gen HTT i al cromsoma 4
- Quan la proteïna va bé: envia senyal dels nervis al cervell (impulsos nerviosos)
-Quan funciona malament: fa més copies de CAG i produeix la perdua de caminar i dificultats per parlar


]]> 2019-02-04 08:17:15 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327185967 MARINA I GRETA💖 https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327186096 NOM MALALTIA: Fibrosi Cística
GEN: GFTR
CROMOSOMA: 7
PROTEÏNA: bé-ajuda a mantenir el balanç de sal i mantenir el moc dels pulmons en bones condicions
malament-sense que la proteïna funcioni la sal no pot ser regulada i per tant tenir un bon balanç això fa que el moc es torni gruixut i llafiscós. Com a conseqüència, no es produeixen enzims que son encarregats de trencar els aliments i no es poden absorvir els nutrients que necessita una persona per créixer i viure. Això dóna lloc a problemes respiratoris com la bronquitis i la pneumònia.
]]> 2019-02-04 08:17:51 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327186096 Aida i Ariadna https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327186126 Nom malaltia: Huntington Disease (HD) 
Gen:  HTT gene 
Proteïna : huntingtin . Aquesta malaltia es dona quan aquest gen conté més copies de les que hauria de tenir de “CAG”
La seva funció no se sap exactament però es important ja que envia senyals nervioses al cervell. En aquesta malaltia es fa una versió malament d’aquest gen i aquesta acció amb el temps va matant les cèl•lules del cervell. És una malaltia dominant , la qual cosa determina que pots , fins i tot , quedar-te vegetal.]]> 2019-02-04 08:17:59 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327186126 Montse i Carla🧬👩🏼‍🔬👩🏻‍🔬 https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327187300 Malaltia: phenylketonuria (PKU)
Gen-cromosoma: phenylalanine hydroxylase (PAH), cromosoma 12
Proteïna: PAH converteix el Phe en un altre amino àcid, Tyr. Això es fabricat per altres molècules que el cos necessita.
Símptomes: lent creixement, erupcions cutànies, molta suor, cap petit, pell amb poc pigmentació.
Sense tractament: problemes del desenvolupament de la ment, problemes d'actitud, poca capacitat intel•lectual, convulsions.
Ràpid tractament: si es tracta ràpidament es pot evitar els efectes greus.
Per aquesta malaltia s'ha de fer una dieta i és la malaltia més freqüent en els nadons]]> 2019-02-04 08:22:42 UTC https://padlet.com/meritxelltdl/mutations/wish/327187300