Trabajo biología: Anomalías cromosómicas by AMALIA MONTSERRAT GALEAS FERNÁNDEZ https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n Amalia Galeas Fernández 2do Medio B en-us 2022-06-14 12:40:05 UTC 2022-06-17 21:06:25 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/1f9ec.png Breve descripción del síndrome. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220751861 2022-06-14 12:43:43 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220751861 Mencionar las principales características que presentan las personas que padecen esta condición. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220753036 2022-06-14 12:44:49 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220753036 Mencionar las causas y a que cromosomas afecta. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220753194 2022-06-14 12:44:57 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220753194 Tratamiento. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220753425 2022-06-14 12:45:11 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220753425 Agregar imágenes que acompañen a la información. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220753686 2022-06-14 12:45:27 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220753686 Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células de las niñas les falta un cromosoma X o parte de un cromosoma X. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220759750 2022-06-14 12:50:55 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220759750 Hipotiroidismo, tórax ancho, infertilidad, abundantes lunares, problemas en el sistema linfático, orejas de implantación baja, mandíbula pequeña, cuello corto y ancho, problemas cardíacos, manos, pies hinchados. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220763652 2022-06-14 12:54:35 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220763652 El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o el esperma. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220767507 2022-06-14 12:58:38 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220767507 Puesto que el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, no tiene cura. Pero hay varios tratamientos que pueden ayudar: Tratamiento con hormona de crecimiento, tratamiento hormonal sustitutivo, cirugía cardíaca, tecnologías reproductivas. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220770203

]]> 2022-06-14 13:01:30 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220770203 amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220775149 2022-06-14 13:06:33 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220775149 Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220777344 2022-06-14 13:08:49 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220777344 Discapacidad intelectual, exceso de piel cervical, cardiopatías congénitas, estenosis intestinal, hendidura entre el dedo gordo y el segundo dedo, pliegues epicánticos y perfil facial plano, surco palmar único, hernia umbilical, predisposición a la leucemia. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220784053 2022-06-14 13:15:08 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220784053 Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo. El tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220786159 2022-06-14 13:16:51 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220786159 Intervención temprana y terapia educativa, terapias de tratamiento, medicamentos y suplementos, dispositivos de asistencia. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220788098 2022-06-14 13:18:19 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220788098 amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220788661 2022-06-14 13:18:48 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220788661 El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220790419 2022-06-14 13:20:10 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220790419 Hombros estrechos, tronco corto, testículos pequeños, poco vello facial, musculatura poco desarrollada, pechos desarrollados, piernas largas. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220792995 2022-06-14 13:22:08 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220792995 Se produce exclusivamente cuando existe un trastorno genético que aumenta el número de cromosomas X en el hombre. La alteración se produce durante la división celular en el embrión. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220796878 2022-06-14 13:25:25 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2220796878 Terapia de reemplazo de testosterona, extracción del tejido mamario, terapia del habla y terapia física, tratamiento de fertilidad. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224257393 2022-06-17 19:58:24 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224257393 amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224257783 2022-06-17 19:59:34 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224257783 El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224258718 2022-06-17 20:02:48 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224258718 Labio leporino, malformaciones craneales, malformaciones cardiaca y renales. Retraso en el crecimiento, dedos adicionales en manos o pies (polidactilia), ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo), disminución del tono muscular, manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos). amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224268407 2022-06-17 20:31:25 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224268407 Es una trisomía del par cromosómico 13 (existe una copia extra de dicho cromosoma). Su causa más frecuente es la no disyunción meiótica del gameto materno amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224269788 2022-06-17 20:34:53 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224269788 No existe ningún tratamiento que pueda curar la trisomía 13, únicamente existen cuidados paliativos para las complicaciones que vayan surgiendo producto de los síntomas. La mayoría de los infantes fallecen, ya sea durante el periodo intrauterino o poco tiempo luego del nacimiento. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224270505 2022-06-17 20:36:15 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224270505 amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224270748 2022-06-17 20:36:47 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224270748 El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224275227 2022-06-17 20:48:24 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224275227 Se caracteriza clínicamente por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psicomotor e hipertonía. Presentan múltiples anomalías congénitas: Anomalías cráneo faciales, anomalías oculares, anomalías oculares, anomalías esqueléticas, anomalías cardiacas, malformaciones urogenitales. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224276413 2022-06-17 20:51:44 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224276413 Es un síndrome que presenta una trisomía en el par 18 del genoma, por lo tanto se cuenta con 47 cromosomas en vez del número normal que es 46. Se produce generalmente por la no disyunción cromosómica. Ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional en ese gameto. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224277650 2022-06-17 20:55:33 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224277650 No hay tratamiento específico ni sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados por el síndrome de Edward son también manejables hasta cierto punto. Este síndrome es tratado dependiendo del grado de dificultad que tenga la persona. Generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida. amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224278294 2022-06-17 20:57:38 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224278294 amaliamgaleasfernandez2021 https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224278924 2022-06-17 20:59:45 UTC https://padlet.com/amaliamgaleasfernandez2021/5p045kzdk0p6ki5n/wish/2224278924