É o distúrbio de coagulação grave e hereditário, no qual o sangue do indivíduo não coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento sem controle, que pode ser ocasionado até espontaneamente ou por um pequeno trauma. Embora a pessoa com hemofilia possa não sangrar mais nem mais rápido que alguém sem hemofilia, ela sangra por um período mais prolongado e os sangramentos recorrentes podem levar a um comprometimento significativo, especialmente das articulações.

Como é uma doença hereditária da hemofilia, a doença geralmente é diagnosticada no paciente muito jovem.

Os sinais e sintomas podem incluir:

A reposição do Fator VIII, seja recombinante  ou derivado de plasma, é a base do tratamento da hemofilia A. A maioria das formulações exigem infusões intravenosas frequentes, geralmente algumas vezes por semana, ao menos, o que pode ser incômodo para os pacientes ou seus cuidadores. Isso pode comprometer a adesão ao tratamento .

Outra limitação do tratamento atual é o desenvolvimento de inibidores, que são anticorpos desenvolvidos pelo sistema imune do paciente e que atacam o Fator VIII reposto, porque o reconhecem como estranho. Os inibidores podem tornar ineficaz o tratamento com reposição de fator VIII. Até uma pessoa em cada quatro (25%–30%) com hemofilia A grave desenvolve inibidores contra VIII. As opções terapêuticas para pessoas que têm inibidores são limitadas. Esses pacientes podem necessitar de infusões terapêuticas mais frequentes e de indução de imunotolerância (ITI), que se faz administrando doses muito altas de fator VIII por períodos prolongados, para que o sistema imune passe a tolerar o fator VIII. Se a ITI não funcionar, ou se o paciente não puder receber o fator VIII, a outra opção terapêutica é o uso de agentes de bypass. Assim como a reposição de receber o fator VIII, os agentes de bypass são administrados por via intravenosa e com frequência ainda maior.

 A contagem de plaquetas inicialmente baixa e particularmente a sua queda progressiva é um achado sensível, ainda que pouco específico, para avaliar a evolução da síndrome, uma vez que a agregação plaquetária é conseqüência da geração de trombina. A estabilização da contagem de plaquetas sugere que a formação de trombina tenha cessado.

Fibrinogênio e produtos da degradação da fibrina (PDFs). A dosagem de fibrinogênio plasmático deve ser feita, porém em fases iniciais da CIVD seus níveis podem permanecer normais ou mesmo elevados apesar da ativação da coagulação, uma vez que se trata de proteína de fase aguda. A hipofibrinogenemia aparece em casos graves de CIVD. O aumento dos PDFs são em geral observados desde o início do quadro de CIVD. Nos últimos anos mostrou-se que testes de quantificação de dímeros-D (um dos produtos da degradação da fibrina no palsma) são mais sensíveis que os ensaios de PDFs e que níveis normais de dímeros-D têm um alto valor preditivo negativo para a presença de degradação intravascular da fibrina. Uma vez que o fibrinogênio é também degradado em regiões extravasculares, a elevação dos PDFs e dos dímeros-D não implica necessariamente a presença de fibrinólise intravascular. Deve-se ainda considerar que PDFs são metabolizados pelo fígado e excretados pelos rins e portanto os níveis plasmáticos destes produtos são influenciados pela função destes órgãos.

Dosagem de fatores da coagulação e anticoagulantes naturais (proteína C, antitrombina). A diminuição dos níveis plasmáticos de fatores da coagulação é refletida, como já foi dito, no prolongamento dos tempos de coagulação e é resultado do seu consumo. A dosagem de fatores específicos (por exemplo, fatores V e VIII) pode ser útil em algumas situações como, por exemplo, para auxiliar na diferenciação entre coagulopatia associada à insuficiência hepática e CIVD. A dosagem plasmática de AT e PC pode também ter valor diagnóstico complementar em casos em que a hipótese de CIVD não pôde ser estabelecida mesmo após a  realização dos exames mencionados anteriormente. E diante da suspeita de CIVD, os seguintes exames devem ser realizados: contagem de plaquetas e visualização do esfregaço de sangue periférico, TP, TTPa, TT, dosagem de fibrinogênio, dímeros-D e/ou PDFs. É importante enfatizar que a repetição seriada destes exames tem maior valor que seus resultados isolados, e permite melhor avaliação da evolução da síndrome. Em casos selecionados, a depender de análise individual e disponibilidade do método diagnóstico, dosagens de AT, PC ou fatores da coagulação podem também ser efetuadas.