- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.

- Đột biến điểm là loại đột biến chỉ liên quan tới 1 cặp nuclêôtit. (Có 3 dạng đột biến điểm là: Mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit). 

-Đột biến điểm chỉ liên quan tới 1 cặp nuclêôtit nên không làm thay đổi hàm lượng ADN trong nhân tế bào.

- ĐBG tạo ra các alen mới nhưng không tạo ra gen mới. ĐBG có thể được di truyền cho đời sau. (Ở loài sinh sản hữu tính, đột biến gen chỉ được di truyền cho thế hệ sau khi đột biến đó đi vào giao tử và giao tử được thụ tinh đi vào hợp tử, hợp tử phát triển thành cơ thể).

- Tần số đột biến gen rất thấp ( đến ). Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số không giống nhau.

- Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến. Đột biến gen lặn ở trạng thái dị hợp chưa được gọi là thể đột biến. Tất cả các đột biến trội đều được biểu hiện thành thể đột biến.

- Trong các loại đột biến gen thì đột biến dạng thay thế một cặp nuclêôtit là loại phổ biến.

- Tác nhân đột biến 5BU, các bazơ nitơ dạng hiếm gây đột biến dạng thay thế cặp nuclêôtit.

a. Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí, hoá học, sinh học của môi trường ngoài hoặc do rối loạn sinh lí nội bào, do bazơ nitơ dạng hiếm.

b. Cơ chế phát sinh: Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN dẫn tới gây đột biến thay thế các cặp nuclêôtit. VD: nếu môi trường có các hoá chất gây đột biến như 5BU, có sự xuất hiện các bazơ nitơ dạng hiếm thì nhân đôi ADN sẽ không theo nguyên tắc bổ sung.

* Tần số đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến, cường độ tác nhân và đặc điểm cấu trúc của gen.

- Tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN đang nhân đôi thì dễ làm phát sinh đột biến gen.

- Khi có tác động của các tác nhân đột biến thì dễ làm phát sinh đột biến gen. Khi không có tác nhân đột biến thì vẫn có thể xảy ra đột biến. Nguyên nhân là vì trong quá trình nhân đôi, enzim ADN polimeraza bắt cặp không theo nguyên tắc bổ sung (có sai sót ngẫu nhiên).

- Chất 5BU gây đột biến gen bằng cách thay thế cặp A-T thành cặp G-X. Chất 5BU thấm vào tế bào thì phải sau 3 lần nhân đôi mới phát sinh gen đột biến.

- Các bazơ nitơ dạng hiếm cũng làm phát sinh đột biến gen theo cơ chế đồng hoán (tức là bazơ nitơ có kích thước lớn được thay bằng một bazơ nitơ có kích thước lớn). Ví dụ khi có A dạng hiếm (A*) thì sẽ thay thế cặp A-T thành cặp G-X. Khi có bazơ dạng hiếm thì phải sau ít nhất 2 lần nhân đôi mới phát sinh gen đột biến.

- Đa số đột biến gen là có hại, một số có lợi hoặc trung tính.

- Trong các dạng đột biến gen thì đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn so với đột biến thay thế một cặp nuclêôtit. 

+Nguyên nhân là vì mã di truyền là mã bộ ba cho nên khi mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi toàn bộ các bộ ba từ vị trí đột biến cho đến cuối gen. 

+Do đó sẽ làm thay đổi toàn bộ cấu trúc của prôtêin. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit chỉ làm thay đổi 1 bộ ba ở vị trí đột biến. 

+Vì vậy muốn gây đột biến gen thì phải sử dụng tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN đang nhân đôi (vào pha S của chu kì tế bào).

- Đều là đột biến thay thế một cặp nuclêôtit nhưng hậu quả có thể rất khác nhau (làm thay đổi bộ ba mã hóa thành bộ ba kết thúc; hoặc thay đổi bộ ba kết thúc thành bộ ba mã hóa; hoặc thay đổi bộ ba mở đầu thành bộ ba mới; hoặc thay đổi bộ ba này thành 1 bộ ba mới nhưng quy định aa cũ).

- Giá trị thích nghi của đột biến phụ thuộc vào môi trường sống và tổ hợp gen.

- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống.

- Đột biến gen chỉ tạo ra các alen mới của cùng một gen chứ không tạo ra gen mới.

- Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống. Đột biến là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa vì nó tạo ra các alen mới; Qua giao phối, các alen mới sẽ tổ hợp với nhau để tạo nên các kiểu gen mới.

- Chỉ có đột biến gen mới làm xuất hiện alen mới. Đột biến gen làm tăng số lượng alen của gen trong quần thể.

- Đột biến gen là những biến đổi trong vật chất di truyền nên có thể được di truyền cho đời sau. Tuy nhiên không phải lúc nào đột biến cũng được di truyền (nếu đột biến không đi vào giao tử, hoặc đi vào giao tử nhưng không thụ tinh thì không truyền được cho đời sau).

- Tần số đột biến gen tùy thuộc vào tác nhân đột biến và đặc điểm cấu trúc của gen.

- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu cung cấp cho tiến hóa và chọn giống.

Câu 1. Một gen có tổng số 2400 nuclêôtit và ađênin (A) chiếm 30%. Gen bị đột biến điểm làm giảm 3 liên kết hiđrô. Hãy xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến.

Số nuclêôtit mỗi loại trên mạch 1 của gen lúc chưa đột biến.

- Tổng số liên kết hiđrô của gen là .

Mà .

Nên ta có .

- Trên mạch 1 có: .

- Nên ta có:

.

- Số nuclêôtit mỗi loại của gen lúc chưa đột biến

.

.

- Đột biến không làm thay đổi chiều dài nên đây là đột biến thay thế cặp nuclêôtit. Đột biến làm giảm 2 liên kết hiđrô nên đây là đột biến thay thế 2 cặp G-X bằng 2 cặp A-T.

→ Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến là:

..

Câu 3. Gen D có chiều dài 2805Å và có tổng số 2074 liên kết hiđrô. Gen bị đột biến điểm làm giảm 3 liên kết hiđrô thành alen d.

a. Số nuclêôtit mỗi loại của gen D.

b. Số nuclêôtit mỗi loại của gen d.

c. Số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi 3 lần.

a. Gen là đoạn phân tử ADN cho nên mỗi chu kì xoắn dài 34Å và có 10 cặp nuclêôtit, do vậy khi gen có chiều dài là L thì:

- Tổng số nuclêôtit của gen là 1650
A+G= 1650/2
2A+3G =2074 => A=T = 401
G=X= 424
b. Gen D bị đột biến điểm làm giảm 3 liên kết hiđrô tức là đột biến mất 1 cặp G-X → Số nuclêôtit mỗi loại của gen d là: A=T = 401
G=X= 423
– Số nuclêôtit mỗi loại của gen Dd là: A=T=802
G=X=847
Số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi 3 lần là:  A=T=802 x 7=5614
G=X=847 x7 =5929

Dòng 1: ABFEDCGHIK

Dòng 2: ABCDEFGHIK

Dòng 3: ABFEHGIDCK

Dòng 4: ABFEHGCDIK

Nếu dòng 3 là dòng gốc, loại đột biến đã phát sinh ra 3 dòng kia và trật tự phát sinh là:

A. Chuyển đoạn, Dòng 3→ Dòng 4 → Dòng 1→ Dòng 2.

B. Đảo đoạn, Dòng 3→ Dòng 4 → Dòng 1→ Dòng 2.

C. Đảo đoạn, Dòng 3→ Dòng 1 → Dòng 4→ Dòng 2.

D. Đảo đoạn, Dòng 3→ Dòng 4 → Dòng 2→ Dòng 1.

Câu 49.2. Có 4 dòng ruồi giấm thu thập từ 4 vùng địa lí khác nhau. Phân tích trật tự gen trên NST số 2 người ta thu được kết quả sau:

Dòng 1: ABFEDCGHIK

Dòng 2: ABCDEFGHIK

Dòng 3: ABFEHGIDCK

Dòng 4: ABFEHGCDIK

Nếu dòng 3 là dòng gốc, loại đột biến đã phát sinh ra 3 dòng kia và trật tự phát sinh là:

A. ĐB Gen, Dòng 3→ Dòng 4 → Dòng 1→ Dòng 2.

B. ĐB Gen, Dòng 3→ Dòng 1 → Dòng 4→ Dòng 2.

C. Đột biến nhiễm sắc thể , Dòng 3→ Dòng 4 → Dòng 2→ Dòng 1.

D. Đột biến nhiễm sắc thể, Dòng 3→ Dòng 4 → Dòng 1→ Dòng 2.

Câu 49.3. Có 4 dòng ruồi giấm thu thập từ 4 vùng địa lý khác nhau. Phân tích trật tự gen trên NST số 2 người ta thu được kết quả sau:

Dòng 1: ABFEDCGHIK

Dòng 2: ABCDEFGHIK

Dòng 3: ABFEHGIDCK

Dòng 4: ABFEHGCDIK

Nếu dòng 3 là dòng gốc, loại đột biến đã phát sinh ra 3 dòng kia và trật tự phát sinh là:

A. Đảo đoạn, Dòng 3→ Dòng 2 → Dòng 1→ Dòng 4.

B. Đảo đoạn , Dòng 3→ Dòng 4 → Dòng 1→ Dòng 2.

C. Chuyển đoạn, Dòng 3→ Dòng 1 → Dòng 4→ Dòng 2.

D. Chuyển đoạn , Dòng 3→ Dòng 4 → Dòng 2→ Dòng 1.
Câu 39.1. Do đột biến làm axit glutamic ở chuỗi β bị thay thế bằng lizin, do đó đã làm cho HbA ở người chuyển thành HbC. Cho biết bộ ba mã hoá axit glutamic là GAA, GAG, còn của lizin là AAA, GAG. Đột biến trên là:

A. Dạng đột biến  thêm một cặp Nuclêotit.

B. Dạng đột biến thay thế một cặp Nuclêotit.

C. Dạng đột biến mất một cặp Nuclêotit.

D. Dạng đột biến lệch bội.

Câu 39.2. Do đột biến làm axit glutamic ở chuỗi β bị thay thế bằng lizin, do đó đã làm cho HbA ở người chuyển thành HbC. Cho biết bộ ba mã hoá axit glutamic là GAA, GAG, còn của lizin là AAA, GAG. Đột biến trên là:

A. Dạng lệch bội    B. Dạng đột biến NST

C. Dạng đa bội                        D. Dạng đột biến gen

Câu 39.3. Do đột biến làm axit glutamic ở chuỗi β bị thay thế bằng lizin, do đó đã làm cho HbA ở người chuyển thành HbC. Cho biết bộ ba mã hoá axit glutamic là GAA, GAG, còn của lizin là AAA, GAG. Đột biến trên là:

A. thay thế cặp A  – T  bằng cặp X – G 

B. thay thế cặp X  – G  bằng cặp A –T 

C. thay thế cặp X  – G  bằng cặp T – A 

D. thay thế cặp  G – X  bằng cặp T – A 
Câu 33.1. Ở một loài, sau khi tế bào sinh dục sơ khai nguyên phân liên tiếp 4 lần đã tạo ra số tế bào có tổng cộng là 144 NST. Bộ NST lưỡng bội của loài đó có thể là:

A. 2n = 8                  B. 2n = 9               C. 2n =  11           D. 2n = 36

Câu 33.2. Ở một loài, sau khi tế bào sinh dục sơ khai nguyên phân liên tiếp 4 lần đã tạo ra số tế bào có tổng cộng là 144 NST. Bộ NST lưỡng bội của loài đó có thể là:

I. 2n = 8                   II. 2n = 9               III. 2n =  10              IV. 2n = 36 

A. I đúng.         B. I, III đúng.           C.  II đúng.             D. IV đúng.

Câu 33.3. Ở một loài, sau khi tế bào sinh dục sơ khai nguyên phân liên tiếp 4 lần đã tạo ra số tế bào có tổng cộng là 144 NST. Bộ NST lưỡng bội trong tế bào của loài đó có thể có kí hiệu là:

I. 2n                          II. 2n +1                 III. 2n – 1

A. chỉ II đúng.        B. II, III đúng.        C. II đúng.             D. chỉ III đúng.