•Es una afección genética que solo afecta al género femenino.

• Las niñas tienen dos cromosomas X (XX), las niñas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas X.

•Se diagnostica mediante una exploración física y un análisis de sangre (cariotipo). 

•Cuello alado (pliegues de piel desde los hombros hasta ambos lados del cuello).

•Línea de cabello baja en la cabeza.

•Rasgos anómalos en los ojos, además de párpados caídos.

•Cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.

•Hormona de crecimiento (aumentar la estatura).

•Tratamiento hormonal a base de estrógenos (estimular el desarrollo de características sexuales secundarias).

•Cirugía plástica y/o cardiaca (corregir rasgos marcados y/o problemas cardiacos).  

•Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.

•Orejas pequeñas.

•Manos y pies pequeños.

•Un solo pliegue en la palma de la mano.

•Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados. 

•Anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en el desarrollo un niño/a, tanto mental como físicamente.

•Prueba de la traslucencia nucal (medir el grosor del pliegue nuca).

•Triple cribado o cuádruple cribado.

•Muestreo de vellosidades coriónicas.

•Muestreo percutáneo de sangre umbilical.

•No existe un tratamiento estándar, depende de las necesidades de cada individuo.

•Terapia ocupacional.

•Estatura superior a la media.

•Piernas más largas, torso corto y caderas más anchas.

•Pubertad ausente, retrasada o incompleta.

•Después de la pubertad, disminución de masa muscular, vello facial y corporal.

•Pene pequeño.

•Ginecomastia (tejido mamario agrandado).

•Es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.

•Terapia física y de habla. 

•Tratamiento de fertilidad. 

•Asesoramiento psicológico. 

•Holoprosencefalia (parte frontal del cerebro no se divide correctamente).

•Problemas oculares (ojos muy juntos).

•Nariz y/o fosas nasales no desarrolladas.

•Polidactilia (dedos adicionales en manos y/o pies).

•Aplasia cutis (cabellera parecida a ulceras).

•Trisomía 13 es un trastorno genético que presenta una combinación de anomalías congénitas. 

• Retraso mental grave y problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. 

•La mayoría de los bebés nacidos con síndrome de Patau mueren al año de edad. 

• Funiculocentesis.

•No existe ningún tratamiento que pueda curarla.

•Delgados y frágiles.

•Problemas de alimentación. 

•Microcefalia, y occipucio (parte posterior de la cabeza prominente). 

•Las orejas más abajo de lo normal, perdida de la audición.

•Anomalías cardiacas.

•No tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida.

En la escuela, estudiar en aulas comunes junto con chicos sin discapacidad con docentes de apoyo a la inclusión.

El costo es de 12 a 13 veces más altos que los de un niño sin estos síndromes. El costo médico de la familia es aún mayor si el niño, además, tiene un defecto cardiaco congénito.