FAST France est une association française de parents d’enfants atteints par le syndrome d’Angelman.

Chacune des parties et des fiches présentes sur ce site ont été rédigées par des experts, tous membres du Conseil Médical et Scientifique, du Conseil Paramédical et Educatif et/ou du réseau de professionnels de l’AFSA.

- Présentation

- Aspects génétiques

- Les premiers signes de la maladie

- Suivi médical par le pédiatre / médecin généraliste

- Suivi médical de 0 à 5 ans

- Suivi médical de 5 à 12 ans

- Suivi médical de 12 à 18 ans

- Suivi médical à l'âge adulte

- Soins paramédicaux

- Vie quotidienne

- Où effectuer les suivis hospitaliers ?

Retrouvez ici une sélection de supports d'informations sur le syndrome d'Angelman : informations générales sur le syndrome, recommandations de bonnes pratiques et fiches médicales, livres et vidéos "témoignage" etc.

Nous enrichissons ce Padlet au fur et à mesure de nouvelles "trouvailles".

N'hésitez pas à vous déplacer de haut en bas et de droite à gauche grâce aux barres de déplacement. Bonne navigation !

Vous pouvez alimenter ce padlet en ajoutant des références qui vous semblent pertinentes. Celles-ci seront validées avant leur publication.

Abonnez vous à ce Padlet pour être informé de ses mises à jour ! (en cliquant sur la petit icone "cloche" à droite du Padlet, puis sur "suivre").

Pour compléter vos recherches, rendez-vous sur notre portail documentaire : https://doc.handicapsrares.fr/fahres

Vous avez la possibilité de soumettre à la documentaliste de Fahres des publications ou supports de tous types (pdf, vidéo, podcast etc.) que vous trouveriez pertinent d’ajouter à ce Padlets pour l'enrichir. Une fois soumise, votre demande d’ajout sera étudiée, validée et intégrée au Padlet si tel est le cas !

Le centre de documentation du CNRHR Fahres a pour vocation de constituer et mettre à disposition un pôle d’information spécialisé sur les épilepsies, épilepsies sévères et les handicaps associés.

Le centre de documentation informe et conseille toute personne étant concernée/intéressée par l’épilepsie et les déficiences graves pouvant y être associées. Il met également à disposition des acteurs du soin et de l’accompagnement des ressources expertes.

Votre enfant saura développer des compétences et vous surprendre tout au long de sa vie. Connaître la maladie, c’est aussi pouvoir mettre en place un soutien et des rééducations précoces qui l’aideront à se développer.

 Elle est organisée en plusieurs parties :

• Introduction : définition du SA et cadre clinique

• Recherche autour du diagnostic et de la recherche de biomarqueurs

• Recherche fondamentale

• Thérapies en développement préclinique

• Essais cliniques

• Description et gestion des symptômes

• Qualité de vie et aspects psychosociaux

 Au total, 71 publications (parues entre juin 2023 et décembre 2024) ont été passées au crible pour cette édition de la veille sur la centaine d’articles publiés chaque année spécifiquement sur le SA ou citant le SA.

Veille réalisée par Maëlle CADIOU, Doctorante au Centre de Recherche des Cordeliers et Alumni de l’ENS Paris-Saclay, ancienne élève de la Professeure Stéphanie BURY-MONE.

Pour compléter cette veille, quelques articles en Sciences Humaines et Sociales suivants :

• S. Arborio et G. Letz « Vers une éthique de la relation de communication avec les personnes atteintes du syndrome d’Angelman », paru dans la revue « Nouvelles Perspectives en Sciences Sociale » volume 18, partie 2, Mai 2023, pages 139 171

• M. Mewly et V. Rémery « Conception d’un dispositif de formation au service des individus », paru dans la revue « Actualité Sociale », Avril 2024, pages 20 21

• L. Hermann « Savoirs expérientiels : de l’expérience singulière au collectif et au travail avec le secteur médicosocial », paru dans l’ouvrage « Interroger le médico-social. Regards des sciences sociales » sous la direction de N. Henckes, M. Winance, A. Sopadzhiyan, C. Desjeux, L. Bertrand, N. Rapegno, Mai 2024, pages 541 - 556.
  

ASSERT a gentillement autorisé à utiliser ce guide et à le traduire en français. Grâce au travail de Sébastien Drouelle et de Mathilde Suc-Mella cette version française est dorénavant disponible.

Elle y décrit les problèmes qui peuvent se poser en matière d'apprentissages, mais offre également toute une série de stratégies pour guider l'accompagnement éducatif de nos enfants.

Ce livret plein d'informations et de ressources est maintenant disponible en français.

Pour les professionnels de l’éducation (enseignants, Glossary Link AVS...) qui accompagnent un enfant avec le syndrome d’Angelman à l’école maternelle, ce guide présente le syndrome dans ses grandes lignes et aborde tous les domaines à prendre en compte à l’école (motricité, autonomie, communication, comportements, etc.), en mettant l'accent sur ce que les professionnels peuvent proposer.

L’étude sur les causes de mortalité effectuée aux Etats Unis en 2024, dont vous trouverez une traduction ci-joint, a recueilli des données auprès de sources communautaires, de registres et d'études d'histoire naturelle.

L'un des résultats les plus notables est le lien potentiel entre la pneumonie et les fausses routes silencieuse chez les personnes atteintes de SA.

Cette étude permet également de mettre en lumière que les interventions précoces et la rééducation peuvent réduire les risques pour la santé et améliorer la qualité de vie de nos enfants.