Herança citoplasmática - P1.2 by Cláudia Bastos https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z DNA mitocondrial en-us 2021-04-18 16:47:41 UTC 2023-02-15 20:52:22 UTC hello@padlet.com Orientações caubionet https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1430239034 A partir da leitura do artigo "As deficiências auditivas relacionadas às alterações do DNA mitocondrial", preencha o mural colaborativo do padlet direcionado a cada tópico do artigo. A realização da dinâmica consiste na elaboração de três perguntas com as respectivas respostas para cada tópico do texto. Imagens, esquemas e qualquer outro recurso pode ser incorporado ao tópico de modo complementar desde que sejam pertinentes ao assunto em questão.
Os tópicos poderão ser preenchidos individualmente, em dupla ou trio conforme definido a seguir. Para efeito de organização da atividade e para evitar que mais alunos do que o esperado se dediquem ao mesmo tópico, defini previamente a partir da ordem alfabética da turma, os responsáveis por cada tópico:

Tópico 1 - Introdução (p269 a 270 antes de "Revisão de Literatura"
Responsáveis:
Cássia Ferreira Mendes
Déborah Raquel Silva Lima

Tópico 2 - Revisão de Literatura (p270 a p271 antes de "Deficiência auditiva associada a quadros não sindrômicos"
Responsáveis:
Gabriel Dos Santos Quaglio
Gleice Kelly Silva Pereira De Souza
Ingrid Paz De Andrade Arrais

Tópico 3 - "Deficiência auditiva associada a quadros não sindrômicos" (p271 a 272 antes de "Discussão")
Responsáveis:
Jamile Miranda Amorim Da Silva
Leví Cerqueira Montino
Nadyele Cristina Pereira Santos

Tópico 4 - "Discussão" (p272 a 274 final da conclusão"
Responsáveis:
Ruth Florhene Dos Santos Silva
Vanessa Souza Gomes Da Silva

Nos comentários podem informar quem efetivamente colaborou com a atividade. Dúvidas poderão ser esclarecidas a partir dos comentários aqui neste post durante o horário de aula. Ao final do horário a dinâmica direcionada ao material será fechada.]]> 2021-04-18 17:07:53 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1430239034 Por qual motivo o efeito ototóxico dos aminoglicosídeos ficou mais conhecido e teve seu uso restrito na década de 70? https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845103031 Porque como  os antibióticos aminoglicosídeos foram muitos utilizados na década de 60, para o tratamento de infecções do trato respiratório; e alguns pacientes após terem feito o uso de uma pequena quantidade deste antibiótico, já apresentavam deficiência auditiva. Sendo assim, tiveram uma hiper-sensibilidade ao antibiótico]]> 2021-10-26 14:08:49 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845103031 Quais os tipos de deficiência auditiva de origem mitocondrial? https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845110950 Sindrômica, quando a perda auditiva está relacionada a um quadro clínico múltiplo, e muitas vezes é grave

Não sindrônica, que ocorre quando o quadro de surdez é o único sintoma

]]> 2021-10-26 14:10:53 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845110950 O diabete e a surdez de herança materna possuem características clinicas bem estabelecidas, quais são? https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845112389 A herança é exclusivamente materna; os pacientes são magros; o tipo de deficiência auditiva é neurossensorial, inicialmente nas frequências agudas, progressivas e recrutante, sugerindo um acontecimento puramente coclear; o tipo de diabetes é insulino – dependente. 

]]> 2021-10-26 14:11:15 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845112389 Como o uso de aminoglocosídeos podem causar a deficiência auditiva? https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845115011 Através da hiper-sensibilidade que causa mutações no DNA mitocondrial. Ocorre a troca de nucleotídeo adenina pela guanina no locus 1555 (A1555G) do gene 12S RNA ribossômico (12S rRNA). 

]]> 2021-10-26 14:11:56 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845115011 Em 1989, Higashi estudou algumas famílias com deficiência auditiva após o uso de aminoglicosídeos. Qual foi a sugestão que ele obteve? https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845165160 Ao observar o padrão de herança, sugeriu que alguma mutação do DNA mitocondrial poderia estar relacionada com essa hiper-sensibilidade do antibiótico. Em 1993, com a continuidade dos estudos foi confirmado que esta mutação está sim relacionada com essa hiper-sensibilidade. Porém não é em todos os casos. ]]> 2021-10-26 14:25:09 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845165160 Por que o DNA mitocondrial é considerado uma herança materna? deborahraquel2002 https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845169834 As mitocôndrias do espermatozoide estão na cauda da célula, ou seja, não penetra no óvulo durante a fecundação. Com isso, a mitocôndrias do embrião são todas provenientes da mãe.]]> 2021-10-26 14:26:17 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845169834 No contexto de mutações no DNA mitocondrial, o que é a homoplasmia? E o que é e como ocorre a heteroplasmia? deborahraquel2002 https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845202077 Homoplasmia
Quando a mutação no DNA está presente nas mitocôndrias de todas as células do organismo. Isso faz com que as células-filhas da divisão celular sejam todas mutantes.

Heteroplasmia
A mutação está apenas em algumas mitocôndrias de uma célula de um determinado órgão ou tecido. Na divisão celular, a célula pode segregar o DNA mitocondrial mutante e transmitir para as células-filhas pouco ou nenhum DNA mutante.]]> 2021-10-26 14:34:37 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845202077 Quais alterações no DNA Mitocondrial estão associadas à prebiacusia? https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845221343 Em um estudo feito por Seidman et al foi encontrada uma deleção no DNA mitocondrial, no locus 4977 do gene citocromo b em duas das três cócleas dos pacientes com presbiacusia.

]]> 2021-10-26 14:39:42 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845221343 Responda sobre os tipos de mutações que podem ocorrer no DNA mitocondrial deborahraquel2002 https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845227539 A) Quais são os tipos de mutação?

1. Substituição de aminoácidos;
2. Substituição de nucleotídeos;
3. Alterações numéricas de deleção ou duplicação;
4. Depleção.

B) Qual desses tipos de mutação é raro e fatal? E qual a sua descrição?

A depleção. Nela, há redução global dos genes do DNA mitocondrial.]]> 2021-10-26 14:41:22 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845227539 As mutações situadas no DNA mitocondrial são transmitidas apenas pelas mães aos seus descendentes (filhos e filhas), mas em alguns casos ocorrem espontaneamente, e por ser uma organela responsável pela respiração celular, essas mutações no DNA da mitocôndria não causam malformações. Sabendo isso, o que as mutações no DNA mitocondrial causam e qual a sua relação com a fisiopatogenia da deficiência auditiva decorrente dessas mutações? vansgx01 https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845232952 As mutações no DNA mitocondrial causam alterações funcionais nas células afetadas, como as células auditivas, ópticas, endócrinas, nervosas e musculares. A fisiopatogenia da deficiência auditiva decorrente de mutações no DNA mitocondrial está relacionada com a falta de ATP em um órgão de grande requerimento de energia, como a cóclea. 

]]> 2021-10-26 14:42:51 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845232952 Quais são as alterações no DNA mitocondrial que podem desencadear deficiência auditiva não sindrômica? https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845256041 Alterações no gene 12S rRNA, no citocromo b, no TRNA (ser)(ucn), no TRNA ser(ucn). A mutação pode ser homoplásmica ou heteroplásmica.

]]> 2021-10-26 14:49:21 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845256041 O que a alteração do DNA mitocondrial causa ? https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845256438 Por ser a mitocôndria uma organela responsável pela respiração celular, mutações no seu DNA não causam malformações, mas sim alterações funcionais nas células afetadas]]> 2021-10-26 14:49:28 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845256438 Os radicais livres de oxigênio (RLO) são produzidos in vivo durante a respiração celular, funcionando como via de auto-oxidação de moléculas químicas e biológicas. Descreva como os RLO podem inibir a replicação e a transcrição do DNA. https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845260010 Os RLO reagem com lipídios, proteínas e ácidos nucléicos, onde são formados naturalmente como resultados das reações da fosforilação oxidativa, podendo contribuir de forma importante para a lesão do DNA no processo de envelhecimento. ]]> 2021-10-26 14:50:17 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845260010 O único substrato anatomopatológico bem conhecido de uma doença mitocondrial é o da miopatia mitocondrial. Explique por que a miopatia mitocondrial é associada frequentemente com a deficiência auditiva. vansgx01 https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845271746 A associação da miopatia mitocondrial com deficiência auditiva é frequente porque os tecidos pós-mitóticos que finalizam a mitose durante a embriogênese, como o tecido nervoso, muscular e auditivo, tendem a apresentar altos níveis de heteroplasmia, devido à segregação replicativa, ultrapassando o limiar de expressão e apresentando quadro clínico de miopatia, encefalopatia e deficiência auditiva.

]]> 2021-10-26 14:53:35 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845271746 Qual relação da dos amino glicosídeos antibióticos com a deficiência auditiva? (Ingrid) https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845294452 Após estudos descobriram a mutação no
DNA mitocondrial relacionada com uma hiper-sensibilidade ao antibiotico em questão , assim ocorre uma mutação em que ocorre 
a troca do nucleotídeo adenina pelo guanina no lócus 1555 (A1555G) do gene 12S RNA ribossômico (12S rRNA)
]]> 2021-10-26 14:59:47 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845294452 O que é a deficiência auditiva associada a quadros não sindrômicos? https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845306216 Nos quadros não sindrômicos, a DASN de origem mitocondrial é o único sintoma presente. Em geral é bilateral e progressivo.

]]> 2021-10-26 15:02:56 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845306216 Qual a fisiopatologia relacionada com as alterações mitocondriais? https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845307216 o estudo das funções patológicas constatou que essa fisiopatologia consiste em as deleções no DNA mitocondrial
estarem ligadas a lesões oxidativas.
]]> 2021-10-26 15:03:13 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845307216 Sabe-se que o tratamento de uma doença mitocondrial ainda está em fase de pesquisa. Descreva quais são os tratamentos que estão sendo estudados para essa doença. vansgx01 https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845363144 O tratamento pode ser feito através de terapia gênica, onde é feita transferência de genes selecionados para um hospedeiro, e esta transferência usa um vetor, que pode ser um vírus, com tropismo pelo órgão que se deseja tratar. Ou através da produção laboratorial de cofatores, onde através de 🤬 bioquímicos pode-se descobrir qual o cofator está deficiente pela mutação no DNA mitocondrial e então substituí-lo por um cofator sintético, com o objetivo de restabelecer a fosforilação oxidativa e a produção de ATP.

]]> 2021-10-26 15:18:56 UTC https://padlet.com/caubionet/5ezmb4sm3eggfy9z/wish/1845363144