La Neuropatia Óptica Hereditaria de Leber se produce por una alteración del DNA mitocondrial que afecta la respiración celular.

Herencia materna: la condición es transmitida a través de los genes de la madre.

No todas las personas con la mutación desarrollan esta condición, sin embargo, hay factores ambientales como el tabaco y/o el alcohol que pueden aumentar el riesgo.

Pérdida súbita, indolora y progresiva de la vision central de uno o ambos ojos.

Dificultad para distinguir colores.

Presentan una mancha oscura en el campo visual.

Disminución de la agudeza visual hasta niveles de ceguera legal.

Análisis genético para confirmar la presencia de la mutación responsable de la condición.

Examen oftalmologico para verificar el estado del nervio óptico y del fondo del ojo.

Antecedentes familiares de perdida visual similar (herencia materna).

Terapia genética: actualmente se esta investigando sobre un tratamiento para esta condición con el objetivo de reparar o reemplazar el ADN dañado.

Idebenona es un medicamento antioxidante que ha sido estudiado y aprobado en varios países que puede mejorar la función mitocondrial, reducir el daño oxidativo y favorecer la recuperación visual en algunos pacientes.

Generalmente desfavorable ya que la mayoría de las personas con esta condición terminan con ceguera legal co una agudeza visual de 20/200.

Recuperación espontánea posible en pocos casos, suele ser parcial y después de meses o años de la perdida inicial.