Sindrome de Rett by

Antecedentes

yotzelinignaciaaguilar — 2024-02-05 04:02:01 UTC

Transtorno del desarrollo neurologico esta enfermedad debe su nombre al médico austriaco Andreas Rett, que en el año 1966 describió los casos de 22 niñas que tenían movimientos repetitivos en las manos, como de “lavado de manos”, acompañado de problemas motores y retraso mental.1-3 Pese a las descripciones de este médico no fue hasta 1983, después del segundo artículo escrito sobre esta enfermedad, algunas veces se puede confundir con autismo.

Característica clínicas

yotzelinignaciaaguilar — 2024-02-05 04:11:57 UTC

Es una mutación del cromosoma X, principalmente se da en niñas en los ultimos tiempos se detectan pocos casos de niños.

Se desarrolla en cuatro etapas

etapa uno:

Las niñas entre los 6 y 18 meses se estancan y ya no evolucionan y pierden las habilidades que ya se habian alcanzado como gatear, usar las manos, caminar, etc.

etapa dos:

Regresion del neurodesarrollo

perdida de las hbilidades adquiridad

nuevos sintomas neirologicos

estacionamiento de perimetrocéfalico

crisis combulsivas

etapa tres:

periodo seuroestacionales

la regresiones se detienen

puede haber fijación de la mirada

incremeto en la socialización

marcha apraxica

etapa cuatro:

Deteriodo motor tardio

parkinsonismo

debilidad

distonía ( como si tubieran una calambre todo el tiempo)

las habilidades cognitivas no se deterioran más

Perdida parcial completa de las habilidades linguisticas.

Problemas de alimentación.

Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona

yotzelinignaciaaguilar — 2024-02-05 04:12:12 UTC

El diagnóstico del síndrome de Rett implica observar detenidamente el crecimiento y desarrollo del niñ@, además de responder preguntas sobre los antecedentes médicos y familiares. Este diagnóstico se suele considerar cuando se advierte que la cabeza crece más lentamente o que hay pérdida de las habilidades o de hitos fundamentales del desarrollo.

El diagnóstico de un caso clásico de síndrome de Rett comprende estos síntomas principales, que pueden comenzar a manifestarse en cualquier momento entre los 6 y los 18 meses de edad:

Pérdida total o parcial de habilidades manuales deliberadas
Pérdida total o parcial del lenguaje oral
Problemas en la marcha, como dificultad o imposibilidad para caminar
Movimientos de las manos reiterados y no deliberados, como retorcer o apretar las manos, aplaudir o dar golpes, llevarse las manos a la boca o hacer movimientos de aseo y fricción.

De acuerdo a tu experiencia laboral, describe algún caso que hayas vivido o elige algunos de los casos que expone el artículo

yotzelinignaciaaguilar — 2024-02-05 04:12:33 UTC

En mi experiencia no he tenido algun alumno o alumna con este caso, sin embargo me gustaria describrir Luciana Gonzales del video:

Luciana

Es una niña chilena de seis año que tiene sindrome de Rett atipico, sindrome que se puede confundir con autismo severo, Luciana nacio sana y despues de un año año y medio hay un retraso en el sistema psicomotor, tiene movimientos de manos incontrolados, en este caso no tienen problemas de paralisis de algun parte del cuerpo, camina sin problemas, su situación principal es cognitivo.

Referencias:

yotzelinignaciaaguilar — 2024-02-05 04:12:56 UTC

Canal 13c, (2018, 31 julio ),Mejora Tu Vida - Síndrome de Rett [video]https://www.youtube.com/watch?v=qL0j_vR6hPA.

Mike Noriega,( 2022,24 mar),Genética UASLP: Síndrome de Rett [video], https://www.youtube.com/watch?v=0Y9nLQtTtus.

TikTak Draw,(2023, 24 de abril), SÍNDROME DE RETT | Draw My Life[video],https://www.youtube.com/watch?v=uo8WQeNZpLM

MSc. Dr. Omar Hernández Rivero1 , Dra. Addys Pérez Fernández1 , Lic. Odalys Hernández Rivero,2019,Síndrome de Rett. Informe de caso.

antologia capitulo 2 de la materia diversidad funcional.