https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy Ideau 2018 en-us 2018-02-16 21:40:53 UTC 2025-10-09 03:05:23 UTC hello@padlet.com cristiano_oliveira https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237520961 1) O que é Pseudo hermafroditismo masculino e feminino ( onde no desenvolvimento pode ter ocasionado o fenômeno).

]]> 2018-03-02 17:46:15 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237520961 cristiano_oliveira https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237523123  SÍNDROME DE WAGR: UM RELATO DE CASO. Fontana, G.C.N., Millan, T., Faermann, R., Schweiger, C., Leite, J.C.L., Giugliani, R. Serviço de Genética Médica e Humana. HCPA - UFRGS. Fundamentação: a síndrome de WAGR, definida pela presença de aniridia, retardo mental, malformações do trato genitourinário e tumor de Wilms, é uma síndrome de genes contíguos associada à deleção (11p13), com mutações nos genes WT1 e AN2. A associação de tumor de Wilms com surgimento precoce, entre 2 e 3 anos de idade, com outras anomalias congênitas foi primeiramente descrita por Miller et al (1964), sendo subseqüentemente designada síndrome de WAGR. Apresenta ocorrência esporádica, embora existam relatos de casos familiares. Dois terços dos casos afetam o sexo masculino. Relato de caso: RN de D.R.S., sexo indeterminado, branco, natural de Gravataí, nascido em 13/02/02, de parto vaginal, com APGAR 8/9, peso ao nascimento 2390g, capurro 36 semanas, perímetro cefálico 32cm, perímetro torácico 31cm e comprimento 42cm, com pais não consangüíneos. A criança foi transferida ao HCPA no primeiro dia de vida por apresentar genitália ambígua. Ao exame físico, constatou-se ausência de hímen e vagina, falo de 2,5cm, meato uretral em região ventral, pregas laterais proeminentes, ausência de pequenos lábios ou testículos, e massa medindo 1x1cm em região inguinal esquerda sugestiva de gônada. As radiografias de tórax e abdome foram normais. A radiografia pélvica apresentou alterações displásicas e diástase nos ramos púbicos. À ecografia de vias urinárias, os órgãos sexuais internos não foram visualizados, e os rins apresentaram-se normais. Realizou uretrocistografia, que mostrou fístula ureterovaginal, com uretra tipo II ou III da classificação de Shopfner. Em avaliação oftalmológica, constatou-se íris atrófica 360o em ambos os olhos e aspecto de membrana pupilar remanescente no cristalino. O resultado do cariótipo foi 46XY, del(11)(p13). Os pais apresentaram cariótipo normal. Foi sugerido diagnóstico inicial de pseudo-hermafroditismo masculino. O diagnóstico da causa hormonal da genitália ambígua foi de resistência parcial à ação dos andrógenos, através da exclusão de defeito de síntese de testosterona pelo aumento desse hormônio após teste curto de estimulação com gonadotrofina coriônica humana (HCG), e exclusão de defeito da enzima 5aredutase, devido a níveis elevados de di-hidrotestosterona basal e após estimulação com HCG. O paciente apresentou resposta à testosterona produzida durante teste longo com HCG, com aumento de 0,5 cm do falo, escurecimento da bolsa escrotal e aumento das pregas da bolsa escrotal. Foi decidida realização de correção cirúrgica da genitália para o sexo feminino, aos oito meses de idade. Conclusão: os achados clínicos e laboratoriais evidenciados para o caso relatado, além do resultado do cariótipo, são compatíveis com o diagnóstico de síndrome de WAGR. Uma vez que pacientes com resistência parcial a andrógenos podem não apresentar virilização adequada durante a puberdade e na fase adulta, recomenda-se que sejam transformados em sexo feminino, para melhor adequação funcional da genitália. ]]> 2018-03-02 17:50:28 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237523123 cristiano_oliveira https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237526715 Leia o caso completo aqui: http://files.bvs.br/upload/S/0101-5907/2012/v26n1/a3086.pdf 
Objetivo: relatar o acompanhamento multidisciplinar de um caso de hermafroditismo verdadeiro HV, diagnosticado na Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará. Relato de caso: paciente nascido em 2000, apresentando ao exame físico falus de 1,5cm de comprimento, bolsa escrotal bífida, transposição penioescrotal, sinus urogenital, gônada esquerda canalicular distal com 1cm de diâmetro, móvel e de consistência fibroelástica, e não palpável à direita, sem demais alterações. A investigação diagnóstica seguiu com realização de cariótipo [46 XY – 90%; 45 Xr (?Y) – 6%; 45 X – 4%]; exames endocrinológicos; ultrassonografia e genitografia. Foi submetido à laparotomia exploradora, com identificação de útero rudimentar, tubas uterinas bilateralmente, gônada direita na cavidade de aspecto arredondado e gônada esquerda penetrando no anel inguinal profundo. Biópsia de congelação teve resultado inconclusivo, mas após revisão diagnosticou ovotéstis bilateralmente e presença de tecido epididimário e tuba ovariana. Assim, o diagnóstico de HV foi estabelecido. Foi realizada nova laparotomia exploradora, histerectomia total, salpingectomia com gonadectomia direita, gonadectomia esquerda por via escrotal e vaginectomia. Em 2009, foi realizado o primeiro tempo da correção de hispospádia perineal. Considerações finais: diferente do que acontece na maioria dos casos, o caso relatado tem cariótipo em mosaico, acompanhado de ambigüidade genital, o que possibilitou investigação precoce, visto que o tratamento tardio na maioria das vezes se justifica pela falta de alteração na genitália externa. O acompanhamento multidisciplinar foi determinante para a condução do caso. 

O que diferencia o hermafroditismo verdadeiro do pseudo hermafroditismo....?]]> 2018-03-02 17:57:51 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237526715 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237641098 O Pseudohermafroditismo é também chamado de genitália ambígua. No masculino, é uma condição à qual o paciente apresenta um sexo cromossômico e gonadal mas combinam as características na genitália exterior, gerando dúvidas quanto ao sexo. No caso feminino, são anomalias no sistema reprodutivo em que as glândulas são tipo fêmea e os sintomas externos como machos.]]> 2018-03-03 00:47:01 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237641098 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237641445 Pseudo hermafroditismo é quando há alteração genética que acomete num órgão sexual ambíguo.
No feminino, é evidenciado vários graus de masculinização da genitália, e há uma produção maior de andrógenos.
No masculino, não é afetado o cariótipo, eles são estéreis e não menstruam. ]]> 2018-03-03 00:50:53 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237641445 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237641703 Pseudo hermafroditas  são indivíduos que apresentam tecido ovulares e testiculares ao mesmo tempo, gerando dúvidas quanto ao verdadeiro sexo. No feminino os indivíduos apresentam características internas e cromossômicas femininas, porém evidenciam diferentes graus de masculinização da genitália externa. No masculino a anomalia não afeta o cariótipo do indivíduo, sendo que o mesmo é XY, acometendo somente a genitália externa. Todavia, possuem testículos que podem estar alojados na região abdominal, inguinal ou, ainda, nos grandes lábios ]]> 2018-03-03 00:54:06 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237641703 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237641806 Pseudo- hermafroditismo feminino possui características internas e cromossômicas femininas, mas apresentam características masculinas na genitália externa. Já o Pseudo-hermafroditismo masculino, possuem vagina curta terminada em fundo cego, não menstruam e são estreis. ]]> 2018-03-03 00:55:51 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237641806 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237642338 2018-03-03 01:01:51 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237642338 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237642537 Indivíduos do sexo feminino que indicam o pseudo-hermafroditismo apresentam características cromossômicas femininas, apesar disso, mostram graus de masculinização na genitália. Já no caso do indivíduo do sexo masculino, o seu cariótipo (gene) não é afetado, porém evidenciam genitálias com características femininas (pênis muito pequeno, testículos alojados no abdômen), além disso, os hormônios masculinos podem não atuar corretamente no corpo do mesmo.]]> 2018-03-03 01:04:35 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237642537 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237830818 No pseudo-hermafroditismo, o indivíduo possui genitália ambígua mas se for homem vai ter o aparelho reprodutor masculino, assim também com as mulheres. Já os hermafroditas possuem os dois aparelhos reprodutores completos.]]> 2018-03-04 18:30:50 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237830818 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237831407 Aniridia: ausência de íris.
Retardo mental: quadro de inteligência e conjunto de habilidades gerais da vida abaixo da média.
Tumor de Wilms: tumor renal maligno.
Deleção: mutação caracterizada pela remoção de um ou mais nucleotídeos de um gene/de um segmento de cromossomo.
Apgar: 1º teste de um recém nascido. Permite determinar se o recém nascido precisa de ajuda para algo. Avalia a vitalidade do bebê.
Capurro: método de avalia o desenvolvimento de cinco fatores para determinar a idade gestacional do recém nascido.
Pais não consanguíneos: pais que não são da mesma família.
Displasia: desenvolvimento anormal dos tecidos.
Diástese: Afastamento anormal entre dois elementos anatômicos distintos, que deveriam estar fixados um ao outro.
Íris atrófica: íris mal desenvolvida.
Andrógenos: que ou o que produz machos ou elementos masculinos.
HCG (gonadotrofina coriônica humana): glicoproteína hormonal.

]]> 2018-03-04 18:34:56 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237831407 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237856401 2018-03-04 21:35:08 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237856401 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237857424 Tumor de Wilms: O tumor de Wilms é o tumor renal maligno mais frequente em crianças. A faixa etária de aparecimento é entre 2 a 4 anos. Frequentemente o tumor aparece apenas em um rim. Em cerca de 5% dos casos pode haver tumor bilateral, comprometendo os dois rins.
Deleção: Deleção é a designação dada em genética à perda total ou parcial de um segmento do cromossomo. Está ligada a várias anomalias cromossômicas. De maneira mais particular, o termo designa a perda de sequência(s) nucleotídica(s) pelo genoma de um organismo. Tal perda de material genético é a causa de inúmeras doenças genéticas. A deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico.
APGAR: A Escala ou Índice de Apgar é um teste desenvolvido pela Dra. Virginia Apgar (1909 – 1974), médica norte-americana, que consiste na avaliação por um pediatra de 5 sinais objetivos do recém-nascido, atribuindo-se a cada um dos sinais uma pontuação de 0 a 2. O teste, aplicado duas vezes (no primeiro e no quinto minuto após o nascimento), é utilizado para avaliar o ajuste imediato do recém-nascido à vida extrauterina, sendo que os sinais avaliados são: frequência cardíaca, respiração, tônus muscular, irritabilidade reflexa e cor da pele. O somatório da pontuação (no mínimo 0 e no máximo 10) resultará no Índice de Apgar.
Capurro: Realizado após o nascimento da criança, o método ou escore de Capurro avalia o desenvolvimento de cinco fatores para determinar a idade gestacional do recém-nascido, são eles: textura da pele, pregas plantares, glândulas mamárias, formação do mamilo e formação da orelha. Cada um dos itens possui um nível de desenvolvimento de acordo com a idade gestacional.
Pais não consanguíneos: não são ligados pelo vínculo de sangue, ou seja, vínculo biológico, que dá origem ao parentesco natural.
Síndrome de WAGR: A síndrome de WAGR é uma doença genética que aumenta o risco de vir a desenvolver um tumor nos rins, nos testículos ou nos ovários, atraso mental, um apetite voraz e aniridia, isto é, falta de coloração ao nível da íris dos olhos.
Íris atrófica: íris que contém ou demonstra atrofia; que não conseguiu se desenvolver por completo.

]]> 2018-03-04 21:43:24 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/237857424 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/239129073 As anomalias de diferenciação sexual (ADS) ocorrem em 1 a cada 4.500 nascimentos, mesmo assim, vem sendo um grande desafio para chegar a um diagnostico e uma boa conduta, podendo colocar o paciente, familiares e profissionais em uma situação difícil quanto a melhor opção ao gênero de criação. Daí a importância de se ter cada vez mais conhecimento e entendimento sobre o assunto.
Pseudo-hermafroditismo feminino possui características internas e cromossômicas femininas, mas apresentam características masculinas na genitália externa. Já o Pseudo-hermafroditismo masculino, possuem vagina curta  terminada em fundo cego, não menstruam e são estreis. Os condutos genitais internos, geralmente são masculinos, já que os testículos sintetizam  hormônio antimülleriano.
 Explicando de forma bastante geral, dizemos que uma ADS é uma situação em que não há acordo entre os vários sexos do paciente, ou seja, o sexo genético, retratado pela sua constituição cariotípica 46,XX ou 46,XY, o sexo gonadal/hormonal, e o sexo fenotípico.
Aniridia: doença rara que consiste  na falta congênita da iris do olho;
Retardo Mental: é caracterizado por uma capacidade intelectual inferior à normal, com dificuldades de aprendizado e de adaptação social, que normalmente está presente desde o nascimento ou que se manifesta nos primeiros anos da infância;
Tumor de Wilms: é um tumor que ocorre nos rins, e geralmente afeta crianças, raramente é diagnosticado em adultos;
Deleção: designa um tipo de alteração ou anomalia cromossômica estrutural correspondente à perda de um segmento de material genético de um cromossoma.Uma deleção pode ser terminal ou intersticial:
- Deleção terminal - perda da extremidade do cromossoma;
- Deleção intersticial - perda de uma parte intercalar do cromossoma;
APGAR: Tem como objetivo avaliar a vitalidade do bebê, analisando a frequência cardíaca, respiração, tônus muscular, reflexo e cor da pele. É feio no primeiro e quinto minuto de vida, e cada avaliação recebe uma nota, normalmente a segunda é maior que a primeira;
Capurro: avalia o desenvolvimento de cinco fatores para determinar a idade gestacional do recém-nascido, são eles: textura da pele, pregas plantares, glândulas mamárias, formação do mamilo e formação da orelha.  Geralmente é utilizado para determinar a idade gestacional  das mães que desconhecem a data da última menstruação (DUM) e não realizaram a ultrassonografia gestacional precoce (até 14 semanas);
Pais não consanguíneos: quando os pais não apresentam nenhum grau de parentesco um do outro;
Displasia: é um termo global, usado para designar o surgimento de anomalias no desenvolvimento de um órgão ou tecido corporal, onde ocorre uma proliferação celular que resulta em células com tamanho, forma e características alteradas;
Diastase: separação dos músculos, causado pelo enfraquecimento da musculatura;
Íris Atrófica: Mau desenvolvimento da íris;
Andrógenos: mais conhecido como testosterona, é o hormônio que ajuda no desenvolvimento de características especificas do sexo masculino;
Síndrome de WAGR: é uma síndrome genética rara que afeta as crianças e são predispostas a desenvolver tumor de Wilms (tumor renal), Aniridia (ausência da íris), anomalias genitourinárias e retardo. Por vezes, é diagnosticada como gonadoblastoma, uma vez que as anomalias geniturinárias causam tumores das gônadas (testículos ou ovários).]]> 2018-03-07 13:43:44 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/239129073 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/240340776 2018-03-09 19:40:31 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/240340776 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/240340788 2018-03-09 19:40:33 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/240340788 https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/240355744 Pseudo-hermafroditismo masculino é uma condição no qual a pessoa nasce com órgãos genitais externos geralmente com aparência feminina e os órgãos internos masculinos,onde os testículos estão alojados na região inguinal ou ainda nos grandes lábios .A síndrome acontece pela falta de resposta dos tecidos aos hormônios masculinos.A insensibilidade  das células decorre da falta de receptores celulares para a testosterona e também  pela sua forma ativa denominada 5- alfa- dihidrotestosterona,deste modo embora esses hormônios estejam sendo sintetizados os mesmos não se ligam as células nas quais devem atuar .
Pseudo-hermafroditismo feminino é quando a pessoa nasce geneticamente como sexo feminino,embora o clitóris desenvolva-se excessivamente adquirindo o formato semelhante a um pênis.Dentro das diferentes causas estão a exagerada produção de andrógenos por parte das adrenais, condição conhecida como síndrome androgenital, andrógenos oriundos da mãe ou da placenta e andrógenos ingeridos pela mãe para evitar a ocorrência de aborto.
Aniridia: uma doença rara,que consiste na falta congênita da iris do olho.
Retardo mental: baixo nível de funcionamento mental,m estado de desenvolvimento incompleto ou inibido no intelecto.
Tumor de Wilms: tumor renal maligno que ocorre tipicamente em crianças.
Deleção: é a denominação dada em genética a perda total ou parcial de um segmento do cromossomo.
APGAR: é um teste de desenvolvimento feito por um pediatra,onde os sinais avaliados são: frequência cardíaca,respiração,tônus muscular,irritabilidade reflexa e cor da pele.
Capurro: exame feito em bebês recém nascidos para determinar a idade gestacional do bebe após o nascimento é igual a idade gestacional que foi dado durante a gravidez.
Pais não consanguíneos: não possuem vínculos biológicos,não são ligados pelo sangue.
Displásicas: nome dado o surgimento de anomalias durante o desenvolvimento de um órgão ou tecido corporal,em que ocorre uma proliferação celular que resulta em uma célula com tamanho,forma e características alteradas. 
Diástese: condição caracterizada pelos afastamento dos músculos do abdômen.
Iris atrófica: má formação da iris.
Andrógenos: é um termo genérico para qualquer comportamento natural ou sintético,geralmente um hormônio esteroide que estimula o desenvolvimento de manutenção masculino.
 HCG: é uma glicoproteína hormonal produzida pelas células trofoblásticas sinciciais no liquido materno.
Síndrome de WAGR: é uma doença genética,cujo os afetados estão predispostos a desenvolver o tumor wilms,aniridia, retardo mental e mal formações do trato genito- urinário.]]> 2018-03-09 20:15:33 UTC https://padlet.com/cristiano_oliveira/5bo5vuuxs5cy/wish/240355744