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      <title>Síndromes Genéticas T2B by </title>
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      <description>atividade avaliativa de Genética</description>
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      <pubDate>2022-10-27 16:23:59 UTC</pubDate>
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         <title>Características:</title>
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         <description><![CDATA[<div><br></div><ul><li>Falta de crescimento</li><li>Atraso no desenvolvimento;</li><li>Orelhas anormais;</li><li>Sulco palma (linha simiesca) e mãos curtas e largas;</li><li>Ausência unilateral ou bilateral de uma costela;</li><li>Bloqueio intestinal;</li><li>Hérnia umbilical;</li><li>Tônus muscular diminuído;</li><li>Face larga e achatada;</li><li>Pregas epicânticas;</li><li>Fenda palpebral inclinada;</li><li>Palato pequeno, língua grande e anomalias dentárias;</li><li>Doença cardíaca congênita;</li><li>Dedo grande e espaçado.</li></ul>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 16:49:47 UTC</pubDate>
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         <title>Características:</title>
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         <description><![CDATA[<div>45,X<br><strong>É uma aneuploidia dos cromossomos sexuais.&nbsp;</strong></div><ul><li>É restrita ao sexo feminino e está relacionada a alterações genéticas.&nbsp;</li><li>Haverá no total 44 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual, no caso, o cromossomo X, podendo haver anormalidades no outro cromossomo X, e pode ocorrer a falta completa ou ausência parcial deste cromossomo.&nbsp;</li><li>99% dos fetos evoluem para quadros de aborto espontaneamente (?)</li><li>Ocasionalmente, podem ter meninas afetadas com X normal e um X em forma de anel. Além destas possuírem um X normal e um isocromossomo de braço longo, formado pela perda do braço curto e desenvolvimento de um cromossomo com dois braços longos do cromossomo X.&nbsp;</li><li>A deleção do braço curto do cromossomo X pode representar um papel importante na determinação do fenótipo da síndrome de turner.&nbsp;</li></ul>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 16:54:18 UTC</pubDate>
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         <title>Definição:</title>
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         <description><![CDATA[<div>A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por uma divisão celular atípica durante a divisão embrionária. As pessoas com a síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.</div><div><br>Ela apresenta três cariótipos diferentes, sendo eles:</div><ol><li><strong>Erro meiótico -</strong> 47XX+21 OU 47XY+21</li><li><strong>Mosaicismo -</strong> 46XX/47XX+21</li><li><strong>Translocação -</strong> 47XX, 14;21 t (14q21q)</li></ol><div><br></div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 16:55:34 UTC</pubDate>
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         <title>Cariótipo:</title>
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         <description><![CDATA[]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 16:56:04 UTC</pubDate>
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         <title>Cariótipo síndrome de Pateau</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>A trissomia do 13 é provocada pelo cromossomo 13 extra e compreende anomalias do prosencéfalo, da face e desenvolvimento ocular; retardo mental grave; cardiopatias e comprimento deficiente ao nascimento. O diagnóstico é por teste citogenético. O tratamento é de suporte.<br><br>Erro meiotico - 47XX+13 ou 47XY+13<br><br>Mosaicismo - 46XX/47XX+13<br><br>Translocação - 47XX 14;21 t(14q13q)</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 16:56:32 UTC</pubDate>
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         <title>Tratamento </title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>&nbsp;Varia de acordo com as manifestações. Pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a ausência dos sinais puberais. Quando apropriadamente monitorada e tratada, as pessoas com Síndrome de Turner podem ter uma vida normal.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 16:56:37 UTC</pubDate>
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         <title>Prevalência </title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>A trissomia do 13 ocorre em cerca de 1/10.000 nascidos vivos, e aproximadamente 80% têm trissomia 13 completa. A idade materna avançada aumenta a probabilidade, e o cromossomo extra é geralmente de origem materna.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 16:58:29 UTC</pubDate>
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         <title>História</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>A síndrome de Patau foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau, médico geneticista que publicou artigo pioneiro através da Universidade de Wisconsin-Madison, onde relatava a observação de um caso de malformações múltiplas em um neonato.&nbsp;<br>Essa anomalia também pode ser conhecida como síndrome Bartholin-Patau, pois o médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin chegou a descrevê-la em 1956, pelo quadro clínico de algumas crianças que tinham malformações.<br>Todavia, foi através dessa investigação que Klaus Patau evidenciou a presença de um terceiro cromossomo 13 como etiologia para os achados, o que marca um importante avanço para o conhecimento acerca das cromossomopatias.&nbsp;<br><br></div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:01:43 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>Características </title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>As principais alterações registradas nesta síndrome são:<br><br>Raiz nasal proeminente<br><br>Pescoço curto<br><br>Episódios de apneia<br><br>Anomalias cardiovasculares – como, comunicação interventricular (CIV)<br><br>Anormalidades oftalmológicas – como, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris… Falta de ganho de peso<br><br>Anormalidades de orelhas – como, malformação anatômica e baixa implantação<br><br>Microcefalia<br><br>Micrognatia<br><br>Ventriculomegalia<br><br>Hérnia umbilical/inguinal<br><br>Onfalocele<br><br>Polidactilia (+ pós-axial)<br><br>Defeitos do escalpo<br><br>Sobreposição dos dedos<br><br>Hemangiomas capilares<br><br>Holoprosencefalia<br><br>Fenda labial/palatina<br><br>Unhas hiperconvexas<br><br>Prega palmar única<br><br>Anormalidades renais – como, rins displásicos<br><br>Crises convulsivas<br><br>Hipotonia<br><br>Calcâneos proeminentes<br><br>Desordem motora e deficiência intelectual<br><br>Anormalidades genitais</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:03:03 UTC</pubDate>
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         <title>Sinais e sintomas </title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<ul><li>Pescoço curto e alado;</li><li>Baixa estatura;&nbsp;</li><li>Tórax largo com mamilos bem espaçados;</li><li>Ausência de desenvolvimento mamário;</li><li>Linha de cabelo baixa;</li><li>Implantação baixa das orelhas;</li><li>Alterações cardiovasculares;</li><li>Ausência de menstruação;</li><li>Esterilidade e hipotireoidismo.</li></ul><div><strong>Complicações relacionadas a visão e a audição também podem ocorrer.&nbsp;</strong></div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:04:37 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author></author>
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         <pubDate>2022-10-27 17:05:24 UTC</pubDate>
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         <title>Diagnóstico </title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>Suspeita-se do diagnóstico de trissomia do 13 no pós-natal pela aparência ou no pré-natal por anormalidades na ultrassonografia (p. ex., restrição do crescimento intrauterino) ou pelo maior risco definido pelo rastreamento com múltiplos marcadores ou rastreamento pré-natal não invasivo (TPNI) usando análise de D NA fetal livre de células uma amostra de sangue materno.<br><br>A confirmação é por testes citogenéticos [cariotipagem, análise de hibridação in situ fluorescente (FISH) e/ou análise cromossômica por microarranjo (ACM)] das amostras obtidas por amostragem das vilosidades coriônicas ou amniocentese. Após o nascimento, a confirmação é feita por testes citogenéticos geralmente de uma amostra de sangue.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:07:32 UTC</pubDate>
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         <title>Tratamento </title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>Não existe um tratamento ou cura para a síndrome. O que pode ser ofertado é acompanhamento multidisciplinar para o paciente e sua família.<br>Tal processo deve ser realizado de maneira incisiva e diária, de modo a minimizar o sofrimento e criar uma relação de acolhimento. Como as malformações são de grande proporção, a criança não costuma passar dos primeiros meses ou anos de vida, cabendo ao médico apenas oferecer terapias de suporte e cuidado.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:08:49 UTC</pubDate>
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         <title></title>
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         <description><![CDATA[]]></description>
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         <title></title>
         <author></author>
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         <pubDate>2022-10-27 17:12:20 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author></author>
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         <title>&quot;Ser Síndrome de Down é comum&quot;</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>https://youtu.be/-JCsHfzDZHU</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:14:36 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[]]></description>
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         <title>Como é a criança com monossomia do cromossomo X?</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>Costuma ser menor ao nascimento do que crianças normais. Apresentam com frequência edema nos dedos das mãos e dos pés. Alterações cardiovasculares, como coarctação da aorta, podem ser detectados nos primeiros anos. Comumente é diagnosticada somente na adolescência com o não aparecimento da menstruação e decorrente falta de desenvolvimento das gônadas. </div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:17:28 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<ul><li>A estimulação desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down.</li><li>O ideal é que elas sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores.&nbsp;</li></ul>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:21:27 UTC</pubDate>
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         <title>Referências </title>
         <author></author>
         <link>https://padlet.com/danibiocosta/57d7i3sqhoj7ahea/wish/2359444792</link>
         <description><![CDATA[<ul><li><a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32804883/">American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine:</a> Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)</li><li><a href="https://trisomy.org/blog/news/soft-welcomes-medical-professionals/">SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders)</a>: uma organização que fornece recursos, informações de pesquisa e serviços comunitários e de suporte para cuidadores de pessoas com trissomia do 18, 13 ou outra doença cromossômica relacionada</li></ul>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:21:56 UTC</pubDate>
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         <title>Referências</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div><a href="https://geneone.com.br/blog/sindrome-de-turner/">https://geneone.com.br/blog/sindrome-de-turner/</a><br><br><a href="https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-turner">https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-turner</a><br><br><br><a href="https://altadiagnosticos.com.br/saude/sindrome-de-turner">https://altadiagnosticos.com.br/saude/sindrome-de-turner</a><br><br><a href="https://www.pfizer.com.br/sua-saude/sindrome-de-turner">https://www.pfizer.com.br/sua-saude/sindrome-de-turner</a><br><br><a href="http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S1983-82202015000300005">http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S1983-82202015000300005</a><br><br><a>chrome://external-file/x7MxZXkCZqXz3mNV5G3qDpg.pdf</a></div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:22:09 UTC</pubDate>
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         <title>&quot;O Desenvolvimento da autonomia em adolescentes com síndrome de Down a partir da pedagogia de Paulo Freire&quot;</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[]]></description>
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         <title></title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div><a href="https://youtu.be/8yfhwOAyYOM">https://youtu.be/8yfhwOAyYOM</a></div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:24:22 UTC</pubDate>
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         <title>Diagnóstico:</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<ul><li>Aparência clínica;&nbsp;</li><li>Análise da hibridização fluorescente in situ(FISH).</li><li>Análise cromossômica por micro arranjo.</li><li>Testes citogenéticos por cariótipos&nbsp; da banda G, podendo identificar a monossomia do cromossomo X ou mosaico.&nbsp;</li><li>Também é possível ser identificado no pré-natal, através da ecografia, sendo identificado o aumento das transluscência nucal e também pela triagem pré natal não invasiva, com a coleta de sangue materna realizada por volta da 9a a 10a semana de gestação.</li></ul>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:25:45 UTC</pubDate>
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      <item>
         <title>Referências:</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<ul><li>https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-down/</li><li>Slide da professora</li><li>https://www.scielo.br/j/csc/a/qpDLbGsm933DZcTNZD4rMyR/?lang=pt</li></ul><div><br><br></div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:26:10 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author></author>
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         <title>Cromossomopatias</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>Mutações cromossômicas podem ser causadas por diversos fatores: extrínsecos, como a radiação ou fármacos - ou intrínsecos, como a idade, por exemplo. Essas mutações se manifestam na estrutura do cromossomo, por meio da deleção ou da duplicação, ou até translocação de gens, sendo chamada de mutação estrutural. Mas, também, a mutação pode se dar mediante o "acréscimo" ou a falta de um cromossomo, sendo, assim, chamadas de numéricas.<br>Os seres humanos são seres diploides. Desse modo, as mutações numéricas podem ocorrer de modo que todos os pares de cromossomos passem a ter três moléculas, ou apenas uma molécula, no caso das euploidias. Mas, quando esse acréscimo ou deleção de um cromossomo ocorre em apenas um ou alguns pares, a isso damos o nome de aneuploidia.<br>Vale ressaltar que é possível ocorrer Mosaicismo em um indivíduo, ou seja: a partir de uma mesma linhagem germinativa, pode se ter duas linhagens celulares na qual uma sofreu mutação, seja ela gênica ou cromossômica estrutural ou numérica.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:39:02 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author></author>
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         <title>Cariótipo</title>
         <author></author>
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         <title>47, XX ou XY, +18</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[]]></description>
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         <title>Origem</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>Descoberta em 1961 por Sandberg, a síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma trissomia provocada pela duplicação espontânea do cromossomo Y, que é o cromossomo sexual masculino, afetando somente homens, além de não ser uma doença de origem hereditária. Acredita-se que a origem da disfunção que leva ao cariótipo XYY é a não disjunção paterna da meiose 2, produzindo espermatozoides YY, contribuindo com que a composição genética do bebê seja de um cromossomo Y a mais.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:56:02 UTC</pubDate>
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      <item>
         <title>Características</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>As características que podem se manifestar sao:<br>- Problemas de comportamento&nbsp;<br>- Altura media de 180 centimetros &nbsp;<br>- Anomalias na genitalia&nbsp;<br>- Disturbios motores e na fala&nbsp;<br>- Níveis de testosterona aumentada&nbsp;<br>- Imaturidade no desenvolvimento emocional<br>- Dificuldade no relacionamento interpessoal&nbsp;</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 17:57:27 UTC</pubDate>
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      <item>
         <title>Síndrome de Edwards - Definição</title>
         <author></author>
         <link>https://padlet.com/danibiocosta/57d7i3sqhoj7ahea/wish/2359509829</link>
         <description><![CDATA[<div>A trissomia do cromossomo 18 é uma mutação cromossômica autossômica que confere ao indivíduo portador dessa condição uma série de sinais e sintomas dos quais se destaca:<br>- Neurologia: deficiência mental usualmente presente e grave, com atraso no desenvolvimento psicomotor.<br>- Cabeça e pescoço: crânio dismórfico com proeminência de occipício e hipertelorismo ocular. Palato ogival, orelhas dismórficas e de implantação baixa. Pescoço curto, com hirsutismo.<br>- Tronco: osso esterno curto, hipertelorismo mamilar, hérnia diafragmática, hérnia umbilical, escoliose, pelve pequena, criptorquidia, hipertrofia do clitóris e hipoplasia dos grandes lábios, e anomalias renais.<br>- Membros superiores: sobreposição de dedos, hipoplasia de unhas.<br>- Membros inferiores: calcanhar proeminente e pés "em cadeira de balanço"</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 18:08:06 UTC</pubDate>
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      <item>
         <title>Referências</title>
         <author></author>
         <link>https://padlet.com/danibiocosta/57d7i3sqhoj7ahea/wish/2359513332</link>
         <description><![CDATA[<div>Borges-Osório, Maria Regina, L. e Wanyce Miriam Robinson. <em>Genética Humana</em>. Disponível em: Minha Biblioteca, Grupo A, 2013.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 18:10:44 UTC</pubDate>
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         <title>Sinais e sintomas </title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>Como na maioria dos casos a síndrome não provoca alterações físicas ou problemas específicos, por não produzir sintomas específicos da síndrome, muitos portadores desconhecem que são afetados, o que torna a identificação mais difícil. Quando há manifestação, ocorre:<br>- Tics motores e mãos trêmulas<br>- Déficit de atenção e problemas de comportamento<br>- Hipertelorismo<br>- Asma<br>- Problemas de fertilidade<br>- Transtorno de espectro autista<br>- Macrocefalia<br>- Hiperatividade</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 18:13:49 UTC</pubDate>
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         <title>Tratamento</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>Não existe tratamento específico para a síndrome, portanto terá enfoque no tratamento dos sintomas gerados pela doença.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 18:15:42 UTC</pubDate>
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         <title>Epidemiologia</title>
         <author></author>
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         <description><![CDATA[<div>Essa condição é predominante nas mulheres, na proporção de 1M:3F. A expectativa de vida é baixa, sendo que 30% desses indivíduos morrem antes de 1 mês de vida, e 10% antes de um ano. Já os indivíduos mosaicos possuem maior expectativa de vida, podendo alcançar a idade adulta.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 18:18:01 UTC</pubDate>
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      <item>
         <title></title>
         <author></author>
         <link>https://padlet.com/danibiocosta/57d7i3sqhoj7ahea/wish/2359531410</link>
         <description><![CDATA[]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 18:23:55 UTC</pubDate>
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      <item>
         <title>Diagnóstico</title>
         <author></author>
         <link>https://padlet.com/danibiocosta/57d7i3sqhoj7ahea/wish/2359532754</link>
         <description><![CDATA[<div>Pode ser diagnosticado pela estatura alta, ginecomastia, testes de aprendizado, teste de infertilidade, por análise genética (análise cromossômica) revelando um cariótipo 47, XYY.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 18:25:00 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>Referências</title>
         <author></author>
         <link>https://padlet.com/danibiocosta/57d7i3sqhoj7ahea/wish/2359540115</link>
         <description><![CDATA[<div>- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32491631/<br>- http://www.ghente.org/ciencia/genetica/xyy.htm<br>- https://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/sindrome-do-duplo-y/amp<br>- https://nace.igenomix.com.br/sindrome-xyy-47-xyy/<br><br><br><br><br></div>]]></description>
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         <pubDate>2022-10-27 18:30:47 UTC</pubDate>
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      <item>
         <title>Integrantes</title>
         <author></author>
         <link>https://padlet.com/danibiocosta/57d7i3sqhoj7ahea/wish/2368776849</link>
         <description><![CDATA[<div>Ana Clara Bastos<br>Ana Paula Silva<br>Isabella Furtado<br>Larissa Oliveira<br>Maria Eduarda Gontijo<br>Maria Fernanda Nunes</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-03 16:30:45 UTC</pubDate>
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         <title>Integrantes</title>
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         <description><![CDATA[<div>Heitor de Morais Henrique<br>Luana Marcondes<br>Mateus Ribeirão de Souza</div>]]></description>
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         <title>Nomes</title>
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         <description><![CDATA[<div>Daniela Domingues Guimarães&nbsp;<br>Flávia Larisse Rabelo&nbsp;<br>Lucas Soares Martins<br>Miguel Vilaça </div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-03 18:02:40 UTC</pubDate>
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         <title>Integrantes </title>
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         <description><![CDATA[<div>- Gabriel Lima Barroso<br>- Lucas Toledo Gonzaga<br>- Matheus Henrique Gonçalves de Souza</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-03 18:03:39 UTC</pubDate>
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         <title>Alunas</title>
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         <description><![CDATA[<div>Kathlen Oliveira Martins<br>Juliana Ribeiro Teixeira<br>Victoria Carolina  Noronha</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-03 23:34:53 UTC</pubDate>
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