Fragiles X-Syndrom by Jana Baumbach https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm en-us 2022-01-31 15:35:08 UTC 2022-01-31 16:33:16 UTC hello@padlet.com Definition janabaumbach18 https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021564362 Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetisch verursachte geistige Entwicklungsstörung. Sie tritt vor allem bei Jungen beziehungsweise Männern auf. Die Erkrankung ist auch unter anderen Bezeichnungen bekannt, wie:

  • Martin Bell-Syndrom
  • Marker-X-Syndrom
  • Fra(X)-Syndrom
  • Frax-Syndrom
]]> 2022-01-31 15:46:29 UTC https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021564362 Symptome/Anzeichen janabaumbach18 https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021588660
  • verzögerte Entwicklung: ungeschickte Bewegungen, Gleichgewichtsstörungen, schlaffe Muskeln, spätes Sprechenlernen, undeutliche Aussprache, ständiges Wiederholen von Wörtern oder Sätzen, Kind wird später oder gar nicht trocken

  • Lernschwierigkeiten: Probleme beim Konzentrieren, Rechnen und logischen Denken

  • verminderte Intelligenz: leichte bis schwere geistige Behinderung

  • Verhaltensauffälligkeiten: Unruhe, Meiden von Blickkontakten, Aufmerksamkeitsstörungen, Stimmungsschwankungen, Schlafstörungen, Wutanfälle, wiederholende Bewegungen wie Handbeißen, Kind kann Gefahren nicht einschätzen, empfindliches Reagieren auf helles Licht und Geräusche

  • psychische Auffälligkeiten: autistische Verhaltensweisen, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Angstzustände sind möglich

  • äußerliche Merkmale: länglicher Kopf, hohe Stirn, abstehende Ohren, häufig offener Mund, überdehnbare Gelenke, Plattfüße, große Hoden

    • ]]>     2022-01-31 15:55:56 UTC https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021588660     Diagnostik janabaumbach18 https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021615586 Durch die Entdeckung des für Fragiles-X Syndrom (kurz FraX) verantwortlichen Gendefekts im Jahr 1991 konnten sichere Verfahren zur Diagnose entwickelt werden. Eine verlässliche Diagnose kann bislang nur über eine humangenetische DNA-Analyse erfolgen.
    Diagnostik bei Kindern/Jugendlichen/Erwachsenen
    - über eine Blutprobe
    Genetische Beratung und Diagnostik bei Ungeborenen
    -     in der Familie ist das Syndrom vertreten
    - ab der 10. Schwangerschaftswoche nachweisbar
    Blutprobe]]>     2022-01-31 16:06:18 UTC https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021615586     Allgemeine Therapie janabaumbach18 https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021623156 Je nach Bedarf erhält das Kind Unterstützung in folgenden Bereichen:
     -Logopädie
     -Physiotherapie
     -Ergotherapie
     Zudem ist eine psychologische oder psychiatrische Betreuung möglich. Spezielle Kindergärten und Schulen kann das Kind ebenfalls nach seinen Bedürfnissen fördern.]]>     2022-01-31 16:09:11 UTC https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021623156     Ergotherapeutische Behandlungsverfahren janabaumbach18 https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021655394
    Folgende Ziele werden verfolgt:

    • Förderung und Stabilisierung von vorhandenen und verloren gegangenen geistigen, sozialen und körperlichen Fähigkeiten;
      Vermeidung/Verminderung von Abhängigkeit und Isolation; Selbständigkeit im Alltag;
    • Erweiterung und Erhaltung des Bewegungsausmaßes aller Gelenke;
    • Förderung der Wahrnehmung in allen Sinnesbereichen;
    • Förderung und Stabilisierung von Gedächtnisleistungen, Aufmerksamkeit, Konzentration und Orientierung

    ;das Fragile X-Syndrom ist nicht heilbar;
    ]]>     2022-01-31 16:21:35 UTC https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021655394     Quellen janabaumbach18 https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021662139 Definiton: https://www.onmeda.de/krankheiten/fragiles-x-syndrom-id200483/

    Symptome/ Behandlung: https://www.patienten-information.de/kurzinformationen/fragiles-x-syndrom#

    Diagnostik: https://www.frax.de/familien/hat-mein-kind-fragiles-x/diagnose/#:~:text=Durch%20die%20Entdeckung%20des%20f%C3%BCr,eine%20humangenetische%20DNA%2DAnalyse%20erfolgen.

    Behandlungsverfahren: https://www.frax.de/ergotherapie/

    ]]>     2022-01-31 16:24:20 UTC https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021662139     Video janabaumbach18 https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021683843 2022-01-31 16:33:04 UTC https://padlet.com/janabaumbach18/51xoxifl4zykywtm/wish/2021683843