Após essas explicações iniciais, utilizei como aprofundamento na doença referências como o PARK’S PEDIATRIC CARDIOLOGY FOR PRACTITIONERS e a vídeo aula: https://www.youtube.com/watch?v=DTG_-rDg3Zc&ab_channel=EuM%C3%A9dicoResidente.

Gostaria de destacar que as discussões com a preceptoria, plantonistas e residentes têm sido extremamente valiosas, proporcionando uma troca de conhecimentos e experiências que enriquecem ainda mais a nossa compreensão clínica nessa faixa etária tão delicada. Ao passo que estudamos, acompanhamos e discutimos diariamente os casos dos pacientes, vamos construindo aos poucos o conhecimento que futuramente possibilitará identificar precocemente sintomas que podem indicar condições graves, viabilizando uma assistência adequada.

Nessa primeira semana dividimos de forma igualitária entre os internos os pacientes da enfermaria e nessa divisão fiquei com dois pacientes:

Uma delas é uma lactente de 2 meses e 20 dias, um RNT, PIG, baixo peso que de forma resumida internou em um contexto de proplapso uretral e ureterocele a direita visto em exame, chegando na unidade para avaliação de má formação urinária. Pedimos interconsulta com a urologia pediátrica e o caso em si me fez despertar para estudar mais sobre o assunto.

A outra paciente é um bebê com idade cronológica de 2 meses e 20 dias e idade corrigida de 1 mês e 10 dias que já está na enfermaria a mais tempo, com 18 dias de internação, sendo a mesma uma criança com síndrome de charge que é uma condição rara e complexa que eu particularmente nunca tinha acompanhado, a síndrome é causada por mutações no gene CHD7, um gene que regula o desenvolvimento embrionário. O quadro afeta diversas partes do corpo, incluindo olhos, coração, vias aéreas, genitais, ouvidos e crescimento. No caso da paciente em questão a mesma apresenta atresia de coanas e Coloboma, sem acometimento cardíaco e renal.

Durante a semana dei um plantão de enfermaria que parituclarmente achei muito enriquecedor, rediscutimos os pacientes da manhã com a preceptora, na qual fez algumas ponderações importantes e explicou sobre assuntos como icterícia neonatal.

Sigo aguardando os próximos dias e as demais experiencias em busca de evoluir a cada dia

Primeira semana no internato de pediatria II....

Ao iniciar meu rodízio na UDAP, no HUPES, fui imediatamente confrontado com a complexidade e a profundidade que envolvem a prática médica para além da técnica: a comunicação de más notícias

Durante os primeiros dias, dois casos nos mobilizaram emocionalmente por envolverem pacientes pediátricos e contextos familiares extremamente delicados. O primeiro tratava-se de uma criança que havia perdido recentemente ambos os pais – a mãe, vítima de homicídio há apenas 6 meses, e o pai, de um acidente automobilístico. Em meio a esse luto, o paciente agora recebia o diagnóstico de leucemia. No segundo caso, uma criança de apenas três anos, portadora de síndrome nefrótica, apresentou um acidente vascular encefálico. A investigação por imagem revelou a presença de um tumor, tornando o prognóstico ainda mais complexo e incerto.

Esses casos, acompanhados pela equipe, especialmente pela colega Amanda, trouxeram à tona uma dimensão da Medicina que muitas vezes é negligenciada durante a formação acadêmica: a necessidade de preparo emocional, ético e comunicacional para lidar com situações que envolvem sofrimento, perda e a difícil tarefa de ser portador de más notícias.

Dar uma notícia difícil vai muito além de transmitir um diagnóstico. É um momento de vulnerabilidade extrema tanto para o paciente e seus familiares quanto para o profissional. É nesse contexto que a empatia, a escuta ativa e o acolhimento tornam-se tão essenciais quanto o conhecimento técnico. Como estudantes de medicina, frequentemente somos treinados para diagnosticar, tratar e curar, mas pouco se fala sobre o que fazer quando a cura não é mais possível e como dizer isso.

Durante as discussões na UDAP, refletimos sobre protocolos como o SPIKES, que oferece um guia estruturado para a comunicação de más notícias, promovendo um ambiente de respeito e cuidado com o paciente. Esse tipo de abordagem foi essencial para compreendermos que, mesmo diante de um conteúdo doloroso, é possível preservar a dignidade do paciente e de sua família. Além disso, o suporte interdisciplinar, envolvendo psicologia, serviço social e equipe de enfermagem, mostrou-se indispensável nesse processo.

A vivência dessa semana me marcou profundamente e me fez perceber o quanto a medicina é, também, uma ciência da humanidade. Compreendi que parte do nosso papel como futuros médicos é saber lidar com o sofrimento alheio, reconhecendo nossos próprios limites emocionais e a importância de buscar suporte quando necessário. Aprender a dar notícias difíceis é, antes de tudo, aprender a estar presente, com sensibilidade e respeito, nos momentos mais frágeis da vida de alguém.

Achei muito interessante que dentro da UPL vemos muitos casos distintos, com diversas causas diferentes, e conseguimos muitas vezes ver a evolução de cada pequeno a cada dia. Vibramos por cada grama ganhado e lamentamos cada hipo, e seguimos ao lado dos pequenos, torcendo para que chegue logo o dia em que finalmente vão poder ter sua alta - ainda mais aqueles que nunca nem estiveram e conheceram suas casas

Durante essa semana também vivi o ambulatorio de neuropediatria. É interessante como cada detalhe é importante na consulta e como cada comportamento do paciente vai nos afastando ou levando a cada suspeita. Estou ansiosa para os próximos dias!

Até breve.

Nessa semana, pude acompanhar mais de perto alguns pacientes e acompanhantes, conhecendo-os e compreendendo suas histórias, que muitas vezes se relacionaram com realidades difíceis e com quadros clínicos complexos, possibiltando-me aprender novas habilidades na relação médico-paciente e novos conhecimentos clínicos no contexto da pediatria. Gostaria de ressaltar o manejo clínico de um paciente acometido por sífilis congênita, que apresenta quadro colestático a eslarecer, no qual puder rever os esquemas adequados de tratamento de síilis para a genitora e para o paciente além de acompanhar a linha de investigação para síndrome colestática em RN.

Outro caso muito interessante se trata da investigação de um quadro convulsivo de difícil controle de um lactente de 2 meses, com quadro iniciado no segundo dia de vida, com uso de três anticonvlsivantes, que além do manejo terapêutico, necessita fazer uso de fórmula infanti, me possibilitando conhecer as indicações as características de fórmulas como neocate e pregomin, bem como seus usos por gavagem, por bomba de infusão e as formas de progredir dieta em um paciente tão jovem e tão complexo.

Espero que, nas semanas por vir, os aprendizados só aumentem e que eu possa me inteirar cada vez mais da habilidades e conhecimentos pertinentes no vasto mundo da pediatria.

Durante a primeira semana acompanhei 03 pacientes:

O primeiro foi um lactente de cirrose hepática secundária a atresia de vias biliares (esse acompanhei pouco, pois já estava de alta quando cheguei), o segundo foi um adolescente de 12 anos com diagnóstico prévio de Doença de Crohn que internou por descompensar do quadro com abertura de fístula anal. Quando cheguei o paciente também estava em melhora, aguardando terminar o ciclo de tazocim para programar nova infusão de uztequinomabe. O paciente saiu de alta bem e entendeu-se que a descompensação fora devido ao período que ele estava de troca de imunossupressores (estava com infliximabe anteriormente e só havia feito uma dose de uztequinomabe anteriormente ao internamento). A terceira paciente é uma lactente de 8 meses, que ainda está internada, com diagnóstico prévio de chron like, de início precoce, com múltiplos internamentos prévios. Anteriormente ao internamento havia realizado 3 doses de infliximabe (sendo a última prejudicada devido a uma dificuldade de conseguir acesso a despeito da paciente estar sedada e o acesso ser guiado por USG). A paciente internou por diarreia com febre e desidratação. Atualmente está em D10 de antibiótico, tentando conseguir adalimumabe, que pode ser utilizado sem acesso.

Estou aguardando as cenas dos próximos capítulos...

Na primeira semana já vimos casos que ainda não tinha tido oportunidade de acompanhar, como por exemplo um paciente de 7 anos em investigação para vasculite sistêmica e outra de 3 anos com diagnóstico de encefalite autoimune.

Um ponto marcante está sendo ver de perto a importância de uma equipe multiprofissional bem articulada. Psicólogos, fonoaudiólogos, nutricionistas, fisioterapeutas e assistentes sociais são fundamentais para um atendimento integral, e poder acompanhar esse trabalho tem sido extremamente enriquecedor.

Outro aprendizado importante já nesta primeira semana envolve a necessidade de sensibilidade para acolher e orientar os pais/responsáveis. Diferente de quando estamos atendendo pacientes adultos, que comunicamos sobre suspeitas diagnósticas, plano terapêutico, e tudo que envolve o quadro diretamente para o paciente, na pediatria precisamos saber comunicar pais/familiares que muitas vezes estão aflitos e inseguros diante da internação e do sofrimento dos pacientes. Todos os dias tenho aprendido, tanto com os preceptores quanto com os residentes que por muitas vezes estão mais próximos dos acompanhantes, sobre escutar com empatia e comunicar com clareza como parte do cuidado.

Mesmo com poucos dias de estágio, já percebo o quanto essa vivência está ampliando minha visão sobre a complexidade do cuidado pediátrico.

Na próxima postagem falarei um pouco mais sobre os pacientes que estou acompanhando mais de perto e todos os desafios e aprendizados em cada um desses casos. Até mais! 

_{Em 26 de maio de 2025 inicio minha experiência no rodízio de Pediatria II. Na primeira fase, estarei alocado na UDAP (Unidade Docente Assistencial de Pediatria) e no Ambulatório de Nefrologia Pediátrica, às segundas-feiras. Na segunda fase, estarei alocado no HAN (Hospital Ana Nery) e no Ambulatório de Hepatologia Pediátrica, às terças-feiras.} 

_{Inicio minha experiência na UDAP com certo grau de apreensão e de expectativas. No primeiro dia sempre gasto um tempo para conhecer a rotina, a preceptoria, os residentes e os pacientes, com a UDAP não foi diferente. Já no primeiro dia assumo dois casos de pacientes com internamento prolongado e com questões complexas que estendem o período de internamento destes indivíduos, tais como limitações administrativas do hospital e vulnerabilidade social.}  

_{O caso nº 1 é de um paciente de 11 anos, com diagnóstico prévio de Diabete Mellitus, sem etiologia definida, com episódios recorrentes de hipoglicemias, recomendada internação atual pela equipe de Endocrinologia Pediátrica do AMN para elucidação diagnóstica. Segue em investigação para insuficiência adrenal, hipercortisolismo ou insulinização exógena. Além disso, suspeita-se de Transtorno Factício Imposto a Outro por parte da genitora, devido ao padrão inespecífico de disglicemias durante internamento. Contudo, pela peculiaridade e complexidade do diagnóstico psiquiátrico citado, a equipe se empenha em descartar todas as causas orgânicas antes de prosseguir com o diagnóstico do transtorno. Enquanto isso, o paciente segue em aguardo de liberação administrativa para realização de exames em laboratórios externos, porém, são exames de alto custo e necessita de liberação de instâncias superiores.}  

_{O caso n° 2 é de um paciente de 08 anos, com Síndrome de Down + suposto TEA + eritrodermia esfoliativa, internado na unidade por orientação da equipe de Dermatologia do AMN, para realização de infusão de imunobiológico (Etanercepte). No entanto, durante internamento, evolui com mudança no padrão alimentar e recorrência de episódios de vômitos e diarreia. Passou a aceitar apenas alimentos líquidos e aceitação parcial de alimentos pastosos, evoluindo, portanto, para Transtorno Alimentar Evitativo/Restritivo. Em seguimento com a Nutrição e Nutrologia Pediátrica, foi orientada suplementação, porém, por envolver altos custos financeiros e tratar-se de uma rede familiar e de apoio com recursos limitados, a genitora necessitará ingressar com ação judicial para conseguir os suplementos via Ministério Público. Esses dois casos exemplificam a complexidade do cuidado em Pediatria pois englobam questões do relacionamento médico-paciente, médico-responsáveis, questões sociais e administrativas.}  

_{Outro caso interessante foi o de uma criança de 03 anos e 05 meses, com queixa de redução de força muscular + desvio de rima labial + ptose palpebral + disartria + quedas recorrentes, há aproximadamente 20 dias da admissão, encaminhada ao HUPES para elucidação diagnóstica. Ao exame físico, paciente apresentava paresia de III e VII par cranianos à direita e hemiparesia à esquerda. Após discussão do caso, foi aventada AVE de etiologia a esclarecer ou presença de lesão expansiva. Ao exame tomográfico, foi evidenciada uma formação expansiva, com margens bem definidas e contornos lobulados, com efeito compressivo, medindo cerca de 6,5 cm (CC) x 6,6 cm (AP) x 5,8 cm (LL) e recomendada, pela Radiologia, complementação diagnóstica por RM. Avaliada pela Neuropediatria, com orientação de vigilância neurológica em UTI, por risco de rebaixamento do nível de consciência em enfermaria secundário a herniação de estruturas cerebrais. Posteriormente, foi regulada para hospital de referência com suporte para realização de RM de crânio e equipe de Neurocirurgia.}  

_{Durante a semana, foram discutidos alguns temas relevantes em Pediatria, tais como avaliação do crescimento. Usei como base do estudo o documento da SPB "Avaliação do crescimento: o quê o Pediatra precisa saber", disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/24038c-ManOrient_-_AvalCrescim_o_que_PediatraPrecisaSaber.pdf. A qual deixo como recomendação aos demais colegas. Discuti em paralelo com os residentes a avaliação da pressão arterial na infância e adolescência, usando como base o texto da SBP disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/21635c-MO_-_Hipertensao_Arterial_Infanc_e_Adolesc.pdf. Com base nesse documento aprendi a utilizar os percentis para avaliar a PA dos pacientes.}

_{Demais temas discutidos durante as visitas com os casos da semana: encefalite autoimune, leucemia mieloide aguda, cardiopatias congênitas, causas de hipoglicemia, neoplasias cerebrais em crianças, doença renal crônica, artrite idiopática juvenil, dentre outros.}  

_{No Ambulatório de Nefrologia Pediátrica, sob a preceptoria de Dra Roberta Sobral e Dra Claudia Nunes, atendi casos de síndrome nefrótica corticossensível e nefropatia por IgA.}  

_{O caso n°1 foi trata-se de uma paciente de 08 anos, com síndrome nefrótica corticossensível, com etiologia a esclarecer, supõe-se por GESF ou lesão mínima. A hipótese de ser por lesão mínima é mais reforçada por ser a causa mais comum de glomerulonefrite em crianças. A paciente apresentou quadro típico de síndrome nefrótica: edema, proteinúria (> 3g/24h) e hipoalbuminemia. O genitor informa recidiva em março de 2025, sendo optado por corticoterapia em doses decrescentes até a data do retorno. No momento da consulta, paciente apresenta-se sem queixas e com exame físico e laboratorial evidenciando remissão do quadro. Como condutas, foi iniciado desmame do corticoide e solicitado sumário de urina seriado para avaliar resposta no retorno ambulatorial.}  

_{O caso n° 2 foi de uma paciente de uma paciente de 14 anos, com história de hematúria microscópica e com história familiar importante de doenças renais: avó e tia maternas DRC transplantadas e irmão com quadro similar de hematúria microscópica. Retorna com manutenção de colúria. Apresenta biópsia renal com presença de traços de IgA e cadeias lambda de imunoglobulinas, que sugerem a possibilidade de tratar-se de uma nefropatia por IgA. E apresenta sumário de urina com presença de hemoglobina. Em discussão com a preceptoria, diante do quadro clínico, histórico familiar e biópsia renal, conclui-se que se trata de nefropatia por IgA. Como condutas, opta-se por não introdução do IECA pois a paciente não apresenta proteinúria e/ou hipertensão. Seguirá ambulatorialmente avaliando periodicamente: proteinúria, taxa de filtração glomerular, pressão arterial e possíveis danos renais.}  

_{Demais temas discutidos no ambulatório: litíase renal, doença renal policística autossômica, glomerulonefrite pós-estreptocócica, pielonefrite e complicações relacionadas como dislipidemia e hipertensão arterial sistêmica.}  

Pude ver, mesmo que em poucos dias, a importância da equipe multi, pois a unidade metabólica necessita do trabalho de todas as equipes para vencer os desafios diários que cada paciente proporciona.Tivemos a oportunidade de conhecer doenças que até então eu ainda não tinha visto ou estudado, admitimos um paciente, com apenas 4 meses de vida com o diagnóstico de extrofia cloacal com exposição do íleo e da bexiga + anus imperfurado e mesmo com tão pouca idade, o sorriso é garantido em todas as manhãs.

A maioria dos casos são pacientes que possuem comorbidades que afetam o ganho de peso, então conceitos novos estão sendo trabalhados diariamente, estamos aprendendo a reconhecer uma DEP grave e para além disso, saber as variadas formas de fazer uma criança ganhar peso e vencer a desnutrição grave. Tivemos uma aula muito boa sobre fórmulas infantis o que facilitou o entendimento para conseguir escolher a fórmula que melhor supre as necessidades individuais de cada paciente.

Observamos também a necessidade diária em tirar as dúvidas das genitoras que em sua maioria estão ali há semanas e até meses, seja em busca ainda de um diagnóstico, ou para aguardar a melhor terapêutica... Muitas vezes cansadas, sobrecarregadas  com a ausência de uma rede de apoio, vemos então, a importância de sermos empáticos e de alguma forma poder ser útil para essas pessoas. Enfim, está sendo uma experiência nova, porém estamos conseguindo nos adaptar! Sei que será uma vivência de grande valia para todos nós. Até logo!

Desde o nosso primeiro dia, fomos bem acolhidos pela equipe de preceptores e residentes. A forma como nos receberam foi marcada por respeito, empatia e disponibilidade para o ensino. Sentimo-nos valorizados como parte do time, com espaço para dúvidas, sugestões e trocas constantes. A relação que estamos construindo tem sido leve e harmoniosa, mas ao mesmo tempo comprometida e produtiva. É perceptível que há um esforço conjunto para nos incluir no processo assistencial de maneira ativa e responsável, o que torna o aprendizado muito mais significativo.

Outro ponto que tem me chamado atenção é a integração com a equipe multiprofissional. Temos desenvolvido uma relação muito positiva com os demais profissionais com enfermeiros, nutricionistas, fisioterapeutas, psicólogos, assistentes sociais, todos muito solícitos e dispostos a compartilhar conhecimento. Percebemos como cada área tem um papel fundamental no cuidado integral às crianças e suas famílias, e como o diálogo constante entre os diferentes saberes torna o atendimento mais eficaz e humano.

Estou tendo a oportunidade também de acompanhar de perto o cuidado a pacientes com doenças complexas e raras, o que tem nos desafiado a buscar novos conhecimentos diariamente. Um caso que nos marcou foi o de uma criança com uma doença neurológica rara, Stuger Weber que desde muito nova enfrenta adversidades junto aos seus familiares. Outro caso interessante foi da paciente com diabetes insipidus que demandou um esforço de todos os profissionais envolvidos para realização do diagnóstico e com isso, verifico diariamente a importância do trabalho em equipe, pois existiram algumas falhas no processo que poderiam ser evitadas. Estar ao lado desses pacientes me ensina a enxergar além dos protocolos, a ouvir com o olhar e a perceber o impacto de cada pequena conquista, seja com a família ou com a equipe, todos ganham.

É perceptível também o estresse dos familiares, pois estamos lidando com pacientes que enfrentam longos períodos de internação. Mães muitas vezes exaustas e fragilizadas pela rotina hospitalar e preocupação com seus filhos. O acolhimento e o suporte emocional têm se mostrado tão importantes quanto o tratamento clínico, e isso reforça nossa responsabilidade enquanto futuros profissionais de saúde em oferecer cuidado integral e humanizado.

No campo técnico, estamos aprendendo sobre estratégias de conforto, cuidados nutricionais personalizados (uso de fórmulas, aleitamento materno, suplementação vitamínica, etc.) e a complexidade do manejo dessas questões que variam de caso a caso. A experiência na Metabólica tem sido extremamente rica e transformadora e confesso que tinha muitas expectativas. Estamos nos sentindo parte de uma equipe comprometida, acolhedora e humana, e tenho certeza de que essa vivência trará impactos duradouros em nossa formação e na forma como enxergamos o cuidado em saúde.

A primeira semana foi extremamente enriquecedora, marcada por casos clínicos instigantes que proporcionaram não apenas um aprofundamento técnico, mas também aprendizados valiosos que vão além da teoria médica. Cada experiência contribuiu para ampliar minha visão sobre o cuidado em saúde, reforçando a importância da empatia, da escuta e da humanização no atendimento. Estou bastante motivado e com grandes expectativas para as próximas semanas, na esperança de continuar evoluindo e alcançando resultados ainda mais significativos, tanto no conhecimento quanto na prática profissional.

_{No ambulatório dessa semana, atendi um paciente de 03 anos, com Doença de Dent e DRC estágio II. A Doença de Dent é uma condição congênita rara que leva ao desenvolvimento de cálculos renais e, muitas vezes, também à insuficiência renal. Os sintomas geralmente iniciam na infância, a principal característica é a ocorrência de proteinúria de baixo peso molecular, hipercalciúria, nefrocalcinose, nefrolitíase, insuficiência renal e raquitismo. Os problemas renais progressivos geralmente levam à insuficiência renal na idade adulta. Neste caso, o paciente tinha história de proteinúria em níveis nefróticos, edema palpebral e episódios repetitivos de rebaixamento de nível de consciência (RNC), com diagnóstico confirmado por biópsia renal e exoma. Possui histórico familiar importante de nefropatia, sobretudo irmão com diagnóstico similar. Retorna com manutenção de urina espumosa, episódios recorrentes de RNC e episódio isolado de dor abdominal associada a edema periorbitário. Tal paciente seguirá em acompanhamento no ambulatório, como condutas foram solicitados exames laboratoriais para retorno, suspenso IECA por suspeita de hipotensão sintomática e com previsão de introdução de diurético se evidência de hipercalciúria no retorno. Demais temas discutidos no ambulatório: DRC, rim único, alterações urinárias gerais e litíase renal.}

A enfermaria da Unidade Metabólica tem casos extremamente interessantes, desde pacientes com diabetes insipidus, DEP grave até paciente com diagnóstico de extrofia cloacal com exposição do íleo e da bexiga + ânus imperfurado. Esses casos, acompanhados das discussões que temos com a preceptoria nas visitas, tem sido um momento de muito aprendizado, juntamente com especialidades como nutrologia, gastroped, nefroped, cuidados paliativos na pediatria, dentre outros. Além disso, tivemos duas aulas sobre avaliação nutricional e fórmulas infantis que são temas extremamente relevantes e frequentes na pediatria tendo em vista que é uma fase da vida que a nutrição tem muito impacto.

Além disso, uma coisa que tem chamado minha atenção nessa enfermaria é o acesso a equipe multi e como eles trabalham em consonância. Os pacientes aqui conseguem ter assistência diária da fisioterapia, nutrição, fonoaudiologia, inclusive psicologia para o acompanhante, que geralmente é a genitora; uma assistência imprescindível para um cuidado completo e integral.

Por fim, a pediatria tem me ensinado muito sobre comunicação, com os pacientes, familiares. Sobre como me portar diante das dúvidas, inseguranças e angústias dos acompanhantes, sobre a importância da escuta e da empatia.

Acredito que esse rodízio continuará contribuindo, para cada um de nós, no desenvolvimento de habilidades e conhecimentos voltados para a área da pediatria. Até breve!!

Uma das experiências mais intensas tem sido acompanhar minha paciente de 5 anos, que nasceu com um defeito do septo atrioventricular total. Mesmo após duas cirurgias, ela evoluiu com insuficiência cardíaca grave, usando levosimedan, com uma fração de ejeção de apenas 13%. Agora, está na fila para o transplante cardíaco. Com ela, tenho aprendido sobre os limites da medicina, sobre o que é cuidar quando já não se pode curar, e sobre como falar de terminalidade em uma idade em que a vida ainda nem começou direito. É um aprendizado duro, mas necessário – e profundamente humano.

Sou muito grato à preceptoria, que tem sido generosa em cada explicação, sempre com calma, leveza e disposição para ensinar. Isso faz toda a diferença nesse momento em que estamos formando nosso olhar clínico e nossa postura como futuros médicos. E se antes eu saía das enfermarias com dúvidas, agora saio também com o ouvido cada vez mais afiado pra sopros que antes passavam batido!

Antecedentes:

a)Neonatais e obstétricos: Realizou pré-natal, mas não sabe referir quantas consultas, nega intercorrências. Parto Cesárea, em Macaúbas – BA.  Nega intercorrências durante o parto. Peso ao nascer: 3.045g. Apgar:8/10. Nega intercorrências neonatais. Triagem neonatal referida pelo genitor sem alterações. Nega consanguinidade.

b)Médicos: Refere alergia a ovo. Nega medicamentosa. Nega transfusão sanguínea, doenças crônicas e internamentos anteriores.

c)Epidemiológicos e outras ações preventivas: Informa contato com cachorro, porcos e galinhas. Nega contato com pessoas doentes, viagens para fora do domicílio, e, contato com produtos tóxicos. Imunizações: pendente apenas vacina influenza.

d)Familiares: Refere neoplasia mamária em avó materna (em tratamento). Nega outras comorbidades de caráter genético.

 Exame físico:

 -Geral: Bom estado geral, lúcido, afebril no momento, eupnéico, acianótico, anictérico, hidratado.

-Cabeça e pescoço: fotossensibilidade ocular, orofaringe sem hiperemia e exsudato,  presença de linfonodos palpáveis bilateralmente em região maxilar

-Pele e fâneros: presença de livedos reticulares em membros, principalmente em inferiores

-Osteoarticular: dor a movimentação de rotação interna e externa à direita

-Neurológico: força muscular e tônus preservados. Marcha claudicante à direita.

EXAMES COMPLEMENTARES:

a)Internos:

-Laboratório (31/05/2025): ASLO 431|AU 1,9

-Laboratório (29/05/25): HB 11,8| HT 35,4| CR 0,7|LDH 383|K 5|PCR 44,40|NA 134|UR 30|LEUCO 7.140 (Sem desvio)| PQT 506.000

- Radiografia de tórax (29/05/2025): Sem alargamento de mediastino, sem comprometimento do parênquima pulmonar, seios cardiofrênicos e costofrênicos livres, sem borramento do contorno cardíaco 

b)Externos: 

- TC de crânio sem contraste (26/05): sem alterações

- USG do quadril direito (21/05/25):  mínima efusão articular femoroacetabular;

- RNM de quadril (22/05): discreto derrame articular coxofemoral simétrico e bilateral.

O caso acima foi discutido em conjunto com a reumatologia, a partir disso pensamos em alguns diagnósticos diferenciais, conforme tabela anexada abaixo. A partir da investigação diagnóstica, sugere-se que o caso em questão, trata-se de uma sinovite reacional de quadril. Paciente evolui bem durante internamento, afebril, tendo então alta hoje 04/05/2025.

Especificamente nesta semana, tive a oportunidade de acompanhar alguns casos de Doença do Septo Atrioventricular Total (DSAVT). O caso com o qual tive maior proximidade foi o de uma pequena guerreira de 3 meses de idade, fruto de fertilização in vitro, após várias tentativas frustradas de gestação por parte dos pais. Durante a gestação, a mãe foi diagnosticada com diabetes gestacional. O feto recebeu o diagnóstico de trissomia do cromossomo 21, além de uma cardiopatia congênita que motivou o pré-natal de alto risco e PSAC.

Após o nascimento, a recém-nascida apresentou sinais de hiperfluxo pulmonar e insuficiência cardíaca, sendo internada para correção do DSAVT com 1 mês e 20 dias de vida. No pós-operatório, evoluiu com bloqueio atrioventricular total (BAVT), necessitando da implantação de marcapasso definitivo. Durante a internação, apresentou ainda infecção do trato urinário (ITU), broncodisplasia e, mais recentemente, foi identificado um trombo na ponta do cateter, o que motivou o início do uso de enoxaparina por 90 dias. Além disso, apresentou distúrbio de sucção, que tem evoluído com melhora nos últimos dias.

Contudo, um dos principais desafios para a possível alta hospitalar dessa criança tem sido a aquisição do Clexane para uso domiciliar. A família, oriunda do interior, já acionou a Justiça para obter a medicação, mas ainda não houve resposta em tempo hábil. Diante disso, os pais mobilizaram amigos e familiares para ajudar na compra do medicamento, com o objetivo de garantir os 90 dias iniciais de tratamento.

Este caso complexo vai além da dimensão clínica, pois também desperta reflexões sobre o funcionamento do SUS na prática e sobre a efetivação das diretrizes básicas de um sistema público, universal e gratuito. É revoltante presenciar o sofrimento dessa família para conseguir garantir o que deveria ser o mínimo: o acesso à medicação essencial para a continuidade do tratamento em domicilio.

Entendi que a ureterocele é uma condição congênita que ocorre quando o ureter não se fecha corretamente durante o desenvolvimento fetal, formando uma bolsa ou cisto. Esta bolsa pode obstruir o fluxo de urina da bexiga para o exterior. Logo, esse quadro pode causar obstrução e infecção urinária, caso da nossa paciente que sempre intercorria com febre de foco urinário, apresentando infecções recorrentes. Desse modo, o procedimento da fulguração é feito inserindo um cistoscópio pela uretra até a bexiga, onde assim irá perfurar a ureterocele, desobstruindo a via.

Além disso, a outra paciente com Síndrome de Charge na qual acompanho também realizou um procedimento junto a CIPE, foi instalada a gastrostomia, que também foi um procedimento sem intercorrências.

Algo que também nos faz aprender é a apresentação que os internos trazem semanalmente, com questões de residência ao final. A desta semana foi sobre Icterícia neonatal, tema muito importante e cobrado nas provas e que a gente lida diariamente na enfermaria.

Em resumo foram duas semanas muito proveitosas, preceptoria e residentes ótimos.

Essa semana tivemos uma discussão sobre icterícia neonatal e realizamos questões de prova de residência com a preceptoria, o que foi muito importante, pois nos ensinou valorizar sinais clínicos sutis, interpretar exames laboratoriais com precisão e tomar decisões oportunas para evitar desfechos graves.

As vivências na atuação junto a recém-nascidos e lactentes proporcionam um aprendizado essencial e transformador. No alojamento conjunto, estamos vivenciando não apenas a observação clínica dos bebês, mas também o cuidado compartilhado com a mãe, fortalecendo uma visão integral da dupla mãe-bebê. É um ambiente rico em aprendizado humanizado, que permite acompanhar o aleitamento materno, orientar sobre cuidados neonatais e estabelecer vínculos com as famílias.

Paralelamente à experiência vivida na enfermaria, a atuação em ambulatórios de nefropediatria, tem ampliado minha a visão sobre o acompanhamento longitudinal de crianças com condições crônicas, como infecções urinárias de repetição, malformações congênitas do trato urinário ou síndrome nefrótica. A experiência também está reforçando em mim o papel do médico generalista na triagem e no encaminhamento precoce de casos suspeitos, além de destacar a importância da atuação conjunta com outros profissionais da saúde.

Em suma, cada uma dessas experiências -do reconhecimento da icterícia neonatal à escuta atenta no alojamento conjunto, passando pelo acompanhamento ambulatorial de nefropediatria — contribui de maneira única para minha formação de uma médica.

O caso tem gerado profunda comoção em toda a enfermaria, não apenas pela gravidade clínica, mas também pela forma como a paciente se apresenta — com aparência geral estável, comportamento cativante e uma simpatia que conquistou toda a equipe. O contraste entre seu quadro clínico grave e seu estado aparente de bem-estar emocional tem tocado a todos de maneira significativa.

Atualmente, estamos nos preparando para a provável alta da paciente, que está condicionada ao ajuste das demandas sociais e logísticas necessárias para viabilizar o TFD. A genitora, que é mãe solo, precisará realizar uma mudança de estado para garantir a continuidade do processo e tornar-se apta ao transplante cardíaco da filha. Esta transição requer um suporte social estruturado, e estamos articulando com a rede de apoio para garantir que todos os aspectos — clínicos, sociais e emocionais — estejam contemplados neste momento tão delicado.

Seguimos atentos e comprometidos com o cuidado integral dessa paciente, buscando oferecer não apenas suporte médico, mas também acolhimento humano diante dos desafios enfrentados por ela e sua família.

Esse caso reforça a complexidade e a singularidade das cardiopatias congênitas, cujas alterações anatômicas podem variar significativamente e exigem abordagens altamente especializadas e individualizadas. É impressionante observar como a cirurgia cardíaca pediátrica tem evoluído ao longo dos anos, proporcionando sobrevida e qualidade de vida para crianças com condições que, até pouco tempo atrás, tinham prognóstico bastante reservado. A cada procedimento, evidencia-se o impacto positivo da medicina de precisão, do avanço tecnológico e do cuidado multidisciplinar na condução desses casos.

Paralelamente, tenho tido uma experiência extremamente enriquecedora no ambulatório de Nefrologia Pediátrica, onde estou em contato com casos desafiadores e raros, como a Síndrome de Dent — uma tubulopatia hereditária ligada ao cromossomo X — e a Síndrome de Bartter, que embora seja uma condição genética clássica, também pode ser mimetizada por uso crônico e excessivo de furosemida, o que reforça a importância de uma anamnese e investigação cuidadosas.

Estamos com um caso bem desafiador na enfermaria UDAP. Trata-se de um paciente de 10 anos, com histórico de internações desde os 03 meses de vida devido quadros de infecções de pele. No último internamento evoluiu com quadro de sepse, 02 paradas cardiorespitaria e IOT. Realizou diversos exames de imagem RNM e angio tomografia, que evidenciaram: trombo em carótidas, sinusopatia com otomastoidopatia e múltiplos abscessos em região cervical e na porção superior das cavidades orbitárias.

Em 23/03, paciente apresentou proptose à esquerda e edema periorbitário à direita. Realizada TC de crânio e orbitas em 25/03 que evidenciou coleção retrorbitária bilateralmente. Avaliado por oftalmoped em 25/03 que orientou transferência urgente para o Hospital das Clínicas para avaliação conjunta da oftalmologia e otorrinolaringologia, motivo pelo qual foi encaminho para o C-HUPES pois no HEC não dispõe desse serviço.

Já no HUPES não houve proposta de abordagem cirúrgica pelas equipes de otorrino e oftalmo. Outras especialidades foram chamadas para o caso também, como a imunologia para investigar uma provável imunodeficiência como provável doença de base, gastroenterologia devido aumento de transaminases, neurologia por conta da ptose palpebral e diminuição da abertura da boca, dermatologia que realizaram biópsia de pele, fisioterapia e fonoaudiologia.

Ele ainda não possui diagnóstico, infelizmente muitos dos exames solicitados não são feitos pelo SUS. Atualmente estamos tentando resolver a traqueostomia dele que vem apresentando obstrução, causa ainda a esclarecer. Essa obstrução vem dificultando a alimentação via oral, sendo aventada a possibilidade da realização de gastrostomia. Então estamos tentando resolver essas demandas para que ele possa ter alta. Apesar de tudo ele é uma criança alegre e colaborativa.

O caso desse paciente me possibilitou fazer uma grande revisão sobre sistema imune, imunodeficiência primaria, secundária etc. e antibioticoterapia, ele vem apresentando também traqueíte e por já ter feitos vários esquemas de antibióticos necessitava de uma avalição cuidadosa. Além disso, tem me proporcionado um grande aprendizado com relação a comunicação e acolhimento da genitora que está preocupada e ansiosa com a evolução do seu filho

Na última semana tive a oportunidade de acompanhar o internamento de uma paciente de 1 ano e 20 dias, previamente hígida, proveniente da UPA dos Barris, que deu entrada na enfermaria com quadro de edema articular de padrão aditivo.

Segundo relato materno, o quadro teve início no dia 28/05/25 com edema no dorso da mão esquerda, progredindo nos dias seguintes para mão direita e tornozelo direito. Os edemas eram indolores, sem sinais flogísticos evidentes e não acompanhados de febre. Negou traumas e infecções prévias. No exame físico da admissão, foram evidenciadas os edemas já descritos e lesões cutâneas por picadura de inseto, inclusive nas regiões afetadas pelo edema.

Nos exames admissionais, foi evidenciado um quadro importante de anemia (hemoglobina de 7,1 g/dL, Anisocitose ++, Microcitose +++, Hipocromia +++, Ferro de 32, Ferritina de 7,7 e TBIC de 452). A genitora referia uso sulfato ferroso, de início aos 2 meses de vida, na dose de 5 gotas/dia, de forma irregular devido a recusa da paciente. Além disso, foi relatada seletividade alimentar significativa, com baixa ingestão de alimentos ricos em ferro e uma alimentação baseada majoritariamente em leite materno, pães e biscoitos. A anamnese revelou ainda outros fatores de risco importantes: a criança nasceu prematura, com baixo peso, e a genitora apresentava deficiência de ferro durante a gestação — o que já coloca a paciente em um grupo vulnerável para desenvolvimento de anemia ferropriva desde os primeiros meses de vida. 

Esse caso evidenciou, de forma muito concreta, o quanto o acompanhamento adequado na atenção primária é essencial. O rastreio precoce, as orientações nutricionais na introdução alimentar, a vigilância do crescimento e o uso correto da profilaxia com sulfato ferroso são estratégias simples, porém poderosas, para prevenir agravos importantes na infância. A anemia ferropriva, quando não diagnosticada e tratada de forma adequada, pode trazer consequências duradouras ao desenvolvimento cognitivo, motor e imunológico da criança.

Podemos ter acesso a lista com os fatores de risco para anemia ferropriva e demais informações sobre o tema no Consenso sobre anemia ferropriva da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

A.M.F.S, 1 mês e 27 dias, foi internada na Unidades de Pequenos lactentes em 30/04/2025 para investigação de uma hipoglicemia neonatal a esclarecer.

É sabido por nós que a hipoglicemia neonatal traz consigo diversas possibilidades de causas etiológicas, que vão desde causas transitórias (como hiperinsulinismo transitório, reserva energética limitada e adaptação metabólica alterada) até causas persistentes (como hiperinsulinismo persistente, distúrbios endócrinos e erros inatos do metabolismo). No caso da paciente citada acima, temos um hiperinsulinismo persistente, apresentando ainda diversos episódios de hipoglicemia a despeito do tramento otimizado.

Hiperinsulinismo é a principal causa de hipoglicemia persistente no período neonatal. Ocorre quando há produção inadequada e excessiva de insulina, mesmo com níveis baixos de glicose.

O seu diagnóstico pode ser feito através da amostra crítica, exame realizado durante a hipoglicemia (<50 mg/dL), onde analisamos glicose; insulina (normalmente inapropriadamente detectável ou alta); corpos cetônicos (β-hidroxibutirato): baixos; ácidos graxos livres: baixos; peptídeo C: confirma produção endógena de insulina; GH e cortisol: para descartar outras causas. Para além disso, podemos lançar mão de exames de imagens para identificar causas congênitas. No caso da paciente, já foram realizados os exames da amostra crítica e o próximo passo será a realização dos exames de imagem.

O tratamento do hiperinsulinismo neonatal visa manter a glicemia em níveis seguros, prevenir lesões neurológicas e, quando possível, corrigir a causa de base. Inicialmente, o tratamento é de suporte, com administração de glicose intravenosa para corrigir a hipoglicemia aguda. Em seguida, o manejo é direcionado conforme a resposta ao tratamento e a provável etiologia. Na fase aguda, utiliza-se um bônus de glicose intravenosa, após isso, inicia-se uma infusão contínua de glicose. Se a hipoglicemia persistir apesar da infusão de glicose adequada, iniciam-se medicamentos. O diazóxido é a primeira linha, indicado para casos de hiperinsulinismo sensível ao tratamento. Nos casos que que não respondem ao diazóxido ou que não temos a disponibilidade do diazóxido, pode-se utilizar octreotida, um análogo da somatostatina que também inibe a secreção de insulina. O suporte nutricional é fundamental: recomenda-se alimentação frequente, com fórmulas ricas em carboidratos ou uso de alimentação enteral contínua em casos graves, para reduzir os períodos de jejum e evitar quedas glicêmicas. Em casos refratários ao tratamento clínico, especialmente nas formas congênitas graves, pode ser necessária intervenção cirúrgica, com pancreatectomia parcial ou total, principalmente nos casos de hiperinsulinismo focal. No caso da paciente que estou acompanhando, ela está em uso da dose máxima de octreotide, TIG de 6,5 e dieta contínua com neocate + maltodextrina, no momento aguarda os exames de imagem para definir e necessidade ou não da intervenção cirúrgica.

Por fim, gostaria de destacar que o estudo do hiperinsulinismo neonatal é essencial porque representa uma das principais causas de hipoglicemia persistente em recém-nascidos, condição que, se não reconhecida e tratada precocemente, pode levar a graves lesões neurológicas, como convulsões, atraso no desenvolvimento e déficits cognitivos permanentes. Além de ser potencialmente tratável com medidas clínicas simples ou intervenção cirúrgica nos casos congênitos, sua identificação permite também o diagnóstico de síndromes genéticas e o aconselhamento familiar. O conhecimento desse tema é fundamental para a prática neonatal, pois contribui para a prevenção de complicações, melhora o cuidado em unidades neonatais e garante um desenvolvimento mais saudável para o bebê.

Além disso, no ambulatório de infectologia atendi um caso interessante que fechamos como suspeita diagnóstica tuberculose ganglionar em uma menina de 12 anos, na qual já está marcada ciruriga com a CIPE para exérese da linfonodomegalia cervical que a mesma apresenta, para melhor elucidar o diagnóstico. Aprendi em discussão do atendimento que o porcedimento para o caso da criança pode ser tanto diagnóstico como terapêutico.

Aproveito a semana também para montar a apresentação sobre febre sem sinais localizatórios e aprender mais sobre o assunto.

Esse caso foi especialmente marcante por mostrar como fatores sociais podem impactar diretamente a saúde cardiovascular infantil. A demora no diagnóstico e a ausência de tratamento precoce para as infecções de garganta provavelmente contribuíram para o agravamento do quadro, evidenciando a importância da atenção primária e da educação em saúde. Durante a internação, pude observar a necessidade de uma abordagem integrada, considerando não apenas os aspectos clínicos, mas também o contexto de vida do paciente. A experiência reforçou meu entendimento sobre a cardiopediatria como uma especialidade que vai além da técnica, exigindo sensibilidade para lidar com realidades complexas e desigualdades que influenciam o adoecimento. Sem dúvida, foi uma semana de grande crescimento, que destacou a importância do olhar humanizado e da medicina preventiva na prática pediátrica.

A Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo, autossômica dominante, com mutações mais comumente identificadas no gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina-1. As manifestações clínicas são multissistêmicas, envolvendo principalmente os sistemas esquelético, ocular e cardiovascular. Dentre as características esqueléticas destacam-se a aracnodactilia, pectus excavatum, hipermobilidade articular e estatura desproporcionalmente elevada. Com relação às manifestações cardiovasculares (vale ressaltar que essas apresentam maior risco) destacam-se a dilatação da aorta ascendente e a insuficiência valvar, especialmente da válvula aórtica e mitral, podendo evoluir para dissecção aórtica caso não diagnosticadas e tratadas precocemente.

A avaliação cardiológica, incluindo ecocardiograma transtorácico, é fundamental na suspeita clínica de síndrome de Marfan mesmo na ausência de mutações genéticas confirmadas, dada a variabilidade fenotípica da síndrome. A identificação precoce de alterações cardiovasculares permite o acompanhamento clínico adequado, introdução de medicações como beta-bloqueadores, e, em alguns casos, a indicação de cirurgia profilática.

REFERÊNCIAS:

Faivre L, Collod-Beroud G, Loeys BL, et al. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: an international study. Am J Hum Genet. 2007;81(3):454–466. Disponível em: < https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17701892/>.

Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. Disponível em: <https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30573797/>.

Pyeritz RE. Marfan Syndrome: Improved Clinical History Results in Expanded Natural History. Genet Med. 2019;21(8):1683-1690. Disponível em: < https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30573797/>.

Yetman AT, Bornemeier RA, McCrindle BW. Usefulness of beta-blocker therapy in the prevention of aortic complications in patients with Marfan syndrome. Am J Cardiol. 2003;91(5):610–614.

Toda sexta-feira pela manhã, participamos da reunião do Heart Team, um momento de aprendizado único. Nessa discussão multidisciplinar, os casos mais complexos são analisados em conjunto por cirurgiões cardíacos pediátricos, cardiologistas intervencionistas, ecocardiografistas e a chefia da cardiologia pediátrica. Essa experiência tem sido enriquecedora para entender não apenas os aspectos técnicos e terapêuticos, mas também a tomada de decisão compartilhada baseada em muita experiência e nas evidências mais atualizadas.

Durante a semana, acompanhei de perto o caso de uma pequena lactente, com quase 2 meses de vida, cuja suspeita diagnóstica começou ainda na gestação, com achados na ultrassonografia morfológica sugestivos da Síndrome de Turner. Ao exame físico, chama atenção o pescoço alado, uma das características fenotípicas associadas à síndrome. No contexto cardiológico, apresenta um espectro de alterações congênitas compatíveis com o diagnóstico: coarctação da aorta, forame oval patente (FOP), hipoplasia de arco aórtico e válvula aórtica bicúspide.

Este caso tem me permitido revisar a fisiopatologia das cardiopatias associadas às síndromes genéticas, compreender as prioridades terapêuticas e refletir sobre a importância da abordagem integral da criança cardiopata. Para além da anatomia cardíaca, há sempre uma família ansiosa pela cirurgia complexa de correção, que deve acontecer na próxima semana.

Foi solicitado acompanhamento com as equipes de nefropediatria e endocrinopediatria para investigação de Diabetes Insipidus. Realizou-se o teste de restrição hídrica, que confirmou o diagnóstico de Diabetes Insipidus, embora não tenha sido possível, inicialmente, determinar se a causa era central ou nefrogênica. Diante disso, foi realizado um teste terapêutico com DDAVP por três dias, sem resposta clínica — a paciente manteve uma diurese de 7,7 mL/kg/h. Assim, optou-se pelo teste terapêutico com hidroclorotiazida, considerando a possibilidade de uma Diabetes Insipidus de causa nefrogênica. A resposta foi bastante positiva: houve redução da diurese para 3 mL/kg/h e melhora significativa da avidez por água.

Esse caso foi especialmente interessante, pois evidenciou a importância do trabalho em equipe e da colaboração da genitora, uma vez que o controle do balanço hídrico foi fundamental para a avaliação da resposta terapêutica e, consequentemente, para a definição diagnóstica. Foram realizadas diversas conversas com a equipe de enfermagem e com a mãe da paciente, para garantir que o balanço hídrico fosse registrado da forma mais precisa possível, mesmo diante de algumas limitações.

Ao final, a paciente recebeu alta com diagnóstico e tratamento bem estabelecidos, com seguimento ambulatorial programado pela nefropediatria e nutrologia.

Além disso, nesta última semana, acompanhei um caso de um paciente com atraso importante de fala, sendo essa a única queixa da genitora. Inicialmente, havia uma suspeita de autismo leve, mas, durante a consulta, foi possível identificar que se tratava, na verdade, de um Transtorno do Desenvolvimento da Linguagem (TDL).

Dra. Nayara foi brilhante na condução do caso e na explicação sobre o TDL, abordando as principais áreas da linguagem que podem ser afetadas: fonética/fonológica, semântica, morfossintática e pragmática. Durante a consulta, ela chamou o paciente para uma avaliação e nos explicou qual dessas áreas estava comprometida no caso dele.

Por fim, foi orientado o acompanhamento com fonoaudióloga especialista em linguagem, com o objetivo de promover a melhora do quadro e prevenir prejuízos futuros, considerando que a linguagem é um instrumento fundamental para a comunicação e o processo de aprendizagem.

Um dos casos que acompanhei foi o de uma paciente de 3 anos e 2 meses, trazida para uma primeira avaliação com neuropediatra, encaminhada pela pediatra assistente devido a atraso na fala e dificuldades de interação social. 

Segundo relato da genitora, inicialmente, a paciente falava poucas palavras, mas se comunicava funcionalmente através de gestos e direcionamento físico (levava a mão da mãe até o objeto ou lugar que desejava). Com a entrada na escola aos 2 anos, houve ganho importante na linguagem — atualmente, a criança fala bem, constrói frases e mantém diálogo fluente com os pais. Apesar disso, persistem dificuldades significativas de interação social fora do núcleo familiar. A criança evita contato com colegas, familiares mais distantes e profissionais da escola, recusando interação e contato físico.

Outros aspectos observados na anamnese reforçaram a suspeita de TEA: a paciente apresenta rigidez comportamental (irritabilidade quando sua rotina é alterada - como por exemplo, só aceita tomar café da manhã no prato branco e almoço no prato vermelho; só aceita realizar lavagem nasal após tomar o café da manhã, recusando e apresentando irritabilidade caso a genitora ofereça realizar antes do café da manhã), episódios de compulsão alimentar com ruminação e refluxo, e reações sensoriais atípicas — como recusa a toques físicos fora do ambiente seguro dos pais. Além disso, embora não haja estereotipias clássicas, a criança tem o hábito de girar e prefere atividades solitárias, ignorando com frequência a solicitação para brincar com os colegas. Apresenta também sensibilidade a som alto. 

Durante a consulta, a paciente demonstrou inibição social inicial, evitando contato comigo, sem sustentação do olhar, recusando-se a responder perguntas e ignorando interações. No entanto, ao longo do atendimento, houve momentos em que solicitou objetos e respondeu a comandos simples, mostrando boa linguagem expressiva e compreensão. Ainda assim, não estabeleceu diálogo contínuo ou trocas sociais mais complexas, o que reforça o padrão de déficit qualitativo na reciprocidade social.

Acompanhar diferentes perfis de crianças no espectro tem me ensinado que o TEA é extremamente heterogêneo e exige sensibilidade clínica para identificar sinais sutis, sobretudo em pacientes que não apresentam os “clássicos” comportamentos estereotipados. O ambulatório de neuropediatria tem sido um espaço fundamental para desenvolver esse olhar ampliado, e me sinto mais preparado para reconhecer e acolher essas demandas com a escuta que elas merecem.

O diagnóstico de TEA é clínico, baseado nos critérios do DSM-5, que agrupam os sinais em dois domínios principais:

1. Déficits na comunicação social e interação social:

   • Dificuldade de reciprocidade emocional e social

   • Déficits na comunicação não verbal

   • Dificuldade em desenvolver e manter relacionamentos apropriados

     
     

2. Comportamentos restritivos e repetitivos:

   • Estereotipias motoras, uso repetitivo de fala ou objetos

   • Insistência em rotinas e resistência a mudanças

   • Interesses fixos e intensos

   • Alterações sensoriais (hipo ou hipersensibilidade)

Para o diagnóstico, os sintomas devem estar presentes desde o início do desenvolvimento, causar prejuízo funcional e não serem mais bem explicados por outro transtorno.

Instrumentos auxiliares como o M-CHAT-R/F, ADOS-2 e o ADI-R são utilizados por profissionais capacitados, mas não substituem a avaliação clínica detalhada e a escuta cuidadosa dos responsáveis.

Nas imagens abaixo, trouxe como exemplo o M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), em português Checklist Modificado para Autismo em Crianças Pequenas, um instrumento de rastreamento precoce do Transtorno do Espectro Autista (TEA) incluído na Caderneta de Saúde da Criança distribuída pelo Ministério da Saúde do Brasil.

É um questionário simples, preenchido pelos pais ou cuidadores, que avalia comportamentos sociais, comunicativos e motores da criança com idade entre 16 e 30 meses (geralmente aplicado aos 18 meses e repetido aos 24 meses).

O M-CHAT não é um instrumento diagnóstico, mas sim de triagem — ou seja, ele ajuda a identificar sinais de alerta que podem indicar risco para TEA, orientando a necessidade de avaliação mais aprofundada.

O questionário é composto por 23 perguntas de "sim" ou "não" sobre comportamentos típicos da criança. Com base nas respostas, é possível classificar a criança em baixo, médio ou alto risco para TEA.

Dessa forma, o M-CHAT é uma ferramenta essencial na atenção primária à saúde, contribuindo de forma significativa para o rastreamento precoce do autismo. Quando bem utilizado, pode transformar o prognóstico de crianças com TEA, garantindo acesso mais rápido a tratamento e suporte adequado.

A discussão foi especialmente relevante no contexto da Bahia, estado com elevada prevalência da condição. Durante a aula, a crise álgica foi abordada como o principal motivo de hospitalização, com manejo baseado em hidratação, analgesia escalonada (incluindo opioides e estratégias não farmacológicas) e investigação de fatores precipitantes. A síndrome torácica aguda (STA) foi apresentada como complicação pulmonar grave, demandando diagnóstico precoce e intervenção rápida com suporte ventilatório, antibioticoterapia e transfusão sanguínea quando necessário. Essa atividade foi muito proveitosa para minha formação, pois aliou o aprofundamento técnico no manejo de crises falcêmicas à noção da dimensão regional da doença, reforçando meu compromisso com uma prática médica ética, técnica e socialmente consciente.

Criança previamente hígida, genitora refere que no dia 19/05 menor iniciou os sintomas de polidipsia e incontinência urinária, polifagia e perda ponderal, procurou unidade básica de saúde por 02 vezes sem sucesso e na terceira tentativa foi realizada hidratação venosa e liberada. Retornou no dia seguinte no qual realizou radiografia de tórax, ECG sem nenhuma anormalidade e prescrito medicamentos, sendo um deles amoxicilina, porém não recorda com precisão. Neste mesmo dia, a menor progrediu com letargia e taquidispneia, foi ao Hospital recebendo alta, sem nenhuma medida de suporte. Uma vizinha da familia, que soube do acontecido, realizou glicemia capilar com resultado acima de 400mg/dl. Retornou para emergência onde iniciou insulinoterapia SC e hidratação venosa. Evoluiu com melhora progressiva dos sintomas. Apresentando episódios de hiper e hipoglicemias. 

O que aprendemos como essa história?

 Erros ou omissões no diagnóstico e manejo inicial:

• Sintomas clássicos de diabetes mellitus tipo 1 (DM1): polidipsia, polifagia, perda ponderal e incontinência urinária foram ignorados em pelo menos três atendimentos iniciais.

• Ausência de glicemia capilar nos atendimentos anteriores — uma falha grave.

- Alta hospitalar indevida: A criança foi liberada mesmo com sinais de gravidade como letargia e taquidispneia, sem qualquer medida de suporte — erro grave de conduta médica.

-  Início tardio da insulinoterapia e hidratação: Só foi iniciado após uma vizinha aferir glicemia capilar, evidenciando negligência assistencial.

Com essa história fica o aprendizado do que não fazer mediante situação semelhantes. Erros também é uma forma de aprendizado. Deixo abaixo link do material que usei para estudar sobre os conceitos, diagnostico e manejo do DMI

https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/_21143d-DC_-_DMellitus_tipo_1_e_Autocuidado.pdf

https://www.sobape.com.br/01link.pdf

Participarmos da discussão do estudo PANORAMA-HF, um ensaio clínico randomizado, duplo-cego, que investigou a segurança e a eficácia do uso de sacubitril/valsartana em comparação com o enalapril no tratamento da insuficiência cardíaca (IC) em crianças. Um dos principais objetivos foi avaliar se o sacubitril/valsartana demonstraria superioridade em relação ao enalapril, como já evidenciado em adultos no estudo PARADIGM-HF, que contou com 8.442 participantes. No entanto, os resultados do PANORAMA-HF não evidenciaram superioridade entre os dois tratamentos no público pediátrico. Durante a discussão, refletimos sobre possíveis fatores que podem ter influenciado esse desfecho, como a baixa incidência de IC em crianças, o número relativamente pequeno de participantes (374 crianças) e as particularidades fisiopatológicas da IC na infância.

Na enfermaria, um dos casos que mais me marcou nesta semana foi o de um paciente de 17 anos com diagnóstico de Tetralogia de Fallot. Essa cardiopatia congênita complexa é composta por quatro alterações estruturais: comunicação interventricular, estenose da via de saída do ventrículo direito, dextroposição da aorta e hipertrofia do ventrículo direito. O paciente havia sido submetido à correção total da cardiopatia aos 4 anos de idade e permaneceu assintomático até os 14, quando começou a apresentar sintomas de dispneia aos esforços, associados a insuficiência valvar pulmonar grave. No HAN, foi submetido a nova intervenção cirúrgica com ampliação da via de saída do ventrículo direito e troca valvar pulmonar com implante de bioprótese.

Esse é apenas um dos muitos casos complexos que acompanhei nesta primeira etapa do rodízio de pediatria. A experiência no HAN foi significativa para minha formação médica. O ambiente é marcado por uma equipe acolhedora e comprometida com o ensino. Os plantonistas, preceptores e residentes da cardiopediatria demonstram muita satisfação em compartilhar conhecimentos, explicar os detalhes dos casos e instigar a curiosidade clínica dos estudantes.

_{Na enfermaria desta semana, acompanhei um caso de uma criança de 03 anos, com episódios de hipoatividade + sonolência + hipotonia + bradicardia, aventadas hipóteses diagnósticas de arritmia, síndrome perdedora de fôlego ou crise convulsiva atônica. Realizadas interconsultas com a Cardioped, que avalia ECG e Rx de tórax, ambos sem alterações. Apresenta ECOTT com FOP, sem necessidade de intervenção. Avalia como possibilidade de ser um paciente arrítmico, porém a idade limita realização de Holter. Orienta alta da especialidade e procurar unidade de emergência em recorrência dos sintomas e realizar ECG durante episódio. A Neuroped avalia USG transfontanela, sem alterações, solicita também EEG em sono e em vigília, porém não consegue realizar tal exame durante internamento. Portanto, é solicitado que faça EEG a nível ambulatorial, haja vista que o paciente não apresenta recorrência de sintomas durante internamento. Recebe alta sem diagnóstico fechado, porém com todas orientações necessárias para seguimento de investigação ambulatorial.}

_{Acompanhei outro caso de um paciente 07 anos, com diagnóstico prévio de Osteogênese Imperfeita (OI) do tipo III e em seguimento ambulatorial com Genética Médica, internado para infusão venosa de Pamidronato. O paciente possui histórico de fraturas em: membro superior esquerdo, clavícula esquerda e arcos costais, este último com ocorrência de derrame pleural, ambos ocorreram com menos de 02 meses de vida. Atualmente realiza infusão periódica de Pamidronato, que é um bisfosfonato que atua inibindo a reabsorção óssea, aumenta a densidade mineral óssea e melhora a qualidade do osso. É usado para reduzir a frequência e gravidade das fraturas, redução da dor óssea e melhora da qualidade de vida. O tratamento é feito geralmente por infusões periódicas, com monitoramento cuidadoso e manejar possíveis efeitos colaterais.}

_{Demais casos e temas discutidos na enfermaria: cardiopatias congênitas; sangramento uterino anormal em adolescentes; encefalites; dermatomiosite juvenil; doença de Pompe; mucopolissacaridose; erros Inatos da Imunidade; anemias; abscesso periamigdaliano e periauricular; hematúria macroscópica + síndrome edematosa; síndrome mão-pé-boca; crises convulsivas em crianças.}

_{SOBRE A OSTEOGÊNESE IMPERFEITA:}

_{A Osteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio genético do tecido conjuntivo, caracterizado principalmente por fragilidade óssea e tendência a fraturas com traumas mínimos. Sua etiologia está geralmente associada a mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, que codificam as cadeias do colágeno tipo I. A doença apresenta um espectro clínico amplo, sendo classificada em quatro tipos principais segundo a classificação de Sillence. O tipo I é a forma mais leve e geralmente compatível com vida normal, caracterizando-se por fraturas na infância, escleras azuis e perda auditiva progressiva. O tipo II é a forma perinatal letal, com fraturas intrauterinas e grave hipomineralização óssea. O tipo III representa uma forma grave, porém não letal, com deformidades ósseas progressivas e baixa estatura (caso do paciente descrito anteriormente). Já o tipo IV é intermediário, com gravidade variável e escleras normais. Clinicamente, além da propensão a fraturas, os pacientes podem apresentar deformidades ósseas, baixa estatura, dentinogênese imperfeita (dentes frágeis e descoloridos), escleras azuladas, hipermobilidade articular e perda auditiva. Alterações cardiovasculares, como prolapso da válvula mitral, e hérnias também podem estar presentes, dada a fragilidade generalizada do tecido conjuntivo. O diagnóstico é clínico e radiológico, sendo confirmado por testes genéticos, que identificam mutações nos genes relacionados à síntese de colágeno. A densitometria óssea é útil para monitoramento da massa óssea, e a biópsia óssea pode ser utilizada em casos atípicos. Adicionalmente, pode ser realizada análise genômica. O tratamento é multidisciplinar e tem como objetivo melhorar a qualidade de vida e reduzir o número de fraturas. O uso de bifosfonatos intravenosos, como Pamidronato e Ácido zoledrônico, tem sido a base do tratamento, promovendo aumento da densidade mineral óssea e redução da dor óssea e da frequência de fraturas. Recentemente, terapias emergentes, como o uso de anticorpos anti-esclerostina (ex. romosozumabe) e pesquisas em edição genética, têm demonstrado potencial terapêutico, embora ainda estejam em fase experimental. O acompanhamento deve ser feito por equipe multidisciplinar, incluindo ortopedistas, geneticistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, odontólogos e psicólogos. O prognóstico depende da forma clínica. Em pacientes com formas leves (como o tipo I), a expectativa de vida é praticamente normal. Nas formas graves, como o tipo II, o prognóstico é reservado, com alta mortalidade neonatal. Já nas formas intermediárias (tipos III e IV), a sobrevida pode ser longa, mas com limitações funcionais importantes.}

_{REFERÊNCIAS (E DICAS DE ARTIGOS):}

_{- A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2016;387(10028):1657–1671. doi:10.1016/S0140-6736(15)00728-X}

_{- Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004;363(9418):1377–1385. doi:10.1016/S0140-6736(04)16051-0}

_{- Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014;164A(6):1470–1481. doi:10.1002/ajmg.a.36545}

_{- Marini JC, Forlino A, Cabral WA, et al. Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in type I collagen genes. N Engl J Med. 2007;357(6):591–600. doi:10.1056/NEJMoa071454}

_{- Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. N Engl J Med. 1998;339(14):947–952. doi:10.1056/NEJM199810013391402}

_{- Bishop N, Adami S, Ahmed SF, et al. Risedronate in children with osteogenesis imperfecta: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. 2013;382(9902):1424–1432. doi:10.1016/S0140-6736(13)61091-0}

_{- Hoyer-Kuhn H, Franklin J, Allo G, et al. Safety and efficacy of Denosumab in children with osteogenesis imperfecta—results from a multicenter observational study. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):287. doi:10.1186/s13023-019-1272-1}

Durante a exposição, foram apresentados os principais tipos de fórmulas infantis disponíveis no mercado, com ênfase naquelas destinadas a condições específicas, como alergia à proteína do leite de vaca, doença do refluxo gastroesofágico e intolerância à lactose. Também foram discutidas as características das fórmulas extensamente hidrolisadas, fórmulas elementares e outras variações que atendem a demandas nutricionais diferenciadas.

A aula foi bastante esclarecedora e tiramos dúvidas, além da professora contextualizar casos clínicos destacando a importância da escolha adequada da fórmula no manejo dietoterápico. A atividade proporcionou uma compreensão mais aprofundada dos critérios técnicos utilizados na prescrição dessas fórmulas e reforçou a relevância da atuação multiprofissional na assistência nutricional pediátrica.

A abordagem metodológica utilizada favoreceu a integração entre teoria e prática, contribuindo para o aprimoramento dos residentes e os internos.

_{No ambulatório dessa semana, atendi um paciente de 08 anos, em investigação e manejo de Hipertensão Arterial Sistêmica (HAS), apresentando-se atualmente em uso regular de Enalapril 5 mg/dia. A genitora refere refere aferições regulares de pressão arterial em domicílio, com valores médios de 110x70 mmHg. Informa ocorrência de quadro infeccioso autolimitado (sintomas gripais), havendo elevação transitória da PA para 140x70 mmHg, sem sintomas neurológicos associados. No momento da consulta, o paciente apresentava-se afebril, em bom estado geral e com PA de 110x80 mmHg – valor limítrofe para sua faixa etária (percentil 95 da diastólica). Exame físico sem alterações importantes. A genitora traz exames laboratoriais recentes mostrando função renal preservada (Cr 0,4 mg/dL), eletrólitos séricos dentro da normalidade, e microalbuminúria de 1,3 mcg/mg, sem evidência de proteinúria. A HbA1c de 8,8% indica subcontrole glicêmico e sumário de urina com presença de glicosúria (3+), sem cetonúria ou sinais de infecção urinária ativa. Nos exames prévios, apresenta cintilografia renal com cicatriz no hilo do rim esquerdo, sugerindo nefropatia crônica leve como possível causa secundária da HAS. A ultrassonografia abdominal mostra vesícula biliar com aspecto escleroatrófico, mas sem evidências claras de anormalidade renal. Ecocardiograma foi normal. Diante do quadro e da apresentação clínica no momento, optou-se por manter o IECA (Enalapril) na dose atual com o objetivo de, futuramente, avaliar possível retirada do anti-hipertensivo, caso se mantenham bons níveis pressóricos. Foi solicitada nova ultrassonografia de abdome para reavaliação da morfologia renal (com atenção à possibilidade de hidronefrose). Reforçada a manutenção da dieta hipossódica e agendado retorno em 6 meses com novos exames laboratoriais para monitoramento da função renal e eletrólitos.}

_{Adicionalmente, o paciente possui histórico clínico complexo, incluindo diabetes mellitus tipo 1 (DM1) desde o nascimento, transtorno do espectro autista (TEA) moderado com linguagem funcional, transtorno opositor desafiante (TOD), déficit intelectual leve e filho de pais consanguíneos. Segue em acompanhamento multiprofissional, com endocrinologia, gastropediatria e neuropediatria.}

_{Tópicos/reflexões sobre o caso:}

_{I) A hipertensão arterial em crianças pode ter causa primária ou secundária. Em crianças menores de 10 anos, e especialmente com comorbidades como diabetes mellitus tipo 1 ou história de infecções urinárias, é necessário considerar causas secundárias.}

_{II) A utilização de IECA, como o Enalapril, é indicada para controle da PA e também como medida nefroprotetora em pacientes com diabetes e risco de lesão renal. O bom controle da PA (idealmente abaixo do percentil 90) e da glicemia (HbA1c <7,5%) são os principais fatores na prevenção da progressão para doença renal crônica (DRC).}

_{III) A presença de comorbidades neuropsiquiátricas, como TEA e TOD, impacta diretamente na adesão ao tratamento e demanda abordagem interprofissional, inclusive com estratégias adaptadas de cuidado. A consanguinidade parental reforça a possibilidade de condições genéticas associadas, sendo importante manter vigilância para manifestações sindrômicas adicionais.}

Durante a segunda semana do internato, fui responsável pela admissão de um paciente do sexo masculino, 14 anos de idade, encaminhado pela Unidade de Pronto Atendimento (UPA) com quadro de anemia grave, apresentando hemoglobina de 6 g/dL. O adolescente chegou ao hospital visivelmente debilitado, com sinais clínicos compatíveis com desnutrição energético-proteica (DEP) grave. A internação foi motivada tanto pela gravidade do quadro hematológico quanto pelo estado nutricional extremamente comprometido.

Iniciamos uma investigação etiológica ampla para determinar a causa da anemia, levantando hipóteses diagnósticas como anemia ferropriva, talassemia, anemia hemolítica, deficiência de vitamina B12/ácido fólico, além de possíveis parasitoses intestinais. Os exames laboratoriais iniciais demonstraram anemia hipocrômica e microcítica, sugestiva de deficiência de ferro, o que, aliado ao contexto socioeconômico do paciente, reforçou a hipótese de anemia ferropriva secundária à má nutrição.

Contexto Social e Familiar

Ao aprofundarmos a anamnese e realizarmos entrevistas com a família, constatamos um quadro de vulnerabilidade social severa. O adolescente havia deixado a escola há cerca de seis meses devido à violência urbana em sua região — especificamente por conflitos relacionados ao tráfico de drogas, que impossibilitaram sua permanência escolar por não residir em área dominada pela facção local.

Além disso, o paciente vivia em um núcleo familiar desestruturado. O pai havia abandonado a família há três anos e não contribuía financeiramente. A genitora apresentava histórico de transtornos neurológicos e psiquiátricos não tratados, sendo observados durante o internamento transtorno psicótico e epilepsia, após apresentar crises de ausência na enfermaria. Durante esse período, ela demonstrou comportamento agressivo e resistência ao cuidado das equipes médica e de enfermagem.

A principal figura de apoio familiar era a avó materna, que cuidava do paciente e de seus três irmãos com uma única fonte de renda: sua aposentadoria. No entanto, durante o internamento, a avó faleceu subitamente, desestruturando ainda mais o já frágil suporte familiar. Foi necessário envolver psicologia e serviço social para dar suporte a essa família, além de estabelecer um fluxo de comunicação do óbito ao paciente de forma humanizada, minimizando o impacto emocional, que poderia comprometer ainda mais seu estado nutricional e recuperação clínica.

Abordagem Interdisciplinar e Evolução Clínica

A complexidade do caso exigiu atuação conjunta de diversas especialidades e profissionais. Além da equipe de pediatria e enfermagem, envolveram-se ativamente os serviços de nutrição, psicologia, psiquiatria e assistência social. Uma força-tarefa foi organizada para avaliar riscos sociais, estabelecer vínculos com a família e planejar o cuidado pós-alta.

Foi iniciado tratamento com reposição de ferro oral, protocolo DEP grave, além de suporte nutricional progressivo e acompanhamento psicológico e social. Houve melhora gradual dos parâmetros laboratoriais hematimétricos e ganho ponderal. Apesar de ainda apresentar quadro de desnutrição grave ao final da internação, observou-se avanço significativo na aceitação alimentar, no peso corporal e nos níveis de hemoglobina.

Outro ponto positivo foi o início de reaproximação entre o paciente e o pai, que passou a visitá-lo após articulações feitas pela equipe. No entanto, o relacionamento entre os genitores permaneceu conflituoso, o que dificultou a construção de um ambiente familiar mais estável.

Em articulação com a rede de apoio comunitário, membros da igreja evangélica local passaram a oferecer suporte emocional e prático à família, inclusive atuando como acompanhantes do paciente durante a ausência da mãe, no período do falecimento da avó.

Ao final da internação, foram realizados os seguintes encaminhamentos:

• Paciente: acompanhamento pediátrico no Ambulatório no Pelourinho da FAMEB e acompanhamento nutricional continuado;

• Mãe: encaminhamento ao CAPS para tratamento psiquiátrico e acompanhamento neurológico;

• Família: inclusão no CRAS para avaliação e acesso a benefícios sociais;

• Irmãos: proposta de inclusão no ambulatório pediátrico e suporte educacional em parceria com programas da rede municipal.

  
  

A desnutrição infantil, especialmente na forma grave de desnutrição energético-proteica, ainda representa um desafio importante de saúde pública no Brasil, sobretudo em populações em situação de vulnerabilidade social. Trata-se de uma condição multifatorial, influenciada por determinantes biológicos, econômicos, educacionais e psicossociais.

A desnutrição pode ser classificada conforme o déficit de peso para idade, altura para idade e índice de massa corporal. Os quadros graves se manifestam com emagrecimento acentuado, apatia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura e maior suscetibilidade a infecções.

As principais causas incluem:

• Insegurança alimentar e nutricional;

• Falta de acesso a serviços básicos de saúde;

• Baixa escolaridade dos responsáveis;

• Doenças crônicas não diagnosticadas;

• Condições sociais extremas, como violência, abandono parental e negligência.

Casos de desnutrição infantil exigem uma atuação integrada entre as equipe de atenção multiprofissional com a equipe médica. O plano terapêutico deve incluir:

• Diagnóstico etiológico preciso;

• Intervenções nutricionais e farmacológicas;

• Apoio emocional e psicológico;

• Ações de fortalecimento da rede de suporte familiar e comunitário;

• Encaminhamentos para serviços especializados e políticas públicas.

O caso apresentado evidencia que a fome, ainda hoje, é causa direta de adoecimento infantil e que os impactos da desnutrição extrapolam o campo biológico, atingindo o desenvolvimento social, educacional e afetivo das crianças. É papel do profissional médico, especialmente em formação, enxergar além do diagnóstico e acolher o sujeito em sua totalidade, considerando as barreiras sociais e emocionais que atravessam seu adoecimento.

Dentre os casos em seguimento, permaneceu em destaque o adolescente de 14 anos com diagnóstico de desnutrição energético-proteica grave e anemia ferropriva. A continuidade do cuidado permitiu observar, com maior profundidade, as respostas clínicas ao tratamento instaurado, além de acompanhar as estratégias de suporte multidisciplinar implementadas previamente. Foi possível revisar condutas, ajustar esquemas terapêuticos e monitorar indicadores laboratoriais e antropométricos de forma mais minuciosa.

Esse tempo adicional de internação também possibilitou consolidar vínculos com o paciente e com os membros da rede de apoio familiar e comunitário. A equipe assistente, por meio de articulações com o serviço social, psicologia e nutrição, manteve o plano terapêutico em andamento e iniciou os preparativos para uma futura alta segura. Foram discutidos aspectos do retorno ao ambiente domiciliar, estratégias de reintrodução alimentar em casa, fortalecimento dos cuidados com os irmãos e continuidade do acompanhamento ambulatorial, tanto do paciente quanto de sua genitora.

Os poucos casos clínicos não representou uma limitação para o aprendizado. Pelo contrário, permitiu uma imersão mais profunda nos casos em curso, valorizando o acompanhamento longitudinal e a compreensão das múltiplas dimensões envolvidas no processo de adoecimento e recuperação, especialmente em contextos marcados por vulnerabilidades sociais.

Essa experiência evidenciou a importância da atenção prolongada e da escuta ativa no cuidado pediátrico, reforçando o papel do estudante de medicina não apenas como observador técnico, mas como sujeito ativo na construção do cuidado integral ao paciente.

Durante a anamnese, a paciente referiu múltiplas evacuações diárias, com fezes pastosas e, em alguns episódios, líquidas, sempre acompanhadas de sangue. A perda ponderal discreta, a astenia e a palidez cutâneo-mucosa chamaram atenção para a possibilidade de anemia secundária ao sangramento crônico intestinal. Exames laboratoriais iniciais confirmaram anemia normocítica e normocrômica, sugerindo um processo inflamatório em curso.

Diante do quadro clínico, a principal hipótese diagnóstica considerada foi doença inflamatória intestinal (DII), com maior probabilidade de retocolite ulcerativa , dado o sangramento vivo, a ausência de lesões orais e a ausência de comprometimento do trato gastrointestinal superior. As queixas articulares também reforçaram essa possibilidade, devido à frequência de manifestações extraintestinais em casos de DII.

Outras hipóteses foram consideradas no diagnóstico diferencial, como:

• Parasitoses intestinais crônicas;

• Polipose familiar;

• Doença celíaca;

• Intolerâncias alimentares;

• Uso crônico de medicamentos;

• Doença de Crohn (menos provável, considerando os achados clínicos).

Foram solicitados exames laboratoriais complementares, incluindo hemograma, PCR, VSH, ferritina, albumina, função hepática, parasitológico de fezes e pesquisa de sangue oculto. Também foi requisitada colonoscopia e endoscopia, com intuito de confirmar o diagnóstico e avaliar a extensão do comprometimento intestinal.

Apesar da necessidade de realizar colonoscopia de forma célere, houve entraves operacionais relacionados ao período dos festejos juninos, o que levou à interrupção temporária do funcionamento do setor de endoscopia no HUPES. Diante disso, não foi possível realizar o exame durante os primeiros dias de internação.

Durante o internamento, a paciente foi mantida sob monitoramento clínico, com suporte nutricional leve e hidratação adequada. Houve melhora parcial do quadro: as rajas de sangue nas evacuações diminuíram, embora a diarreia tenha persistido. Com a estabilização clínica, a conduta foi manter o tratamento conservador até a realização do exame endoscópico, que permitiria o diagnóstico definitivo e o início de terapia imunomoduladora, se indicado.

A história familiar foi negativa para doenças inflamatórias intestinais, síndromes poliposas ou câncer colorretal precoce, o que afastou a hipótese de polipose intestinal. A ausência de lesões em mucosa oral e o padrão das evacuações também enfraqueceram a hipótese de doença de Crohn, embora esta não tenha sido completamente descartada sem a colonoscopia.

A paciente apresentava bom vínculo familiar, e os responsáveis se mostraram colaborativos durante todo o processo de internação. A equipe buscou manter os responsáveis informados sobre os próximos passos do plano diagnóstico e terapêutico após a realização da colonoscopia e endoscopia e o resultado desta.

Ao longo das consultas, observei que muitos casos atendidos apresentavam desafios diagnósticos significativos. Foram acompanhadas crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, síndromes genéticas complexas, autismo, alterações endocrinológicas (como hipertireoidismo autoimune), entre outros quadros que demandavam avaliação especializada para investigação etiológica.

Um dos principais aprendizados foi compreender a importância da anamnese detalhada e do exame físico minucioso em genética. A coleta de informações sobre o desenvolvimento gestacional, histórico familiar multigeracional e marcos do desenvolvimento infantil revelou-se essencial para direcionar a suspeita clínica. Além disso, tive contato com técnicas específicas de avaliação antropométrica voltadas à identificação de dismorfismos faciais e corporais sutis, que muitas vezes são os primeiros indícios de síndromes genéticas subjacentes.

Outro ponto de destaque foi o entendimento das indicações dos exames genéticos disponíveis, especialmente o exoma completo e o genoma completo, além de painéis multigênicos e cariótipo. Aprendi que a escolha do exame mais adequado depende de uma análise clínica bem direcionada, que evite exames desnecessários ou inconclusivos, respeitando critérios técnicos, financeiros e éticos.

A abordagem adotada no ambulatório também chamou atenção pelo cuidado com o acolhimento às famílias, frequentemente impactadas por diagnósticos raros ou sem tratamento curativo. Presenciei a importância da escuta ativa, da empatia e do esclarecimento técnico acessível, além da articulação com equipes multiprofissionais, incluindo neurologia, endocrinologia, psicologia e fisioterapia, que frequentemente acompanham esses pacientes.

Compartilhar essa experiência na Genética Médica reafirmou a relevância crescente da genética na prática clínica médica como um todo, diante do avanço acelerado das tecnologias diagnósticas e da complexidade dos casos atendidos. O conhecimento adquirido certamente ampliou minha visão sobre o papel da genética na medicina centrada no indivíduo, na prevenção de agravos e na condução de diagnósticos difíceis.

Logo no primeiro dia, fui recebido de forma bastante receptiva pela equipe médica e pela residente da unidade, que demonstraram disponibilidade para me orientar sobre a dinâmica e as especificidades da UTI pediátrica. A rotina administrativa e assistencial mostrou-se bastante distinta da vivenciada na Unidade Metabólica, o que exigiu uma rápida adaptação e atenção aos fluxos próprios de um setor de cuidados críticos.

Fiquei responsável pelo seguimento de três pacientes com condições clínicas graves e distintas:

• Um recém-nascido com enterocolite necrotizante associada a insuficiência respiratória grave.

• Uma criança com insuficiência cardíaca secundária a cardiopatia congênita complexa, em acompanhamento cardiológico;

• Outro paciente em quadro de insuficiência respiratória grave, com provável origem infecciosa;

Além desses, participei diretamente da admissão de uma adolescente com lúpus eritematoso sistêmico (LES) em atividade intensa de doença, apresentando disfunção renal aguda, picos hipertensivos severos e insuficiência respiratória com dessaturação persistente de 82%, sendo necessária a intubação orotraqueal. O caso ilustrava com clareza as manifestações sistêmicas e potencialmente letais do LES.

A vivência na UTI tem se mostrado altamente promissora para meu crescimento técnico e pessoal.

Tenho grandes expectativas para este estágio, especialmente no que se refere ao aprofundamento prático em áreas como:

• Ventilação mecânica, com foco na interpretação de curvas, modos ventilatórios e ajustes conforme o quadro clínico;

• Uso de drogas vasoativas, com compreensão das indicações, mecanismos de ação, parâmetros de monitoramento e segurança;

• Execução de procedimentos, como passagem de acessos venosos profundos, punções arteriais, gasometrias e avaliação hemodinâmica contínua.

A experiência inicial já demonstrou o quanto a UTI pediátrica exige conhecimento técnico rigoroso, raciocínio clínico ágil e atuação em equipe multiprofissional. Acredito que, ao final do estágio, consiga acumular competências clínicas fundamentais para atuar com segurança.

Raphael possuía diagnóstico prévio de asma e apresentava alterações laboratoriais compatíveis com disfunção tireoidiana, além de positividade para auto anticorpos. Esses achados, associados ao quadro neurológico, levantaram a hipótese diagnóstica de encefalite autoimune.

Conheci Raphael logo no meu primeiro dia na unidade. Encontrava-se estável, em uso de anticonvulsivantes como Fenitoína, Levetiracetam e Ácido Valpróico, sem novos episódios convulsivos. Estava clinicamente bem, consciente e em preparo para alta para a UDAP. No entanto, nas últimas horas do plantão, apresentou um novo episódio de mal convulsivo, que evoluiu com necessidade de intubação orotraqueal. Durante o procedimento, houve broncoaspiração, o que resultou no desenvolvimento de um quadro de pneumonia, exigindo a manutenção dos cuidados intensivos por mais tempo.

Ao longo da semana, acompanhei a condução da investigação diagnóstica com exames laboratoriais, de imagem e avaliações por diversas especialidades, como neurologia, reumatologia e endocrinologia. O EEG evidenciou desorganização difusa da atividade elétrica cerebral, e a RNM mostrou alterações compatíveis com encefalite. A conduta estabelecida incluiu o início de imunossupressão com ciclofosfamida e prednisona. Raphael recebeu alta da UTIP para a UDAP, onde deu início ao novo tratamento imunossupressor.

Na última semana, tive a oportunidade de reencontrar a mãe de Raphael no hospital, que me informou que o paciente seguia estável, já em casa, aguardando novo internamento programado para o próximo ciclo de ciclofosfamida, previsto para meados de julho.

Esse caso teve grande importância para o meu aprendizado, pois me permitiu vivenciar de forma próxima o raciocínio clínico em uma situação de elevada complexidade, envolvendo múltiplas hipóteses e equipes interdisciplinares. Foi também uma oportunidade de acompanhar, na prática, a aplicação de condutas como o uso de sedação, vigilância neurológica e manejo de imunossupressores no ambiente da terapia intensiva.

Durante a internação, exploramos várias hipóteses diagnósticas, como encefalite e escorpionismo - essa última levantada pelo CIAVE. Para investigar o quadro neurológico, foram realizados EEG e ressonância magnética, além de um acompanhamento rigoroso para controle das convulsões.

A evolução clínica de Maylla foi marcada por dificuldades respiratórias, com falha na extubação devido a estridor e sintomas de abstinência. Ela precisou ser reintubada, e a sedação foi ajustada com vários medicamentos. Também desenvolveu pneumonia associada à ventilação mecânica, com atelectasias e infecção por Acinetobacter baumannii multissensível, o que demandou antibioticoterapia prolongada e específica.

O manejo nutricional foi desafiador, com dieta enteral em baixa vazão inicialmente e monitoramento cuidadoso para evitar complicações abdominais. Além disso, a presença de sinais de sinusopatia e mastoidite na TC de crânio aumentou a complexidade do caso, exigindo avaliação otorrinolaringológica e planejamento terapêutico multidisciplinar.

A comunicação constante com a família foi fundamental para esclarecer o quadro e os passos do tratamento.

Maylla foi finalmente extubada após cerca de três semanas e evoluiu para ventilação não invasiva com máscara full face - aqui destaco o excelente trabalho da equipe de fisioterapia. Apesar da síndrome de abstinência, apresentou melhora constante.

Mesmo já não estando mais em estágio na UTIP, fui visitá-la nessa semana e fiquei muito feliz ao vê-la estável, comunicativa, andando e brincando, como toda criança deve estar. Tenho confiança de que em breve terá alta para retornar à sua família, depois desse grande susto.

Esse caso me proporcionou um aprendizado profundo sobre a complexidade do cuidado intensivo em pediatria, especialmente em situações que envolvem múltiplos sistemas e diagnósticos desafiadores. Percebi como a integração das especialidades, o manejo cuidadoso da sedação e a atenção aos detalhes - como o controle da abstinência e da nutrição - são essenciais para a recuperação do paciente. Também reforçou a importância da empatia e da comunicação clara com os familiares ao longo de todo o processo.

Exames de imagem revelaram uma lesão cística extra-axial volumosa na fossa craniana média direita, com efeito compressivo sobre o parênquima cerebral, tronco encefálico e estruturas cerebelares, além de hidrocefalia descompensada. O exame neurológico era compatível com lesão expansiva intracraniana, e a principal hipótese inicial foi de cisto epidermoide - a indicação cirúrgica foi imediata.

Sabíamos que se tratava de uma cirurgia de altíssimo risco, e a equipe ficou bastante apreensiva. Conversamos com a família com todo o cuidado necessário, e mesmo diante da possibilidade de perda da paciente, seguimos juntos na decisão pelo tratamento cirúrgico.

A paciente apresentou um único episódio convulsivo durante o internamento porém manteve-se estável durante o período pré-operatório.

A ressecção cirúrgica ocorreu sem intercorrências, com duração de aproximadamente cinco horas. Foi realizada ressecção subtotal da lesão, sugestiva de craniofaringioma. As áreas mais profundas e aderidas a vasos importantes foram preservadas, para evitar lesões irreversíveis.

No pós-operatório imediato, Thaylla retornou à UTIP já extubada, em oxigenioterapia por cateter nasal, com sinais vitais estáveis. Nos dias seguintes, apresentou episódios de hiponatremia (como esperado após manipulação hipotalâmica), o que exigiu controle rigoroso de eletrólitos, além de analgesia, antibioticoprofilaxia e vigilância neurológica intensiva.

Esse foi, sem dúvida, um dos casos mais marcantes que acompanhei durante o estágio na UTIP. Acompanhar uma criança tão pequena enfrentando uma condição neurológica grave e observar de perto todo o trabalho da equipe - desde a avaliação clínica inicial até o pós-operatório - foi uma oportunidade de grande aprendizado. Ainda é cedo para definir o prognóstico, mas ver Maylla estável e apresentando sinais de melhora neurológica já representa um avanço importante.

Essa foi mais uma vivência que reforçou minha compreensão sobre a complexidade do cuidado intensivo em pediatria.

Durante a consulta, negou sintomas urinários ou outras queixas agudas, mas havia feito ajustes na dosagem de uma das medicações por dificuldade em fracionar as cápsulas, o que foi prontamente reorientado. Apresentava boa evolução clínica e exames laboratoriais relativamente estáveis, apesar de níveis ainda baixos de magnésio.

A ultrassonografia mais recente revelou persistência de sinais de nefrocalcinose e nefrolitíase bilateral, confirmando a natureza crônica e progressiva da doença.

A genitora trouxe à consulta um polivitamínico com a dúvida sobre ofertá-lo ou não para Braian, com o intuito de ajudar no tratamento (vide imagem). Realizamos as orientações necessárias. Reforçamos a importância da adesão ao tratamento medicamentoso prescrito pela equipe, da dieta hipossódica e da ingesta hídrica adequada, além de manter o acompanhamento com a equipe de urologia. Também foram solicitados novos exames de controle e agendado o retorno em três meses.

Essa experiência me permitiu observar a continuidade do cuidado no contexto ambulatorial, em contraste com os atendimentos intensivos da UTIP, e também refletir sobre os desafios da adesão terapêutica em pacientes com múltiplas medicações e limitações socioeconômicas.

Acompanhamentos como o de Braian exigem um olhar atento para o longo prazo e reforçam a importância da escuta ativa, da orientação clara e da construção de um vínculo terapêutico sólido. Foi uma vivência que complementou bem o estágio, mostrando outro lado da prática médica pediátrica.

Durante minha formação médica, a passagem pela enfermaria de cardiopediatria do Hospital Ana Nery foi uma das experiências mais marcantes e enriquecedoras que tive até agora. Ao longo das quatro semanas de estágio, pude não apenas aprofundar meus conhecimentos em cardiologia pediátrica, mas também desenvolver habilidades clínicas fundamentais, especialmente na área de semiologia cardiovascular.

O contato direto com crianças portadoras de cardiopatias congênitas e adquiridas me proporcionou uma compreensão muito mais ampla das particularidades da ausculta cardíaca na pediatria, da interpretação de bulhas e sopros, além de sinais clínicos sutis que muitas vezes passam despercebidos em um exame menos criterioso. A orientação da equipe médica e a constante prática à beira-leito foram essenciais para que eu ganhasse mais segurança na realização do exame físico cardiovascular.

Em resumo, o estágio em cardiopediatria no Hospital Ana Nery foi crucial para meu crescimento técnico e humano como futuro médico. Saio dessa experiência mais preparado, mais sensível às necessidades dos pacientes e, sobretudo, com uma semiologia cardiovascular muito mais sólida e apurada.

Um dos casos que mais me chamou a atenção foi o de uma criança com síndrome nefrótica corticorresistente. Acompanhar sua evolução me ajudou a entender melhor os critérios de resposta ao tratamento com corticosteroides, os passos para investigação de resistência e as opções terapêuticas disponíveis nesses casos, como o uso de imunossupressores e a indicação de biópsia renal.

Destaco nessa semana a importância da interconsulta com a neurogenética para o acompanhamento do meu paciente, o qual citei na primeira semana. Mantido o desmame do fenobarbital, foi notória a evolução da resposta clínica dele. Se tornou mais ativo e reativo, passou a responder melhor aos estímulos, melhorou na aceitação da dieta e se manteve sem novos episódios de convulsão ou equivalentes.

Por outro lado, tivemos dificuldades em realizar a progressão de dieta do paciente. Em uso de neocate, ao tentarmos transicionar para pregomin, ele apresentou novo episódio de regurgitação, deixando a genitora preocupada. Como isso ocorreu no fim de semana, programamos para a semana seguinte novas formas de realizar a transição da fórmula.

Foi uma semana muito rica e cheia de novos conceitos para aprender, especialmente porque os internos iniciaram o ciclo de apresentações sobre temas pertinentes em neonatologia, inclusive trazendo questões de residência para consolidar o assunto e praticarmos para a próxima fase de nossa formação.

Realizei uma admissão no final de semana que iniciou a terceira semana do estágio que me chamou muito a atenção. Tratava-se de um RN prematuro com icterícia neonatal tardia e precoce, de etiologia infecciosa por sífilis congênita. Apesar do fato de ter sido tratado adequadamente na unidade de origem, verificamos que a genitora havia realizado de maneira incompleta, tendo sido prescrito penicilina benzatina por mais 2 semanas. Além disso, foi realizada pesquisa de outras possíveis causas de icterícia, principalmente outras infecções ou ainda má formações ou obstrução de vias biliares.

Além disso, o outro paciente, já citado previamente, que vinha em desmame de fenobarbital, obteve uma importante melhora clínica, tendo sido possível progredir a dieta de neocate para pregomin, depois para fórmula de partida sem lactose e, por fim, fórmula de partida com lactose, sempre com associação de leite materno. Além disso, foi possível perceber uma grande melhora neurológica, se tornando cada vez mais reativo, desperto e interagindo melhor.

Por outro lado, foi perceptível a importância da ausculta qualificada e do acolhimento da genitora, estando atendo aos sinais e às reações das mesmas no momento do a atendimento. A genitora se apresentava com uma importante labilidade emocional, que se relacionava com um tempo de internamento prolongado, uma rede de apoio que não permitia que ela descansasse ou ao menos acompanhasse o paciente por um período. Isso deixou claro o impacto do internamento, da sobrecarga e do processo saúde-doença. Realizamos acolhimento e otimização do acompanhamento com a psicologia e psiquiatria, para melhor manejo da situação.

Mais uma vez, foi uma semana de muito aprendizado.

Os internos se reuniram para realizar nossa despedida da unidade, que tão bem nos acolheu. Foi um momento de finalizar um ciclo tão importante para nós, além de agradecer às preceptoras, residentes e toda a equipe. Além disso, tivemos na semana anterior o arraiá da unidade, oportunidade de descontrair e interagir bem com os acompanhantes e com a equipe.

No fim de semana, um de meus pacientes (com diagnóstico de colestase) apresentou uma intercorrência, um quadro infeccioso que, inicialmente se devia a uma ITU, tratada com ATB guiada por antibiograma, com urocultura de controle negativa. Ainda assim, voltou a apresentar novos episódios de febre, além de um leuco alterado e bastante irritação. Realizada hemocultura de sangue periférico e de central, foi diagnosticada infecção por Acinettobacter, sensível à atb que o RN já vinha fazendo uso. Por esse motivo, solicitamos acompanhamento com a infectologia, que fez os ajustes necessários de dose e de vigilância clínica e infecciosa, com melhora do quadro nos próximos dias.

No fim dessa semana, iniciou-se a programação de alta dos meus pacientes, os quais acompanhei durante várias semanas. Ainda não tínhamos atingido todos os objetivo, então a alta foi realizada na semana seguinte, mas foi muito gratificante ver a evolução clínica dos pacientes e a construção de uma boa relação com os mesmos e com suas genitoras.

Sou muito grato à UPL pela excelente experiência que tive em minha formação.

(estudando a suspeita da primeira paciente que atendi no ambulatório de genética)

• Grupo de 13 doenças hereditárias causadas por alterações genéticas que afetam o tecido conjuntivo

A sepse neonatal, de acordo com a Sociedade Brasileira de Pediatria, é uma condição grave e potencialmente fatal que ocorre em recém-nascidos devido a uma resposta desregulada do organismo a uma infecção bacteriana, viral ou fúngica. Ela pode se manifestar desde o período neonatal precoce (até 7 dias de vida), geralmente relacionada a infecções adquiridas no período perinatal, ou no período neonatal tardio (de 8 a 28 dias), frequentemente associada à hospitalização e aos cuidados de saúde. Os principais sinais incluem febre ou hipotermia, irritabilidade, letargia, dificuldades respiratórias e alterações na alimentação. O diagnóstico precoce e o tratamento imediato com antibióticos e suporte clínico adequados são essenciais para melhorar o prognóstico. A prevenção envolve boas práticas de higiene, controle de infecções hospitalares e acompanhamento clínico rigoroso.

Referência de estudo:

SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Sepse neonatal precoce e a abordagem do recém-nascido de risco: o que há de novo? Rio de Janeiro: SBP, 15 jun. 2022. (Documento Científico, Departamento Científico de Neonatologia – Gestão 2019-2021). Disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/.

SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Tratado de Pediatria. 6. ed. Barueri, SP: Manole, 2025. v. 1.

CANTEY, Joseph B. Neonatal bacterial sepsis: Clinical features and diagnosis in neonates ≥35 weeks gestation. In: UPTODATE. Edwards, Morven S.; Puopolo, Karen M. (Ed.). Tehrani, Niloufar (Dep. Ed.). Waltham, MA: Wolters Kluwer, 2024. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/neonatal-bacterial-sepsis-clinical-features-and-diagnosis-in-neonates-35-weeks-gestation.

Logo no início tive a oportunidade de acompanhar de perto o caso do pequeno O. M. B., um paciente que teve o resultado do teste do pezinho alterado com G6PD 0,7 e galactose total de 15,8, sendo então internado para investigação e confirmação diagnóstica da galactosemia.

A galactosemia é uma doença genética hereditária causada pela deficiência de uma enzima (geralmente a galactose-1-fosfato uridiltransferase) que participa do metabolismo da galactose, um açúcar presente no leite. Sem essa enzima, a galactose se acumula no organismo, podendo causar danos ao fígado, cérebro, enxágue e catarata. Os sinais e sintomas geralmente aparecem na infância, após o aleitamento com leite comum, incluindo vômitos, icterícia, atraso no crescimento, letargia e catarata. O diagnóstico é feito por exames laboratoriais, e o tratamento consiste na exclusão da galactose da dieta, com uso de fórmulas especiais sem lactose.

Referência de estudo:

SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Tratado de Pediatria. 6. ed. Barueri, SP: Manole, 2025.

^{Na 3ª semana da UDAP, destaco o caso de um paciente masculino, 3 anos e 5 meses, portador de Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva (EBDR), diagnóstico confirmado por mutação homozigótica no gene COL7A1. Foi encaminhado da consulta ambulatorial para internação em enfermaria para correção de anemia grave (Hb 6,9 g/dL) e desidratação, após diversos episódios de vômitos, recusa alimentar e baixa ingestão hídrica. O paciente possui histórico de múltiplas internações, uso contínuo de Levotiroxina por hipotireoidismo congênito e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Apresenta uma importante desnutrição crônica (Z-escore E/I: -4,87) e alimentação domiciliar qualitativamente inadequada, além da vulnerabilidade social. Ao exame físico, destacam-se as lesões bolhosas extensas, hipocromia acentuada, no momento sem febre. Ao exame complementar, observamos sinais laboratoriais de inflamação crônica, acidose metabólica e plaquetose reacional. As condutas clínicas envolveram hemotransfusão, manutenção de hidratação venosa, uso de sulfato ferroso e vitamina D, controle sintomático com antieméticos e analgesia, além da descontinuação do antibiótico empírico (Cefalotina). Foi solicitada avaliação com estomaterapeuta para manejo especializado das lesões cutâneas. Em vista da baixa tolerância alimentar e desnutrição grave, considerou-se o início de suporte nutricional intensivo e avaliação da viabilidade de gastrostomia para garantir via alimentar eficaz e contínua. O caso foi encaminhado à Unidade Metabólica para seguimento especializado da unidade.}

^{Acerca deste caso, é importante destacar que a epidermólise bolhosa, especialmente em sua forma distrófica recessiva, é uma genodermatose grave que afeta múltiplos sistemas e apresenta diversas complicações na infância. As lesões cutâneas decorrem em infecções bacterianas recorrentes, pseudosindactilia, contraturas articulares e perda de unhas. Há comprometimento de mucosas, incluindo o trato gastrointestinal, que decorrem em estenose esofágica, disfagia, constipação, levando à necessidade de gastrostomia, como ilustrado no caso. Outros fatores importantes do caso: anemia e desnutrição. A anemia crônica é frequente, resultante de perdas sanguíneas pelas lesões, inflamação sistêmica e deficiência nutricional. E a desnutrição é decorrente de uma série de fatores tais como atraso no crescimento e no desenvolvimento neuropsicomotor, comprometimento das mucosas, deficiências de micronutrientes (como ferro, zinco e vitamina D) e redução significativa da qualidade de vida.}

^{Outro fator interessante do caso foi a conduta da hemotransfusão. Em uma pesquisa na literatura, encontrei a diretriz internacional da American Association of Blood Banks de 2023, na qual estabelece que os critérios para hemotransfusão em crianças são definidos de acordo com o contexto clínico, estabilidade hemodinâmica e presença de comorbidades. No entanto, recomendam transfusão apenas quando estritamente necessário - sobretudo para evitar TRALI (Transfusion-Related Acute Lung Injury). Nas crianças hospitalizadas, inclusive em terapia intensiva, que estejam hemodinamicamente estáveis e não apresentem cardiopatia congênita cianótica, hemoglobinopatias dependentes de transfusão ou hipóxia grave, a transfusão está indicada quando a hemoglobina for inferior a 7 g/dL. Essa estratégia mostrou ser segura, sem aumento de mortalidade ou disfunção orgânica. Portanto, a decisão da hemotransfusão parece estar apropriada.}

^{Na 4ª/5ª semana na UDAP, destaco um caso de nefrologia, que coincide com muitos casos vi no ambulatório de nefrologia pediátrica. Trata-se de uma paciente feminina, de 5 anos e 7 meses, internada para investigação diagnóstica de um quadro de hematúria macroscópica associada a síndrome edematosa. Apresenta antecedentes de infecção viral recente à admissão (Influenza A, maio/2025) e miosite, além de episódios de hipertensão diastólica transitória com medidas acima do percentil 95. Realizou exames de imagem na cidade de origem, que demonstraram microcálculo renal de 1,5 mm no rim direito, sem dilatação pielocalicinal. A avaliação conjunta com Nefrologia e Urologia sugere glomerulonefrite pós-estreptocócica (GNPE) como etiologia mais provável, com litíase como diagnóstico diferencial mecânico, porém menos provável. Durante o internamento, a paciente evoluiu hemodinamicamente estável e com diurese preservada. Laboratorialmente: função renal normal (Cr 0,41 mg/dL), sedimento urinário com hematúria importante, leucocitúria leve e elevação do ácido úrico urinário. Não há sinais clínicos ou laboratoriais de disfunção renal aguda. As condutas instituídas incluíram hidratação controlada com balanço hídrico rigoroso, dieta normossódica, continuidade de antibioticoterapia instituída antes da admissão, além de acompanhamento da PA e controle laboratorial seriado. Adicionalmente, foi solicitada TC de abdome sem contraste para melhor caracterização do cálculo, conforme orientação da Urologia, exames de urina complementares (cálcio, creatinina e ácido úrico urinários) e urocultura com antibiograma. Neste caso, como possivelmente trata-se de uma GNPE com estabilidade clínica e função renal preservada, a conduta é conservadora. Posteriormente, a paciente seguirá em acompanhamento ambulatorial para controle da evolução e identificação precoce de possíveis complicações.}

^{Casos como estes, revelam a importância de saber diferenciar causas renais e não renais de hematúria, além de identificar sinais de gravidade que demandem intervenções urgentes. O entendimento dos parâmetros laboratoriais, exames de imagem e a interpretação clínica, permitem evitar exames e tratamentos desnecessários, reduzindo riscos e custos para o paciente. Ademais, o acompanhamento cuidadoso em condições como a GNPE, que geralmente tem evolução benigna, exige paciência e comunicação eficaz com a família para garantir adesão e vigilância adequada. A interdisciplinaridade, integrando nefrologia, urologia e pediatria, foi essencial para um diagnóstico mais preciso e manejo individualizado, minimizando complicações a longo prazo, como por exemplo perda da função renal.}

^{Durante esses dias, acompanhei outros casos que já foram citados aqui ou de curto período de internação para infusão de imunossupressores ou imunoglobulinas.}

Esse paciente tinha muitos comemorativos para síndrome colestática: além da infecção congênita, ele também apresentava uma infecção urinária, então o quadro era muito compatível.

Além desse paciente com síndrome colestática, também tivemos uma paciente com icterícia tardia, com provável etiologia do leite materno. Foi um quadro atípico porque a paciente em questão começou com a icterícia após 28 dias, contudo, foi um caso muito interessante.

^{Em 25/05/2025 inicio a segunda etapa de Pediatria II no setor de Cardiopediatria no Hospital Ana Nery. Por ser um serviço de alta especialidade e alta rotatividade de leitos, percebo que será um desafio imenso nos próximos dias. Há diversos desafios para além da especifidade da medicina: hospital fora e distante do campus, outro sistema de informação, outras equipes, outra forma de organização de prontuário e outros fluxos de serviço.}

^{No relato de hoje, destaco o caso da primeira admissão que realizei, de uma criança de 11 anos, com diagnóstico de estenose pulmonar valvar, inicialmente de grau moderado, que evoluiu para forma severa com repercussões clínicas e hemodinâmicas. A repercussão clínica é relativamente recente, com relato de dispneia aos esforços e em repouso, palpitações, sudorese fria, palidez, cianose labial e episódios de letargia transitória, sintomas que se intensificaram nos últimos meses. Ao exame físico cardiovascular nota-se precórdio calmo, frêmito palpável, ritmo cardíaco regular com bulhas normofonéticas em 2 tempos, presença de sopro sistólico IV/VI em borda esternal esquerda média-alta. O ecocardiograma do serviço demonstrou gradiente VD-TP de 99 mmHg, hipertrofia de ventrículo direito, e folhetos valvares espessados e com mobilidade reduzida, compatível com estenose pulmonar valvar severa. O paciente é admitido no serviço para valvuloplastia pulmonar percutânea, indicado como terapia de escolha nesse contexto.}

^{Sobre a estenose pulmonar valvar, aprendo que é uma cardiopatia congênita relativamente comum, representando cerca de 10% das cardiopatias congênitas isoladas. A forma valvar, como neste caso, é a mais prevalente, com espessamento e fusão dos folhetos valvares, impedindo a abertura adequada durante a sístole ventricular direita. O aumento da pós-carga leva a hipertrofia progressiva do ventrículo direito, como visto no paciente, podendo evoluir para falência ventricular se não tratada. O gradiente transvalvar ≥ 64 mmHg indica estenose severa e é indicação clássica de intervenção, especialmente na presença de sintomas. A valvuloplastia por balão é a primeira linha terapêutica para estenoses valvares isoladas, com prognóstico satisfatório quando realizada antes de deterioração significativa da função ventricular.}

^{Pesquiso algumas diretrizes sobre o tratamento da EPV, encontro as diretrizes da American Heart Association (AHA) e da American College of Cardiology (ACC), as quais dizem que os}

^{pacientes com estenose pulmonar valvar severa e sintomas os do caso descrito devem ser submetidos à intervenção percutânea o mais breve possível, preferencialmente antes do surgimento de sinais de falência ventricular direita ou arritmias. A valvuloplastia por balão apresenta taxas de sucesso superiores a 90%, com significativa redução do gradiente pressórico e melhora clínica. A ausência de insuficiência pulmonar significativa e a anatomia favorável (tronco e ramos arteriais confluentes, como no caso descrito) reforçam o bom prognóstico pós-procedimento.}

^{Nas visitas de enfermaria, discutimos sobre uma enormidade de cardiopatias congênitas. Trarei outros relatos nas próximas semanas.}

Identificação:

• Nome: L.R.S.

• Idade: 1 ano e 8 meses

• Sexo: Masculino

  
  

História da Doença Atual:
Responsável relata que desde os 6 meses de idade, a criança apresenta episódios frequentes de hipoglicemia, principalmente em jejum prolongado ou durante infecções. Os episódios são acompanhados por sudorese fria, irritabilidade, palidez e uma crise de convulsão febril aos 13 meses.

Observa-se também hepatomegalia desde o primeiro ano de vida e atraso no ganho ponderal, apesar de boa aceitação alimentar. Há episódios frequentes de infecções respiratórias e constipação.

Exame Físico:

• Baizo peso

• Abdome globoso, com fígado palpável a 5 cm do rebordo costal direito

• Tônus e reflexos preservados

• Sem sinais dismórficos

• 
  

Hipóteses diagnósticas iniciais:

• Hipoglicemia hipocetótica

• Glicogenose hepática (possivelmente tipo I ou III)

  
  

Exames Realizados:

1. Glicemia de jejum: 38 mg/dL

2. Corpos cetônicos urinários: Ausentes durante a hipoglicemia

3. AST/ALT: Elevadas

4. Lactato sérico: Aumentado

5. Ácido úrico: Aumentado

6. Perfil lipídico: Hipertrigliceridemia

7. Ultrassonografia abdominal: Hepatomegalia homogênea, sem esplenomegalia

   
   

8. Teste enzimático e biópsia hepática: Confirmaram deficiência da enzima glicose-6-fosfatase (Glicogenose tipo I – Doença de Von Gierke)

   
   

9. Testes genéticos: Identificação de mutações compatíveis com GSD tipo I

   
   

Tratamento Instituído:

• Dieta fracionada com alto teor de carboidratos complexos a cada 2-3 horas, inclusive durante a noite

• Administração de amido de milho cru em intervalos regulares (inclusive madrugada)

• Restrição de açúcares simples

• Suplementação de vitamina D, cálcio e ferro

• Monitorização rigorosa da glicemia capilar

• Acompanhamento com equipe multidisciplinar (endocrinologia, nutrição, genética, neurologia)

Tipo

Tipo I (Von Gierke)

Enzima Deficiente

Glicose-6-fosfatase

Fisiopatologia

Incapacidade de converter glicose-6-fosfato em glicose

Órgãos afetados

Fígado, rim, intestino

Quadro Clínico

Hipoglicemia grave, acidose láctica, hepatomegalia, hiperuricemia, convulsões

Tratamento

Amido de milho, dieta fracionada, evitar jejum

Tipo II (Pompe)

Enzima Deficiente

Alfa-1,4-glucosidase (lisossomal)

Fisiopatologia

Acúmulo de glicogênio em lisossomos

Órgãos afetados

Músculo cardíaco e esquelético

Quadro Clínico

Cardiomiopatia, fraqueza muscular, insuficiência respiratória

Tratamento

Terapia de reposição enzimática (alglucosidase alfa)

Tipo III (Cori/Forbes)

Enzima Deficiente

Enzima desramificadora

Fisiopatologia

Glicogênio anormal não degradado completamente

Órgãos afetados

Fígado, músculo

Quadro Clínico

Hepatomegalia, hipoglicemia leve, fraqueza muscular

Tratamento

Dieta rica em proteínas e carboidratos complexos

Tipo IV (Andersen)

Enzima Deficiente

Enzima ramificadora

Fisiopatologia

Formação anormal de glicogênio (pouco ramificado)

Órgãos afetados

Fígado, coração

Quadro Clínico

Hepatoesplenomegalia, cirrose precoce, falência hepática

Tratamento

Transplante hepático (único tratamento efetivo)

Tipo V (McArdle)

Enzima Deficiente

Fosforilase muscular

Fisiopatologia

Incapacidade de degradar glicogênio muscular

Órgãos afetados

Músculo esquelético

Quadro Clínico

Câimbras musculares, mioglobinúria, intolerância ao exercício

Tratamento

Evitar exercícios extenuantes, dieta rica em proteínas

Tipo VI (Hers)

Enzima Deficiente

Fosforilase hepática

Fisiopatologia

Déficit na liberação de glicose no fígado

Órgãos afetados

Fígado

Quadro Clínico

Hepatomegalia, hipoglicemia leve, crescimento lento

Tratamento

Dieta fracionada, bom prognóstico

Referencias:

https://www.omim.org/search?index=entry&start=1&limit=10&sort=score+desc%2C+prefix_sort+desc&search=glycogenosis

https://docs.bvsalud.org/biblioref/2018/10/946716/glicogenoses-uma-revisao-geral.pdf

Desde o inicio tem sido de muito aprendizado. Nesses primeiros dias tive que estudar sobre as cardiopatias congenitas para mellhor entender o quadro clínico e tratamentos dos pequenos. Deixo abaixo uma pequena revisão para os colegas, principalmente para aqueles que não tiveram a oportunidade de rodar na cardio ped.

As cardiopatias congênitas são malformações estruturais do coração presentes desde o nascimento. Podem ser classificadas, clinicamente, em dois grandes grupos: acianóticas e cianóticas, de acordo com a presença ou não de cianose, que reflete a gravidade do desvio de sangue e a oxigenação sistêmica.

Cardiopatias Congênitas Acianóticas

Nas cardiopatias acianóticas, o sangue oxigenado do lado esquerdo do coração passa anormalmente para o lado direito (shunt esquerda → direita), levando a um aumento do fluxo pulmonar, mas mantendo níveis normais de oxigênio no sangue arterial. Não há cianose. Esses defeitos frequentemente levam à sobrecarga de volume nas cavidades cardíacas direitas e podem, com o tempo, causar insuficiência cardíaca congestiva e infecções pulmonares recorrentes.

As principais cardiopatias acianóticas são a comunicação interatrial (CIA), onde há passagem anormal de sangue entre os átrios; a comunicação interventricular (CIV), que é a passagem de sangue entre os ventrículos; e a persistência do canal arterial (PCA), que ocorre quando o canal que liga a artéria pulmonar à aorta no feto permanece aberto após o nascimento. Essas três estão associadas a aumento de fluxo pulmonar.

Outras acianóticas, como estenose aórtica e estenose pulmonar, causam obstrução ao fluxo, sem necessariamente causar shunt, mas com repercussões hemodinâmicas variáveis.

Clinicamente, essas crianças podem apresentar sopros cardíacos, dificuldade de ganho de peso, sudorese durante mamadas, infecções pulmonares frequentes e, em casos mais graves, sinais de insuficiência cardíaca.

O tratamento depende do defeito específico, podendo envolver apenas acompanhamento clínico, uso de medicamentos (como diuréticos e inibidores da ECA) ou correção cirúrgica ou por cateterismo, especialmente se houver repercussão hemodinâmica significativa.

Cardiopatias Congênitas Cianóticas

Já as cardiopatias congênitas cianóticas apresentam shunt no sentido direita → esquerda. Nesses casos, o sangue venoso (pobre em oxigênio) entra na circulação sistêmica sem passar pelos pulmões, resultando em cianose, que é a coloração arroxeada visível em mucosas e extremidades.

Essas cardiopatias, em geral, são mais graves e exigem abordagem precoce.

Entre as principais causas de cardiopatias cianóticas, destaca-se a tetralogia de Fallot, que inclui quatro alterações anatômicas: estenose da via de saída do ventrículo direito, comunicação interventricular, aorta sobre a CIV e hipertrofia do ventrículo direito. Outra causa importante é a transposição das grandes artérias (TGA), na qual a aorta sai do ventrículo direito e a artéria pulmonar do ventrículo esquerdo, formando dois circuitos circulatórios paralelos e incompatíveis com a vida sem comunicação entre eles (como um forame oval ou PCA).

Outras cardiopatias cianóticas incluem o truncus arteriosus, em que uma única artéria origina-se dos dois ventrículos e irriga tanto os pulmões quanto o corpo; a atresia tricúspide, em que a válvula tricúspide está ausente e impede a comunicação entre o átrio e ventrículo direitos; e o retorno venoso pulmonar anômalo total (RVPAT), onde as veias pulmonares não drenam no átrio esquerdo, mas sim no átrio direito ou em suas conexões sistêmicas.

As manifestações clínicas das cardiopatias cianóticas incluem cianose desde o nascimento, dificuldade respiratória, baixo ganho ponderal e crises de hipóxia (especialmente na tetralogia de Fallot). O tratamento costuma ser cirúrgico, frequentemente em caráter de urgência ou emergência. Em neonatos com dependência do canal arterial, usa-se prostaglandina E1 para manter esse canal aberto até a cirurgia corretiva.

Referencias: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/23544c-MO_Sistemat_atend_RN_cSuspeita_CardCongenita.pdf

^{No relato desta semana, trago um dos diversos casos que acompanhei na enfermaria. Trata-se de um lactente masculino, de 9 meses, proveniente do interior da Bahia, nascido a termo, com bom peso ao nascer (3.230g), encaminhado para investigação cardiológica desde o primeiro mês de vida, após detecção de sopro cardíaco em consulta de puericultura e queixa materna de cianose labial durante o choro e taquipneia à amamentação. Realizou ecocardiograma inicial aos 2 meses de idade, sendo evidenciada Tetralogia de Fallot (TOF) de anatomia desfavorável, comunicação interventricular subaórtica por mal alinhamento, comunicação interatrial tipo ostium secundum, estenose infundibular e hipoplasia do anel pulmonar, além de importante dilatação da raiz aórtica e arco aórtico transverso. Desde o diagnóstico faz uso de Propranolol (1 mg/kg/dia). Aos 6 meses, apresentou progressão dos sintomas com dispneia aos esforços e episódios recorrentes de cianose durante o choro, sem crises de hipóxia. Foi encaminhado ao ambulatório do Hospital Ana Nery, realizou novo ecocardiograma no serviço, com os mesmo achados do exame prévio. Foi encaminhado para fluxo cirúrgico da instituição, internado para realização de AngioTC e preparo para correção cirúrgica.}

^{Nos meus estudos sobre a Tetralogia de Fallot (TOF), li que é a cardiopatia congênita cianótica mais comum após o período neonatal, representando cerca de 7 a 10% de todas as cardiopatias congênitas e até 50-70% das cardiopatias congênitas cianóticas diagnosticadas após os 6 meses de idade, segundo dados da American Heart Association. É caracterizada por quatro anomalias anatômicas principais: 1) comunicação interventricular (CIV), geralmente subaórtica por mal alinhamento do septo infundibular; 2) obstrução da via de saída do ventrículo direito, que pode ser valvar, subvalvar (infundibular), supravalvar ou mista; 3) aorta dextroposicionada, que cavalga o septo interventricular; e 4) hipertrofia do ventrículo direito secundária à sobrecarga pressórica. O quadro clínico varia de acordo com o grau de obstrução da via de saída do VD, podendo se manifestar desde sopro sistólico até cianose grave e crises de hipóxia. A presença de hipoplasia do anel pulmonar e dilatação da aorta, como visto neste caso, agrava a hemodinâmica e pode dificultar a correção cirúrgica. O tratamento de escolha é a correção cirúrgica completa, preferencialmente até o primeiro ano de vida, e o uso de betabloqueadores (como o Propranolol) pode ajudar a prevenir crises cianóticas enquanto se aguarda a intervenção.}

^{O paciente aguarda definição cirúrgica. Seguirei acompanhando o caso. Além deste estou acompanhando casos com outros tipos de cardiopatias congênitas.}

^{Sem atividade devido ao feriado de São João.}

^{Ambulatório suspenso.}

O início do estágio no Hospital Ana Nery marcou uma nova etapa na minha formação médica, especialmente por se tratar de uma experiência com a cardiologia pediátrica, uma subespecialidade que demanda conhecimentos específicos e uma abordagem cuidadosa e individualizada diante da complexidade dos casos e da vulnerabilidade dos pacientes. Inserir-me em um novo serviço, com uma equipe altamente especializada, trouxe desafios significativos, mas também representou uma oportunidade ímpar de crescimento acadêmico e pessoal.

A cardiologia pediátrica, por si só, apresenta barreiras naturais para o estudante de medicina. O domínio da anatomia e fisiologia cardíaca já é complexo em adultos, e, em crianças, as cardiopatias congênitas acrescentam um nível adicional de dificuldade diagnóstica e terapêutica. Durante os primeiros dias, enfrentei desafios na compreensão detalhada dos casos e na adaptação à linguagem técnica utilizada pela equipe, composta por profissionais experientes e habituados à alta complexidade. No entanto, foi justamente essa exposição que ampliou minha visão sobre a importância do raciocínio clínico adaptado às especificidades da faixa etária pediátrica e me incentivou a aprofundar o estudo sobre patologias menos abordadas na formação geral.

Além das dificuldades técnicas e teóricas próprias da subespecialidade, enfrentei também desafios logísticos relacionados ao acesso ao Hospital Ana Nery. Como se trata de um rodízio externo ao nosso HUPES, a distância, o tempo de deslocamento e a necessidade de adaptação a uma nova rotina de transporte impactaram diretamente meu cotidiano. Essa realidade impôs a necessidade de uma melhor organização pessoal e gerenciamento do tempo, habilidades igualmente fundamentais para a vida médica. Aprender a lidar com a mobilidade urbana, com imprevistos no trajeto e ainda manter o compromisso com a pontualidade e a responsabilidade profissional foram aspectos importantes desse processo.

Paralelamente, outro obstáculo relevante foi a adaptação à dinâmica do Hospital Ana Nery, vinda do nosso querido HUPES, um hospital com sistema e fluxos distintos, enfrentei uma curva de aprendizado para me familiarizar com protocolos, prontuários eletrônicos (ou falta deles, como é o caso dos controles clínicos da enfermagem que no HAN é tudo em papel)  e com a própria cultura institucional da nova unidade. A princípio, essa mudança gerou insegurança e desconforto, sentimentos naturais diante de um novo ambiente de prática. Contudo, no decorrer dos dias, pude perceber que a superação dessas dificuldades é parte essencial do processo de amadurecimento profissional. Adaptar-se a diferentes realidades hospitalares é uma competência indispensável ao futuro médico, que deve estar preparado para atuar em contextos diversos, sempre com empatia, ética e eficiência.

Por fim, a experiência com a cardiologia pediátrica no Hospital Ana Nery não só está enriquecendo minha formação teórica e prática, como também reforçou minha capacidade de resiliência e adaptação. Enfrentar os desafios de um novo ambiente e de uma subespecialidade médica exigente mostrou-se fundamental para meu desenvolvimento como futura profissional da saúde. Essa vivência reafirmou a importância de buscar constantemente novos conhecimentos, mesmo diante das dificuldades, e de valorizar cada oportunidade de aprendizado como parte essencial da construção de uma prática médica sólida e humanizada.

A semana 2 foi marcada por um caso bastante complexo que presenciei no ambulatório de hepatologia. Foi a história de uma menina de 7 anos, portadora de diabetes mellitus tipo 1 desde os 5 anos, trazida pela mãe ao ambulatório por alteração persistente em exames de rotina. Ela estava assintomática, sem queixas hepáticas — sem icterícia, sem dor abdominal, sem astenia. Mas os exames laboratoriais mostravam transaminases persistentemente elevadas, o que levou a equipe a investigar além da endocrinologia.

Ao longo do seguimento, novos exames mostraram hipergamaglobulinemia, anticorpos ANA e ASMA positivos e aumento importante de IgG. Com esse perfil, foi levantada a suspeita de hepatite autoimune tipo 1, a forma mais comum em crianças, especialmente na presença de outras doenças autoimunes como o diabetes tipo 1. A biópsia hepática confirmou o diagnóstico e, infelizmente, já havia sinais de fibrose hepática avançada com nódulos regenerativos — evolução precoce para cirrose hepática.

O tratamento foi iniciado com prednisona associada à azatioprina, com alguma resposta laboratorial, mas sem completa normalização. Em momentos de estresse clínico ou infecção, as transaminases voltavam a subir, mostrando como o curso da hepatite autoimune na infância pode ser oscilante e imprevisível.

Refleti bastante sobre como, mesmo sem manifestações clínicas evidentes, essa criança já carregava duas doenças autoimunes graves e potencialmente crônicas. A literatura mostra que a hepatite autoimune pediátrica é uma condição rara, mas subdiagnosticada, que pode evoluir silenciosamente para cirrose se não tratada a tempo. Estudos apontam que a sobrevida com tratamento adequado pode ultrapassar 90% em 10 anos, mas o risco de descompensação ou necessidade de transplante hepático persiste em casos refratários.

A presença de poliautoimunidade nessa paciente – diabetes tipo 1 e hepatite autoimune – não é incomum. Alguns artigos estimam que entre 10% a 20% das crianças com HAI têm outra condição autoimune associada. Isso reforça a importância da vigilância cruzada: todo paciente com doença autoimune deve ter exames regulares para outras possíveis manifestações.

Ao final do atendimento, fiquei pensando em como doenças complexas podem se esconder em exames simples.

Fontes que consultei para entender melhor o caso:

• Liberal R, Vergani D. Autoimmune hepatitis: current and future therapeutic options. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2016.

• Ferreira AR et al. Hepatite autoimune na infância: revisão atualizada. J Pediatr (Rio J). 2018.

Durante essas 3 semanas venho acompanhando um caso difícil, mas que tem me proporcionado um aprendizado contínuo: um bebê de apenas 7 meses, portador de uma cardiopatia congênita complexa e cianótica, com várias malformações cardíacas combinadas. Ele foi transferido do Hospital Ana Nery para o HUPES no início de abril de 2025, onde segue em cuidados contínuos.

Entre as alterações anatômicas identificadas, o paciente apresenta:

·       Atresia da valva mitral, impedindo o fluxo normal do átrio esquerdo para o ventrículo esquerdo;

·       Dupla via de saída do ventrículo direito (DVSVD) com vasos em transposição, desorganizando a conexão entre os ventrículos e as grandes artérias;

·       Hipoplasia segmentar da aorta transversa com coarctação, dificultando o fluxo sistêmico;

·       Drenagem anômala parcial das veias pulmonares;

·       Canais de compensação presentes: comunicação interatrial (CIA) ampla e canal arterial pérvio, que mantêm um mínimo de fluxo entre os circuitos.

·       Hiperfluxo pulmonar significativo, com repercussão clínica importante.

Do ponto de vista clínico, a criança se encontra dependente de oxigênio por cateter nasal, com saturação alvo entre 85% e 98% — um intervalo considerado terapêutico em cardiopatias cianóticas. Alimenta-se exclusivamente por sonda enteral, sem liberação para dieta oral, devido ao risco de aspiração e pela demanda energética aumentada decorrente da insuficiência cardíaca.

Durante a visita médica, chamou atenção sua fragilidade geral, mas também sua capacidade adaptativa impressionante. Apesar da complexidade anatômica, o paciente encontra-se hemodinamicamente estável, com ganho ponderal lento, mas progressivo, e sem sinais evidentes de falência ventricular ou infecções respiratórias agudas, que já é um risco constante em crianças com hiperfluxo pulmonar.

Casos como este são desafiadores. O manejo clínico de cardiopatias congênitas complexas em lactentes exige uma equipe multidisciplinar atenta a cada detalhe:

·       O controle da oxigenação é fundamental, pois a hipoxemia crônica pode levar à lesão orgânica progressiva, mas o excesso de oxigênio pode agravar o hiperfluxo pulmonar e precipitar falência cardíaca.

·       A nutrição enteral por sonda é estratégia essencial para garantir aporte calórico sem exaustão cardiorrespiratória, muitas vezes, o bebê não tem força suficiente para sustentar a alimentação oral.

·       Medicamentos como diuréticos, inotrópicos e vasodilatadores pulmonares (quando indicados) são ajustados cuidadosamente para evitar sobrecarga circulatória.

·       A cirurgia corretiva ou paliativa. Nestes casos, o manejo inicial visa garantir o crescimento adequado para permitir a programação cirúrgica em estágios.

O prognóstico permanece reservado, dada a complexidade anatômica e o grau de sobrecarga cardíaca e pulmonar. No entanto, a condição estável atual é um reflexo claro do cuidado da equipe, é um paciente que as questões sociais são impactantes, ele segue em programação para realizar a gastrostomia, com a intenção de ir para casa com homecare e assim ser desospitaliza-lo.

Ele é um paciente que resiste com coragem e doçura a um desafio que nenhuma criança deveria enfrentar tão cedo. Com certeza, me marcou muito durante esse estágio.

Referências:

Sociedade Brasileira de Cardiologia Pediátrica. Diretrizes de cardiopatias congênitas críticas em neonatos. SBC, 2021.

Carvalho JS, Backer CL. Dupla via de saída do VD e suas variantes. In: Cardiopatias congênitas: abordagem prática. Manole, 2020.

Essa semana participei do atendimento ambulatorial uma adolescente de 15 anos com histórico clínico importante, marcada por um diagnóstico crônico de trombose da veia porta, identificado ainda na infância.

O caso de A.J. é um exemplo claro da complexidade que envolve as doenças hepáticas vasculares na faixa pediátrica, associadas a importantes repercussões sistêmicas e sociais.

Durante a consulta, a paciente demonstrou compreensão parcial sobre sua condição e os riscos envolvidos. É uma adolescente introvertida, com histórico de baixa adesão provavelmente multifatorial, incluindo fatores familiares, emocionais e o impacto crônico da doença em sua vida escolar e social.

O caso me fez refletir sobre os desafios do seguimento longitudinal de adolescentes com doenças hepáticas crônicas. Em pacientes que convivem com hipertensão portal sem cirrose, o risco de sangramentos, anemia recorrente, atraso de crescimento e repercussões psicossociais é significativo.

Após a discussão no ambulatório, pesquisei sobre manejo que precisa ser seguido, que inclui:

·       Monitoramento rigoroso das varizes esofágicas com EDA periódica e ligadura profilática, quando necessário;

·       Tratamento de suporte para o hiperesplenismo, evitando transfusões a menos que haja instabilidade clínica;

·       Acompanhamento nutricional e incentivo à reintegração ao seguimento com endocrinopediatria para avaliação de puberdade e crescimento;

·       Reforço na educação em saúde, com ênfase na adesão medicamentosa e na realização de exames programados.

Dada a resolução espontânea da síndrome colestática aguda, suspeita-se de um evento associado à biliopatia portal, condição descrita em pacientes com hipertensão portal não cirrótica, em que há dilatações biliares intra-hepáticas por compressão vascular e colaterais.

Referências:

1.     Shneider BL et al. Portal vein thrombosis in children: Etiologies and management. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2020.

2.     Sociedade Brasileira de Hepatologia. Diretrizes para o manejo da hipertensão portal na infância. SBH, 2022.

Agora, retomando o caso da semana 3, o paciente que tem a cardiopatia congênita, fará a gastrostomia semana que vem e seguirá para a UTI, que será o meu próximo rodízio. Então terei a oportunidade de continuar acompanhando ele por lá. Fiquei feliz e torcendo para que tudo ocorra bem!

Até logo!

Ao acompanhar a equipe multiprofissional, percebi como a avaliação do estado nutricional é essencial desde o momento da admissão. Observar crianças com diferentes graus de desnutrição ou com necessidades nutricionais específicas por conta de doenças agudas ou crônicas me fez entender que a nutrição não é um detalhe do cuidado, ela é parte central do tratamento.

Aprendi sobre os critérios para indicar diferentes tipos de suporte nutricional, como a nutrição enteral e, em casos específicos, a parenteral. Vi de perto a importância da escolha correta da via de administração, da composição da dieta, do volume e da taxa de infusão, sempre considerando a idade, o peso, o diagnóstico e o estado clínico do paciente.

Além disso, presenciei o impacto positivo que uma intervenção nutricional bem planejada pode ter na evolução clínica, na imunidade e até mesmo no tempo de internação das crianças.

PRIMEIRA SEMANA

Minha primeira semana no estágio de pediatria foi muito enriquecedora. Desde o primeiro dia, tive a oportunidade de acompanhar casos complexos e observar de perto a prática médica em um ambiente hospitalar pediátrico. A equipe foi extremamente receptiva e disposta a compartilhar conhecimentos, o que contribuiu muito para minha integração e aprendizado. Uma das experiências mais marcantes foi acompanhar a paciente Melinda Maria dos Santos Nascimento, que trago como destaque neste portfólio.

Melinda é uma lactente de 1 mês e 8 dias, com diagnóstico de Tetralogia de Fallot e suspeita de Sequência de Pierre-Robin, caracterizada por fenda palatina posterior e micro/retrognatia. Ela nasceu de parto cesáreo devido à cardiopatia congênita e apresentou cianose significativa logo após o nascimento, evoluindo com necessidade de ventilação invasiva. Durante sua internação, Melinda teve episódios de sepse tardia com hemocultura positiva para Staphylococcus sp., tratados com antibióticos, e passou por desafios respiratórios e nutricionais, necessitando de dieta via sonda e acompanhamento contínuo para ganho de peso em preparação para cirurgia cardíaca.

Os exames complementares reforçaram o quadro de Tetralogia de Fallot associada a alterações anatômicas importantes, incluindo hipoplasia de troncos pulmonares e persistência do canal arterial. Além do manejo clínico direcionado à cardiopatia, foi dado suporte ao crescimento, ao controle de infecções e ao planejamento de exames adicionais, como cariótipo e PCR para CMV. Essa vivência foi extremamente valiosa, pois me permitiu discutir com a equipe os aspectos multidisciplinares do cuidado, refletir sobre condutas e aprofundar meu entendimento sobre doenças congênitas complexas. Foi, sem dúvida, uma experiência de aprendizado muito rica e gratificante.

Importante ressaltar que dois casos em especial marcaram muito meu aprendizado e minhas emoções: o de Melinda, que acabei de mencionar, e o de Yuri, paciente que também evoluiu com uma parada cardiorrespiratória (PCR). Sim, ambos tiveram PCR. Ver duas crianças em situações tão críticas foi assustador e desafiador. No entanto, foi incrível observar a atuação de uma equipe preparada, coordenada e dedicada, que agiu de forma rápida e eficaz, garantindo o retorno da circulação espontânea em ambos os casos. Esse tipo de experiência reforça como o trabalho em equipe, a comunicação clara e o domínio das condutas de emergência são fundamentais em momentos decisivos.

Yuri Gabriel é um lactente de 8 meses, com história de prematuridade extrema (28 semanas) e múltiplas comorbidades, incluindo displasia broncopulmonar grave, otomatócito recente e hidrocefalia tratada. Foi admitido na unidade por insuficiência respiratória aguda, já resolvida, mas com complicações infecciosas importantes e necessidade de suporte ventilatório prolongado. Durante a internação, enfrentou episódios de instabilidade, incluindo uma PCR, da qual foi recuperado graças à pronta intervenção da equipe. O quadro clínico é complexo e exige cuidado multidisciplinar constante, destacando a gravidade e os desafios no manejo de pacientes pediátricos críticos.

Minha segunda semana tem sido igualmente rica em aprendizados, com a oportunidade de acompanhar novos casos que contribuíram muito para o meu desenvolvimento na área. O contato com pacientes em situações complexas e desafiadoras reforçou a importância do cuidado humanizado, da integração multiprofissional e da reflexão sobre a prática médica. Dois casos, em especial, chamaram minha atenção: o de Marcello e o de Ravi.

Marcello é um paciente de 2 anos e 6 meses, portador de mitocondriopatia, imunodeficiência comum variável tipo 2 e encefalopatia epiléptica do desenvolvimento. Ele foi admitido na unidade em estado grave, com sinais de choque e necessidade de ventilação mecânica. Durante o atendimento inicial, enfrentamos dificuldades no acesso venoso, o que demandou a utilização de acesso intraósseo e início de suporte vasoativo com dobutamina. O caso de Marcello evidenciou a complexidade do manejo de pacientes com múltiplas comorbidades e mostrou a importância da atuação rápida e coordenada da equipe frente a quadros críticos.

Já Ravi é um paciente com encefalopatia epiléptica do desenvolvimento e epilepsia de difícil controle, que se encontra em cuidados paliativos. Ele possui histórico de uso prolongado de múltiplas medicações anticonvulsivantes, diversas internações e colonização por bactérias multirresistentes. A equipe assistente tem priorizado medidas de conforto, vigilância respiratória e suporte à família, respeitando a proporcionalidade terapêutica e os princípios dos cuidados paliativos. Acompanhar o caso de Ravi foi um aprendizado profundo sobre ética, limites da intervenção médica e a importância da escuta e do acolhimento às famílias em situações de sofrimento crônico.

Essas vivências têm enriquecido muito meu conhecimento técnico e humano, ampliando minha visão sobre os desafios da pediatria e reforçando a importância da abordagem integral ao paciente e à família.

Nesta última na UTI semana, acompanhei de perto o caso de Ravi Moura, um lactente com história complexa de prematuridade tardia e baixo peso ao nascer, portador de malformações significativas, como extrofia cloacal, extrofia intestinal e ânus imperfurado. O paciente já passou por múltiplas cirurgias, incluindo tubulização da placa cloacal, confecção de colostomia e lise de bridas. Ele apresenta síndrome disabsortiva, distensão abdominal e dificuldade de ganho ponderal, além de desnutrição grave e necessidade de suporte nutricional especializado. Durante a semana, participou de reavaliação do plano dietético, ajustes no manejo de suas perdas intestinais e monitoramento intensivo na UTI pediátrica. O estudo aliado à prática tem me proporcionado uma visão mais ampla e fundamentada, fortalecendo minha formação e meu compromisso com um cuidado pediátrico integral e humanizado.

Minha experiência na UTI Pediátrica tem sido muito rica e transformadora. Tive a oportunidade de acompanhar casos difíceis, que exigiram raciocínio clínico apurado, tomada de decisões rápidas e trabalho em equipe. Apesar da complexidade dos quadros, pude contar com professores extremamente dedicados, sempre disponíveis para ensinar e compartilhar seus conhecimentos, o que tornou o aprendizado ainda mais valioso e inspirador.

O paciente era um recém-nascido pós-termo, encaminhado de outro hospital com histórico de icterícia precoce e anemia progressiva nas primeiras semanas de vida. Durante os dias em que acompanhei o caso, ele se manteve estável, com bom ganho ponderal e aceitação adequada do aleitamento materno. Não apresentou intercorrências clínicas importantes no período.

A hipótese principal foi de anemia hemolítica, possivelmente por incompatibilidade ABO, e o caso foi discutido com a hematologia pediátrica. A conduta foi de seguimento clínico e ambulatorial, já que o paciente apresentava melhora laboratorial gradual.

Esse caso me permitiu acompanhar de perto a condução de uma investigação diagnóstica em um recém-nascido com anemia, reforçando a importância do acompanhamento cuidadoso, da avaliação clínica diária e do trabalho em equipe na condução dos casos. Além disso, foi uma oportunidade de observar como fatores perinatais e sociais podem influenciar diretamente na evolução dos pacientes.

O paciente foi transferido de outro hospital após apresentar febre baixa, obstrução nasal, tosse, desconforto respiratório e dificuldade na amamentação. Já chegou à unidade com diagnóstico confirmado de Influenza B e em uso de antiviral (Tamiflu) e SNG.

Durante os dias que acompanhei o caso, ele se manteve estável, com leve desconforto respiratório e boa aceitação do aleitamento materno. A sonda nasogástrica foi retirada conforme a alimentação oral foi se restabelecendo. Foi um caso simples do ponto de vista clínico, mas que me permitiu observar como quadros virais em lactentes podem interferir bastante na rotina alimentar e exigem cuidado e paciência na condução.

Essa experiência reforçou para mim a importância da observação diária e da reavaliação constante, mesmo em casos que, à primeira vista, parecem leves. Também me ajudou a ganhar mais segurança para acompanhar esse tipo de quadro, tão comum na pediatria.

A única possibilidade terapêutica viável para ela, neste momento, é o transplante cardíaco, e a paciente já se encontra em processo de regulação, aguardando a disponibilidade de um órgão compatível. A equipe inteira está mobilizada em torno desse caso, não apenas do ponto de vista técnico, mas também emocional. O impacto de acompanhar uma criança tão pequena diante de uma condição crítica nos ensina sobre os limites da medicina, a imprevisibilidade da evolução clínica e, acima de tudo, sobre empatia.

Estar diante de uma paciente pediátrica com prognóstico reservado é um dos maiores desafios que já enfrentei na formação. Aprendi que, mesmo quando os recursos terapêuticos se tornam escassos, o cuidado e a presença da equipe continuam sendo fundamentais.

Esse caso tem me marcado profundamente e me ensinou que, na prática médica, nem sempre teremos respostas ou desfechos favoráveis. No entanto, temos a responsabilidade de estar ao lado do paciente e da família, oferecendo apoio técnico, humano e ético.

No ambulatório de INFECTOLOGIA também foi meu último dia, gostei muito da experiência e do atendimento aos pacientes como um todo, atendi desde a acompanhamento por toxoplasmose, como também suspeita de tuberculose linfonodal.

Foi uma semana enriquecedora, a enfermaria estava com 8 pacientes, então eu fiquei com 02 pacientes.

Sendo um deles a paciente Dulce, uma bebê de 4 meses, que tinha sido admitida na enfermaria no dia 21/06, caso interessante em que a mesma tem diagnóstico de enteropatia perdedora de proteínas, com um exoma do dia 06 de janeiro que mostrou variante no gene ADAMTS3, em homozigose, associado a LINFAGIECTASIA DE HENNEKAM, algo que ainda nunca tinha ouvido falar. Além disso, em sua história tinha achados em uma morfológica com 21 semanas sugestivo de hidropsia fetal. Então, é uma paciente que apresenta desde o nascimento edema importante em membros inferiores bilateralmente, edema palpebral, ascite com presença de circulação colateral. Esse edema polpa membros superiores e já tinha sido afastado pela nefro um possível acometimento renal, quando eu conheci a paciente, então acredita-se que a hipoalbuminemia apresentada pela mesma seja secundária a sua doença de base.

Mas, o que mais me chamou atenção além do edema foi a presença de uma Hérnia umbilical gigante, creio que a maior que já vi, em aspecto de tromba literalmente, com um anel herniário bem grande, com presença também de hérnia inguinal direita. Nesse contexto, a CIPE já tinha feito a interconsulta e adotariam uma conduta expectante.

Ainda nessa primeira semana de enfermaria nova, também mudei de especialidade no ambulatório, fui para a NEUROPEDIATRIA. Os atendimentos ocorrem na sexta pela tarde e com relação ao perfil dos pacientes nós temos TEA, cefaléia, convulsão entre outras especificidades. Nessa sexta eu acompanhei Dr. Luan e atendi o caso de uma criança com cefaléia e logo após fui acompanhar as discussões dos outros pacientes com Dra. Nayara.

Logo, gostei muito das experiências dessa primeira semana, desde os pacientes na enfermaria até o perfil de pacientes atendidos no ambulatório

Sendo assim, sigo com 02 pacientes, Dulce a paciente que tem a hérnia umbilical importante e o diagnóstico de enteropatia perdedora de proteínas e linfagiectasia de Hennekam.

E nesta segunda semana quero falar um pouco do quadro do meu outro paciente, Ravi, uma criança de 08 meses com uma cardiopatia congênita complexa, já tendo realizado bandagem e rebandagem da artéria pulmonar, internou na unidade em um contexto de dificuldade de ganho de peso por uma dificuldade importante em se alimentar. Desde que assumi o paciente ele enfim realizou um procedimento muito importante para o seguimento que foi a Gastrostomia, sendo a instalação sem intercorrências tendo ficado para nós darmos continuidade a progressão de dieta. É um paciente bem o perfil da unidade, com uma certa dificuldade nesse ganho de peso e atualmente está com dieta de fórmula infantil Neocate + óleo + malto, 70 ml/vez em BIC. Estamos indo bem devagar respeitando a tolerabilidade do paciente, visto sua cardiopatia e demais contexto clínico.

Sobre o ambulatório de sexta, recebi um e-mail de professora Suzy nos comunicando que nesta semana o ambulatório seria cancelado mas que não teríamos prejuízo quanto ao cancelamento.

No geral, apesar de não ter tido atendimento ambulatorial foi uma semana muito enriquecedora na enfermaria, conhecendo ainda mais os meus pacientes e acompanhando as discussões dos demais.

Só para contextualizar, Ravi 5 meses e 6 dias, nasceu com Síndrome de EIS ( extremidade, intestino e ouvido ) , o caso raro 124 ( centésimo vigésimo quarto) caso confirmado no mundo. Esse retorno estabelece o objetivo da sua internação inicial na UM em 29/05, tratar de DEP grave e acompanhamento para cirurgia reparadora pelo grupo Kelly com relação às mal formações da síndrome. Houve um grande retrocesso alimentar, sendo potencializado a alimentação SNE, Pregamim, fórmula infantil extensamente hidrolisada, isenta de lactose, VSNC, 85 ml, 3/3 h, em 2 h.

^{No ambulatório desta semana, atendi um paciente do sexo masculino, 2 anos e 8 meses, com diagnóstico de Síndrome de Bartter (clínico e laboratorial; aguarda exoma), com quadro clínico iniciado nos primeiros meses de vida apresentando inapetência, letargia e episódios de desidratação grave, evoluindo com hipocalemia persistente, alcalose metabólica, hipercalciúria, cloro urinário elevado e sem elevação de PA. Possui histórico médico de ITU, APLV e múltiplas internações devido ao atraso do crescimento. Acerca do histórico familiar, os genitores são primos de primeiro grau. No último internamento hospitalar, o paciente foi submetido a hidratação venosa, reposição eletrolítica (Na e K), uso de fórmula hidrolisada e início de ibuprofeno com resposta clínica favorável. Na consulta, apresenta queixa de poliúria e ao exame observado muito baixo peso e estatura.}

^{Sobre a doença de base do paciente: a Síndrome de Bartter é um distúrbio genético autossômico recessivo que afeta o transporte de íons na alça de Henle, levando à perda urinária de sódio, potássio e cloro. O quadro clínico típico inclui hipocalemia, alcalose metabólica, normotensão (apesar de hiperativação do sistema renina-angiotensina), hipercalciúria e poliúria. Há formas neonatais e clássicas da síndrome, podendo se manifestar ainda no período perinatal. O manejo consiste em reposição de eletrólitos, uso de AINEs como o Ibuprofeno (ação de redução da síntese de prostaglandinas renais e melhora da natriurese), além de considerar IECA ou espironolactona em casos selecionados. O controle da função renal é essencial, devido ao risco de evolução para doença renal crônica.}

^{O caso descrito reflete bem os desafios clínicos e terapêuticos da Síndrome de Bartter, principalmente nas formas precoces e de maior gravidade. A suspeita foi levantada de forma apropriada a partir de achados laboratoriais típicos, e o início precoce de tratamento permitiu estabilização clínica e melhora ponderal. A consanguinidade parental reforça o caráter genético da síndrome, e a solicitação de exoma (ainda aguarda resultado) demonstra atenção à investigação etiológica aprofundada. O acompanhamento contínuo e a intervenção precoce são cruciais para prevenir agravamento da desnutrição, perda progressiva da função renal e prejuízo no desenvolvimento neuropsicomotor. Como futuro médico, este caso reforça a importância de reconhecer distúrbios eletrolíticos persistentes como marcadores de doenças tubulares raras e a necessidade de uma abordagem com muita atenção.}

^{Indicação de leitura sobre a Síndrome de Bartter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK442019/.}

^{EXPERIÊNCIA AMBULATORIAL - HEPATOLOGIA PEDIÁTRICA 08/07/25:}

^{No ambulatório desta semana, atendi uma paciente do sexo feminino, de 11 anos, com longo histórico de acompanhamento no ambulatorial desde 2016, com diagnóstico sindrômico complexo com provável Síndrome de Caroli associada à fibrose hepática congênita e venopatia obliterativa portal. Evoluiu com cirrose hepática (Child-Pugh B), hipertensão portal, varizes esofágicas, icterícia crônica, prurido e hepatoesplenomegalia. Apresenta múltiplas malformações (pé torto congênito, luxação de quadril, assimetria de membros), alterações cardiovasculares (CIA, prolapso mitral, ectasia de raiz aórtica) e baixa estatura. Atualmente está em uso de múltiplas medicações hepatoprotetoras e suplementações vitamínicas, aguarda avaliação em centro de transplante hepático. Apresenta USG abdominais seriadas que demonstram imagem cística compatível com doença de Caroli e evidências de hipertensão portal, confirmadas por EDA e necessidade de ligadura elástica para varizes esofágicas.}

^{Sobre a doença de base da paciente: a Síndrome de Caroli é uma entidade rara caracterizada pela dilatação cística segmentar das vias biliares intra-hepáticas, frequentemente associada à fibrose hepática congênita. Sua forma sindrômica (como neste caso) inclui hipertensão portal, hepatoesplenomegalia, disfunção hepática progressiva e risco aumentado de colangite, colelitíase e colangiocarcinoma. A apresentação clínica varia conforme a idade e gravidade, podendo incluir icterícia recorrente, dor abdominal, infecções biliares e manifestações de insuficiência hepática. O diagnóstico é sugerido por imagem (CPRM, USG com Doppler, RM) e confirmado por biópsia. O manejo envolve controle das complicações (como colangites e hipertensão portal), suporte nutricional, uso de ácido ursodesoxicólico e, em casos avançados com descompensação hepática ou risco oncológico, encaminhamento para transplante hepático, como recomendado para esta paciente. O transplante hepático é o tratamento definitivo nos casos com falência hepática ou colangites de repetição.}

^{Este caso ilustra a complexidade da forma sindrômica da Síndrome de Caroli, que frequentemente exige uma abordagem multidisciplinar e longitudinal. A evolução progressiva da disfunção hepática, associada à hipertensão portal, esplenomegalia, varizes esofágicas e dismorfismos congênitos, destaca a natureza sistêmica da síndrome e a necessidade de vigilância contínua quanto a complicações infecciosas e oncológicas. A paciente fará triagem no HC-USP para triagem de transplante hepático.}

^{Indicação de leitura sobre Síndrome de Caroli: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513307/.}

Idade: 8 meses

Diagnóstico de entrada: Sepse secundária a bronquiolite

Origem: Interior do estado, aproximadamente 700 km de distância

Acompanhante: Genitora

Mês: Junho 2025

Segunda-feira: Admissão e primeiros desafios

Recebemos o pequeno RFS na UTIP transferido de um serviço do interior. A longa distância percorrida, cerca de 700 km, já indicava a gravidade e complexidade do quadro. Chegou em mau estado geral, com desconforto respiratório acentuado e sinais de hipoperfusão. Segundo o relato da equipe que o acompanhava, apresentava quadro de bronquiolite há alguns dias, evoluindo para sepse.

Imediatamente foram iniciadas medidas de estabilização hemodinâmica, suporte ventilatório e antibioticoterapia de amplo espectro. A presença constante e aflita da mãe tornava o ambiente ainda mais sensível, lembrando-nos sempre que, por trás de cada caso clínico, existe uma história familiar em sofrimento.

Terça-feira: Instabilidade hemodinâmica e complexidade terapêutica

Apesar das medidas iniciais, RFS evoluiu com parada cardiorrespiratória nas primeiras 24h. A reanimação foi rápida e eficaz, com retorno à circulação espontânea, mas o episódio reforçou a gravidade do caso. A partir daí, o desafio passou a ser o ajuste fino das drogas vasoativas, uma vez que os níveis pressóricos não respondiam adequadamente.

Estudar e calcular doses para um bebê de apenas 8 meses foi, para mim, uma experiência de aprendizado completamente diferente da prática na UTI adulta. Tudo muda: o peso corporal, ao suporte respiratório, a resposta às drogas. Foi necessário revisar fórmulas, relembrar protocolos e consultar literatura pediátrica para garantir segurança e precisão.

Quarta-feira: Suporte intensivo e vigilância constante

RFS permaneceu sob ventilação mecânica. A monitorização invasiva e contínua permitia pequenos ajustes terapêuticos ao longo do dia. Uma das maiores dificuldades foi manter estabilidade hemodinâmica mesmo com múltiplas drogas em bomba de infusão contínua.

A equipe multiprofissional se mostrou essencial desde os técnicos de enfermagem até o suporte da psicologia para acolhimento da genitora. A vulnerabilidade da mãe e sua entrega total ao cuidado do filho nos emocionavam e nos faziam refletir sobre o papel humano no cuidado intensivo.

Quinta-feira: Pequenas conquistas

Apesar da gravidade do quadro, nesta quinta-feira pudemos observar discretas melhoras laboratoriais e hemodinâmicas. A função renal começava a responder melhor à hidratação e o lactato vinha reduzindo lentamente. A sedação foi ajustada e a ausculta pulmonar já apresentava melhor dinâmica respiratória.

Do ponto de vista acadêmico, foi um dia de discussão de caso muito rica. Tivemos a oportunidade de revisar, com a preceptoria, todos os cálculos de drogas vasoativas em pediatria. Discutimos também as particularidades da bronquiolite grave e da sepse neonatal. O caso de RFS virou um verdadeiro capítulo vivo da nossa formação.

Sexta-feira: Reflexão sobre o cuidado e a formação

Encerramos a semana com RFS ainda sob cuidados intensivos, porém com estabilidade relativa. Continuamos com vigilância ativa, sabendo que o prognóstico permanece reservado. No entanto, foi notável o quanto esse caso nos ensinou sobre precisão, empatia e vigilância clínica.

Estar na UTIP é um constante exercício de humanidade, ciência e humildade. Cuidar de um bebê de 8 meses com múltiplas disfunções nos confronta com nossos limites, mas também nos estimula a buscar conhecimento com responsabilidade.

Considerações finais da semana

O caso de RFS foi, sem dúvida, um divisor de águas na minha formação. Entender a fisiologia do paciente pediátrico crítico, aplicar o raciocínio clínico e farmacológico com precisão e lidar com a presença constante da família foi uma experiência transformadora.

Aprendi que a UTI pediátrica não é só um espaço de alta complexidade tecnológica, mas também um campo profundo de cuidado integral. Acompanhar RFS foi estudar, agir, sentir e crescer como futuro profissional de saúde.

Ela nasceu prematura, com 34 semanas, e tem histórico de diversas comorbidades: atresia de coanas, hipopituitarismo, crises convulsivas, atrofia de nervo óptico, cardiopatia, entre outros. Já havia sido submetida à cirurgia endoscópica nasal e gastrostomia, e fazia uso de corticoterapia, além de dieta enteral por gastrostomia.

Durante essa semana, a paciente se manteve estável do ponto de vista clínico e hemodinâmico, mas apresentou desconforto respiratório leve, com taquipneia e secreção abundante, exigindo monitorização constante da saturação e frequência respiratória, além de suporte com oxigenoterapia e fisioterapia respiratória para auxílio na remoção das secreções e melhora do padrão respiratório. A equipe identificou suspeita de bronquiolite secundária a infecção por vírus sincicial respiratório (VSR), e a paciente foi tratada com antibioticoterapia para controle da possível sobreinfecção bacteriana. O acompanhamento próximo da equipe de fisioterapia e enfermagem foi fundamental para estabilizar a função respiratória, evitando complicações maiores durante a internação.

Foi possível observar a importância da abordagem multiprofissional no acompanhamento de pacientes com doenças genéticas raras e de evolução clínica complexa. A assistência prestada envolvia tanto a monitorização constante quanto o planejamento de exames para investigação complementar, como a RNM de abdome e a coleta de exames hormonais para viabilizar futura introdução de hormônio do crescimento.

A experiência com esse caso contribuiu para o meu aprendizado sobre a condução de pacientes com múltiplas comorbidades, e reforçou a importância de manter uma comunicação eficaz com os familiares, especialmente em casos de longa permanência hospitalar.

Me chamou atenção uma admissão feita durante a semana, devido ao quadro do bebê, uma desnutrição energético proteica primária, algo que a gente acredita nem existir mais, porém, recebemos essa criança com Kwashiorkor que é uma forma grave de desnutrição, onde a deficiência de proteínas na dieta leva ao edema, principalmente de membros inferiores, que era o caso da criança, além do acometimento de face e outros comemorativos.

Chama a atenção o estado precário em que vivem a família do mesmo, com uma renda de 1000,00 reais para 7 pessoas, e o pai da criança recebe somente 100,00 reais mensais. Somado a isso, a mãe da criança nitidamente não mostra cuidado nem clareza para cuidar do filho, deixando muitas vezes de amamentar.

Mas, agora regulada e admitida na unidade a criança será devidamente cuidada sendo o principal desafio a volta para a casa, como irá ser sustentado os cuidados principalmente nutricionais.

Na sexta-feira tivemos ambulatório que também foi muito interessante, atendi uma criança com Transtorno Global do desenvolvimento, de apenas 2 anos mas com alguns problemas como excesso de tela e privação de sono, a qual orientamos sobre as medidas de higiene do sono e a importância desse manejo para o desenvolvimento sadio da mesma.

As cardiopatias congênitas representam uma das manifestações clínicas mais frequentes em diversas síndromes genéticas na infância, sendo frequentemente o primeiro sinal a motivar investigação etiológica. Entre as principais síndromes associadas, destacam-se:

>>Síndrome de Down (Trissomia do 21): Fortemente relacionada à presença de defeitos do septo atrioventricular (DSAV), além de comunicação interventricular (CIV) e comunicação interatrial (CIA).

>>Síndrome de DiGeorge (22q11.2 deletion): Associada a conotruncopatias, como tronco arterioso, interrupção do arco aórtico e tetralogia de Fallot. Caracteriza-se também por hipocalcemia, disfunção tímica e atraso no desenvolvimento.

>>Síndrome de Turner (monossomia X): Frequentemente associada à coarctação da aorta, estenose valvar aórtica e valva aórtica bicúspide.

>>Síndrome de Noonan: Apresenta estenose da valva pulmonar como achado cardíaco predominante, podendo também cursar com cardiomiopatia hipertrófica.

>>Síndrome de Williams-Beuren: Associada principalmente à estenose supravalvar aórtica, além de outras estenoses arteriais. Crianças com essa síndrome têm um fenótipo facial característico e perfil neurocognitivo particular.

>>Síndrome de Alagille: Envolve estenose das artérias pulmonares periféricas, além de manifestações hepáticas, faciais e oftalmológicas.

O reconhecimento precoce dessas síndromes, a partir de suas manifestações cardíacas, é fundamental para o diagnóstico integral, prognóstico e planejamento terapêutico. A integração entre genética clínica, cardiologia pediátrica e outras especialidades é essencial para uma abordagem eficaz.

Como dito mesmo anteriormente, sempre que possível ia ver as crianças da UTI, Yuri, Heitor, Melinda e Tayla. Graças a Deus os dois que tiveram PCR tiveram alta hospitalar, Heitor e Melinda, inclusive encontrei Heitor com sua mãe no ambulatório na última quinta feira. A maior surpresa foi a recuperação de Tayla que fez a retirada de um tumor benigno no cérebro, porém quase 40% deste, e evoluiu com alta, e hoje tive o prazer de encontra-la com seus pais, conforme vídeo acima já andando e ativa. Gratificante ter participado dessas recuperações a ter contribuído de alguma forma.

A relação entre doença inflamatória intestinal precoce, como a apresentação no caso da paciente, e erro inato da imunidade é na possível origem imunológica das manifestações clínicas.

A Doença Inflamatória Intestinal, incluindo formas que se assemelham ao Crohn, quando ocorre de maneira precoce como é o caso de paciente, muitas vezes relacionada a disfunções no sistema imunológico, especialmente no componente inato. Esse erro inato da imunidade envolve mutações ou deficiências em genes responsáveis por mecanismos de defesa primária e rápida, como receptores Toll-like, componentes do sistema complemento ou fatores reguladores da resposta inflamatória. Essas disfunções podem levar a uma resposta relacionada ou desregulada ao microbioma intestinal, resultando em consequências crônicas e manifestações clínicas semelhantes a Crohn desde o início da vida, como é o caso da paciente que inicio manifestações aos 15 dias de vida. Geneticamente, indivíduos com essas alterações podem apresentar uma resposta imune exagerada ou mal regulada ao microbioma, contribuindo para o desenvolvimento precoce da doença.

Atualmente, a paciente está em curso da elucidação diagnóstica com exoma e imunofenotipagem de sangue periférico. A identificação precoce do erro inato da imunidade e da doença inflamatória intestinal precoce é de suma importância por diversas razões clínicas, terapêuticas e prognóstico.

Referências de estudo:

SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Departamento Científico de Imunologia Clínica. Manifestações gastrintestinais dos erros inatos da imunidade. Documento Científico n. 2, abril de 2020. São Paulo: SBP, 2020. Disponível em: www.sbp.com.br.

REZAEI, Nima et al. Gastrointestinal manifestations in inborn errors of immunity. UpToDate, [S.l.], 24 jan. 2025. Revisado em jun. 2025. Disponível em: https://www.uptodate.com.

Nessa terceira semana na Unidade metabólica dar continuidade ao acompanhamento da paciente I.L.S.L. foi muito interessante, pois foi possível ver na prática a intensidade da recorrência de infecções em crianças com erro inato da imunidade. Nas semanas anteriores a paciente vinha sendo acometida por diversos quadros infecciosos recorrentes e, na maioria das vezes com quadros graves.

Essa semana, depois de 2 dias após melhora de um quadro infeccioso viral, a paciente evoluiu com febre (38,4ºc), tosse produtiva, ausculta respiratória com roncos de transmissão difuso, irritabilidade e diminuição da aceitação da dieta oral. Foram coletados exames laboratoriais (que evidenciaram leucócitos de 22810, com 15% de bastões) e hemoculturas (ainda pendentes). Foi então introduzido antibioticoterapia (Meropenem e Linezolida) com base nos esquemas de antibióticos usados nas infecções anteriores, com melhora clínica considerável após instituição da terapia medicamentosa.

A recorrência de infecções em pacientes com erro inato da imunidade está diretamente relacionada à disfunção de um ou mais componentes do sistema imunológico, seja da imunidade inata ou adaptativa.

Estar acompanhando esses casos de perto nos permite ampliar o leque de conhecimento acerca dos diagnósticos diferenciais, o que faz total diferença nas investigações médicas.

Ainda assim, não posso evitar questionar-me se não teria adquirido conhecimento mais aplicável ao meu dia-a-dia estando em outro ambulatório, como o de nefrologia, hepatologia, infectologia ou hepatologia.

Enfim, como tudo na vida tem seus dois lados.

• Desnutrição energético proteica;

• DRC;

• Cardiopatias congênitas;

• Miocardites;

• Distúrbio de coagulação;

• Diabetes do Desnutrido;

• Febre de Origem Indeterminada;

• Erros Inatos do Metabolismo

Hoje, no dia 15/07, conseguimos sua regulação para Recife, onde realizará o transplante cardíaco. Ao mesmo tempo que estamos temerosos e repletos de ansiedade, estamos felizes por ela ter aguentado tanto, por ainda estar aqui lutando. Posso dizer que é um gratificante encerramento de ciclo, que me motiva enquanto profissional e também enquanto ser humano. O exemplo que vi na equipe assistente permanecerá guiando meus passos na medicina. Ainda cruzamos pelo caminho profissionais éticos, humanos e batalhadores. Ainda podemos ser esses profissionais no futuro.

Esse achado, embora sugira uma provável pubarca prematura (geralmente benigna), poderia indicar outras condições que exigem investigação, como puberdade precoce ou alterações endócrinas. A paciente não apresentava sinais de virilização, como hirsutismo, acantose nigricans ou acne, mas o exame físico atento possibilitou o reconhecimento de um quadro que, sem a observação médica, poderia passar despercebido.

Esse caso reforça como o exame físico é essencial não apenas para confirmar suspeitas, mas também para revelar achados relevantes que não foram espontaneamente trazidos pela família e que podem modificar condutas futuras.

A genitora relatou ter realizado sorologias para toxoplasmose apenas no segundo trimestre de gestação, com IgG e IgM não reagentes na época. No entanto, não houve repetição das sorologias no terceiro trimestre, o que impossibilitou a detecção de uma possível soroconversão recente. Essa ausência de monitoramento dificultou o diagnóstico precoce da infecção fetal e, consequentemente, atrasou o início do tratamento.

O diagnóstico da infecção no paciente só foi levantado após a triagem neonatal: o teste do pezinho revelou IgM positivo para toxoplasmose, o que levou à investigação complementar e confirmação diagnóstica por meio de novas sorologias, que mostraram IgM e IgG reagentes.

Em acompanhamento com a oftalmologia, o paciente já apresentava sinais de coriorretinite em olho direito, com lesão em fase de cicatrização incipiente, porém ainda ativa, correspondente a uma complicação comum e potencialmente grave da toxoplasmose congênita.

Esse caso reforça a relevância de um pré-natal bem conduzido, com a realização de todas as sorologias preconizadas nos momentos adequados, especialmente para infecções com risco de transmissão vertical. A triagem no terceiro trimestre é fundamental para detectar infecções adquiridas mais tardiamente, que muitas vezes são assintomáticas na gestante, mas com repercussões importantes no feto.

Além disso, ressalta a importância do teste do pezinho, que foi essencial para levantar a suspeita diagnóstica em tempo de iniciar o tratamento e minimizar sequelas. A atuação integrada entre a atenção primária, o acompanhamento ambulatorial especializado e o cuidado multidisciplinar (incluindo infectologia, pediatria e oftalmologia) é crucial para o manejo adequado desses pacientes.

Como interna, vivenciar esse caso me mostrou, na prática, o impacto direto da prevenção, do diagnóstico precoce e do seguimento contínuo na qualidade de vida da criança.

Aproveito a oportunidade para compartilhar com os colegas um fluxograma da Sociedade Brasileira de Pediatria sobre definições de casos de infecção pelo Toxoplasma gondii em gestantes, visto que muitos de nós, como médicos generalistas, atuaremos na atenção básica em saúde atendendo pacientes em pré-natal.

Estatura/Idade (z-score): -5,20 IMC/Idade (z-score): -2,73

Peso/Estatura (z-score): -0,89        Peso/Idade (z-score): -4,88 . Em uso de SNE para alimentação com fórmula extensamente hidrolisada sem lactose, 60ml 8x, correndo em BIC de 1h e estímulo oral em 06 horários, com 30 ml de Pregomin.

Em geral progredimos nos objetivos de ganho de peso para viabilizar a cirurgia reparadora pela grupo Kelly. A minha experiência foi muito enriquecedora, aprendi desde a parte acadêmica até o trato com as genitoras dos pacientes, as discussões dos casos são uma aula. Ressalto a contribuição dos PE's, já que nós ficamos responsáveis com a resolução das pendências no turno oposto, e somos desafiados a colocar as coisas para andarem, mesmo contra todos os entraves burocráticos, má vontade dos servidores, ou mesmo deficiência do serviço.

Na consulta, Paulo Henrique estava bem e foi muito bom ver como tinha crescido e estava mais corado, com bom ganho de peso e sem nenhuma queixa. A genitora continuava atenta e cuidadosa com ele, mesmo vivendo em uma situação social delicada. O exame físico estava dentro da normalidade.

Entretanto, quando conferimos o resultado do teste do pezinho, vimos que o IRT estava alterado, o que levanta a suspeita de fibrose cística. Solicitamos um novo IRT e orientamos que, se continuar alterado, ele deve voltar ao ambulatório para podermos encaminhá-lo para a equipe da Pneumologia Pediátrica e seguir com a investigação com o teste do suor.

Essa consulta foi importante para vivenciar o seguimento ambulatorial de um paciente que acompanhei durante o internamento na UPL. Foi muito bom poder reencontrar Paulo Henrique e ver como ele estava bem, mas também perceber a importância de continuar observando tudo com atenção.

Ao concluir este portfólio, não estou apenas finalizando mais uma etapa do curso, mas também marcando o encerramento da minha última semana como interna. Em breve, iniciarei minha jornada como médica, levando comigo tudo o que aprendi, tanto no aspecto técnico quanto nas lições sobre escuta, empatia e a importância do trabalho em equipe.

Sinto uma profunda gratidão por cada vivência e por todas as pessoas que contribuíram para o meu crescimento nesse processo.

Muito Obrigada!

A abordagem dos cuidados paliativos vai muito além do tratamento da dor ou do fim da vida. Trata-se de um cuidado integral que visa oferecer suporte físico, emocional, social e espiritual a pacientes com doenças ameaçadoras da vida, bem como a seus familiares. Para o médico, compreender e aplicar os princípios dos cuidados paliativos é essencial para garantir uma prática ética, empática e centrada no paciente, respeitando seus valores, desejos e dignidade.

No contexto da cardiologia pediátrica, essa discussão se torna ainda mais necessária. Lidamos frequentemente com crianças portadoras de cardiopatias graves, muitas vezes com prognósticos limitados, múltiplas hospitalizações e intervenções invasivas. Nesses casos, a inserção precoce de cuidados paliativos pode proporcionar alívio do sofrimento, melhor qualidade de vida e suporte à tomada de decisões complexas pelas famílias e pela equipe multiprofissional.

A aula foi fundamental para reforçar a importância de reconhecer que os cuidados paliativos não significam desistência do tratamento, mas sim um redirecionamento do cuidado para o que é mais significativo para o paciente naquele momento. Esse entendimento é particularmente sensível e necessário na prática com crianças, em que o sofrimento, a comunicação com os familiares e as decisões éticas exigem ainda mais atenção e preparo.

Motivo da Transferência: Encaminhado à Unidade de Pequenos Lactentes devido a quadro de icterícia neonatal persistente, com bilirrubinas totais e frações diretas aumentadas. Ao exame clínico inicial, o paciente apresentava coloração icterícia compatível com classificação de Kramer 3.

Evolução Clínica e Condutas:

Na admissão, observou-se ganho ponderal diário insuficiente. Diante desse achado, foi solicitado avaliação fonoaudiológica com foco na técnica de amamentação. Após orientação especializada, a mãe adequou a posição e manejo da pega e sucção, o que resultou em melhora progressiva do ganho de peso do lactente, tornando-se adequado para a idade, sem necessidade de suplementação alimentar.

Foram solicitados exames laboratoriais (função hepática, coagulograma, sorologias, bilirrubinas fracionadas, enzimas hepáticas) e exames de imagem (ultrassonografia abdominal com foco hepato-biliar), além de consulta com a gastropediatria.

Diante da hipótese diagnóstica de colestase neonatal, foi iniciada terapêutica com ursacol (ácido ursodesoxicólico). Com a introdução do tratamento e o suporte clínico adequado, observou-se redução progressiva dos níveis de bilirrubina direta e total ao longo dos dias.

Todos os testes de triagem neonatal (incluindo teste do pezinho ampliado, orelhinha, olhinho e coraçãozinho) foram realizados, apresentando resultados dentro da normalidade.

Após 11 dias de internamento, o RN recebeu alta hospitalar, clinicamente bem, com prescrição de seguimento ambulatorial com equipe de gastropediatria e pediatria geral.

Discussão: Importância da Experiência para o Raciocínio sobre Colestase Neonatal

Este caso reforça a relevância da atenção clínica à icterícia neonatal prolongada, sobretudo após o 14º dia de vida, com ênfase na diferenciação entre icterícia fisiológica e patológica (colestase). A presença de bilirrubina direta elevada é sempre um sinal de alerta e exige investigação criteriosa.

Além disso, a experiência evidenciou a importância da abordagem multidisciplinar, destacando a atuação da fonoaudiologia no suporte à amamentação, o que contribuiu para a melhora nutricional e possivelmente para o bom desfecho clínico, uma vez que a nutrição adequada é fundamental no manejo da colestase.

A instituição precoce do ursacol e o acompanhamento especializado também foram decisivos para o controle do quadro. Este caso exemplifica como a atuação integrada entre diferentes profissionais da saúde pode impactar positivamente no prognóstico de condições complexas como a colestase neonatal.

Entre os casos acompanhados, destaco os de síndrome nefrótica cortico-sensível que evoluíram para formas cortico-resistentes, o que nos levou a aprofundar a discussão sobre condutas terapêuticas e prognóstico. Também tive contato com pacientes portadores de doença renal crônica, rim único, tumor de Wilms e síndrome de Bartter.

Essa última, em especial, foi foco de uma discussão clínica extremamente proveitosa. A síndrome de Bartter é uma tubulopatia rara, caracterizada por uma disfunção nos canais de transporte de íons na alça de Henle, levando à perda urinária excessiva de sódio, potássio e cloro. Clinicamente, manifesta-se por hipocalemia, alcalose metabólica, hiperaldosteronismo secundário sem hipertensão arterial, poliúria, polidipsia, desidratação recorrente e atraso no crescimento, especialmente nas formas mais precoces (neonatal e clássica). Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria e a Sociedade Brasileira de Nefrologia, o diagnóstico deve ser suspeitado diante de distúrbios eletrolíticos persistentes associados a sintomas de perda salina renal.

O tratamento, conforme preconizado pela SBP baseia-se na correção dos distúrbios eletrolíticos, com reposição de potássio e cloro, além da utilização de anti-inflamatórios não esteroidais, que reduzem a produção de prostaglandinas envolvidas na fisiopatologia da síndrome. Em alguns casos, são utilizados inibidores da ECA ou bloqueadores do receptor de angiotensina II, além de suporte nutricional adequado e monitoramento contínuo da função renal e do crescimento da criança.

A discussão sobre esse caso específico me proporcionou uma compreensão mais profunda da fisiopatologia da doença, da importância do diagnóstico precoce e da abordagem multidisciplinar para garantir melhor qualidade de vida ao paciente.

Finalizo este relato reconhecendo o quão valiosa foi essa vivência. O ambulatório de Nefro Ped me proporcionou não apenas conhecimento técnico, mas também sensibilidade para lidar com doenças crônicas na infância e suas implicações na vida do paciente e da família.

Principais cardiopatias congênitas associadas à síndrome de Down

1. Defeito do septo atrioventricular (DSAV ou canal atrioventricular completo)

   • Representa cerca de 40% a 45% das cardiopatias em pacientes com SD.

   • Há falha na formação das almofadas endocárdicas, resultando em defeitos nos septos atrial e ventricular e em uma única válvula atrioventricular comum.

   • Componente fisiopatológico importante: shunt esquerdo-direito com sobrecarga de volume e risco de hipertensão pulmonar precoce.

2. Comunicação interventricular (CIV)

   • Presente em cerca de 30%.

   • Pode ocorrer isoladamente ou em conjunto com outras lesões.

3. Comunicação interatrial (CIA), tipo ostium primum

   • Mais comum em combinação com DSAV, mas também pode ocorrer isoladamente.

4. Persistência do canal arterial (PCA)

   • Comum em prematuros e também em pacientes com SD, especialmente nos primeiros dias de vida.

5. Tetralogia de Fallot (TOF)

   • Presente em menor frequência (5-7%), mas importante por ser uma cardiopatia cianogênica.

Diagnóstico

• Ecocardiograma fetal: pode ser feito a partir da 20ª semana gestacional, sendo essencial em fetos com diagnóstico pré-natal de SD.

• Ecocardiograma pós-natal: recomendado em todos os recém-nascidos com SD, mesmo que assintomáticos.

 Implicações clínicas

• Crianças com SD e cardiopatias têm maior risco de:

  • Hipertensão pulmonar precoce.

  • Insuficiência cardíaca congestiva.

  • Infecções respiratórias graves (ex.: bronquiolite, pneumonia).

  • Desnutrição e atraso no crescimento.

 Tratamento

• Cirúrgico precoce: Muitas lesões, especialmente o DSAV, requerem correção cirúrgica nos primeiros meses de vida, idealmente antes dos 6 meses para evitar hipertensão pulmonar irreversível.

• Tratamento clínico: controle da insuficiência cardíaca com diuréticos, IECA e suporte nutricional até a cirurgia.

• Acompanhamento multidisciplinar: cardiopediatria, genética, pneumologia, fisioterapia, nutrição, etc.

 O diagnóstico pode ser feito no intraútero e devemos ficar alertas, pois a relação entre cardiopatias congênitas e a síndrome de Down (SD) é bem estabelecida na literatura médica. Cerca de 40% a 60% dos indivíduos com síndrome de Down apresentam alguma malformação cardíaca congênita, o que representa uma prevalência muito maior do que na população geral (onde é cerca de 1%).

Deixo abaixo as cardiopatias mais comuns nessa condição.

Principais cardiopatias congênitas associadas à síndrome de Down

1. Defeito do septo atrioventricular (DSAV ou canal atrioventricular completo)

   • Representa cerca de 40% a 45% das cardiopatias em pacientes com SD.

   • Há falha na formação das almofadas endocárdicas, resultando em defeitos nos septos atrial e ventricular e em uma única válvula atrioventricular comum.

   • Componente fisiopatológico importante: shunt esquerdo-direito com sobrecarga de volume e risco de hipertensão pulmonar precoce.

2. Comunicação interventricular (CIV)

   • Presente em cerca de 30%.

   • Pode ocorrer isoladamente ou em conjunto com outras lesões.

3. Comunicação interatrial (CIA), tipo ostium primum

   • Mais comum em combinação com DSAV, mas também pode ocorrer isoladamente.

4. Persistência do canal arterial (PCA)

   • Comum em prematuros e também em pacientes com SD, especialmente nos primeiros dias de vida.

5. Tetralogia de Fallot (TOF)

   • Presente em menor frequência (5-7%), mas importante por ser uma cardiopatia cianogênica.

Diagnóstico

• Ecocardiograma fetal: pode ser feito a partir da 20ª semana gestacional, sendo essencial em fetos com diagnóstico pré-natal de SD.

• Ecocardiograma pós-natal: recomendado em todos os recém-nascidos com SD, mesmo que assintomáticos.

 Implicações clínicas

• Crianças com SD e cardiopatias têm maior risco de:

  • Hipertensão pulmonar precoce.

  • Insuficiência cardíaca congestiva.

  • Infecções respiratórias graves (ex.: bronquiolite, pneumonia).

  • Desnutrição e atraso no crescimento.

Tratamento

• Cirúrgico precoce: Muitas lesões, especialmente o DSAV, requerem correção cirúrgica nos primeiros meses de vida, idealmente antes dos 6 meses para evitar hipertensão pulmonar irreversível.

• Tratamento clínico: controle da insuficiência cardíaca com diuréticos, IECA e suporte nutricional até a cirurgia.

• Acompanhamento multidisciplinar: cardiopediatria, genética, pneumologia, fisioterapia, nutrição, etc.

Etapa 1 – S (setting up the interview)

S (setting up the interview): Planejar/ensaiar a conversa mentalmente já que é uma situação de estresse.

Escolha um local que possibilite alguma privacidade; envolva pessoas importantes para o paciente, se for da sua escolha, como por exemplo os familiares; procure sentar-se (isso relaxa um pouco o paciente e demonstra que você não está com pressa) e mantenha contado com o paciente caso seja confortável para ele (contado visual, pegar no braço no paciente, como forma de acolhimento)

Etapa 2 – P (Perception)

P (Perception): Avaliar a percepção do paciente.

Antes de falar sobre a doença, pergunte ao paciente o que já foi dito para ele sobre sua condição e quais as suas expectativas. Assim, você consegue entender o que se passa na cabeça do seu paciente, corrigir possíveis ideias incorretas e moldar a notícia para a compreensão do mesmo.

Etapa 3 – I (Invitation)

I (Invitation): Obtendo o convite do paciente.

Quando o paciente explicita a vontade de saber sobre tudo, o médico recebe o cartão verde para falar sobre a verdadeira condição do paciente. Entretanto, quando o paciente não deixa clara a sua vontade de saber toda a informação ou não quer saber, é válido que o médico questione ao paciente o que ele quer saber sobre a sua doença e sobre o resultado dos seus exames.

Se o paciente não quer saber dos detalhes, se ofereça para responder a qualquer pergunta no futuro ou para falar com um parente ou amigo.

Etapa 4 – K (Knowledge)

K (Knowledge): Dando Conhecimento e Informação ao Paciente.

Avisar ao paciente que você tem más notícias pode diminuir o choque da transmissão dessas notícias e pode facilitar o processamento da informação.

Informe ao paciente sua condição usando um vocabulário que facilite sua compressão e demonstre compaixão. Passe as informações aos poucos e vá avaliando o grau de entendimento do paciente.

Etapa 5 – E (Emotions)

E (Emotions): Abordar as Emoções dos Pacientes com Respostas Afetivas.

Demonstre compaixão e responda as emoções do paciente. Quando os pacientes ouvem más notícias a reação emocional mais frequente é uma expressão de choque, isolamento e dor. Nesta situação o médico pode oferecer apoio e solidariedade com uma resposta afetiva.

Etapa 6 – S (Strategy e Summary)

S (Strategy e Summary): Estratégia e Resumo.

Caso o paciente queira e esteja preparado, apresente as opções de tratamento e compartilhe a responsabilidade das tomadas de decisões.

 Mas na hora precisamos muito mais que isso. Comunicar uma notícia difícil, como a morte de um bebê, exige mais do que apenas transmitir a informação correta. Exige presença, humanidade e, acima de tudo, empatia. Empatia é a capacidade de se colocar verdadeiramente no lugar do outro, reconhecendo sua dor sem julgamentos, estando emocionalmente disponível e oferecendo acolhimento mesmo diante da impossibilidade de consolar plenamente. Mais do que uma reação emocional, a empatia é uma postura ativa de escuta, respeito e conexão profunda com o sofrimento alheio.

Outro ponto que me chamou muito a atenção foi a diversidade de quadros clínicos e de idade dos pacientes. Nesta semana, passei a acompanhar uma paciente que, até o momento, ainda não possuía diagnóstico e que vinha com quadro de hematoquezia há cerca de um ano.

Trata-se de uma paciente de 14 anos com quadro de hematoquezia e cólicas abdominais iniciadas há cerca de 01 ano, com piora nos últimos meses, que a motivou a procurar serviço de saúde. Na investigação inicial, foram realizados diversos exames laboratoriais para que se compreendesse melhor o quadro, seguido de dois exames de imagem cruciais: a EDA e a colonoscopia. E desse modo, diante do achado de úlceras sangrantes em cólon distal e reto, associados a fístulas anais, que nos direcionou ao diagnóstico de Crohn. Iniciada terapia (inicialmente com mesalazina) com azatioprina e corticoterapia, seguimos com a programação de atualização vacial, realização de sorologias e pesquisas para afastar possível infecção prévia por tuberculose, pensando na imunossupressão que se seguiria. Também fornecemos documentos para solicitação de imunobiológico.

Sem dúvidas, foi uma semana muito rica e produtiva.

IDENTIFICAÇÃO: E. G. S. A., masculino 8 anos e 7 meses (DN:08/12/2016), estudante, natural de Jacobina-BA e procedente de Salvador-BA.

HMA: Paciente de 8 anos e 7 meses, portador de Endocondromatose Múltipla e Hiperplasia Nodular Linfoide (válvula íleo-cecal até sigmoide), possui histórico de quadro de febre (Tmáx 39,8°C) por mais de uma semana associada a diarreia com sangue e muco, além de dor abdominal em Julho/2023. Refere três episódios de vômitos no pior momento da dor. Refere ter sido descartado apendicite. Internamento no Hospital Martagão Gesteira (anexo cópia de relatório de alta ao prontuário físico). Refere dor esporádica em flanco esquerdo (topografia do baço) associado à esforço físico (caminhada, futebol), que melhora com dipirona. Refere também distensão abdominal e flatulência associada ao quadro álgico. Não conseguiu fazer diário de sintomas.  Nega episódios de diarreia e vômitos desde 07/23. Ritmo intestinal diário (2-3/dia), variando entre consistência pastosa e formadas, sem sangue ou muco.

O exame físico estava normal, sem sinais de alarme, e os exames laboratoriais não foram levados pela genitora da criança. A colonoscopia prévia registrada em prontuário evidenciava múltiplas formações nodulares submucosas de aspecto linfoide ao longo do cólon distal e íleo terminal, compatíveis com o diagnóstico de Hiperplasia Nodular Linfoide (HNL). O histopatológico confirmou a hiperplasia benigna de folículos linfoides.

Durante a consulta, observou-se que a criança mantinha bom estado geral, sem sinais sugestivos de doença inflamatória intestinal ou intolerância alimentar. Foi discutida com genitora a conduta expectante, com vigilância clínica periódica, orientação alimentar e acompanhamento dos sintomas. Foram reforçados os sinais de alerta para reavaliação precoce, como sangramento digestivo, perda de peso, febre ou piora importante da dor abdominal.

A HNL é uma condição benigna e relativamente comum na infância, resultante de uma resposta imune aumentada da mucosa intestinal a estímulos antigênicos, podendo estar associada a alergias alimentares, infecções gastrointestinais prévias ou, raramente, imunodeficiências. O manejo, na maioria dos casos, é conservador, com orientação clínica e seguimento ambulatorial, reservando investigação adicional para casos com sinais de gravidade ou sintomas persistentes.

Esse atendimento reforçou a importância da abordagem clínica cuidadosa e individualizada na pediatria, valorizando tanto os exames complementares quanto a evolução clínica do paciente. Além disso, mostrou a complexidade do diagnóstico diferencial em gastroenterologia pediátrica e a necessidade de acompanhamento longitudinal em algumas condições benignas com potencial de gerar preocupação nos cuidadores.

A genética ocupa um papel central e crescente na medicina moderna, revolucionando nossa forma de compreender, diagnosticar, tratar e até prevenir doenças. Com o avanço das tecnologias genômicas, tornou-se possível investigar as raízes moleculares de diversas patologias, personalizar condutas terapêuticas e oferecer aconselhamento genético individualizado — marcando o início de uma nova era na prática médica: a medicina personalizada.

Doenças antes classificadas apenas por sintomas ou achados clínicos hoje são compreendidas em sua base genética. Distúrbios como fibrose cística, distrofias musculares, hemofilias e inúmeras síndromes genéticas passaram a ter diagnósticos mais precoces e precisos com o auxílio de testes genéticos. Além disso, a genética é essencial no rastreio de doenças multifatoriais como o câncer, diabetes, doenças cardiovasculares e psiquiátricas, onde fatores genéticos interagem com o ambiente e o estilo de vida.

A farmacogenética — ramo que estuda como variantes genéticas influenciam a resposta a medicamentos — permite adaptar tratamentos às particularidades genéticas de cada indivíduo, reduzindo efeitos adversos e aumentando a eficácia terapêutica. Isso é especialmente relevante em áreas como oncologia, cardiologia e psiquiatria.

Na medicina preventiva, a genética oferece ferramentas poderosas, como o sequenciamento genômico, que possibilita identificar predisposições hereditárias. Famílias com histórico de câncer de mama hereditário (como mutações nos genes BRCA1/2) podem se beneficiar de vigilância intensificada ou intervenções profiláticas.

Além da prática clínica, a genética impulsiona a pesquisa médica e amplia nossa compreensão sobre fisiologia humana, embriologia, imunologia, microbiologia e evolução. Compreender os mecanismos genéticos que regulam o desenvolvimento embrionário, por exemplo, é crucial para entender malformações congênitas e infertilidade.

Nós enquanto futuros médicos devemos está atentos a todas essas nuances e saber quando é necessário pedir uma avalação genética.

Pediatria nunca decepciona. É uma especialidade que traz leveza mesmo nos dias difíceis, com pacientes que, mesmo nos contextos mais delicados, irradiam pureza, inocência e força. Estar ao lado de crianças e suas famílias, acolhendo suas fragilidades e participando de sua recuperação, me tocou profundamente. São experiências que revigoram a alma e relembram o propósito essencial de cuidar.

Confesso que esse encantamento foi inesperado. Quando entrei na faculdade de medicina, no semestre 2019.1, eu tinha uma certeza absoluta: “Jamais faria pediatria.” No entanto, a vida acadêmica tem o poder de transformar certezas em novos caminhos. Hoje, vejo a pediatria no topo da minha lista de escolhas, um lembrete claro de que amadurecer também é permitir-se mudar de ideia com base na vivência real, não apenas em impressões prévias.

Essa trajetória me mostrou que, para ser uma boa médica generalista, é fundamental compreender profundamente as particularidades da infância. A formação em pediatria oferece não só conhecimentos técnicos, mas também desenvolve sensibilidade, escuta ativa e empatia, habilidades indispensáveis para qualquer médico, independentemente da especialidade futura. Saber acolher e orientar desde os primeiros dias de vida até a adolescência é essencial para garantir cuidado integral e longitudinal à família e à comunidade.

Outro aprendizado valioso foi o estágio no Hospital Ana Nery-HAN. Inicialmente, a proposta de vivenciar uma área tão especializada parecia distante da minha realidade enquanto estudante em formação generalista. Mas, mais uma vez, fui surpreendida. Foi um período intensamente rico, que me ensinou não só conteúdos clínicos e técnicos, mas também a importância da atenção especializada em rede, da multidisciplinaridade e da escuta ativa.

Ao olhar para trás, vejo o quanto mudei. Crescer na medicina é isso: desconstruir ideias, abrir espaço para o inesperado e, principalmente, permitir-se ser tocada pelas vivências. A pediatria me transformou, e levo comigo tudo que aprendi, não apenas como futura médica, mas como pessoa. Até breve, Pediatria.

Gostaria de destacar, em especial, as aulas da professora Isabel, que contribuíram de forma significativa para o nosso aprendizado — sua didática e dedicação marcaram essa experiência.

Despeço-me da pediatria com o coração cheio de gratidão, levando comigo muito aprendizado, carinho e admiração por todos que, de alguma forma, contribuíram para o meu crescimento profissional e pessoal.

Nesse intervalo de três semanas acompanhei os residentes de genética nas consultas ambulatoriais.

Acompanhei casos interessantíssimos, como, por exemplo, pacientes com Síndrome de Rett (mutação no gene MECP2, que causa principalmente regressão no neurodesenvolvimento), investigação de doença hereditária em crianças autistas, Síndrome de Emanuel (translocação no cromossomo 11 e 22, que causa atraso global do desenvolvimento, hopotonia neonatal, malformação congênitas).

Essa experiência foi extremamente enriquecedora, pois me possibilitou ter contato com um campo da medicina que não é muito explorado durante a formação acadêmica.

Um caso que me marcou profundamente foi o da paciente com insuficiência cardíaca congestiva (ICC) de causa ainda a esclarecer que já descrevi nesse portfólio. Ela apresentava uma fração de ejeção de apenas 10% e estava em fila para transplante cardíaco. Após muita luta e ansiedade, conseguimos finalmente uma vaga pela regulação para que fosse transferida para Recife, um dos estados habilitados para transplante cardíaco pediátrico. A notícia da vaga trouxe esperança para toda a equipe e família.

Minha experiência na UTI Pediátrica foi marcada pelo convívio com crianças lutando pela vida, algumas tão pequenas e já enfrentando batalhas enormes. Essa paciente, em especial, despertou em mim uma mistura de emoções. Ficamos esperançosos, mas ao mesmo tempo apreensivos com o transporte até Recife, torcendo para que tudo ocorresse bem. E, de fato, recebemos a notícia de que ela chegou estável, o que renovou nossa esperança. No entanto, dois dias depois, soubemos do seu falecimento.

Lidar com a morte de uma criança é algo que nos abala muito, o luto, na pediatria, tem um peso diferente. Esse acontecimento me fez refletir muito sobre a importância de oferecer dignidade e carinho mesmo quando a cura não é mais possível. Aprendi que, às vezes, cuidar é estar presente, é confortar, é lutar até o fim, mesmo quando o fim chega antes do que gostaríamos.

Finalizo este rodízio com o coração cheio de gratidão. Foram dois meses de aprendizado técnico intenso, mas também de amadurecimento pessoal. Vivi a prática da Pediatria em sua forma mais real e intensa: da alegria de ver uma criança receber alta ao luto silencioso por aquela que não resistiu. Cada caso, cada olhar, cada desafio contribuíram para que eu me tornasse uma futura médica mais preparada.

A Pediatria sempre foi um campo da Medicina que teve um lugar extremamente especial em meu coração, um amor que estava um pouco adormecido. Mas foi durante esse rodízio do sexto ano que fui novamente escolhida pela Pediatria e a certeza de que quero ela na minha vida se instaurou em meu coração.

Finalizo essa etapa cheia de gratidão às professoras e preceptoras, por toda dedicação, empenho e carinho.

Obrigada, pediatria. Até breve!

Primeiramente, pensando que a terapêutica envolve medicações que induzem imunossupressão, vários cuidados são necessários para o manejo do paciente. Primeiramente, precisamos afastar infecções latentes ou agentes patogênicos que possam se reativar ou mesmo se expressar pela primeira vez. Por isso, foi necessário que solicitássemos diversas sorologias, tais como HIV, HTLV, sífilis, EBV, parvovírus, Toxoplasmose,, CMV, entre outros.

Além disso, realizamos a programação vacinal adequada, tendo em vista que os casos de imunossupressão demandam ampliação do calendário vacinal quando comparado ao do PNI.

Outro ponto de suma importância é a programação e organização de exames e documentos para a solicitação de medicações especiais, junto ao CIMEB. Nesse contexto, além de solicitar e realizar os exames necessários, organizamos relatórios, LME e todas as demais demandas técnicas e médicas pertinentes.

Sem dúvidas, a semana mais rica e densa para mim.

Ressalto a importância da distinção entre o Crohn e a RCU, tema que pretendo abordar na próxima semana.

É um procedimento cirúrgico que consiste na criação de uma abertura (estoma) diretamente no estômago através da parede abdominal, com o objetivo de permitir a alimentação enteral (via tubo) quando a via oral está contraindicada ou ineficaz.

Gastrostomia é indicada para proporcionar acesso alimentar de forma segura e duradoura, especialmente em pacientes que não conseguem se alimentar pela boca por períodos prolongados.

Como exemplo, trago uma paciente que acompanhei na UTI Pediátrica e que tem diagnóstico de Tetralogia de Fallot e suspeita de Síndrome de Pierre-Robin, que tem como uma das características a fenda palatina posterior. Explicito com detalhes a seguir acerca do procedimento.

A gastrostomia pode ser realizada por três métodos principais:

1. Cirúrgica aberta (gastrostomia cirúrgica tradicional):

   • Realizada por laparotomia.

   • Uma pequena incisão é feita no abdome para acesso ao estômago.

   • O estômago é fixado à parede abdominal e um tubo (sonda de gastrostomia) é inserido.

2. Videolaparoscópica:

   • Menos invasiva.

   • Utiliza-se uma câmera e pinças introduzidas por pequenos orifícios na parede abdominal.

   • Permite boa visualização e fixação segura do estômago à parede abdominal.

3. Endoscópica (PEG – gastrostomia endoscópica percutânea):

   • Mais comum em pacientes maiores.

   • Realizada com auxílio de endoscopia digestiva alta.

   • Uma sonda é introduzida da boca até o estômago, que é fixado à parede abdominal com o tubo exteriorizado.

Em neonatos e pequenos lactentes, a via mais comum é a cirúrgica aberta ou laparoscópica, pois a anatomia pequena e a imaturidade podem dificultar a abordagem endoscópica.

Importância da gastrostomia em neonatos e pequenos lactentes:

1. Garantia de nutrição adequada:

   • Essencial para o crescimento e desenvolvimento neurológico e físico.

   • Em crianças com malformações orofaciais, doenças neuromusculares, disfagia grave ou prematuridade extrema.

2. Redução do risco de aspiração:

   • Evita complicações respiratórias decorrentes da aspiração de alimentos na via aérea.

3. Facilita cuidados domiciliares:

   • Promove melhor qualidade de vida e menos internações hospitalares.

4. Evita desnutrição e favorece o desenvolvimento:

   • Importante em casos crônicos como paralisia cerebral, cardiopatias congênitas e síndromes genéticas.

Indicações comuns em neonatos e lactentes:

• Anomalias congênitas (atresia de esôfago, fenda palatina ampla).

• Doenças neurológicas com disfagia (ex: paralisia cerebral).

• Prematuridade com falha na coordenação de sucção-deglutição.

• Estenoses ou obstruções de vias digestivas superiores.

• Síndromes genéticas com hipotonia grave ou má-formação orofaríngea.

Então, a semana foi bastante proveitosa, tivemos duas pequenas aulas com as preceptoras, uma com Dra. Indhira e outra com Dra. Ana Luiza, sobre temas diferentes em dias diferentes. Em um dos dias tivemos aula sobre os tipos de fórmula infantil, tema importante principalmente na enfermaria na qual fizemos parte,e na terça-feira tivemos aula sobre alergias não imunomediadas por IgE. Durante a semana foi feito também as 60 questoes do PROVÃO da pediatria, gostei muito dos temas abordados, das questões como um todo, será um ótimo parametros para nós com relação as provas de residência.

Somado a isso, sigo com meu paciente Ravi Viana, uma criança a qual já falei sobre nos relatos anteriores, com uma cardiopatia complexa e internou para ganho de peso devido sua diviculdade no ganho com disfagia importante mas já instalado a gastrostomia. Sendo assim, o principal empecilho pra ele ir de alta está sendo o ganho ponderal de peso e diminuirmos a dieta via gastrostomia que está em bomba, a ideia será tirar da bomba para que a mãe consiga manejar em casa fazendo a dieta com neocate + malto + óleo em bolus. Então, durante toda a semana ficamos na tentativa de diminuir o tempo de infusão sem que ele perca peso e aceite de maneira tranquila sair da bomba de infusão contínua.

Com relação ao ambulatório, fiquei nesse último mês na neuropediatria, com casos de transtorno do espectro autista muito interessantes, atendendo e acompanhando as discussões com Dra. Nayara, que são discussões muito ricas e de bastante aprendizado

De maneira geral foi um rodízio super organizado e com todos preocupados com nosso conhecimento, desde a fazer os portfólios, os conteúdos da sala VIPE, as questões de pediatria, tudo isso corroborou muito para o meu conhecimento. Agradeço as preceptoras da UPL e da Unidade Metabólica, à professora Suzy que preocupou com toda a organização do nosso aprendizado e à todos os pacientes que me fez ter a oportunidade de aprender um pouco mais sobre pediatria.

Nesta quinta semana do rodízio, já estava na segunda etapa da pediatria, agora alocado na enfermaria da UDAP. Desde o primeiro dia(25/06) , fui muito bem acolhido por toda a equipe, que atua em um perfil clínico bastante distinto da cardiopediatria vivenciada no HAN. A UDAP é uma enfermaria voltada à clínica médica pediátrica, com pacientes com quadros agudos e crônicos, em especial condições reumatológicas e nefrológicas, muitos deles com internações recorrentes.

Nesta semana, acompanhei de perto o caso de uma criança portadora de uma condição genética rara chamada Doença de Pompe. Trata-se de uma doença de depósito lisossômico causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável pela degradação do glicogênio no interior dos lisossomos. A ausência ou atividade reduzida dessa enzima leva ao acúmulo progressivo de glicogênio em diversos tecidos, principalmente no músculo esquelético e no coração. Isso resulta em fraqueza muscular progressiva, miocardiopatia hipertrófica (nas formas infantis), insuficiência respiratória e, nos casos não tratados, risco de morte precoce. No caso do paciente em especifico o quadro teve inicio com uma miocardiopatia hipertrófica.

O paciente que acompanhei realiza internações regulares a cada 15 dias para receber a infusão de Nexviazyme® (avalglucosidase alfa), uma forma de terapia de reposição enzimática que visa restaurar a atividade da enzima GAA ausente ou deficiente. O objetivo do tratamento é reduzir o acúmulo de glicogênio e retardar a progressão da doença, melhorando a função motora, respiratória e, nas formas precoces, cardíaca. Embora não se trate de uma cura, o uso regular e precoce da reposição enzimática tem demonstrado impacto importante no prognóstico e na qualidade de vida desses pacientes.

Nesta semana, permaneci na enfermaria da UDAP, onde continuei acompanhando casos clínicos da pediatria geral, com enfoque em doenças crônicas e pacientes de seguimento prolongado. Um dos casos que mais me marcou foi o de um menino de 5 anos, oriundo do interior do estado, portador de síndrome nefrótica, que chegou à unidade em situação de descompensação.

A criança havia sido diagnosticada com síndrome nefrótica em 2024, na própria UDAP. Desde então, porém, não teve seguimento ambulatorial adequado. Segundo relato da mãe, o uso do corticoide vinha sendo feito de forma contínua, sem acompanhamento médico regular. Neste intervalo de um ano, a criança só tinha ido ao médico em situações de emergência, após quadro viral que descompensava o quadro nefrótico. Ao exame físico, chamava atenção a fácies cushingoide, giba posterior e outros sinais clínicos compatíveis com uso prolongado de corticosteroides sem monitoramento.

Durante a internação, foi necessário reavaliar o esquema terapêutico, com ajuste das doses de corticoide e planejamento para futura redução gradual. Além disso, foi fundamental acionar o serviço social do hospital e da cidade de origem da família, com o objetivo de garantir que o paciente possa retornar para as consultas de seguimento.

A proposta foi organizar uma rede de apoio que auxilie a mãe com transporte, acesso ao serviço de saúde e orientação sobre a importância da continuidade do tratamento para evitar novas descompensações.

Esse caso evidenciou, mais uma vez, que o sucesso terapêutico em pediatria não depende apenas da prescrição correta. Em muitas situações, especialmente quando lidamos com pacientes de áreas vulneráveis, a adesão ao tratamento e o acesso ao serviço de saúde são tão ou mais importantes que o próprio diagnóstico.

Como não pude acompanhar de perto a rotina da enfermaria nessa semana, gostaria de trazer para esse portifólio, discussões sobre temas pertinentes vividos ao longo do rodízio, começando justamente pela discussão Crohn x RCU, que foi por tantas vezes abordada na última semana.

Trago, na imagem, uma abordagem simples e direta, porém bastante pertinente que ajudam na realização do diagnóstico diferencial entre as patologias.

Vale lembrar que esse quadro aborda o quadro clínico dos pacientes e que o diagnóstico definitivo se dá por meio do estudo histopatológico, onde é possível ver o padrão de acometimento tecidual das lesões.

Nesta semana, acompanhei de perto o caso de um adolescente de 13 anos, diagnosticado em 2024 com dermatomiosite juvenil (DMJ), uma doença inflamatória autoimune rara que afeta pele e musculatura esquelética. O paciente apresentava manifestações clínicas clássicas da doença, como pápulas de Gottron, exantema em heliotropo e fraqueza muscular proximal intensa, referindo dificuldade para caminhar, subir escadas e realizar atividades simples do dia a dia, como pentear os cabelos.

Desde o diagnóstico, vinha em uso de corticoide sistêmico como tratamento de primeira linha. No entanto, devido aos efeitos adversos acumulados, foi iniciado recentemente um ciclo com ciclofosfamida endovenosa, com o objetivo de reduzir a atividade inflamatória da doença e permitir a redução gradual do corticoide. O paciente apresentou um ganho ponderal de cerca de 10 kg no último ano e exibia sinais evidentes de uso prolongado de corticoide, como fácies cushingoide, giba dorsal, entre outros.

Esse caso me permitiu aprofundar o conhecimento sobre as miopatias inflamatórias da infância, sua apresentação clínica, exames complementares e as estratégias terapêuticas utilizadas. Também reforçou a importância de monitorar os efeitos adversos do tratamento, especialmente em doenças crônicas, nas quais o uso de imunossupressores é prolongado.

Na minha última semana de estágio na enfermaria da UDAP, acompanhei um caso especialmente desafiador , envolvendo um quadro de ataxia aguda em paciente pediátrica, que demandou investigação neurológica detalhada.

A paciente é uma menina de 8 anos, previamente hígida, que recebeu uma dose da vacina contra influenza em 02/06/2025. Cerca de 20 dias depois, em 22/06, iniciou um quadro de ataxia progressiva, caracterizada por dismetria, tremores e instabilidade motora, com evolução ascendente, acometendo inicialmente os membros inferiores, depois os membros superiores, o tronco e, por fim, a sustentação cervical. Referia ainda tontura, mas sem episódios de vômitos, alterações significativas do nível de consciência ou infecções recentes relatadas.

Foi inicialmente internada em hospital regional em Eunápolis, onde recebeu dexametasona por dois dias, com exame de líquor apresentando discreta pleocitose e TC e RM de crânio sem alterações significativas. Sem melhora significativa, foi iniciado ciclo de pulsoterapia com metilprednisolona por 5 dias, durante o qual apresentou episódio de turvação visual transitória. Três dias após o término do ciclo, evoluiu com melhora parcial dos sintomas, sendo mantida em uso de prednisolona oral e encaminhada para avaliação com neuropediatria.

Durante a internação na UDAP, o caso seguiu em investigação, com levantamento de hipóteses diagnósticas como:

Ataxia cerebelar aguda pós-infecciosa ou pós-vacinal (considerando o antecedente temporal da vacinação contra influenza);

ADEM (encefalomielite disseminada aguda), pela possibilidade de um processo autoimune desmielinizante pós-vacinal;

Síndrome de Miller Fisher, variante do Guillain-Barré, caracterizada por oftalmoplegia, ataxia e arreflexia.

Foi solicitada ressonância magnética de neuroeixo e órbitas com contraste, a fim de esclarecer o diagnóstico e direcionar o seguimento terapêutico.

Este caso marcou o encerramento do rodízio com uma oportunidade única de aprofundar o raciocínio diagnóstico neurológico, além de reforçar a importância da anamnese detalhada, correlação temporal com eventos prévios (como vacinação), e o uso criterioso de exames complementares em síndromes neurológicas agudas.

Esse paciente tem nove meses, histórico de prematuridade extrema, hipotonia, displasia broncopulmonar. Chegou à UTI Ped por insuficiência respiratória aguda e complicações infecciosas. Um ser humano tão novo, nascido a pouco, mas já com desafios de sobrevivência.

Apresento aqui, a partir de agora, a importância TQT para esse caso. Logo após, retomo a questão social envolvida.

1. Ventilação prolongada e segura

• Lactentes prematuros extremos muitas vezes necessitam de ventilação mecânica por semanas ou meses.

• A intubação orotraqueal prolongada pode causar estenose subglótica, traqueomalácia ou lesão de cordas vocais.

• A traqueostomia reduz danos e facilita o desmame ventilatório.

2. Menor risco de complicações pulmonares e infecções

• Melhor higiene da via aérea e aspiração.

• Redução de risco de lesões por tubos endotraqueais e pneumonias associadas à ventilação.

3. Melhora na mecânica ventilatória

• Permite uso de ventilação com menor pressão.

• Reduz o espaço morto anatômico.

• Melhora a sincronia do paciente com o ventilador.

4. Facilita cuidados domiciliares e reabilitação

• Permite transição para ventilação domiciliar quando necessária.

• Facilita terapia fonoaudiológica, neurológica e fisioterapia respiratória.

• Permite melhor interação com cuidadores (ex: possibilidade de vocalização com válvula de fala, quando possível).

Condições específicas:

Prematuridade extrema:

• Pulmões imaturos, com alta necessidade de suporte ventilatório prolongado.

• Risco de estenose subglótica por intubações repetidas.

Hipotonia:

• Dificuldade em manter tônus das vias aéreas superiores e musculatura respiratória.

• Maior risco de apneia central ou obstruções da via aérea.

Displasia broncopulmonar (DBP):

• Doença pulmonar crônica por barotrauma e oxigenoterapia prolongada.

• Demanda ventilatória prolongada e oxigenioterapia de longo prazo.

Insuficiência respiratória aguda recorrente:

• Repetidos episódios de falência ventilatória, com necessidade de suporte invasivo.

• A traqueostomia permite acesso mais rápido e seguro à via aérea e estabilização do paciente.

Além desse contexto de saúde e de enfrentamento de vida, o pequeno, simpático e sempre receptivo Yuri passou outro problema. A mãe, que o acompanhava estava grávida e, com isso, não podia ficar na UTI, já que passara de 34 semanas e o risco de nascimento era alto.

Infelizmente, a UTI nem o hospital possuem estrutura para maternidade. Dessa forma, foi conversado, explicado e a equipe reuniu com a mãe, de forma empática e respeitosa, para falar sobre isso, já que não era o local adequado para uma gestante avançada. Ela saiu. Em seguida, soubemos de que algum familiar viria para acompanhar o pequeno lutador.

No entanto, veio a notícia de que o familiar não poderia vir, isso já passado alguns dias desde que a mãe saíra da UTI. O pai, desempregado, estava aguardando oportunidade de emprego em outro estado, na iminência de ser chamado, também não “poderia” vir naquele momento. Enquanto isso, o bebê ficou várias semanas sem acompanhante.

O tempo passou e continuou sozinho. A equipe, de alguma forma, o adotou. Fizeram “mêsversário”. Cada profissional que passava no leito pegava o pequeno no colo para acolhê-lo e dá um pouco de carinho. Uma situação triste, não por falta de amor dos pais, pois cada um tinha também sua demanda legítima, mas pelas questões sociais envolvidas.

A paciente tem quadro clínico multissistêmico grave e progressivo, destacando-se insuficiência cardíaca congestiva (ICC) secundária a disfunção ventricular grave, possivelmente de etiologia miocárdica inflamatória (miocardite aguda). A condição apresenta repercussões hemodinâmicas e sistêmicas importantes, com envolvimento pulmonar, renal, hematológico, nutricional e neuropsiquiátrico.

📌 Diagnóstico principal:

Miocardiopatia dilatada com disfunção sistólica grave (FE ~12%), em investigação etiológica (possivelmente miocardite aguda imunomediada ou viral).

🔬 Achados relevantes:

• Frações de ejeção extremamente reduzidas (FE 12%) em ecocardiograma recente (09/07).

• Troponina extremamente elevada no início do quadro (máximo de 6054), com queda progressiva, sugerindo injúria miocárdica aguda (inflamatória).

• Uso prolongado de inotrópicos e vasodilatadores: milrinona, noradrenalina, metoprolol (em dose baixa), previamente dobutamina, levosimendan e adrenalina.

• Arritmia ausente, mas FC persistentemente elevada (141–151 bpm), com ECG em ritmo sinusal.

• Diminuição de perfusão periférica: pulsos filiformes, extremidades frias, tempo de enchimento capilar prolongado (TEC ~2 seg), edema de membros e hepatomegalia.

• Acidose metabólica com lactato elevado (até 6,26), compatível com má perfusão tecidual.

• Em uso contínuo de espironolactona e hidroclorotiazida; necessitando ajustes frequentes da furosemida IV contínua para manejo de congestão.

❗ Complicações cardiovasculares associadas:

• Trombose venosa subclávia direita subaguda, mesmo com uso prévio de enoxaparina (profilática).

• Hipotensão limitando o uso de certos sedativos (ex: Precedex).

• Necessidade de suporte vasoativo contínuo para manutenção de perfusão.

🩺 HEMODINÂMICA

• Estado extremamente grave, mantida compensação hemodinâmica às custas de múltiplas drogas vasoativas, com baixo SvO2 e sinais clínicos de má perfusão.

• Disfunção cardíaca grave levando a hipoperfusão renal transitória e necessidade de ajustes intensivos em volemia e diuréticos.

Infelizmente, o prognóstico não é bom. Paciente encontra-se em estado cardiológico terminal, com disfunção miocárdica severa e refratária ao tratamento clínico otimizado. Indicada para avaliação e possível inclusão em fila para transplante cardíaco pediátrico, com transferência programada para o IMIP-PE. Quadro clínico é criticamente instável, com risco iminente de morte súbita ou falência multissistêmica. Família está ciente da gravidade e do prognóstico reservado, com suporte do serviço social e cuidados paliativos potenciais em planejamento.

^{Desta vez, trago um caso que admiti na enfermaria nesta semana. Trata-se de um paciente do sexo masculino, 5 anos e 7 meses, com diagnóstico pré-natal de valvopatia aórtica. Genitora G4P4A1, 2 vivos, 2 falecidos, apresentado HAC e DMG na gestação. No período neonatal foi visto em ecocardiografia insuficiência aórtica grave, dilatação importante do ventrículo esquerdo (VE), dilatação do anel aórtico e disfunção sistólica leve. Possui histórico cirúrgico de valvuloplastia aórtica percutânea no 5º dia de vida, devido a estenose aórtica crítica associada a insuficiência mitral e fibroelastose do VE. Apresentou intercorrência grave no pré-operatório, com parada cardiorrespiratória por 15 minutos, devido a fibrilação ventricular. Além disso, intercorreu com sepse neonatal no pós-operatório, manejada oportunamente, sem demais complicações. Apesar do histórico, os genitores negam sintomas como síncope, crise de hipóxia, cianose e outras intercorrência até o período atual. Informam consulta semestral em cardiopediatra e realização anual de ecocardiograma. Mantém uso de Captopril, Carvedilol e Furosemida (esta última suspensa na admissão). Ao exame físico cardiovascular, possui achado auscultatório de sopro diastólico regurgitativo (+++/6+) em borda esternal esquerda alta e direita alta. Notado também pulsos em "martelo d'água", assimetria de pulsos em MMII (E > D) e pulsação de artéria do pescoço, a "dança das artérias". Ao ecocardiograma mais recente, nota-se refluxo aórtico grave, dilatação do VE e do anel aórtico (Z score +2,8), disfunção sistólica leve (FEVE 49%) e fluxo diastólico reverso em aorta descendente, indicando repercussão hemodinâmica significativa.}

^{A insuficiência aórtica (IAo) em crianças, embora rara, é uma cardiopatia de significativa morbidade quando grave e não tratada adequadamente. Sua principal causa congênita é a valva aórtica bivalvular, uma anomalia presente em 0,5 a 2% da população, associada à degeneração valvar precoce, espessamento dos folhetos e dilatação da raiz aórtica. A história clínica típica envolve longo período assintomático, com sintomas aparecendo à medida que há perda da função compensatória ventricular: fadiga, taquicardia, intolerância a esforços e sinais de congestão pulmonar podem surgir, especialmente em estágios avançados. Ao exame físico, o achado clássico é o sopro diastólico de timbre aspirativo, melhor audível em borda esternal esquerda baixa, associado a aumento da pressão diferencial (pressão sistólica elevada e diastólica reduzida), pulso em martelo d’água e outros sinais periféricos como sinal de Musset (movimento involuntário da cabeça, sincronizado com os batimentos cardíacos). O tratamento da IAo depende da gravidade da regurgitação e da função ventricular. Em pacientes pediátricos com regurgitação leve a moderada e sem repercussão clínica, o tratamento medicamentoso com iECA e betabloqueadores pode ser indicado para controlar a pós-carga e proteger o VE. Entretanto, nas formas graves com repercussão estrutural ou funcional (como FE reduzida <55%), aumento significativo das dimensões ventriculares ou presença de sintomas, a correção cirúrgica (valvoplastia ou troca valvar) é indicada conforme as diretrizes, com o objetivo de prevenir o remodelamento irreversível e a deterioração da função miocárdica.}

^{No caso de Lucas, a evolução clínica demonstra um quadro clássico de insuficiência aórtica congênita com repercussão progressiva sobre o ventrículo esquerdo, apesar da abordagem intervencionista precoce. O achado de disfunção sistólica leve (FEVE 49%) associado à dilatação do VE e do anel aórtico, além do fluxo diastólico reverso na aorta descendente, reforça a indicação de reavaliação cirúrgica. Mesmo que assintomático, a literatura reforça que a decisão cirúrgica não deve se basear apenas na presença de sintomas, mas principalmente em critérios objetivos de remodelamento ventricular. A avaliação complementar com ressonância magnética cardíaca, solicitada durante a internação, será fundamental para quantificar volumes e função miocárdica com maior precisão. A conduta de suspender a Furosemida e manter IECA e betabloqueador é apropriada neste contexto, priorizando a proteção ventricular até a definição cirúrgica. Esse manejo está alinhado com as recomendações internacionais, que orientam uma abordagem individualizada e baseada em parâmetros ecocardiográficos e multimodais para evitar a progressão da disfunção ventricular e preservar o prognóstico funcional a longo prazo.}

É uma semana em que se torna fundamental agradecer à toda preceptoria e à coordenação da matéria pela compreensão e acolhimento destinados à mim.

Do ponto de vista acadêmico, gostaria de trazer nessa semana um tema que revisitei após ter presenciado algumas vezes na primeira semana, a hipoglicemia neonatal.

É um tema amplo e muito relevante, mas, diante da grande capacidade técnica de nossa enfermaria, trago um recorte específico: a amostra crítica.

Trata-se de um exame que, em vigência e confirmação de hipoglicemia, auxilia na compreensão do distúrbio ou da causa base dessa hipoglicemia.

Compreende os seguintes exames: : gasometria; lactato; insulina, peptídeo-C, beta- -hidroxibutirato; ácidos graxos livres; perfil de acilcarnitinas; amônia; aminoácidos e sumário de urina.

Deixo um fluxograma que ajuda a direcionar o raciocínio clínico na investigação da hipoglicemia neonatal e, com isso, me despeço do rodízio de pediatria, com muita gratidão e muitos aprendizados.

^{Nesta semana, quero falar do caso de um paciente de 1 ano e 6 meses, apresenta diagnóstico de defeito do septo atrioventricular (DSAV) total, tipo A de Rastelli, caracterizado por uma valva atrioventricular única com inserção das cordas tendíneas no topo do septo interventricular, associado a comunicação interatrial múltipla (ostium primum e ostium secundum) e comunicação interventricular via de entrada parcialmente ocluída. A insuficiência valvar atrioventricular é leve, com preservação da função biventricular, mas há dilatação discreta das câmaras direitas, evidenciando sobrecarga volumétrica. O paciente é prematuro tardio, com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e baixo peso para a idade. Ao exame cardiovascular, nota-se sopro sistólico grau II/VI em BEE média/alta e desdobramento fixo de B2. Mantém uso de terapia medicamentosa (Captopril e Furosemida) para manejo clínico da sobrecarga de volume e insuficiência cardíaca. Segue aguardando reparo cirúrgico, ainda pendente. Clinicamente está estável, sem cianose, dispneia ou sinais de congestão no momento da avaliação.}

^{Sobre o DSAV Total tipo A de Rastelli: O defeito do septo atrioventricular total representa uma falha no desenvolvimento do septo endocárdico durante a embriogênese, resultando em ausência do septo atrioventricular e presença de uma valva AV única, com inserção das cordas tendíneas variando conforme a classificação de Rastelli (tipo A, B ou C). Na forma tipo A, as cordas tendíneas estão inseridas no septo interventricular, como no caso do paciente, o que pode favorecer um melhor balanceamento ventricular. As comunicações interatriais e interventriculares resultam em shunts esquerdo-direito, causando aumento do volume de sangue no pulmão, sobrecarga ventricular e dilatação progressiva das câmaras cardíacas, com risco de desenvolvimento de hipertensão pulmonar se não corrigido precocemente. A insuficiência valvar atrioventricular, mesmo em grau leve, contribui para a sobrecarga e pode piorar prognóstico. O tratamento cirúrgico ideal é o reparo completo precoce, geralmente no primeiro semestre, envolvendo fechamento das comunicações e reconstrução valvar para restaurar a separação entre as câmaras e prevenir disfunção progressiva do miocárdio.}

^{O DSAV total está associado a alta morbidade quando não tratado em tempo adequado, principalmente pela evolução para insuficiência cardíaca congestiva e hipertensão pulmonar irreversível. O atraso no reparo cirúrgico, como observado neste caso, pode impactar negativamente o prognóstico, especialmente em pacientes com prematuridade e baixo peso, que apresentam maior vulnerabilidade a complicações perioperatórias. O uso clínico de diuréticos e IECA visa o controle da sobrecarga volumétrica e pressão arterial, retardando a progressão da insuficiência cardíaca até o procedimento definitivo. O padrão ecocardiográfico apresentado, com shunts restritivos e função ventricular preservada, indica que o paciente ainda mantém estabilidade hemodinâmica.}

^{No ambulatório desta semana, atendi um paciente de 10 anos, em seguimento ambulatorial por um quadro de hepatite colestática crônica pruriginosa, sem icterícia, associada a elevações significativas de enzimas hepáticas (TGP até 883 U/L, FA >1800 U/L, GGT >140 U/L), prurido intenso e refratário, além de xerose cutânea e lesões de escoriação. A biópsia hepática realizada anteriormente evidenciou preservação da arquitetura lobular, reação ductular discreta e fibrose portal incipiente, sem bilirrubinoestase ou inflamação ativa, favorecendo a hipótese de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC). O paciente apresenta mutação heterozigótica no gene HNF1B (o que colabora com a colestase mas não classicamente ligada à formas típicas de PFIC). O quadro é agravado por comorbidades renais graves (agenesia renal direita e displasia do rim esquerdo, com TFG estimada em 35 mL/min/1,73m²), além de suspeita de diabetes insipidus nefrogênico. Apesar da ausência de icterícia e colúria, o quadro de prurido incapacita o sono, aprendizado escolar e impacta a qualidade de vida global. A terapêutica inclui tentativa de uso de coleréticos como ursodesoxicólico (Ursacol) e rifampicina, ainda com resposta clínica insatisfatória.}

^{Pesquisas sobre a doença principal: PFIC e hepatite colestática pruriginosa. A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) é um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas, caracterizadas por distúrbios graves no transporte biliar, levando à colestase desde a infância. As formas mais conhecidas (PFIC 1 a 3) estão relacionadas a mutações nos genes ATP8B1, ABCB11 e ABCB4. No entanto, variantes no gene HNF1, um fator de transcrição associado ao desenvolvimento de múltiplos órgãos, vêm sendo descritas como relacionadas a formas atípicas de colestase crônica, especialmente quando associadas a anomalias renais congênitas, como visto neste paciente. O quadro clínico é dominado pelo prurido colestático refratário, geralmente desproporcional à icterícia, com intensa irritabilidade, prejuízo do sono e lesões escoriativas na pele. Laboratorialmente, destacam-se TGO/TGP elevadas, com padrão colestático (FA e GGT acentuadamente aumentadas), sem elevação significativa da bilirrubina. O tratamento envolve suporte sintomático (hidratantes, anti-histamínicos, coleréticos como ursodesoxicólico e rifampicina), podendo evoluir para necessidade de transplante hepático em casos com falência hepática, colangite recorrente ou prurido intratável.}

^{O caso relatado representa uma manifestação atípica e complexa de colestase crônica infantil, com forte suspeita de PFIC não clássica, associada a uma mutação em heterozigose no HNF1B, gene associado à síndrome de HNF1B (também conhecida como síndrome de displasia renal e diabetes tipo MODY5), cuja correlação com colestase ainda está sendo investigada. Estudos recentes descrevem casos semelhantes de colestase idiopática em crianças com variantes de HNF1B, com biópsias hepáticas discretas, ausência de inflamação ativa e prurido grave. O quadro renal do paciente (rim único displásico) corrobora a possibilidade de uma quadro sindrômica. O desafio clínico atual consiste no manejo do prurido severo, que não responde às terapias usuais, e no controle de progressão da doença hepática e renal, exigindo acompanhamento multidisciplinar rigoroso.}

^Fontes:

^{- StatPearls [Internet] – NCBI. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537030/.}

^{- Nelson Textbook of Pediatrics (21ª edição).}

Um caso que chamou atenção foi de uma paciente criança em investigação para Síndrome de Alport, que é uma doença hereditária caracterizada por nefropatia progressiva associada a alterações auditivas e oftalmológicas, resultante de mutações nos genes que codificam as cadeias do colágeno tipo IV, principal componente estrutural das membranas basais.

Essa paciente tinha hematúria microscópica. Só percebeu através de um achado de exame de urina. O pai dela também já possui a Síndrome de Alport.

🧬 Aspectos genéticos

• A forma mais comum é a ligada ao X (cerca de 80% dos casos), causada por mutações no gene COL4A5.

• Formas autossômicas recessiva (COL4A3 ou COL4A4) e dominante também ocorrem, com manifestações fenotípicas variáveis.

• O defeito leva à alteração da membrana basal glomerular (MBG), com espessamento, desorganização e perda da função de barreira.

🩺 Manifestações clínicas (principais sinais e sintomas)

1. Renais:

• Hematúria microscópica persistente (geralmente o primeiro sinal).

• Proteinúria progressiva.

• Evolução para doença renal crônica com insuficiência renal terminal, especialmente em adolescentes e adultos jovens do sexo masculino na forma ligada ao X.

2. Auditivas:

• Perda auditiva neurossensorial bilateral, geralmente de início em torno da adolescência.

• Acomete principalmente frequências médias e altas.

3. Oculares:

• Lenticonus anterior (alteração patognomônica).

• Opacidades na cápsula posterior do cristalino.

• Raramente, anomalias retinianas.

Importância da Genética Médica e do aconselhamento genético

✅ 1. Diagnóstico molecular:

• Confirma a mutação genética específica (COL4A3, COL4A4 ou COL4A5).

• Auxilia no diagnóstico precoce em familiares assintomáticos.

✅ 2. Estratificação do risco:

• Permite prever prognóstico renal e sistêmico com base no tipo de mutação.

• Indica candidatos potenciais a progressão rápida para insuficiência renal.

✅ 3. Aconselhamento genético:

• Orienta famílias quanto ao padrão de herança, risco de recorrência em gestações futuras e impacto em parentes de primeiro grau.

• Importante em contextos de planejamento reprodutivo, inclusive com possibilidade de diagnóstico pré-implantacional.

✅ 4. Implicações para transplante:

• Identificação de portadores assintomáticos evita doação renal de familiares afetados.

ANDRADE, Marisa C. F.; DRUMOND, Silvia Ferreira. Síndrome de Alport. In: ANDRADE, Cláudia L. et al. Genética médica para pediatria. São Paulo: Manole, 2016. cap. 20, p. 313–317.

Durante internação, investigou possiblidade de insulinoma e causas genéticas, que foi confirmada uma condição genética raríssima, até então sem descrição na bibliografia. Os exames de imagem mostraram área de captação ao contraste no pâncreas, já conversado com a CIPE para possibilidade de ressecção parcial.

Essa paciente é um caso desafiador. A equipe de Cuidados Paliativos já está envolvida. É uma luta constante manter a glicemia dela em nível normal, mesmo com livre amamentação, dieta com Neocate + Maltodextrina e TIG 10 sob SNE, somada à venóclise com TIG 8.

A mãe é muito atenta, presente e observadora, faz perguntas e sempre se interessa pelos passos da conduta. Para fechar com chave de ouro, no meu último dia de enfermaria foi “mêsversário” da paciente.

A gente forma um vínculo muito bom. Tivemos a ideia de encomendar um bolo e todos participaram. A mãe ficou muito feliz e satisfeita, ainda tirei uma foto com todos. Na UPL, em nosso rodízio, teve baixo fluxo de pacientes. Ficamos três das quatro semanas apenas com três pacientes. A diversidade não foi tão alta, mas os casos foram intensos e pude acompanhar caminho de diagnóstico, tratamento e evolução.

Conceito

Redução ou interrupção do fluxo da bile do fígado para o intestino, causando um acúmulo de bilirrubina no corpo do bebê;

Do ponto de vista clínico, a colestase se manifesta por icterícia, hipocolia/acolia fecal, colúria, prurido e xantomas;

A icterícia é o sinal que mais chama a atenção, mas enfatiza-se que avaliar a coloração das fezes e da urina faz parte da avaliação do paciente ictérico.

Identificação

Primeiro passo: identificar a colestase, pela preocupação em minimizar suas consequências;

Tanto as relacionadas à etiologia, como aquelas consequências que podem ocorrer em qualquer causa da colestase;

A exemplo, a hemorragia intracraniana, pela deficiência de vitamina K.

Manejo

Após a identificação da icterícia colestática, procede-se a investigação do diagnóstico etiológico;

Inicialmente, deve-se sempre estabelecer se a doença é obstrutiva ou não, isto é, se o tratamento será clínico ou cirúrgica;

Investigar a possibilidade de atresia biliar é importante, pois a correção precoce aumenta a chance de drenagem biliar bem-sucedida (Kasai).

Depois dessas etapas, vem a investigação diagnóstica e suas possibilidades etiológicas, incluindo alterações anatômicas como a atresia de vias biliares, fisiológicas como o hipotireoidismo, infecciosa como a colestase por vírus CMV, uso prolongado de NPT dentre outras etiologias.

No café, tivemos até marshmallow! A experiência na UPL foi muito boa. Obrigado à equipe de Enfermagem, multiprofissional, residentes, colegas, professora e médicas Ebserh.

Deus abençoe a todos e também a UPL. E claro, agradeço à professora Suzy, que o Senhor abençoe a jornada de todos. Paz e bem.

A primeira semana já foi marcada sobre o caso de um paciente muito fofo, Y.G.S.L, Yuri foi admitido na UTI Pediátrica com quadro de insuficiência respiratória crônica, secundária à hipotonia global, em investigação para síndrome do bebê hipotônico. Desde o início da internação, apresentou múltiplas intercorrências infecciosas graves, exigindo suporte ventilatório e intervenções invasivas.

Chamou atenção a gravidade do quadro clínico, com necessidade de intubação orotraqueal, falhas de extubação e, posteriormente, traqueostomia. Evoluiu ainda com candidemias, infecções por germes multirresistentes, e necessidade de múltiplos antimicrobianos.

Foi também diagnosticado com desnutrição energético-proteica grave, o que exigiu gastrostomia com fundoplicatura e suporte nutricional especializado.

Fiquei curiosa para entender como conseguiram chegar ao diagnóstico, o quadro de hipotonia global motivou ampla investigação neurológica e genética:

• RM de crânio e EEG normais

• Aldolase aumentada (25,2 U/L)

• Exoma genético: revelou duas variantes provavelmente patogênicas (gene SH3TC2 – homozigótica, e PPM1D – heterozigótica),

• Imunoglobulinas normais, apesar de infecções recorrentes

A suspeita de AME foi afastada.

A suspeita principal hoje é síndrome de Síndrome Charcot-Marie-Tooth pelo resultado das variantes do exoma genético, como nunca tinha ouvido falar sobre a síndrome, pesquisei um pouco para entender melhor.

A mutação no gene SH3TC2 está associada à Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C), uma forma recessiva e desmielinizante da neuropatia hereditária motora e sensitiva. Essa síndrome se manifesta precocemente, geralmente antes dos 10 anos, com hipotonia axial e apendicular, atraso motor global, fraqueza distal progressiva, alterações sensitivas, pé cavo e, com frequência, escoliose de início precoce.

O gene SH3TC2, localizado no cromossomo 5q32, codifica uma proteína expressa em células de Schwann, envolvida na manutenção da bainha de mielina. As mutações prejudicam a integridade do nervo periférico e a condução nervosa.

Embora não haja tratamento curativo, o manejo envolve abordagem multidisciplinar, com reabilitação motora, fisioterapia, órteses e acompanhamento neurológico periódico.

Foi um paciente que marca a todos que

passam na UTI, ele é um paciente amoroso, risonso, que durante boa parte da internação, o paciente esteve sem acompanhante fixo. Desde 01/07, encontra-se com o pai, enquanto a mãe (gestante de alto risco) realiza visitas esporádicas. com acompanhamento pelo Serviço Social e Conselho Tutelar. Foi uma semana desafiadora, mas, muito empolgante!

Referências:

• Azzedine H, et al. Mutations in SH3TC2 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 4C. Nat Genet. 2003 Nov;33(3):396-401. doi:10.1038/ng1103

• Saporta AS, Shy ME. Inherited peripheral neuropathies. Neurol Clin. 2013 Feb;31(1):597-619. doi:10.1016/j.ncl.2012.09.010

Desde admissão na UTI, vem apresentando sinais de disfunção ventricular grave, refratária ao suporte inotrópico inicial, com necessidade de escalonamento de suporte vasoativo. Ecocardiograma de 09/07 evidenciou disfunção sistólica biventricular importante, com FE 10,2% (Simpson), hipocinesia difusa e insuficiência mitral moderada.

Permanece em uso de milrinona, noradrenalina e betabloqueador em bomba contínua. Em ar ambiente, saturando adequadamente, lúcida e orientada. Precisando muito de um transplante cardíaco.

Foi uma boa oportunidade para revisar miocardite:

Miocardite aguda é uma inflamação do miocárdio (músculo cardíaco), frequentemente causada por infecções virais (como enterovírus, adenovírus e parvovírus B19), mas também pode ter origem autoimune, medicamentosa ou idiopática. Em crianças, é uma das principais causas de insuficiência cardíaca aguda e pode evoluir com disfunção miocárdica severa, como no caso de Eloa.

A paciente apresenta quadro clínico compatível com miocardite fulminante, caracterizada por deterioração rápida da função ventricular com necessidade de suporte inotrópico e, por vezes, de assistência circulatória mecânica. Seu ecocardiograma demonstra fração de ejeção (FE) reduzida a 10%, hipocinesia difusa e refluxo valvar, além de disfunção biventricular – achados típicos de comprometimento miocárdico grave.

Referências

• Canter CE, Simpson KE. Diagnosis and treatment of myocarditis in children in the current era. Circulation. 2014;129(1):115–128. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.001372

• Ammirati E, et al. Management of acute myocarditis and chronic inflammatory cardiomyopathy: an expert consensus document. Eur Heart J. 2020;41(12):1027–1038. doi:10.1093/eurheartj/ehz757

Nascida a termo, já enfrentou internações desde o primeiro mês de vida por anasarca e insuficiência ponderal. Neste internamento, chegou com a mãe, que demonstra cuidado atento, mas também o cansaço de quem tem vivido em ambiente hospitalar desde o nascimento.

D.M, apresenta enteropatia perdedora de proteínas, com ascite moderada, anasarca, baixo peso e sinais clínicos compatíveis com linfangiectasia intestinal congênita — uma condição rara, provavelmente associada à variante em homozigose no gene ADAMTS3.

Ela tem pais consanguíneos e histórico gestacional complexo (hidropsia fetal, polidrâmnio, alterações morfológicas) reforçam a suspeita de uma origem genética.

D.M, está estável, sem febre ou desconforto. Alimentando-se com fórmula Pregomin Pepti e leite materno, com boa aceitação. Apesar de tantas intercorrências, permanece ativa e responsiva aos estímulos — um lembrete de sua força.

Dulce é pequena, mas sua história é grande. Seguimos com ela, passo a passo, foi internada por um novo quadro respiratório, mas o mesmo está em curva de melhora.

Agora, um resumo do que encontrei sobre essa patologia que eu também não conhecia:

Enteropatia perdedora de proteínas (EPP) é uma síndrome caracterizada pela perda excessiva de proteínas plasmáticas através do trato gastrointestinal, resultando em hipoalbuminemia, edema, ascite e, em casos mais graves, retardo de crescimento e déficit imunológico. Trata-se de uma manifestação clínica, e não de uma doença específica, sendo causada por diferentes condições subjacentes, congênitas ou adquiridas.

Etiologias principais:

• Linfangiectasia intestinal primária (doença de Waldmann): malformação congênita dos vasos linfáticos intestinais, levando ao extravasamento de linfa para o lúmen intestinal.

• Doenças inflamatórias intestinais (Crohn, esofagite eosinofílica)

• Infecções (como rotavírus, citomegalovírus)

• Cardiopatias congênitas (por congestão linfática intestinal secundária)

Referência:

• UpToDate: "Protein-losing enteropathy" – Último acesso em julho de 2025.

A herança familiar pesa — pai com DM1, mãe com doença autoimune — o que nos leva a suspeitar de um diabetes tipo 1 de início precoce.

L.S, respira tranquilo em ar ambiente, sem sinais de desconforto, e mantém estabilidade hemodinâmica. Mantemos a insulinoterapia contínua, hidratação venosa ajustada, vigilância laboratorial e acompanhamento com endocrinologia pediátrica.

O que mais chama atenção no caso dele, é a dificuldade em deixar suas glicemias normoglicemias, está sendo um desafio para todos, pois, segue fazendo HI em mais de um horário por dia, sempre com glicemias acima de 400.

Fiz um resumo sobre CAD que acredito que me ajudará no futuro a manejar esses pacientes:

Cetoacidose diabética (CAD) é uma complicação aguda grave do diabetes mellitus, mais comum no tipo 1, caracterizada por hiperglicemia, acidose metabólica e cetonemia/cetonúria. Ocorre por deficiência absoluta ou relativa de insulina, levando à lipólise aumentada e produção excessiva de corpos cetônicos.

Quadro clínico: desidratação, polidipsia, poliúria, vômitos, dor abdominal, taquipneia (respiração de Kussmaul), sonolência e até coma.

Diagnóstico laboratorial típico:

• Glicemia > 200 mg/dL

• pH < 7,3

• HCO₃⁻ < 15 mmol/L

• Cetonemia ou cetonúria positiva

Tratamento :

1. Reposição volêmica com solução salina isotônica (0,9%) para corrigir desidratação.

2. Insulinoterapia intravenosa contínua (geralmente 0,05–0,1 U/kg/h), iniciada após expansão inicial.

3. Correção de distúrbios hidroeletrolíticos, especialmente potássio (mesmo que inicialmente normal).

4. Monitoramento rigoroso de glicemia, eletrólitos, função renal e estado ácido-base.

5. Identificação e tratamento da causa desencadeante (ex: infecção, suspensão de insulina).

   
   

Referências:

International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD). ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: Diabetic ketoacidosis and hyperglycemic hyperosmolar state. Pediatr Diabetes. 2022.

Logo no início do estágio, conheci Eloá, uma paciente que, desde sua chegada, marcou profundamente toda a equipe da unidade. Era uma menina jovem, ainda criança, que carregava em si não apenas um coração adoecido, mas uma esperança enorme de continuar vivendo. Seu possível diagnóstico nunca foi descoberto, mas apostávamos muito em miocardite viral, e desde então, ela enfrentava uma verdadeira batalha contra a falência progressiva do coração. A piora da função cardíaca era nítida: episódios constantes de hipotensão, taquicardia, sinais evidentes de má perfusão periférica e uma intolerância alimentar severa, fração de ejeção que diminuia semana pós semana, saindo de 20% > 9,8%. Bastavam pequenas quantidades de alimento para que regurgitasse, mostrando o quanto seu organismo já não estava respondendo da forma adequada às demandas fisiológicas mais básicas. Além dos sintomas físicos, a ansiedade era companheira diária, e os olhos de Eloá, apesar de cansados, insistiam em procurar alento no ambiente que a cercava.

A família vivia uma angústia constante. A mãe, o pai, a tia e o avó estavam presentes quase todos os dias, envoltos em silêncio, oração e temor. Acompanhamos de perto a luta por uma vaga de transplante cardíaco, sabendo que os medicamentos já não conseguiam mais estabilizar o quadro. Era uma corrida contra o tempo e contra a deterioração acelerada de um coração infantil. Mesmo diante de um cenário sombrio, havia na equipe médica um pacto silencioso de esperança. Eloá se tornou, para nós, sinônimo de fé. Era impossível não se envolver emocionalmente com sua história. Em meio a tantos aparelhos, fios, alarmes e protocolos, ela nos lembrava do que realmente importava: o olhar atento, a palavra cuidadosa, o toque respeitoso.

Conseguimos sua regulação para Recife, onde faria o tão esperado transplante cardíaco. Naquele dia, um misto de alívio e medo tomou conta da equipe. Alívio por finalmente termos uma chance real para ela. Medo pelo seu estado clínico frágil. Infelizmente, poucos dias após sua chegada à nova unidade, recebemos a notícia de seu falecimento. Foi um choque. Um baque. Eloá não resistiu. E, ainda assim, sua presença nunca deixou de existir dentro da unidade. Até hoje, penso nela quando entro na UTI pediátrica. Eloá nos ensinou que mesmo quando não podemos curar, ainda podemos cuidar. E que isso, muitas vezes, é o mais importante.

Pouco tempo depois, tive contato com outro caso que também me marcou profundamente: um paciente de 12 anos admitido com um quadro clássico e grave de cetoacidose diabética. Regulada do Hospital Teresa de Lisieux, a criança chegou à unidade com sintomas como dor abdominal intensa, vômitos recorrentes e glicemia capilar de 528 mg/dL. A despeito de já ter recebido os primeiros cuidados na unidade de origem, seu quadro exigia um manejo mais complexo e vigilância contínua de eletrólitos e sinais cardíacos, especialmente por risco de arritmias. A admissão foi rápida, e iniciamos imediatamente a monitorização intensiva, com correção de distúrbios hidroeletrolíticos, controle rigoroso de volume e solicitação de exames laboratoriais seriados.

A mãe, visivelmente abalada com o diagnóstico recente, foi cuidadosamente acolhida. Durante os dias de internação, conseguimos, em equipe, transformar a angústia daquela mãe em compreensão. Orientamos de forma acessível sobre a natureza do diabetes tipo 1, explicando o que é a cetoacidose, como ocorre a descompensação, o uso correto das insulinas, o manejo com canetas aplicadoras, e também a importância de mudanças nos hábitos alimentares. O paciente apresentava obesidade grau II e sinais clínicos de resistência insulínica, como acantose nigricans. A atuação conjunta da endocrinologia e da nutrição foi essencial para construir uma rede de suporte para essa nova realidade.

Ele evoluiu bem, foi estabilizado e recebeu alta com plano ambulatorial estabelecido. O caso me ensinou que o cuidado não termina com a normalização dos exames. Ele continua na educação em saúde, no acolhimento familiar e no empoderamento de quem vai sair da UTI para cuidar de si com autonomia e segurança.

Na semana seguinte, tive contato com Isaac, uma criança de 7 anos diagnosticada com imunodeficiência comum variável, subtipo 8, uma condição genética rara, de difícil manejo e com consequências importantes na qualidade de vida. Acompanhado pela equipe de genética do Complexo HUPES, Isaac apresentava desde os dois anos episódios intensos e frequentes de diarreia crônica. Evacuava entre 10 e 12 vezes ao dia, com fezes líquidas e sem controle, o que acarretava perdas graves de potássio, magnésio e proteínas. A internação na UTI foi necessária para reposição e estabilização eletrolítica, controle hídrico rigoroso e monitorização clínica contínua. A infusão de imunoglobulina, que ele recebia quinzenalmente, mostrou resultados satisfatórios durante o período de internação, reduzindo a frequência dos episódios diarreicos.

Além dos desafios clínicos, Isaac nos demandou atenção especial do ponto de vista emocional e cognitivo. A mãe relatava comportamentos sugestivos de transtorno do espectro autista. Diante disso, a equipe solicitou avaliação da psiquiatria pediátrica e acompanhamento psicológico com exame neuropsicológico programado para continuidade do cuidado após a alta.

Foi um caso que exigiu atenção integral e trabalho articulado com múltiplas especialidades. A medicina, ali, não se restringia à doença. Ela se ampliava para a escuta, para o olhar investigativo, para o cuidado continuado.

Na última semana do estágio, acompanhei um caso de altíssima complexidade. Recebemos um paciente transferido do Hospital de Juazeiro com relato de crescimento rápido de uma massa cervical nas últimas seis semanas. Segundo a mãe, a massa começou pequena, mas aumentou de tamanho de forma acelerada, causando compressão visível e gerando sintomas como inapetência, sonolência, irritabilidade e episódios de agitação sem febre. Na tomografia realizada anteriormente, a lesão mostrava compressão da veia jugular interna direita, sem sinais de infecção sistêmica. No hospital de origem, o manejo foi inicialmente conduzido como uma infecção, com múltiplas tentativas de escalonamento antibiótico, mas sem resposta clínica.

Quando admitido na UTI pediátrica, o paciente apresentava rebaixamento do nível de consciência, com Glasgow 10. Saturava bem, mas apresentava taquicardia importante, sonolência excessiva e ausência de interação. Mantivemos vigilância rigorosa, e diante da gravidade clínica, solicitamos exames laboratoriais e de imagem com urgência. A tomografia de pescoço evidenciou lesão compatível com processo neoplásico invasivo. A oncologia foi imediatamente acionada e, com base nas características clínicas e imagem, levantou-se a hipótese de linfoma de Burkitt — um tumor agressivo, mas relativamente comum na faixa etária pediátrica. A equipe solicitou vaga para hospital oncológico com prioridade máxima, e ainda no mesmo dia, conseguimos a regulação para o Hospital Aristides Maltez.

O paciente foi transferido e iniciou quimioterapia ainda antes da biópsia oficial, diante da gravidade e da necessidade de intervenção precoce. Dias depois, o mielograma confirmou a hipótese clínica: tratava-se de linfoma de Burkitt leucemizado, com infiltração intensa da medula óssea. O prognóstico é reservado, mas o tratamento já está em curso, e a esperança, agora, é que a resposta à quimioterapia possa reverter parte do quadro.

Esse último caso me mostrou a urgência da suspeita diagnóstica bem-feita, da comunicação eficiente entre serviços, da coragem clínica de agir com firmeza mesmo diante de incertezas formais. E reforçou a importância da vigilância e da sensibilidade em reconhecer que, muitas vezes, uma febre ausente ou um sintoma aparentemente inespecífico pode esconder uma condição grave.

Ao final deste estágio, trago comigo não apenas conhecimento técnico, mas histórias vivas que me moldaram de forma profunda. Eloá e esse último paciente são nomes que permanecerão gravados na minha memória. Cada um deles me ensinou algo essencial sobre a prática da medicina: que técnica e sensibilidade caminham lado a lado, e que o cuidado é uma construção diária, feita com olhos atentos, mãos firmes e coração presente.

No entanto, infelizmente, minha experiência prática nesse ambulatório acabou sendo limitada e, em certa medida, frustrante.

Na primeira semana, não houve atendimento ambulatorial devido ao feriado. Começar o estágio sem esse primeiro contato prático gerou uma lacuna importante no cronograma planejado, já que os ambulatórios são distribuídos de forma enxuta durante o internato, e qualquer ausência representa perda de uma oportunidade valiosa.

Na segunda semana, ainda com expectativa de vivenciar casos clínicos típicos da Infectologia Pediátrica, como infecções virais exantemáticas, infecções congênitas, síndromes febris de origem indeterminada ou mesmo casos de tuberculose, HIV e doenças infecciosas negligenciadas, fui surpreendido por uma dinâmica que fugiu do escopo esperado.

Descobri que o ambulatório é também destinado ao atendimento de puericultura. Embora seja importante para formação médica o acompanhamento do crescimento e desenvolvimento infantil, esse não era o foco da atividade que deveria, prioritariamente, atender a pacientes com quadros infecciosos. A sobreposição entre puericultura e infectologia, naquele contexto, se mostrou desajustada com os objetivos pedagógicos propostos para o internato.

Outro ponto negativo que impactou diretamente a experiência foi a organização da agenda do ambulatório. A carga horária era preenchida majoritariamente por atendimentos de pacientes que não correspondiam ao perfil infeccioso. Além de pacientes de puericultura, observou-se também a presença de adultos sendo atendidos no ambulatório pediátrico — algo que destoava completamente da proposta de ensino e que limitava ainda mais a nossa exposição prática aos casos esperados.

Diante disso, procurei sinalizar à coordenação do ambulatório a necessidade de adequação da triagem e distribuição dos atendimentos no ambulatório de Infectologia Pediátrica. Sugeri, inclusive, que houvesse um reforço na captação de pacientes com quadros infecciosos ou o redirecionamento de demandas não correlatas para outros serviços especializados. A proposta era garantir que o momento do ambulatório fosse, de fato, dedicado ao que se propõe: o aprofundamento na abordagem das doenças infecciosas na infância.

Na terceira semana, finalmente tive a oportunidade de atender um caso clínico propriamente da área da infectologia. Tratava-se de uma criança previamente hígida, que havia apresentado um quadro viral agudo e, na sequência, evoluiu com um quadro sugestivo de artrite séptica. Foi um caso bastante interessante e que exigiu investigação detalhada e acompanhamento criterioso. A paciente apresentava dor articular intensa, limitação funcional, aumento de volume em articulação periférica e febre baixa, além de sinais laboratoriais compatíveis com infecção (leucocitose, elevação de PCR e VHS). O diagnóstico de artrite séptica foi confirmado, e o tratamento com antibioticoterapia venosa foi iniciado prontamente.

A artrite séptica, ou artrite piogênica, é uma emergência ortopédica e infecciosa que requer abordagem rápida e eficaz para evitar sequelas articulares irreversíveis. A infecção geralmente ocorre por disseminação hematogênica, embora possa haver extensão direta a partir de foco infeccioso adjacente ou introdução direta por trauma. Os agentes mais comuns na faixa pediátrica são Staphylococcus aureus e Streptococcus pyogenes, embora Kingella kingae tenha se tornado um patógeno relevante nos últimos anos em crianças menores de 5 anos. O tratamento deve ser iniciado com antibióticos empíricos de amplo espectro, ajustados conforme cultura do líquido sinovial ou hemocultura, e a drenagem cirúrgica pode ser necessária dependendo da articulação acometida e da resposta clínica inicial. Felizmente, no caso que acompanhamos, houve boa evolução clínica com antibioticoterapia exclusiva, sem necessidade de procedimento invasivo. A paciente recebeu alta ambulatorial com seguimento e sem sequelas.

Na última semana de estágio no ambulatório, houve apenas um atendimento clínico, novamente de puericultura. O paciente encontrava-se em bom estado geral, sem nenhuma queixa aguda ou alterações clínicas relevantes. Foi realizada avaliação do crescimento e desenvolvimento, atualização vacinal e orientações gerais de rotina e, por fim, concedida alta do seguimento ambulatorial. O restante do turno foi preenchido com discussões teóricas de casos previamente acompanhados pela equipe da unidade. As discussões foram ricas e bem conduzidas, permitindo certa compensação pela escassez de atendimentos clínicos ao longo do estágio. Ainda assim, ficou evidente a necessidade de um ajuste na estrutura do ambulatório, para que ele cumpra, de fato, o papel de campo prático na formação em infectologia pediátrica.

Em síntese, embora tenha havido momentos pontuais de aprendizado significativo, a experiência no ambulatório de Infectologia Pediátrica ficou aquém do que se espera de um internato clínico. A baixa disponibilidade de casos típicos da especialidade, a sobreposição com demandas não infecciosas e a desorganização da agenda foram fatores limitantes. A experiência reforçou, por outro lado, a importância de estarmos atentos à qualidade dos cenários de prática, cobrando melhorias e propondo mudanças que qualifiquem não apenas a formação dos estudantes, mas também o cuidado prestado aos pacientes.

Desde o momento em que recebemos a proposta, nos comprometemos a estudar com seriedade, pois sabíamos da relevância clínica e acadêmica do tema. A colestase neonatal é uma condição complexa, frequentemente subdiagnosticada nos serviços de saúde, e que demanda um olhar atento da equipe multiprofissional para seu manejo precoce e adequado. Durante o mês na UPL, vivenciamos diversos casos de icterícia colestática que nos desafiaram enquanto estudantes, despertando ainda mais nosso interesse pelo tema. Por isso, a construção dessa aula foi também um momento de aprofundamento teórico baseado nas experiências práticas vividas na unidade.

Para preparar a apresentação, fizemos uma revisão bibliográfica cuidadosa, utilizando fontes atualizadas e confiáveis, incluindo diretrizes de sociedades pediátricas e artigos científicos recentes. Além disso, revisamos os casos clínicos que acompanhamos na UPL, relacionando os achados teóricos com a prática assistencial, o que enriqueceu muito nossa compreensão.

A apresentação foi bem recebida pelos colegas, pela professora Priscila e pelos preceptores da unidade. Conseguimos abordar desde os aspectos fisiopatológicos e diagnósticos até o manejo clínico da colestase neonatal, com ênfase nos sinais de alarme e nos exames complementares essenciais para um diagnóstico precoce. A aula foi interativa e gerou discussões produtivas, especialmente quando relacionamos os conteúdos aos pacientes internados na unidade.

Como parte da proposta da professora, ao final da aula deveríamos apresentar cinco questões de residência médica sobre o tema, com o intuito de estimular o raciocínio crítico e revisar pontos centrais. Trouxemos questões da UNICAMP, que se mostraram extremamente pertinentes, tanto pela profundidade quanto pela aplicação prática. As perguntas abordavam desde etiologias comuns da colestase neonatal até condutas terapêuticas e critérios de investigação laboratorial.

O momento de discussão das questões foi especialmente enriquecedor. Contamos com a participação ativa dos preceptores e colegas, que trouxeram diferentes pontos de vista e experiências. Foi uma troca que agregou muito ao nosso processo de aprendizado e reforçou a importância do ensino entre pares, mediado por tutores experientes.

Essa experiência foi, sem dúvida, marcante na nossa formação médica. Mais do que apenas uma apresentação, ela representou uma oportunidade de consolidar saberes, desenvolver habilidades de comunicação e ensino, e refletir sobre a importância do raciocínio clínico em condições complexas e desafiadoras como a colestase neonatal. Agradeço à professora Priscila pela proposta, aos preceptores pela escuta atenta e aos colegas pela parceria e pelas trocas. Que mais atividades como essa façam parte da nossa formação!

Durante esse período, tive a oportunidade de passar um mês na UTI Pediátrica e outro mês na Unidade de Pequenos Lactentes. Dois cenários distintos, mas igualmente desafiadores e enriquecedores. Na UTI, vivenciamos a complexidade do cuidado intensivo, onde cada gesto importa, onde a vida pulsa entre o monitor e o toque humano. Na Unidade de Lactentes, nos debruçamos sobre o cotidiano do cuidado, aprendendo com os detalhes da escuta clínica, das orientações às famílias, do acolhimento e da paciência que a pediatria exige.

A cada plantão, a cada visita, a cada história de vida que cruzou nosso caminho, levamos um novo saber. Aprendemos não apenas a cuidar da criança, mas a olhar com atenção para suas famílias, para seus vínculos, para suas necessidades singulares. Crescemos como futuros médicos, mas também como pessoas.

A convivência com os professores, colegas, residentes, pacientes, familiares e com toda a equipe multiprofissional foi essencial. Em cada partilha, em cada gesto de cuidado e de apoio, construímos juntos um ambiente de aprendizado profundo e transformador.

Quero fazer um agradecimento especial à Professora Suzy, que nos orientou com tanto carinho, firmeza e dedicação desde o início do estágio. Sua escuta atenta, sua forma generosa de orientar trouxe inspirações que levarei comigo. Obrigado por acreditar no nosso potencial, por nos acolher e por nos conduzir com sabedoria nesse caminho da pediatria.

Finalizo com a certeza de que esse estágio marcou meu penúltimo rodízio de maneira inesquecível. Sigo agora com o coração mais cheio de sentido e com uma bagagem de conhecimentos, vivências e emoções que me acompanharão por toda a vida profissional.

Com gratidão,

João Oliveira Lima Netto

Desde o momento em que recebemos a proposta, nos comprometemos a estudar com seriedade, pois sabíamos da relevância clínica e acadêmica do tema. A colestase neonatal é uma condição complexa, frequentemente subdiagnosticada nos serviços de saúde, e que demanda um olhar atento da equipe multiprofissional para seu manejo precoce e adequado. Durante o mês na UPL, vivenciamos diversos casos de icterícia colestática que nos desafiaram enquanto estudantes, despertando ainda mais nosso interesse pelo tema. Por isso, a construção dessa aula foi também um momento de aprofundamento teórico baseado nas experiências práticas vividas na unidade.

Para preparar a apresentação, fizemos uma revisão bibliográfica cuidadosa, utilizando fontes atualizadas e confiáveis, incluindo diretrizes de sociedades pediátricas e artigos científicos recentes. Além disso, revisamos os casos clínicos que acompanhamos na UPL, relacionando os achados teóricos com a prática assistencial, o que enriqueceu muito nossa compreensão.

A apresentação foi bem recebida pelos colegas, pela professora Priscila e pelos preceptores da unidade. Conseguimos abordar desde os aspectos fisiopatológicos e diagnósticos até o manejo clínico da colestase neonatal, com ênfase nos sinais de alarme e nos exames complementares essenciais para um diagnóstico precoce. A aula foi interativa e gerou discussões produtivas, especialmente quando relacionamos os conteúdos aos pacientes internados na unidade.

Como parte da proposta da professora, ao final da aula deveríamos apresentar cinco questões de residência médica sobre o tema, com o intuito de estimular o raciocínio crítico e revisar pontos centrais. Trouxemos questões da UNICAMP, que se mostraram extremamente pertinentes, tanto pela profundidade quanto pela aplicação prática. As perguntas abordavam desde etiologias comuns da colestase neonatal até condutas terapêuticas e critérios de investigação laboratorial.

O momento de discussão das questões foi especialmente enriquecedor. Contamos com a participação ativa dos preceptores e colegas, que trouxeram diferentes pontos de vista e experiências. Foi uma troca que agregou muito ao nosso processo de aprendizado e reforçou a importância do ensino entre pares, mediado por tutores experientes.

Essa experiência foi, sem dúvida, marcante na nossa formação médica. Mais do que apenas uma apresentação, ela representou uma oportunidade de consolidar saberes, desenvolver habilidades de comunicação e ensino, e refletir sobre a importância do raciocínio clínico em condições complexas e desafiadoras como a colestase neonatal. Agradeço à professora Priscila pela proposta, aos preceptores pela escuta atenta e aos colegas pela parceria e pelas trocas. Que mais atividades como essa façam parte da nossa formação!

A crise hipóxica ocorre pela constrição da via de saída do ventrículo direito, causando aumento súbito do desvio direita-esquerda, reduzindo a oxigenação sistêmica. A conduta foi imediata: colocamos a paciente em posição genupeitoral no colo da genitora, administramos oxigênio via cateter nasal, morfina para controlar a resposta simpática e metropolol para aliviar o espasmo infundibular. Também foi iniciada hidratação venosa para aumentar a pré-carga e facilitar o fluxo pulmonar.

Essa vivência me mostrou a importância do reconhecimento rápido e da atuação em equipe em emergências cardiológicas.

O exame é feito entre 24 e 48 horas de vida, utilizando a oximetria de pulso para medir a saturação de oxigênio em dois pontos: na mão direita (pré-ductal) e em um dos pés (pós-ductal).

O teste é considerado normal quando a saturação é ≥ 95% em ambas as medidas e a diferença entre elas é menor que 3%. Resultados alterados indicam risco de hipóxia e exigem investigação com ecocardiograma.

Sua importância é enorme, pois muitas cardiopatias congênitas críticas podem ser assintomáticas nas primeiras horas de vida, e o diagnóstico precoce permite intervenção antes de descompensações graves. Dentre as principais cardiopatias identificadas, estão:

• Transposição das grandes artérias (TGA)

• Síndrome do coração esquerdo hipoplásico

• Atresia tricúspide

• Atresia pulmonar

• Coartação de aorta grave

• Tronco arterioso comum

• Tetralogia de Fallot grave

  
  

Aproveito para compartilhar o fluxograma da SBP sobre interpretação do teste do coraçãozinho e o artigo sobre Sistematização do atendimento ao recém-nascido com suspeita ou diagnóstico de cardiopatia congênita.

Os quatro sinais cardinais são essenciais para o diagnóstico:

• Taquipneia é um dos primeiros sinais clínicos, resultado do acúmulo de sangue nos pulmões (congestão pulmonar), levando à respiração rápida e superficial.

• Taquicardia ocorre como um mecanismo compensatório para manter o débito cardíaco frente à disfunção ventricular.

• Cardiomegalia pode ser observada em exames de imagem ou sugerida por alterações no exame físico, como ictus deslocado, e reflete a sobrecarga de volume e trabalho do coração.

• Hepatomegalia resulta da congestão venosa sistêmica, sendo um achado comum em lactentes com IC direita ou biventricular.

Durante os atendimentos, também utilizamos a Escala de Ross, específica para crianças, que classifica a gravidade da insuficiência cardíaca em graus de 1 a 4 com base em sinais clínicos como dificuldade alimentar, sudorese, taquipneia, ganho de peso e crescimento.

Essa classificação nos orienta sobre a necessidade de internação, suporte intensivo e ajustes no tratamento.

Observar esses sinais com atenção e aplicar escalas como a de Ross são passos fundamentais para garantir um diagnóstico precoce e uma abordagem eficaz na IC pediátrica.

Aproveito para compartilhar com os colegas essa classificação, na imagem acima.

Gostaria de aproveitar a oportunidade para agradecer aos professores pela oportunidade de ter contato com serviços e profissionais incríveis que somaram na minha formação.

Até mais!

Um caso dos casos que chamou bastante atenção nessa última semana foi o caso de J.M.S.S, 6 anos, previamente hígido, evoluiu com quadro progressivo de linfonodomegalia cervical importante associada a febre, cefaleia intensa e rebaixamento do nível de consciência.

Exames de imagem evidenciaram linfonodos cervicais volumosos com compressão de estruturas vasculares e múltiplas lesões infiltrativas viscerais (fígado, rins, pâncreas, baço e canal vertebral), altamente sugestivas de processo linfoproliferativo.

Laboratório com LDH muito elevado (2253), compatível com alta atividade celular.

A hipótese principal, Linfoma de Burkitt é fortemente considerado, dada a rapidez de evolução, padrão de acometimento visceral e dados laboratoriais.

Foi iniciado em medidas preventivas para síndrome de lise tumoral (alopurinol e hiper-hidratação) e foi sendo mantido sob vigilância rigorosa para sinais de hipertensão intracraniana. Avaliado por Oncopediatria, foi indicado transferência para centro de referência com suporte de UTI pediátrica para biópsia, confirmação diagnóstica e início precoce do tratamento. Recebemos a noticia na quarta-feira que já tinha iniciado o tratamento.

Não tenho dúvidas que o diagnóstico precoce fez toda a diferença na vida e no prognóstico do menor.

Um resumo breve sobre essa patologia:

O Linfoma de Burkitt (LB) é um linfoma não-Hodgkin de células B altamente agressivo, caracterizado por proliferação rápida e potencial elevado de disseminação. É mais comum em crianças e adolescentes, representando até 40% dos linfomas pediátricos em regiões endêmicas.

Existem três formas clínicas principais:

1. Endêmica (africana) – associada ao vírus Epstein-Barr (EBV), frequentemente com envolvimento de mandíbula e vísceras abdominais.

2. Esporádica – mais comum em países ocidentais, geralmente com acometimento abdominal (íleo, ceco).

3. Associada à imunodeficiência – ocorre em pacientes com HIV, pós-transplante ou outras imunossupressões.

   
   

Quadro Clínico:

• Adenomegalias de crescimento rápido

• Dor ou massas abdominais

• Febre, perda de peso, sudorese noturna

• Possível infiltração do SNC ou medula óssea

• LDH elevado é marcador indireto de atividade tumoral

Diagnóstico:

• Biópsia ganglionar ou de massa

• Imunohistoquímica: CD20+, CD10+, BCL6+, Ki-67 geralmente >95%

• Estudos de citogenética ou FISH para MYC

• Imagens (TC/ressonância)

• Punção lombar e mielograma para estadiamento

  
  

Tratamento:

• Quimioterapia intensiva de curta duração, com protocolos como LMB ou BFM.

• Profilaxia para síndrome de lise tumoral com hidratação vigorosa e alopurinol ou rasburicase.

• Prognóstico é geralmente excelente, com taxas de cura superiores a 85% em crianças quando tratadas precocemente.

  
  

  Referências:

1. Blum KA, Lozanski G, Byrd JC. Adult Burkitt leukemia and lymphoma. Blood. 2004;104(10):3009-20.

Termino o rodízio com a sensaçao de dever cumprido. Foi gratificante viver esses dois meses de forma intensa e de aprendizagem.

Durante esse período, tive contato com casos desafiadores e marcantes, como crianças com cardiopatia congênita e desnutrição. Foi possível entender melhor como essas condições afetam o crescimento, o desenvolvimento e a qualidade de vida dos pacientes. Acompanhar o cuidado integral dessas crianças me mostrou a importância do acompanhamento multiprofissional, do apoio familiar e da abordagem humanizada no tratamento.

Essas semanas me ajudaram a crescer como profissional e também como pessoa. Saio desse rodízio mais preparado para seguir na medicina, com mais responsabilidade e carinho pelo cuidado com as crianças.