Síndrome de Down by Ariadna Fraixedas Luca https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb Investigació i recerca sobre el transtorn genètic del síndrome de down i els seus efectes i possibles tractaments. en-us 2017-03-21 08:28:40 UTC 2026-01-23 08:57:04 UTC hello@padlet.com https://padlet-assets.s3.amazonaws.com/icons/Removelove.png Què és el síndrome de down? ariadnafraixedas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/161407547 És un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, o una part d'aquest, en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21). Això cambia el desenvolupament habitual del cos i cervell del bebè, causant problemes mentals i físics.

]]> 2017-03-21 08:46:36 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/161407547 Tipus de trisomies ariadnafraixedas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/161407768 - Trisomia lliure o regular: cada cèl·lula de l'organisme té tres còpies separades del cromosoma 21, en comptes de les dues habituals.

- Translocació cromosòmica: hi ha una part o un cromosoma 21 sencer extra però lligat a un altre cromosoma que no és el 21.

- Mosaïcisme: algunes de les cèl·lules tenen tres còpies del cromosoma 21 i altres no.

]]> 2017-03-21 08:47:11 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/161407768 Trets físics ariadnafraixedas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/161408062
  • Cara aplanada
  • Ulls amb forma ametllada rasgats cap amunt
  • Coll curt
  • Orelles petites
  • Llengua que sol sortir de la boca
  • Petites taques blanques a l'iris de l'ull
  • Mans i peus petits
  • Un sol plec al palmell de la mà 
  • Dits petits més curts i a vegades encorvats cap al polze
  • Músculs i lligaments dèbils
  • Estatura més baixa 

    • ]]>     2017-03-21 08:47:40 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/161408062     Tractament ariadnafraixedas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/161408338 No existeix un tractament.

    Per altra banda, sí que hi ha serveis que es proporcionen a nens amb síndrome de Down per millorar les seves capacitats físiques i intelectuals i desenvolupar-les fins al seu màxim potencial ]]>     2017-03-21 08:48:10 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/161408338     ariadnafraixedas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/161408798 2017-03-21 08:49:21 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/161408798 Problemes que causa ariadnafraixedas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166362447
  • Coeficient intel·lectual baix.
  • Pèrdua auditiva
  • Apnees durant el son 
  • Infeccions d'oïda
  • Malalties als ulls (catarates o problemes de visió)
  • Defectes cardíacs
    • Altres problemes menys comuns
    • Obstruccions intestinals
    • Disclocació de cadera
    • Leucèmia
    • Anèmia

    ]]>     2017-04-14 11:40:45 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166362447     Causes i factors de risc ariadnafraixedas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166362806 Els investigadors no saben amb seguretat per què es produeix el síndrome de Down ni quants factors diferents estan involucrats.

    Sí que es sap que quedar-se embarassada als 35 anys o més augmenta les probabilitats de tenir un bebè afectat pel síndrome de Down.]]>     2017-04-14 11:49:28 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166362806     Diagnòstic → Proves de sospita ariadnafraixedas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166365921 Indiquen si l'embaràs té un risc major o menor  d'estar afectat pel síndrome de down. 
    No proporcionen un diagnòstic absolut però són segures per la mare i el fill ja que són de naturalesa no invasiva.
    1. Proves de sang a la mare.
    2. Ecografies per observar el líquid que hi ha darrere del coll del nadó que podria indicar un problema genètic.
     
    Des de 2010 es realitza una prova que analitza la sang de la mare amb la finalitat de detectar trossos de l'ADN del bebè.

    ]]>     2017-04-14 12:41:11 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166365921     Diagnòstic → Proves de confirmació ariadnafraixedas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166367836 Detecten si el bebè tindrà o no síndrome de down després de fer les proves de sospita però suposen un alt risc per a la mare i el fill. Consisteixen en obtenir cèl·lules fetals en les quals es pot detectar la presència de la trisomia del cromosoma 21.

    - Amniocentesis: S'insereix una agulla al ventre i s'aspira líquid amniòtic.

    - Cordocentesis: S'extreu sang fetal mitjançant la punció del cordó umbilical.]]>     2017-04-14 13:03:50 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166367836     Dades aidaillas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166433123
  • S'estima que a Espanya viuen unes 35.000 persones amb síndrome de Down, on un 41% són de sexe femení, i un total de sis milions en el món.
  • Els càlculs indiquen que entre el 30% i 40% de les persones amb discapacitat intel·lectual, tenen síndrome de Down. 
  • L' esperança de vida d'una persona amb síndrome de Down ha augmentat considerablement, i actualment se situa al voltant dels 60 anys, tot i que envelleixen uns 20 anys abans. 
  • El 90% de les persones amb trisomia 21, accedeix a l'escola ordinària. Existeix una integració major en la Primària que en la Secundària i la Formació Professional, tot i que els esforços de moltes associacions estan encaminats a millorar en aquest aspecte.
  • Total de naixements de nadons amb síndrome de Down a Espanya (2012-2015)
    • 2012: 306
    2013: 304
    2014: 286
    2015: 269
    • Notícia: En tot el món no hi ha més de 50 casos documentats de dones amb síndrome de Down que hagin donat a llum. A Espanya, no n'hi ha cap. 
    • "Los hombres con Down tienden a ser estériles y la probabilidad de las mujeres de quedarse embarazadas es del 50%", ens explica Agustín Matía, gerent de la Federació Espanyola de síndrome de Down. 
    • "Las posibilidades de que estas personas tengan un hijo con discapacidad están entre un 25% y un 50%, dependiendo de las características genéticas de cada individuo".
    ]]>     2017-04-15 15:29:21 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166433123     aidaillas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166435928 2017-04-15 16:53:38 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166435928 aidaillas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166536599 2017-04-17 13:07:53 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166536599 aidaillas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166592563 http://www.elmundo.es/cronica/2016/08/10/579da9ea468aeb04428b45a0.html]]> 2017-04-17 17:13:28 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166592563 L'home amb síndrone de Down més vell del món fa 76 anys aidaillas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166598732 2017-04-17 17:42:26 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166598732 ariadnafraixedas https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166617004 2017-04-17 19:15:16 UTC https://padlet.com/ariadnafraixedas/4ticz6pwxdhb/wish/166617004