Το σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (εφεξής CdLS) αποτελεί μια γνωστή, πολυσυστηματική διαταραχή, με διακριτή εξωτερική εμφάνιση, κοντό ανάστημα, και επιπλοκές κυρίως από το νευρικό, μυοσκελετικό και γαστρεντερικό σύστημα. Μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες του εντέρου, συγγενή καρδιοπάθεια ή αναπνευστική ανεπάρκεια, ελλιπή ανάπτυξη ή παντελή απουσία άνω άκρων ή των δακτύλων των χεριών. Συνδέεται με γεννήσεις ελλιποβαρών νεογνών.

Η βαρύτητα του συνδρόμου παρουσιάζει ευρεία διακύμανση και τις τελευταίες δύο δεκαετίες έχουν περιγραφεί πολλαπλές ηπιότερες μορφές του συνδρόμου. Στο παρελθόν, πολλά από τα άτομα που έφεραν το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdLS) πέθαιναν σε παιδική ηλικία, ωστόσο σήμερα ζουν πέρα από την ενηλικίωσή τους.

Το σύνδρομο είναι τόσο περίπλοκο με σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό που επιφέρουν σοβαρές αναπηρίες. Επηρεάζει τη φυσική και πνευματική ανάπτυξη ενός παιδιού. Είναι χαρακτηριστικό ότι στη βιβλιογραφία καταγράφεται ότι οι γονείς που φέρνουν στον κόσμο παιδιά, που φέρουν το σύνδρομο, δεν επιχειρούν να τεκνοποιήσουν επόμενη φορά.

Τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό έχουν μακριές βλεφαρίδες, θαμνώδη φρύδια και ενωμένα φρύδια. Οι τρίχες στο σώμα μπορεί να είναι υπερβολικές και τα προσβεβλημένα άτομα είναι συχνά πιο μικροκαμωμένα από τα άλλα μέλη της οικογένειας. Τα παιδιά με CdLS συχνά υποφέρουν από γαστρεντερικά προβλήματα, ιδιαίτερα γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση. Ο έμετος, η ανορεξία, η δυσκοιλιότητα, η διάρροια, τα αέρια είναι συμπτώματα που μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρά.

Ο καθηγητής Τομ Στράχαν (Tom Strachan), διευθύνων στο Πανεπιστημιακό Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής στο Διεθνές Κέντρο για τη Ζωή, στο Νιουκάστλ (Newcastle) της Αγγλίας, δήλωσε στο BBC ότι η συνδεσμολογία των γονιδίων προκαλούσε απορία στους επιστήμονες για χρόνια. 

Αναλυτικά τα χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο είναι τα εξής: