O significado de Anomalia é o que se desvia do normal, isto é, trata-se da particularidade ou condição do que é anômalo, fora do comum. É tudo aquilo que é considerado anormal, sendo sinônimo de anormalidade ou aberração.

Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção (ver figura abaixo) cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na mãe. Podem ocorrer também algumas mudanças importantes no número de cromossomos. Essas mudanças são conhecidas como aneuploidia (a mais comum) e poliploidia. Um indivíduo aneuplóide é um indivíduo que possui um determinado número de cromossomos que não é múltiplo de 23. Já um indivíduo poliplóide possui um número múltiplo exato de 23


Anomalias Cromossômicas Estruturais

Este tipo de anomalia acontece quando o cromossomo sofre uma quebra e logo em seguida uma reconstituição. O problema está justamente neste ponto: a reconstituição. Isto ocorre de maneira aleatória, portanto uma combinação não natural, anormal no cromossomo. Estas quebras ocorrem por diversos fatores, mas alguns merecem destaque e uma atenção especial, são eles: radiação, drogas, produtos químicos e vírus. Quando esta quebra acontece, os pedaços do cromossomo se realocam, a esse processo chamamos de inversão, deleção, duplicação ou translocação, dependendo do que ocorrer.

As mutações podem ocorrer a dois níveis: mutações génicas – quando se dá uma alteração num gene passando a existir uma ou outra forma alélica desse gene; e mutações cromossómicas – trata-se de alterações a nível de porções de cromossomas, ou de cromossomas completos, ou mesmo a nível de conjuntos de cromossomas.

Deficiências genéticas, como o daltonismo, a hemofilia e a anemia falciforme, são resultado de mutações génicas. A síndroma de Down – Trissomia 21, a Síndroma de Turner e a Síndroma de Klinefelter resultam de mutações cromossómicas.