Hemoglobinopatías by Mavi Chavarria https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3 en-us 2022-07-18 22:16:32 UTC 2025-11-10 23:46:07 UTC hello@padlet.com Definición de Hemoglobinopatías mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245642338 Hemoglobinopatías se refiere a un estado de enfermedad (-patia) que implica la molécula de hemoglobina (Hb). Todas las hemoglobinopatías son el resultado de una mutación genética en uno o más genes que afecta la síntesis de hemoglobina.]]> 2022-07-18 22:23:10 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245642338 Estructura de los genes globina mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245642555 Hay seis genes humanos funcionales de la globina ubicados en dos cromosomas diferentes.
Dos de los genes de la globina se encuentran en el cromosom 16. 
Y los cuatro restantes se encuentran en el cromosoma 11.]]> 2022-07-18 22:24:12 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245642555 Frotis de sangre periférica de un paciente con drepanocitosis. mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245642968 2022-07-18 22:25:49 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245642968 Fisiopatología mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245643678 Fishleder y Hoffman dividen las Hemoglobinas estructurales en 4 grupos:
1. Hemoglobinas anormales que dan lugar a anemia hemolitica como Hb S y hemoglobinas inestables. 
2. Hemoglobinas anormales que dan lugar a metahemoglobinemia como Hb M.
3. Hemoglobinas con aumento o disminucion, de afinidad por el oxigeno.
4. Hemoglobinas anormales con ningun efecto clinico ni funcional.]]> 2022-07-18 22:28:26 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245643678 Cigosidad mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245643909 La HbA es dominante en los adultos y está formada por cadenas alfa y beta. Las mutaciones del gen beta afectarán la función global de la hemoglobina en mayor medida que el mismo número de mutaciones del gen alfa. ]]> 2022-07-18 22:29:25 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245643909 Hemoglobina S-Anemia Drepanocítica mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245644238 En 1917 Emmel, registro que los drepanocitos aparecían en pacientes no anémicos y en otros con anemia grave.
-En 1927 Hahn y Gillespie describieron la base anatomopatológica.
-Ellos demostraron que la formación de drepanocitos se producía cuando la solución en la que se suspendían los drepanocitos era deficiente en oxigeno y que la forma de los eritrocitos revertía cuando esa solución se oxigenaba de nuevo.]]> 2022-07-18 22:30:39 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245644238 Características de la Hemoglobina S mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245644422 La Hemoglobina S da origen a la anemia drepanocítica, este rasgo confiere una resistencia contra la infección por Plasmodium falciparum. Otra característica de la Hemoglobina S, es que cuando se somete a electroforesis migra de manera diferente que la hemoglobina A, esta es causada por una sustitución de aminoácidos en la cadena de hemoglobina.
-La hemoglobina S se define por la formula estructural Alfa2, Beta 2, 6Glu-Val. El acido glutámico se sustituye por Valina en la 6ta posición.]]> 2022-07-18 22:31:22 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245644422 mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245644688 2022-07-18 22:32:37 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245644688 Hemoglobina C mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245645108 Fue la primera hemoglobinopatía descrita después de la Hb S en EE.UU, Encontrándose casi con exclusividad en la población de raza negra.
  • -Fisiopatología: En la Hb C hay una sustitución en la posición 6 de acido glutámico por Lisina, en la cadena beta.
  • -Diagnostico: Hay una producción de anemia de leve a moderada, NN, en ocasiones puede haber macrocitosis e hipocromía leve hay aumento marcado en el numero de dianositos y aumento leve o moderado del No de reticulocitos y pueden ver eritrocitos nucleados en el FSP.
]]> 2022-07-18 22:34:14 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245645108 Diagnostico de laboratorio de la Drepanocitosis de la Hb S mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245646240
  • Desde un punto de vista morfológico se define como Normocítica y Normocrómica, en FSP se ve una célula larga y curva con un punto en cada extremo, también se puede ver poiquilocitosis y anisocitosis. Hay un incremento de la RDW, el VCM no están elevados.
  • Tratamiento: Cribado neonatal, administración profiláctica de penicilina en la niñez, trasplante de medula y tratamiento con hidroxiurea
]]> 2022-07-18 22:38:45 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245646240 Características clínicas de la enfermedad Drepanocítica mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245646513
1-Oclusion Vascular
2-Infeccion bacterianas
3-Defectos hematológicos
4-Defectos Cardiacos
]]> 2022-07-18 22:39:57 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245646513 Hemoglobina C-Harlem (hemoglobina C Georgetown) mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245646737
  • Tiene una sustitución doble en la cadena beta, 17,73 la sustitución del acido glutámico por valina en la 6 posición de la cadena beta es idéntica a la sustitución de la hemoglobina S, y la sustitución en la posición 73 de la Aspargina por acido Aspártico es igual a la mutación de Korle Bu. 
  • La mutación doble se denomina Hb C Harlem (Hb C Georgetown)
]]> 2022-07-18 22:41:03 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245646737 Características de Hb E mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245647088
  • Su incidencia es de un 30%, especialmente en personas del sureste de Asia.
  • En América hay poca incidencia
  • Esta patología es una variante de la cadena B en la que el ácido glutámico es sustituido por lisina en la posición 26 
  • Hay un cambio neto de carga de +2
  • No hay polimerización de la hemoglobina
  • En estado homocigoto Hb EE, se manifiesta como anemia leve con microcitos y dianocitos.
  • La vida del eritrocito resulta acortada
    Es necesario hacer diagnóstico diferencial con la anemia por deficiencia de hierro, el rasgo B talasemico y la HB E- B tal.
  • No es necesario tratamiento, pero se puede presentar esplenomegalia y cansancio en quien la padece.
]]> 2022-07-18 22:42:27 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245647088 Hemoglobina D y Hemoglobina G mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245647349 La Hb D y la Hb D constituyen un grupo de al menos de 16 variantes de la cadena B (Hb D)
 y 6 variantes de la cadena alfa (Hb G) que  gran pH alcalino, en la misma posición electroforética que en la Hb S.
-Esto se debe que sus sub unidades alfa y beta, tiene un a carga negativa menor a pH alcalino que Hb A como Hb S. Sin embargo no forman drepanocitos cuando exponen a tensión reducida de oxigeno]]> 2022-07-18 22:43:05 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245647349 Video Complementario a las Hemoglobinopatía mavichavarria1 https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245647768 https://youtu.be/33g6EDVur5k]]> 2022-07-18 22:44:25 UTC https://padlet.com/mavichavarria1/3ym85soquxk6l0m3/wish/2245647768