La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos.

En bebes

• Músculos débiles

• Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar

• Retraso en el habla

• Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

• Estatura superior a la media

• Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños

• Pubertad ausente, retrasada o incompleta

• Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes

• Testículos pequeños y firmes

• Pene pequeño

• Ginecomastia

• Huesos débiles

• Bajos niveles de energía

• Tendencia a ser tímido y sensible

• Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar

• Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

• Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides

• Testículos y pene de pequeño tamaño

• Deseo sexual bajo

• Altura superior a la media

• Huesos débiles

• Disminución del vello facial y corporal

• Menor musculatura en comparación con otros hombres

• Tejido mamario agrandado

• Aumento de la grasa en el vientre

El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

• Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente

• Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas

• Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

• Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.