Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.

Sin embargo, ¡ninguno cambiaría nada! Entonces me pregunto, ¿qué estamos haciendo mal para que no llegue el mensaje a toda la sociedad? ¿Por qué sigue habiendo tanto desconocimiento? ¿Por qué se les niega el derecho a nacer? No son malas personas, no son una carga, no son un estorbo, no molestan, sino todo lo contrario. Consiguen despertar en nosotros emociones y sentimientos que nunca antes habíamos sentido.

Mi sueño es que algún día todos nuestros mensajes y campañas de las personas con Síndrome de Down lleguen a todo el mundo y evitemos que pasen a ser una ‘especie en extinción’.  Si es mucho decirlo así, pero lo digo desde hace tiempo porque es como lo siento y como lo veo, los datos actuales no engañan. Creo que la mejor vía para llegar a todas las personas es pasar por una escuela inclusiva que permita a los niños con diferentes capacidades convivir con el resto de niños para que aprendan desde pequeños que la diversidad suma. Solo de esta forma conseguiremos una sociedad inclusiva, tolerante y respetuosa. 

Pablo, solo puedo gritar a los cuatro vientos que somos muy felices de tenerte, que junto con tus hermanas nos ha tocado el gordo de la lotería y tenemos mucha suerte de tenerte.

No obstante, el síndrome de Down puede ser detectado en el embarazo con diversas pruebas, existiendo dos tipos: de cribado (no invasivas) y de diagnóstico (invasivas). 

 

Es una combinación de pruebas no invasivas que se realizan durante el primer trimestre del embarazo y que permiten conocer el índice de riesgo del feto de padecer malformaciones o determinadas anomalías cromosómicas, entre ellos el síndrome de Down.

Los resultados de esta prueba se basan, entre otras variables, en el análisis bioquímico de hormonas que se encuentran en la sangre de la madre. Es una prueba que no ofrece un diagnóstico definitivo, pero sí una  probabilidad del riesgo alto o bajo, que te permite saber si deberías realizarte otras pruebas más complejas.

El test NACE es un test prenatal no invasivo que analiza las alteraciones cromosómicas más comunes sin poner en riesgo el embarazo, ya que simplemente se extrae una muestra de sangre de la madre.  Permite la detección del ADN del bebé libre circulante en sangre materna mediante tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos avanzados.

Una de las alteraciones cromosómicas más comunes que se puede detectar con este análisis de sangre es la trisomía 21, responsable del síndrome de Down.

El Test Prenatal No Invasivo NACE detecta este síndrome con una tasa de detección del 99.7%, lo que  garantiza una alta fiabilidad. 

 

Pruebas invasivas de diagnóstico del síndrome de Down 

Dentro de las pruebas invasivas la más utilizada por su gran fiabilidad para detectar el síndrome de Down en el embarazo es la amniocentesis. Esta prueba consiste en extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para poder analizarlo. Este líquido contiene la información necesaria para comprobar la presencia de alteraciones genéticas puesto que permite obtener el cariotipo fetal.

Hay que tener en cuenta que, al ser invasiva, entraña ciertos riesgos, ya que para su realización se debe introducir una aguja que penetre la pared abdominal atravesando la pared uterina hasta la bolsa amniótica. Por ello, la embarazada  puede sufrir dolor abdominal, sangrado o pérdida de líquido amniótico, irritación en la zona de la punción, incluso infección.

 

El síndrome de Down es la alteración genética humana más frecuente y común. Además de tener unos rasgos físicos característicos, a lo largo de su vida, las personas con síndrome de Down pueden llegar a padecer algunas de las siguientes afecciones: anomalías congénitas del corazón, afecciones en la vista (en especial cataratas), problemas auditivos, problemas digestivos crónicos, apnea del sueño, dislocación de cadera o hipotiroidismo, entre otras patologías.