. Primeiro caso √

. Aprofundar o que é a progeria + expectativa de vida √

. Causas √

·       Apresentar as várias variantes√

. Breve referência à Síndrome Sanfilippo √

.       Como diagnosticar √

·       Manifestações

·       Tratamento √

·       Estatísticas

·       Lado emocional/ discriminação

. Curiosidade √

·       Filme

A expectativa de vida é de 15 anos, sendo as principais causas a doença aterosclerose que origina paragens cardíacas ou doenças cerebrovasculares que geram AVC's. Esta doença pode também criar no paciente uma resistência à insulina, para alem disso é importante observar que outros problemas associados ao envelhecimento normal (p. ex., maior risco de cancro, artrite degenerativa...) não estão presentes uma vez que estas não são causadas pela mesma mutação genética que afeta a Síndrome de Huntchinson-Gilford.

-->No entanto, com a descoberta da mutação genética que causa a progeria, é possível usar um teste genético para descobrir se há mutações no gene LMNA nas primeiras suspeitas de progeria. O diagnóstico precoce é essencial para iniciar o tratamento e minimizar as consequências do quadro.

-->Através do exame de sangue também é possível observar cenários relacionados à doença, como o baixo nível de colesterol HDL, conhecido como colesterol bom. Apesar de não ser um diagnóstico por si só, ajuda na identificação da progeria e também no direcionamento dos tratamentos paliativos. 

• Medidas para manter a saúde cardiovascular: a progeria está associada ao risco de problemas cardiovasculares, por isso, é fundamental controlar regularmente a pressão arterial;

• Medicamentos específicos: algumas medicações podem ser prescritas para reduzir sintomas da progeria, como remédios para controlar o colesterol e baixas doses de aspirina para prevenir infarto e AVCs;

• Hormonas de crescimento: a administração deste tipo de hormonas pode ajudar no desenvolvimento corporal e no controlo do peso;

• Fisioterapia: contribui para o alívio da rigidez das articulações, permitindo que a criança permaneça ativa;

• Nutrição complementar: os especialistas podem recomendar uma alimentação através de sondas nasogástricas, onde um tubo é inserido desde o nariz até ao estômago para administrar alimentos, líquidos e medicamentos a pessoas sem capacidade de deglutição, neste caso a sonda nasogástrica é utilizada em crianças com muita dificuldade para serem alimentadas. O leite materno é colocado no tubo com o auxílio de uma seringa apropriada, o que facilita a sua alimentação;

• Extração dos dentes de leite: os dentes definitivos podem aparecer muito mais cedo numa criança afetada pela progeria, sendo assim retirar os dentes de leite ajuda a prevenir problemas como o desenvolvimento de um dente sobre outro.

-->A anomalia do LMNA causa uma instabilidade no núcleo das células, o que faz com que a probabilidade destas morrerem de forma prematura seja superior. Como consequência disto, os sintomas característicos da progeria começam a surgir.

--> Para além disso, apesar da progeria ser uma doença genética, na maioria dos casos esta ocorre de forma espontânea, ou seja, não é herdada dos pais.

1. Envelhecimento acelerado: As crianças com progeria começam a mostrar sinais de envelhecimento precoce, como rugas na pele, perda de cabelo, e aparecimento de doenças associadas ao envelhecimento, como aterosclerose, muitas vezes em idade muito jovem.

2. Crescimento comprometido: As crianças com progeria tendem a ser pequenas em estatura em comparação com outras crianças de mesma idade.

3. Perda de gordura subcutânea: A gordura subcutânea é perdida, o que pode resultar em características faciais distintivas, como olhos salientes, nariz afilado e mandíbula subdesenvolvida.

4. Rigidez nas articulações: As crianças com progeria podem experimentar rigidez e limitação de movimento nas articulações, o que pode dificultar a locomoção e outras atividades físicas.

5. Problemas cardíacos: A maioria das crianças com progeria desenvolve problemas cardíacos, como arteriosclerose e doença coronariana, que podem levar a complicações graves e à morte prematura.

6. Perda de cabelo: A calvície é comum em crianças com progeria.

7. Baixo peso corporal: As crianças com progeria tendem a ter baixo peso corporal, apesar de um apetite normal.

8. Pele fina e frágil: A pele das crianças com progeria é geralmente fina e frágil, tornando-os mais propensos a cortes e contusões.

Os sintomas podem variar de uma criança para outra e a gravidade dos sintomas também pode variar. O tratamento é principalmente sintomático, focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança.

1. Isolamento e Dificuldades de Socialização: Devido à aparência física única e aos desafios de saúde enfrentados pelas crianças com progeria, elas podem enfrentar dificuldades para se socializar com seus colegas. Isso pode levar ao isolamento e à sensação de não pertencimento.

2. Autoestima e Imagem Corporal: As crianças com progeria podem lutar com problemas de autoestima devido à sua aparência física incomum e aos efeitos do envelhecimento prematuro em seus corpos. Elas podem enfrentar sentimentos de inadequação e insegurança em relação à sua aparência.

3. Bullying : Infelizmente, algumas crianças com progeria são alvo de bullying e discriminação por parte dos seus colegas devido às diferenças físicas. Isso pode incluir comentários cruéis, exclusão social e até mesmo violência verbal ou física.

4. Limitações nas Oportunidades: Devido às restrições físicas causadas pela progeria, as crianças afetadas podem enfrentar dificuldades em participar de atividades comuns da infância, como brincadeiras e praticar desporto . Isso pode levar a sentimentos de frustração e exclusão.