Considerada doença rara, apresenta prevalência incerta.

Em 2019, foram descritos 19 tipos genéticos de OI (I a XIX), os quais podem se apresentar com diferentes características clínicas.

Outros sinais e sintomas são: dor óssea, baixa estatura, esclera azulada, articulações hiperextensíveis, dentinogênese imperfeita, aplasia ou hipoplasia pulmonar.

Podem também apresentar morbidades ao longo da vida como, por exemplo, escoliose grave com comprometimento respiratório, mobilidade prejudicada, alterações cardiovasculares, prolapso de válvula mitral, anomalias oculares e surdez.

• Testes genéticos para confirmação e identificação da mutação associada.

• As radiografias indicadas para identificar fraturas, calos ósseos e deformidades são:

• Radiografia simples dos ossos longos, nas incidências anteroposterior (AP) e perfil.

• Radiografia panorâmica da coluna em AP e perfil

• Osteoporose idiopática juvenil e outras doenças que se manifestam por fragilidades ósseas.

• OI leves podem ser confundidas com maus tratos acrescentando a necessidade da avaliação social, além da avaliação clínica e radiológica. Ainda exames laboratoriais para avaliação do metabolismo do cálcio permitem afastar a hipótese de hipocalcemia ou hiperparatireoidismo pré-existentes.

- Fraturas frequentes sem causa aparente

- Ossos curvados

- Esclera azulada (parte branca dos olhos com cor azulada)

- Dentes amarelados e rachados

- Baixa estatura

- Hipermobilidade articular

- Deformidades ósseas

- Dores crônicas

- Frouxidão generalizado dos ligamentos

- Perda de audição

A origem da osteogênese imperfeita é a deficiência de colágeno tipo 1, uma proteína essencial para a estrutura óssea. A falta desse colágeno afeta não apenas os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos, contribuindo para uma diversidade de sintomas.

Entre os principais sinais da doença, as fraturas recorrentes e muitas vezes espontâneas são as mais notáveis.

• Rede privada

O Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) iniciou, em abril, um novo protocolo para o tratamento de osteogênese imperfeita (OI) utilizando o Ácido Zoledrônico, uma medicação de segunda geração. Essa substitui o Pamidronato Dissódico, oferecendo benefícios como melhoria na densidade óssea, vermelha

O novo tratamento permite que o medicamento seja administrado em regime ambulatorial do Hospital-Dia, com infusões venosas de 30 minutos, sem necessidade de internação. Esse protocolo é feito principalmente para crianças que já receberam o medicamento anteriormente, e, com o tempo, o intervalo entre as doses será prolongado. Além disso, permite incluir cadeiras mais velhos, especialmente homens com osteoporose (escore Z <-2,0), que permanecem vulneráveis.

• Rede pública

o tratamento é multidisciplinar, baseado nos conhecimentos da equipe de ortopedista, geneticista, pediatra, endocrinologista, educador físico, fisioterapeuta, psicólogo, terapeuta ocupacional, otorrinolaringologista e fonoaudiólogo. Além das avaliações e manejo dessa equipe, tem o tratamento medicamentoso com pamidronato para crianças e aledronato para adultos que pode reduzir o número de fraturas e a osteoporose desses pacientes. “A osteogênese não tem cura, mas tem tratamento”,

O Hospital Infantil Albert Sabin, referência no diagnóstico e tratamento de doenças raras no Norte e Nordeste, foi homenageado pela Assembleia Legislativa do Ceará e pela Câmara Municipal de Fortaleza nos Dias Mundial e Estadual de Conscientização das Doenças Raras, em 13 de março e 21 de fevereiro, respectivamente. Com uma estrutura completa de assistência em nível terciário, o hospital oferece cuidados integrais a crianças e adolescentes, contando com 516 pediatras distribuídos em 28 especialidades.

O ambulatório funciona de segunda a sexta-feira, das 7h às 17h, enquanto a emergência é 24 horas. Para uma primeira consulta, é necessário agendamento em um posto de saúde; as consultas de retorno podem ser marcadas diretamente no ambulatório. Consultas com geneticistas ocorrem às segundas e quartas-feira

• Crianças até 2 anos de idade: a cada 2 meses.

• Crianças de 2-3 anos: a cada 3 meses.

• Crianças com mais de 3 anos: a cada 4 meses.

• Adultos: a cada 6 meses. Já em relação ao tratamento medicamentoso, os resultados obtidos podem ser analisados pelos seguintes parâmetros:

• Número de fraturas e dor óssea registrados pelo paciente ou familiar no período e informado à equipe assistente, podendo ser complementada com a avaliação radiológica a critério clínico.

• Resultados de exames bioquímicos em pacientes com mais de 18 anos (cálcio, fósforo e fosfatase alcalina, creatinina, PTH, e 25-hidroxivitamina D), preferencialmente a cada ciclo de pamidronato ou a cada 4 a 6 meses, quando administrado alendronato. Para o monitoramento da formação e reabsorção óssea, também devem ser avaliados as dosagens séricas de cálcio e creatinina.

https://www.saude.ce.gov.br/2014/03/17/osteogenese-imperfeita-doenca-rara-que-tem-tratamento/

https://portal.fiocruz.br/noticia/2024/04/iff-fiocruz-implementa-novo-protocolo-medicamentoso-para-osteogenese-imperfeita

https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/pro-tocolos/20220926_pcdt_osteogenese_imperfeita.pdf

- A doença pode causar também problemas dentários, surdez, esclera azulada (região branca do olho) .

- No Brasil, são cerca de 1.500 pessoas em todo país com a enfermidade. No Rio Grande do Sul, são aproximadamente 170 casos da Osteogênese Imperfeita. Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM)

- O Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita é comemorado em 6 de maio.

- A gestação de uma mulher com osteogênese imperfeita é de risco e piora de acordo com a qualidade dos ossos. A possibilidade de a criança nascer com a doença é de 50%.