A síndrome de Down provoca uma aparência facial distinta, deficiência mental, atrasos no desenvolvimento e pode ser associada a doença cardíaca ou da tireoide.

Programas de intervenção precoce com uma equipe de terapeutas e educadores especiais, que podem tratar a situação específica de cada criança, são úteis no tratamento da síndrome de Down.
Sintomas:
As pessoas podem ter:

No desenvolvimento: atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizagem, atraso de fala em uma criança ou aumento de peso e estatura abaixo do normal

Na cognição: deficiência intelectual ou dificuldade em pensar e compreender

Na boca: deslocamento da língua ou língua anormalmente grande

Nos olhos: olho preguiçoso ou manchas

Também é comum: cardiopatia congênita, dedinho curvado, distúrbio de visão, doença da tireoide, imunodeficiência, linha única na palma da mão, músculos flácidos, obesidade, orelhas de implantação baixa, perda de audição ou respiração bucal

Acontece quando a pessoa herda duas cópias anormais do gene da hemoglobina de seus pais, uma de cada. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá cor aos glóbulos vermelhos, é fundamental para a saúde de todos os órgãos do corpo.
Sintomas:
As pessoas podem ter:

Dores locais: nas articulações ou ossos

Tipos de dor: súbita no peito

No corpo: baixos níveis de oxigênio no corpo, desidratação, fadiga, febre, mal-estar ou tontura

No desenvolvimento: atraso no desenvolvimento ou puberdade atrasada

No trato urinário: incapacidade de produzir urina concentrada ou diluída ou sangue na urina

Também é comum: dedos das mãos ou dos pés inflamados, disfunção orgânica, distúrbio de visão, falta de ar, inchaço, infecção, palidez, pele e olhos amarelados ou quebra anormal de glóbulos vermelhos

Na visão: distúrbio de visão ou incapacidade de distinguir certas cores

A enfermidade tem como característica o acúmulo de secreções nos pulmões, no trato digestivo e em outras partes do corpo. Essa secreção pode ser ainda pegajosa e densa.

É provocada por um defeito no gene que faz com que o corpo produza muco em excesso, que acaba se acumulando no trato respiratório e no pâncreas. Esse defeito é causado no braço longo do cromossomo 7.
Sintomas:
As pessoas podem ter:

Dores locais: no abdômen

Tosse: com catarro, com sangue ou crônica

No sistema respiratório: falta de ar, hipertensão pulmonar, respiração sibilante ou sinusite

No aparelho gastrointestinal: diarreia, gordura nas fezes ou fezes volumosas

No desenvolvimento: crescimento lento ou puberdade atrasada

No corpo: fadiga ou incapacidade de praticar atividade física

Também é comum: bronquite aguda, deformidade das unhas, infecção, infertilidade masculina, perda de peso, pneumonia, pólipo nasal ou suor salgado

Se não for tratada corretamente, a hemofilia pode levar à morte por hemorragia.

Apesar de ser uma doença tipicamente genética, ela também pode ser causada por outros fatores. Quando a origem é genética, está ligada a um gene presente no cromossomo sexual Z, mas também pode ter causa autoimune — quando o sistema imunológico passa a atacar o próprio organismo por engano.

A hemofilia pode ser, ainda, provocada por uma mutação espontânea. E é importante destacar que cerca de 1/3 da população com essa doença não possui histórico da doença na família.
Sintomas:
As pessoas podem ter:

Dores locais: nas articulações

Também é comum: hemorragia interna, inchaço das articulações, lesões, menstruação intensa ou prolongada, sangramento, sangramento nasal, sangue na urina ou sangue nas fezes