• A causa desse fenômeno é desconhecida.

• Pode haver um efeito da idade na ovulogênese materna.

• Euploidias: é a composição cromossômica normal de um indivíduo (eu = verdadeiro ou normal; ploide = múltiplo).

• Aneuploidias: Desvios envolvendo a perda ou o ganho de um ou mais cromossomos.

Nulissomia (2n-2): ocorre quando os dois membros de um mesmo par de cromossomos são perdidos. Em geral, essas alterações são inviáveis ainda no período de pré-implantação.

Monossomia (2n-1): é uma condição na qual um cromossomo específico está presente em apenas uma cópia. Com exceção da monossomia do cromossomo X em mulheres (45,X ou síndrome de Turner), em geral as monossomias completas dos demais cromossomos são incompatíveis com o desenvolvimento.

Trissomia (2n+1): ocorre quando um cromossomo está presente em três cópias em vez de duas. Em geral, o aumento da expressão de genes em decorrência de trissomias é menos prejudicial do que a perda gênica resultante das monossomias.

Na tetrassomia (2n+2), um mesmo cromossomo está presente em 4 cópias. Essa condição só é possível devido a inativação do cromossomo X. Na trissomia dupla (2n+1+1), ocorre trissomia de 2 cromossomos de pares distintos.

As alterações estruturais são mudanças que resultam de uma ou mais quebras de um ou mais cromossomos com uma subsequente reunião em uma configuração diferente, formando rearranjos balanceados ou não.

São classificadas em dois tipos:

• Alteração no n° de genes

• Alterações na localização dos genes

Duplicação – é a repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do número de genes.

As duplicações são mais comuns e menos prejudiciais do que as deficiências, concluindo-se que o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles.

Inversão – é uma mudança na direção de um segmento cromossômico.

Translocação - Há transferência de segmentos de um cromossomo para outro, geralmente não homólogo.

A síndrome de Down (47,XX,+21 ou 47,XY,+21) causado pela presença de uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21 no embrião.

• mais comumente observada em humanos

• causa genética mais frequente de deficiência intelectual.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• Malformações cardíacas

• Fenda labial e palatina

• Defeitos oculares graves (microftalmia, ausência de olhos, coloboma da íris)

• Polidactilia, pés virados para fora e calcanhar proeminente (chamado de pé de cadeira de balanço)

• Defeitos urogenitais, hemangiomas e deficiência intelectual grave nos indivíduos que sobrevivem por um período maior de tempo.

  Entre outros

As principais causas dessas alterações são idade materna avançada, predisposição genética para a não disjunção, radiações, drogas e vírus.

Os fatores genéticos são responsáveis por 25% das doenças. Apesar de ser um número representativo, muitas das anomalias genéticas que, anteriormente, eram incuráveis hoje são controláveis ou tratáveis com sucesso, desde que diagnosticadas numa fase precoce.

Moreira, C., (2015) Doenças genéticas, Rev. Ciência Elem., V3(2):027

ROBERTO, P. et al. Genética para Universitários. 1º Edição, Recife:EDUFRPE,2015.147 p.

PIMENTEL, Márcia Mattos Gonçalves; DE MOURA GALLO, Cláudia Vitória. Genética Essencial. Grupo Gen-Guanabara Koogan, 2000.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• Hipertonia

• Boca pequena

• Fissuras faciais acentuadas

• Mãos cerradas de maneira característica (segundo e quinto dedos sobrepostos aos demais)

• Pés em formato de cadeira de balanço, orelhas de baixa implantação

• Alterações renais (rim em ferradura) e malformações cardíacas em mais de 50% dos casos.

  Grande parte dos fetos com trissomia do 18 é abortada espontaneamente e menor tempo de sobrevida.