1) จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของแม่จะมี 44 + XX ดังนั้น เซลล์สืบพันธุ์ของแม่ คือ 22+ X

2) จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของพ่อจะมี 44 + XY ดังนั้น เซลล์สืบพันธุ์ของพ่อ คือ 22 + X หรือ 22 + Y แต่หากพ่อหรือแม่มีการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ที่ผิดปกติไป อาจจะทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้

สติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8 – 9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มากเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้ต้องได้รับการดูแลปัญหาสุขภาพมากกว่าคนปกติ

สมองพิการ พัฒนาการช้า ม่านตามีช่องโหว่ ตาชิดกันหรืออาจจะรวมกัน

เป็นตาเดียว เป็นหนึ่งกลุ่มที่มีอาการร้ายแรง ทารกในกลุ่มอาการนี้ส่วน

ใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังจากคลอดได้ไม่นาน