1. Puntuales: Cambios en un solo nucleótido del ADN, como:

   • Sustituciones: Un nucleótido se reemplaza por otro.

   • Inserciones/Deleciones: Se añaden o eliminan nucleótidos.

2. De cambio de marco de lectura: Inserciones o deleciones que alteran la lectura del ADN, afectando la proteína resultante.

3. Silenciosas: No cambian la proteína, ya que el código genético es redundante.

4. En sentido erróneo : Cambian un aminoácido en la proteína, lo que puede afectar su función.

5. Sin sentido : Provocan una parada prematura de la proteína, dejándola incompleta y generalmente no funcional.

6. De cambio de splicing:: Afectan el empalme del ARN, lo que puede producir proteínas defectuosas.

Pueden ser somáticas (no se heredan) o germinales (se heredan).

Para que una persona desarrolle fibrosis quística, debe heredar una copia defectuosa del gen CFTR de cada uno de sus padres. Esto significa que ambos padres deben ser portadores de la mutación, aunque no presenten la enfermedad (en muchos casos, los portadores no tienen síntomas).

Es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres tienen que transmitir la versión defectuosa del gen para que el hijo tenga la enfermedad. Si solo uno de los padres es portador, el hijo será portador también, pero no desarrollará la enfermedad.

Incentivo

Todos los miembros del equipo trabajaron de manera gratuita. Su incentivo era detectar el síndrome

Después de aproximadamente un año de revisiones y de una rigurosa edición, la revista científica Journal of Medical Case Reports de BioMed Central, con sede en Londres, Inglaterra, público el 13 de junio en su sitio web los resultados de una investigación realizada por estudiantes y médicos de la Universidad Católica de Honduras que validan el descubrimiento de un síndrome que han denominado Ramos-Martínez.

En términos científicos, un paciente con el síndrome Ramos-Martínez presenta dismorfología craneofacial, prolapso de la válvula mitral, cifoescoliosis, hernias inguinales, trastorno de la personalidad, según parte de la descripción de BioMed Central.

En palabras simples, la persona que sufre el síndrome es caracterizada por presentar malformaciones faciales (con mandíbula pequeña tirada hacia atrás), huesos adicionales en el cráneo, alteraciones de la personalidad, cierto grado de sordera (tiene un conducto auditivo pequeño), espalda encorvada, hernias inguinales y problemas cardiacos.

Foto: La Prensa

Por razones éticas, las revistas científicas mantienen en el anonimato a los pacientes que son objeto de investigación.
Sin embargo, en este caso, Journal of Medical Reports sacó a la luz la identidad y publicó la “perspectiva del paciente”.
“Esto es muy admirable, desde hace años, las revistas solo han publicado el informe médico sin tener en cuenta lo que el paciente sentía o quería decir”, opina Daniel Gerardo Martínez en el artículo de la revista en el cual, también, aparecen imágenes de su cráneo, objeto de análisis científico.

El nombre del síndrome corresponde al primer apellido de Héctor Miguel Ramos, líder del Grupo de Investigación Médica del campus de San Pedro Sula de la Universidad Católica, y al primer apellido de Daniel Gerardo Martínez Irías (45 años), un catedrático de música y teatro que experimenta el cuadro clínico.

Inversión

La investigación costó unos $16,000, sin incluir muchos gastos. La Católica financió una parte.

La investigación comenzó hace tres años cuando Martínez recurrió al grupo de investigación para que estudiara su caso dado a que ningún especialista en Honduras le había dado un diagnóstico definitivo sobre su problema.

“Él me buscó porque yo dirijo el grupo de investigación y me contó su historia, me dijo que había visitado especialistas y no le habían diagnosticado y quería saber cuál era su identidad biológica”, relató Ramos a LA PRENSA.

Ramos, catedrático de neuroanatomía de la Católica, llevó el caso al grupo (compuesto por 16 personas, entre estudiantes y egresados) y de inmediato comenzaron a realizar la investigación.

En el transcurso de dos años de estudios científicos, a Martínez le descubrieron tres huesos adicionales (simétricos y relativamente grandes) en el cráneo (que no tiene una persona normal), cifoescoliosis, y detectaron que una de las válvulas del corazón no cierra correctamente.

“Todas las manifestaciones que él tiene se pueden rastrear hasta el cromosoma 7 porque él nació sin un sector del cromosoma 7”, dijo Ramos. “Este es el primer paciente del mundo que presenta esta constelación de manifestaciones para ese sector genético”.

Benjamín Mena, vicedecano de Medicina de la Universidad Católica

Para Benjamín Mena, vicedecano de Medicina de la Universidad Católica, “este no es solo un aporte para la sociedad de Honduras, sino para la humanidad”.

Con el hallazgo, Karla Reyes, Nelson Espinoza y Wilberg Moncada, parte de los investigadores, están seguros que las personas con estas manifestaciones podrán saber cuál es el síndrome que sufren.

“Nos llevamos bastante tiempo en la investigación y las reuniones que realizamos consistieron básicamente en pensar”, dijo Reyes.

Para establecer la línea genética de Martínez, el grupo de Ramos entró en contacto con el Greenwood Genética Center (GGC) de Carolina del Sur, EUA el cual hizo la secuencia del genoma de seis familiares del paciente.

El Grupo de Investigación prepara nuevas publicaciones sobre cinco investigaciones concernientes a otros temas.

En algunos casos, las alteraciones genéticas son el resultado de mutaciones adquiridas a lo largo de la vida debido a factores como la exposición a radiación o ciertas sustancias químicas. Estas mutaciones pueden afectar genes que controlan el crecimiento y la división celular, lo que lleva al desarrollo de leucemia.

Aunque las mutaciones que causan leucemia suelen ocurrir durante la vida, algunos factores genéticos heredados pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, la leucemia no es una enfermedad que se herede directamente de padres a hijos.

Las enfermedades genéticas se dividen en monogénicas (como fibrosis quística), cromosómicas (como síndrome de Down) y multifactoriales (como la diabetes). Su diagnóstico se realiza con pruebas genéticas, y los tratamientos incluyen terapia génica y medicamentos.