Eficacia: 

La enfermedad de Pompe es progresiva, con una mortalidad superior a la población general, influida, sobre todo, por la debilidad muscular y la insuficiencia respiratoria. Por ejemplo, en el estudio de Wokke et al [30], en el que se siguió a más de 50 pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío, se observó un deterioro en la fuerza de los miembros y en la función pulmonar en sólo 12 meses. Por otro lado, un estudio de Güng et al [31] de una extensa población de enfermos con forma tardía de enfermedad de Pompe no tratados demostró una supervivencia inferior a la población general.

El tratamiento con TSE puede detener o reducir el avance de la enfermedad. De hecho, en los niños con el fenotipo clásico de la glucogenosis de tipo II, que evoluciona de manera rápida, son muchos los estudios publicados que confirman la eficacia de la TSE con alglucosidasa α, sobre todo en la miocardiopatía hipertrófica [32-35]. La experiencia en adultos es más limitada, dada la gran variabilidad clínica, pero existen pruebas suficientes para avalar que el tratamiento enzimático sustitutivo es eficaz. En los estudios publicados, los efectos de la TSE sobre la musculatura esquelética son variables, dependiendo del grado de afectación muscular y de la edad del paciente [36]. En dos ensayos clínicos publicados por van Capelle et al [37] y van der Ploeg et al [38], en los que se administró TSE a 95 pacientes con enfermedad de Pompe de edades comprendidas entre 5 y 70 años con un seguimiento de tres años, se observó beneficio de las funciones motora y respiratoria y de la fuerza muscular en la mayoría de los casos. Adicionalmente, en otros dos estudios de tipo observacional, publicados por Strothotte et al [39] y Bembi et al [40], se administró TSE durante un año a 68 pacientes con enfermedad de Pompe de edades comprendidas entre 7 y 69 años, observándose beneficios que corroboraban los resultados de los ensayos clínicos. También se ha observado mejoría o estabilización de la enfermedad en pacientes con estadios avanzados y gravemente discapacitados por la enfermedad, como refleja el estudio de Orlikowski et al [41]. Los resultados de estos estudios sugerirían un mayor beneficio cuando la TSE se instaura en fase precoz y en pacientes cuya  situación clínica basal está mejor conservada [42,43]. (Bautista J; 2012, pág. 503)

– Las medidas de higiene deben ser estrictas.

– Se debe evaluar la situación nutricional y promover una dieta en la que el 25-30% de las calorías sea de origen proteico.

– El tratamiento de las infecciones, sobre todo de las respiratorias, debe ser agresivo, lo que incluye la utilización de antivirales en caso de gripe.

 Se manifiesta al primer año de vida, algunos niños presentan una afectación cardíaca mínima o ninguna, siendo el rasgo característico de la debilidad muscular esta debilidad puede ocasionar problemas serios de respiratorios esta enfermedad   del Pompe no se trata por lo que los niños tienen una esperanza de vida situada en la primera infancia o infancia temprana. (Genzyme, 2001, pág,2).

 
Forma Tardía:

Puede no manifestarse hasta la infancia avanzada, la adolescencia o la madurez, en esta forma tardía generalmente es más leve que las formas más infantiles de la enfermedad y es poco probable que afecte al corazón, sin embargo, esta variedad se puede presentar en el primer año de vida, la mayoría de los pacientes que presentan esta enfermedad, experimentan una debilidad muscular progresiva particularmente en las piernas, en el tronco y en los músculos que controlan la respiración. (Genzyme,2001, pág. 3).