Patologías que se relacionan con mutaciones genéticas by Miguel Lopez

Fibrosis Quística

miguellopezga93 — 2025-02-23 03:22:39 UTC

La fibrosis quística es un trastorno hereditario que afecta los pulmones, el tubo digestivo y otros órganos. Es causada por un gen defectuoso que se transmite de generación en generación. La enfermedad afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos

Síndrome de Down

miguellopezga93 — 2025-02-23 03:46:28 UTC

El Síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21, lo que da lugar a un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Esta alteración genética afecta el desarrollo físico e intelectual de la persona, causando discapacidades del desarrollo que pueden variar en grado de una persona a otra. Las personas con síndrome de Down suelen presentar características físicas distintivas, como ojos rasgados, un cuello corto y una lengua prominente, entre otras. Además, pueden tener una mayor predisposición a ciertos problemas de salud, como enfermedades cardíacas o problemas de audición.

Síndrome de Down - Síntomas y causas - Mayo Clinic

Anemia Falciforme

miguellopezga93 — 2025-02-23 04:12:55 UTC

La anemia falciforme es una enfermedad genética de la sangre en la que los glóbulos rojos, normalmente redondos, adoptan una forma de "media luna" o "hoja de segadora". Esta alteración dificulta el transporte de oxígeno y puede obstruir los vasos sanguíneos, causando dolor, daño a órganos y otras complicaciones de salud.

Labio Leporino y Paladar Hendido

miguellopezga93 — 2025-02-23 04:51:45 UTC

Qué es un Labio Leporino y Paladar Hendido?

Un labio leporino y/o paladar hendido es una afección congénita en la cual partes de la cara de un bebé no se fusionaron correctamente durante el desarrollo en el útero, y como resultado, el niño nace con una hendidura o espacio en el labio superior (labio leporino) y/o en la parte superior de la boca (paladar hendido).

Albinismo

miguellopezga93 — 2025-02-23 05:07:04 UTC

El Albinismo es una condición genética rara que afecta la producción de melanina, el pigmento responsable de dar color a la piel, ojos y cabello. Las personas con albinismo tienen una deficiencia o ausencia total de melanina, lo que provoca una piel más clara, cabello rubio o blanco, y ojos que pueden parecer de un color muy claro, como el azul, aunque en algunos casos pueden ser de color rosado debido a la falta de pigmento.

El albinismo es causado por mutaciones en varios genes responsables de la producción de melanina. Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres para desarrollar albinismo. Si solo uno de los padres es portador del gen defectuoso, el niño no desarrollará albinismo, pero sí puede ser portador.

Aparte de las características visibles, el albinismo también puede causar problemas de salud, como:

Problemas de visión: Las personas con albinismo suelen tener visión reducida, ya que la falta de pigmento en los ojos puede afectar el desarrollo adecuado de la retina y otros componentes del ojo.
Mayor sensibilidad al sol: La falta de melanina hace que las personas con albinismo sean más susceptibles a las quemaduras solares y al daño de la piel por la radiación ultravioleta (UV), lo que aumenta el riesgo de cáncer de piel.

Aunque el albinismo es poco frecuente, afecta a personas en todo el mundo, y las tasas varían según la población.

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001479.htm

Enanismo

miguellopezga93 — 2025-02-23 05:21:24 UTC

El Enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno genético. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 centímetros) o menos. La estatura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 4 pies (122 cm).

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969

Hemofilia

miguellopezga93 — 2025-02-23 05:29:05 UTC

https://medlineplus.gov/spanish/hemophilia.html

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un problema de la coagulación raro en el que la sangre no coagula como debería. Esto puede causar problemas de sangrado excesivo después de una lesión o cirugía. También puede tener sangrado repentino dentro del cuerpo, como en sus articulaciones, músculos y órganos.

Su sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que pueden ayudar a formar coágulos para detener el sangrado. Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de uno de estos factores, generalmente el factor VIII (8) o el factor IX (9). La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, más probable es que se produzca una hemorragia y que esto cause problemas de salud graves.

Síndrome de Marfan

miguellopezga93 — 2025-02-23 05:38:25 UTC

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000418.htm

Síndrome de Marfan

Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel

https://www.youtube.com/watch?v=GIQXhiaT8RI