Trong tất cả các trường hợp sinh sản bình thường, cả bố và mẹ đều truyền gen cho con cái, các gen này được mang trong nhiễm sắc thể. Khi các tế bào của trẻ phát triển, mỗi tế bào phải nhận 23 cặp nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố, với tổng số 46 nhiễm sắc thể.

Ở trẻ em mắc hội chứng Down, một trong các nhiễm sắc thể không phân tách đúng cách. Trẻ kết thúc với ba bản sao, hoặc một bản sao thêm một phần nhiễm sắc thể số 21, thay vì hai. Như vậy thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính nhiễm sắc thể “dư” này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ, gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.

– Trương lực cơ yếu: bạn thấy các cơ bé mềm nhão.

– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

– Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.

– Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

– Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

– Mũi nhỏ và tẹt.

– Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

– Lưỡi quá to so với miệng.

– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra sẽ phát triển tốt cả về thể chất và trí tuệ. Tuy nhiên, theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ, mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Do đó, việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán  trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Từ năm 1990, siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down, đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 – 13 tuần 6 ngày: độ mờ tăng cao trên 3.5mm là nguy cơ mắc bệnh. Khoảng 75% số trẻ mắc bệnh đặc trưng có tăng độ mờ da gáy dày hơn và 60 – 70% không có xương mũi, tình trạng này quan sát thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ. Do đó, siêu âm định kỳ tại thời điểm thai 11 – 14 tuần là rất cần thiết, đặc biệt ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên, vì siêu âm đơn giản, kinh phí không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Việc tầm soát tuổi + độ mờ da gáy + xét nghiệm huyết thanh mẹ kèm xác định xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ cho chẩn đoán chính xác đến 95%.

Trẻ sinh ra mắc Hội chứng Down để lại những hệ lụy nặng nề về sức khỏe. Tuy vậy, bệnh cũng được chia ra thành nhiều cấp độ và có nhiều trẻ mắc vẫn có thể đi học bình thường như các trẻ khác. Do đó, gia đình yên tâm chăm sóc bé cẩn thận.