• Erwin Chargaff demostró que, aunque la composición del ADN varía entre especies, el número de bases adenina (A) es igual al de timina (T) y el de citosina (C) es igual al de guanina (G). demostró que, aunque la composición del ADN varía entre especies, el número de bases adenina (A) es igual al de timina (T) y el de citosina (C) es igual al de guanina (G).

Se publicó la primera secuencia genómica completa de la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster , elegida para secuenciación debido a su importancia como organismo modelo y a la existencia de secuencias de alta calidad con las que comparar el ensamblaje shotgun. Con las secuencias del genoma completo disponibles para tres organismos modelo eucariotas importantes ( Saccharomyces cerevisiae en 1996 y Caenorhabditis elegans en 1998), la genómica comparativa comenzó a aplicarse a los eucariotas por primera vez.

El genoma de Arabidopsis thaliana fue el primer genoma vegetal (y, después de C. elegans y D. melanogaster , el tercer organismo multicelular) en ser secuenciado, lo que permitió explorar las características fisiológicas y organizativas únicas de las plantas con flores.

La gran cantidad de datos genómicos generados por la secuenciación requirió nuevos enfoques para almacenar, visualizar e integrar los datos de secuencias y sus anotaciones. Los navegadores de genomas como Ensembl y UCSC Genome Browser surgieron para ofrecer una nueva forma de acceder y buscar los genomas de múltiples especies.

Dos estudios clave abrieron el campo de la metagenómica (la reconstrucción de comunidades microbianas a partir de datos de secuenciación) al proporcionar enfoques para el análisis imparcial e independiente del cultivo de ADN directamente a partir de muestras ambientales mediante tecnologías de secuenciación.

El hallazgo de ADN fetal libre en el plasma materno en 1997 permitió el desarrollo de pruebas genéticas prenatales no invasivas para diversos rasgos. Sin embargo, detectar aneuploidías cromosómicas fetales siguió siendo un reto. En 2008, dos estudios lograron identificar con éxito las aneuploidías autosómicas más comunes utilizando secuenciación masiva paralela del ADN en el plasma materno, lo que revolucionó las posibilidades de pruebas prenatales no invasivas.