Desarrollo: discapacidad de aprendizaje o retraso del habla en un niño

entre lo Muscular: músculos flácidos o problemas de coordinación

También es común el: deterioro del habla, orejas grandes, agrandamiento de la cabeza, ansiedad, cara alargada y delgada, escoliosis, hiperlaxitud, mandíbula prominente, ojo perezoso, pecho hundido, pie plano, pliegue simiesco, temblor, testículos agrandados o trastorno del sueño

Las mujeres portadoras de una premutación tienen una probabilidad del 50% de transmitir a sus hijos el gen afectado. Algunos niños que heredan el gen afectado presentan una premutación pero no tienen síntomas de la enfermedad. En otros casos, el número de repeticiones aumenta cuando se transmite el gen de madre a hijo, por tanto el niño hereda la mutación completa (más de 200 repeticiones) y presenta síntomas del síndrome X-frágil. Los hombres portadores de una premutación la transmiten a todas sus hijas, que serán portadoras de la premutación, pero no a los hijos ya que no reciben un cromosoma X del padre. En este caso, la premutación no suele aumentar al transmitirla el padre a sus hijas.

Las mujeres portadoras de una mutación completa tienen una probabilidad del 50% de transmitirla a sus hijos. En el caso de los hombres con una mutación completa, transmiten la premutación a todas sus hijas, ya que en el esperma la mutación completa se reduce a una premutación por causas todavía desconocidas.

Angelo Khaleb Suarez Garcia

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura

Requiere diagnóstico médico

Siempre se requieren análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por imágenes  Síntomas

Requiere diagnóstico médico

Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas tienen convulsiones. Las características físicas incluyen orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos.
Tratamientos

El tratamiento depende del estado de gravedad del paciente

La terapia se puede usar para tratar los problemas de aprendizaje. Los medicamentos pueden tratar la ansiedad y los trastornos del estado de ánimo Cómo se hereda el síndrome del X frágil?

Cómo se produce el síndrome de X Fragil?

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
Todos tenemos dos copias de cada uno de los genes, uno que heredamos de la madre y otro del padre. A la combinación de genes que hemos heredado se le denomina genotipo, mientras que el fenotipo es como refleja nuestro cuerpo el ser portador de estos genes y la interacción con el medio ambiente.