Die Duchenne Muskeldystrophie by Nicklas L https://padlet.com/nicklaslund/23058ptf06ri5k6f Im Rausch der Kreativität erstellt en-us 2020-08-10 07:03:38 UTC 2025-12-05 01:31:15 UTC hello@padlet.com Symptome nicklaslund https://padlet.com/nicklaslund/23058ptf06ri5k6f/wish/673982638 - fehlende Kraft um Bewegungen normal auszuführen (Probleme beim gehen, aufstehen und allem anderen)
-  Absterben der Muskulatur 
- Im Endstadium fällt Sprechen schwer und selber Atmen ist unmöglich
- Tot wenn der Herzmuskel versagt (ca. nach 20-30 Jahren)]]> 2020-08-10 07:04:23 UTC https://padlet.com/nicklaslund/23058ptf06ri5k6f/wish/673982638 Ursache nicklaslund https://padlet.com/nicklaslund/23058ptf06ri5k6f/wish/673987725 - das fehlen des Protein Dystrophin 
- Dystrophin kommt an der Zellmembran der Muskelfasern normalerweise vor -> durch fehlen wird Kraftübertragung gestört und die Muskelzellen sterben ab. 
- Die Arten der Mutation, die dazu führen, dass das Protein Dystrophin nicht funktionsfähig ist, sind unterschiedlich. 
- Wir beschäftigen uns mit der Punktmutation, dafür ist die Methode die DNA Sequenzierung nach Sanger ]]> 2020-08-10 07:12:40 UTC https://padlet.com/nicklaslund/23058ptf06ri5k6f/wish/673987725 Stammbaumanalyse nicklaslund https://padlet.com/nicklaslund/23058ptf06ri5k6f/wish/673993056 Diese Krankheit wird genosomal - rezessiv vererbt. 

- genosomal, weil nur Männer betroffen sind und es auf dem X Chromosom liegt. 

- rezessiv, weil vorangehende Generation kein Merkmalsträger sind. ]]> 2020-08-10 07:21:50 UTC https://padlet.com/nicklaslund/23058ptf06ri5k6f/wish/673993056 Methode: Sequenzierung nach Sanger nicklaslund https://padlet.com/nicklaslund/23058ptf06ri5k6f/wish/674015544
- geht darum nach bekannten Mutationen in einem Gen zu suchen
- man benötigt eine Blutprobe des Patienten -> DNA wird isoliert
- man bestimmt eine Basenfrequenz eines Gens und vergleicht diese mit der bekannten Sequenz mit oder ohne  Mutation
- Der Ansatz enthält eine einzelsträngige DNA, DNA  Primer, DNA Polymerase und Nucleotid-Triphosphate (A, T, C, G)
- Abspaltung  von 2 Phosphaten liefert die  Energie zur Strangsynthese
- zugesetzte  modifizierte Nucleotid-Triphosphate (A*, T*, C*, G*) bewirken einen Kettenabbruch, weil ihnen die OH-Gruppe fehlt, die zum Anhängen der Phosphatgruppe des nächsten Nucleotid benötigt wird
- Auswertung erfolgt mithilfe eines Fluoreszenzdetektorks ]]> 2020-08-10 08:03:47 UTC https://padlet.com/nicklaslund/23058ptf06ri5k6f/wish/674015544