https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r Ciências e tecnologia. en-us 2023-05-08 20:17:31 UTC 2023-06-21 21:42:13 UTC hello@padlet.com vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2586061836 O “pangenoma”, que coletou sequências genéticas de 47 pessoas de diversas origens étnicas, poderia expandir muito o alcance da medicina personalizada.

Mais de 20 anos depois que os cientistas divulgaram pela primeira vez um rascunho da sequência do genoma humano, o livro da vida foi reescrito há muito tempo.

Uma edição mais precisa e inclusiva do nosso código genético foi publicada na quarta-feira, marcando um passo importante em direção a uma compreensão mais profunda da biologia humana e medicina personalizada para pessoas de uma ampla variedade de origens raciais e étnicas.

Ao contrário da referência anterior – que foi amplamente baseada no DNA de um homem mestiço de Buffalo, com contribuições de algumas dezenas de outros indivíduos, principalmente descendentes de europeus – o novo “pangenoma” incorpora sequências genéticas quase completas de 47 homens e mulheres de diversas origens, incluindo afro-americanas, caribenhas , leste-asiáticas, ocidentais-africanas e sul-americanas.

O mapa do genoma renovado representa uma ferramenta crucial para cientistas e médicos que desejam identificar variações genéticas associadas a doenças. Ele também promete oferecer tratamentos que podem beneficiar todas as pessoas, independentemente de sua raça, etnia ou ascendência, disseram os pesquisadores.

"Tem sido necessário há muito tempo - e eles fizeram um trabalho muito bom", disse Ewan Birney, geneticista e vice-diretor geral do Laboratório Europeu de Biologia Molecular, que não esteve envolvido no esforço. “Isso melhorará nossa compreensão refinada da variação e, em seguida, essa pesquisa abrirá novas oportunidades para aplicações clínicas”.

Alimentado pela mais recente tecnologia de sequenciamento de DNA , o pangenoma reúne todos os 47 genomas únicos em um único recurso, fornecendo a imagem mais detalhada até agora do código que alimenta nossas células. As lacunas na referência anterior foram agora preenchidas, com quase 120 milhões de letras de DNA perdidas anteriormente adicionadas ao código de três bilhões de letras.

Já se foi a ideia de um fio totêmico de DNA que se estende por um metro e oitenta quando desenrolado e esticado em linha reta. Agora, a referência reiniciada se assemelha a um labirinto de milho, com caminhos alternativos e trilhas laterais que permitem aos cientistas explorar uma gama mais ampla da diversidade genética encontrada em pessoas de todo o mundo.

O Dr. Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, a agência governamental que financiou o trabalho, compara o pangenoma a um novo tipo de manual de carroceria para oficinas automotivas. Enquanto antes cada mecânico só tinha as especificações de design para um tipo de carro, agora existe um plano mestre que abrange diferentes marcas e modelos.

“Passamos de ter um projeto realmente bom do Chevy para agora ter projetos de 47 carros representativos de cada um dos 47 fabricantes diferentes”, disse ele.

Saber o que fazer com este Kelley Blue Book de genômica envolverá uma curva de aprendizado íngreme. Novas ferramentas analíticas são necessárias. Os sistemas de coordenadas devem ser redefinidos. A adoção generalizada levará tempo.

“Tornar isso fácil de ser usado pela comunidade é um trabalho a ser feito”, disse Heidi Rehm, diretora de genômica do Massachusetts General Hospital em Boston, que não participou do projeto.

Mas, no devido tempo, disseram os especialistas, o pangenoma revolucionará o campo da medicina genômica.

“Teremos o benefício de realmente nos entendermos como espécie muito, muito melhor”, disse Evan Eichler, cientista do genoma da Universidade de Washington. O Dr. Eichler estava entre os mais de 100 cientistas e bioeticistas que descreveram a nova referência do pangenoma na revista Nature.

Os arquitetos do projeto continuam a adicionar mais grupos populacionais, com o objetivo de incluir pelo menos 350 genomas de alta qualidade que abranjam a maior parte da diversidade humana global.

“Queremos representar todos os ramos da árvore humana”, disse Ira Hall, geneticista que lidera o Yale Center for Genomic Health.

Alguns dos novos genomas virão de nova-iorquinos que participaram anteriormente de um programa de pesquisa no Mount Sinai Health System. Se seus dados preliminares de DNA parecem refletir certos antecedentes genéticos sub-representados, esses indivíduos serão convidados a participar do projeto pangenoma.

Algumas lacunas podem nunca ser preenchidas na referência disponível publicamente - por design.

Tentativas anteriores de capturar a diversidade genética humana muitas vezes extraíam dados de sequência de populações marginalizadas sem levar em consideração suas necessidades e preferências . Informados por esses erros éticos, os coordenadores do pangenoma agora estão colaborando com grupos indígenas para desenvolver políticas formais sobre propriedade de dados .

“Ainda estamos lidando com a questão da soberania nativa e tribal”, disse Barbara Koenig, bioética da Universidade da Califórnia, San Francisco, que participou do projeto.

Na Austrália, os pesquisadores estão incorporando sequências de DNA de vários povos aborígines em um depósito semelhante que será combinado com o pangenoma de código aberto, mas mantido atrás de um firewall. De acordo com Hardip Patel, do Centro Nacional de Genômica Indígena da Austrália, em Canberra, os cientistas planejam consultar os líderes comunitários sobre se ou como tornar os dados acessíveis por meio de solicitação.

Alguns defensores indígenas querem ver o projeto do pangenoma ir mais longe. Keolu Fox, um cientista genômico da Universidade da Califórnia, em San Diego, que é nativo do Havaí, sugeriu treinar a próxima geração de cientistas indígenas para ter maior agência sobre os dados genômicos.

“Finalmente chegou a hora de descentralizarmos o poder e o controle e redistribuí-lo entre as próprias comunidades”, disse o Dr. Fox.
https://www.nytimes.com/2023/05/10/science/pangenome-human-dna-genetics.html?smid=url-share
Mídia hegemônica.

]]> 2023-05-10 20:30:29 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2586061836 vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2586066830 Graças às novas tecnologias, os cientistas conseguiram preencher as lacunas deixadas há cerca de 20 anos no estudo em que se anunciou a primeira sequenciação do genoma humano.

Os cientistas conseguiram decifrar milhões de pedaços perdidos de ADN humano, produzindo a sequência mais completa e sem lacunas do genoma humano.

O novo trabalho, desenvolvido pelo consórcio internacional de investigadores T2T, está plasmado em seis artigos publicados na revista científica Science e em mais de uma dezena de artigos divulgados noutras publicações.

Máquinas de sequenciação mais sofisticadas e novos métodos de análise computacional permitiram decifrar as partes do genoma humano que tinham sido descartadas como lixo e sequenciar na totalidade, sem falhas, o material genético de células humanas, de uma ponta à outra dos cromossomas, de um telómero a outro – daí a designação do consórcio (Telomere to Telomere, Telómero para Telómero, T2T).

Primeira sequenciação terminada em 2003
A sequenciação do genoma humano finalizada em 2003 por um outro consórcio internacional de cientistas “correspondia à sequenciação de todas as partes do genoma que não são altamente repetitivas”, esclareceu à Lusa a geneticista Luísa Pereira, do i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto.

A investigadora, que coordena no i3S o grupo de trabalho sobre diversidade genética, explicou que a tecnologia da altura “só permitia estudar as bases (as letras) de pequenos segmentos (centenas de bases) e o genoma era reconstituído como um puzzle gigante destes pequenos fragmentos”.

Em 2017 passou a estar disponível tecnologia “que permite sequenciar de uma só vez fragmentos muito longos”, possibilitando “resolver zonas altamente repetitivas”, acrescentou Luísa Pereira, assinalando que o consórcio T2T, do qual não faz parte, usou duas máquinas de sequenciação com as quais obteve “uma resolução perfeita”. Uma das máquinas pode ler até um milhão de letras de ADN com uma “precisão modesta” e a outra “pode ler cerca de 20.000 letras com uma precisão quase perfeita”.

As lacunas preenchidas pela nova sequência do genoma humano incluem todos os braços curtos de cinco cromossomas e algumas das regiões mais complexas, como as que têm cópias extra de genes e ADN repetitivo dentro e em redor dos telómeros (extremidades dos cromossomas que os protegem) e dos centrómeros (estruturas centrais que separam os braços curto e longo dos cromossomas e estão envolvidas na divisão celular).

O trabalho do consórcio T2T pôs também a descoberto longos trechos de ADN que são duplicados no genoma e são conhecidos por desempenhar papéis importantes na evolução humana e na doença.

Para os cientistas que assinam o trabalho, ter uma sequência completa, sem falhas, dos cerca de três mil milhões de bases ou letras do ADN (moléculas de ácido desoxirribonucleico que contêm as instruções genéticas que transmitem as características herdadas dos pais) é fundamental para compreender as contribuições genéticas para certas doenças ou como o ADN nas pessoas difere, podendo vir a ser uma ferramenta útil na medicina personalizada.

“No futuro, quando alguém tiver o seu genoma sequenciado, poderemos identificar todas as variantes no seu ADN e usar essas informações para orientar melhor a sua saúde”, afirmou, citado em comunicado, o investigador Adam Phillippy, que trabalha no Instituto Nacional de Investigação do Genoma Humano, nos Estados Unidos, e que codirige o consórcio T2T.

O genoma humano é composto por pouco mais de seis mil milhões de letras de ADN distribuídas por 23 pares de cromossomas (estruturas organizadas de células que contêm genes, responsáveis pela codificação da informação genética). Em cada um desses pares de cromossomas, um cromossoma provém do pai e o outro da mãe.

Para ler um genoma, os cientistas cortam todo o ADN em peças com centenas a milhares de letras. As máquinas de sequenciação leem as letras de cada peça e os cientistas tentam colocá-las na ordem certa como se estivessem a montar um puzzle. O desafio é que algumas regiões do genoma repetem as mesmas letras várias vezes.

Os investigadores do consórcio T2T sequenciaram cada cromossoma de uma extremidade à outra numa linha celular especial que tinha duas cópias idênticas de cada cromossoma (a maioria das células humanas tem duas cópias ligeiramente diferentes de cada cromossoma).

De acordo com um comunicado da universidade norte-americana da Califórnia, que faz parte do consórcio, foram adicionados quase 200 milhões de pares de bases de novas sequências de ADN, incluindo 99 genes que provavelmente codificam proteínas e quase 2.000 genes candidatos que precisam de ser melhor estudados.

O T2T está trabalhando para sequenciar um genoma humano com diferentes cromossomas herdados do pai e da mãe e associou-se ao Consórcio de Referência do Pangenoma Humano para ler as sequências de ADN de 350 pessoas com o intuito de obter a descodificação completa do genoma humano mais diversificado possível.

https://sicnoticias.pt/mundo/2022-04-01-cientistas-revelam-o-genoma-humano-mais-completo-de-sempre
Mídia alternativa.]]> 2023-05-10 20:36:56 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2586066830 vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2586107927 2023-05-10 21:38:15 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2586107927 vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2586113818 CIÊNCIA DESCOBERTA DO SEQUENCIAMENTO DO GENOMA HUMANO COMPLETA 20 ANOS.]]> 2023-05-10 21:48:41 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2586113818 vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2586113969 THE HUMAN PANGENOME.]]> 2023-05-10 21:49:00 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2586113969 vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610985425 O Projeto do Genoma Humano é considerado uma das conquistas científicas mais importantes da história. Ele foi lançado em 1990 por um consórcio internacional de cientistas, ao custo de US$ 3 bilhões (cerca de R$ 15,6 bilhões, em valores atuais).

Seu objetivo era determinar a sequência dos 3,2 bilhões de pares de bases (ou letras) que compõem o DNA do ser humano: todas as suas informações hereditárias e instruções para construir e manter o funcionamento das suas células, tecidos e órgãos.

No ano 2000, com grande publicidade, surgiu o anúncio de que havia sido completado o primeiro rascunho do genoma humano.

"O anúncio de hoje representa mais do que um triunfo histórico da ciência e da razão... com este novo e profundo conhecimento, a humanidade está a ponto de obter um novo e imenso poder de cura", declarou o então presidente dos Estados Unidos, Bill Clinton.

O projeto trazia muitas promessas. Ele revelaria, por exemplo, a função dos genes, especialmente os relacionados às doenças, o que traria a medicina personalizada, com tratamentos baseados na nossa composição genética.

O genoma também prometia revelar informações sobre nossas origens evolutivas, para sabermos exatamente de onde viemos e como nos diferenciamos dos outros primatas.

Mas o estudo apresentado em 2000 não estava completo. Não era apenas um primeiro rascunho não revisado. Ele também incluía regiões enormes nas quais a sequência de DNA sequer aparecia.

O projeto continuou. Em 2003, veio novo anúncio, desta vez com menos alarde, de que o genoma humano havia sido completado. Mas cerca de 8% das informações continuavam faltando.

Essas lacunas incluíam os fragmentos mais difíceis de sequenciar, nos quais as letras do DNA são repetidas mais de uma vez. E, com a tecnologia disponível na época, sua leitura era impossível.

Assim, o genoma humano, oficialmente, estava completo, mas permaneceu por 20 anos sem que fosse totalmente decifrado. Até que, em 2021, um consórcio científico chamado Telometer-to-Telometer (Telômero a Telômero, T2T) anunciou que havia conseguido ler todo o genoma.

Mas era verdade?

Sim, mas... embora tenham atingido locais antes inacessíveis (especificamente, esses 8% que não podiam ser lidos), a realidade é que existem partes do genoma humano que continuam fora do alcance dos geneticistas.

Os avanços da tecnologia possibilitaram ler o genoma humano completo, sem lacunas e com o mínimo de erros. Mas esse genoma humano de referência é um "composto", para o qual foi utilizado DNA extraído de diversos indivíduos.

Ou seja, não é o genoma de uma pessoa real que tenha vivido entre nós.]]> 2023-05-31 21:29:37 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610985425 vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610986122 Por que decifrar o genoma humano é um trabalho tão difícil?

"A principal limitação foi que as tecnologias que nos permitem decifrar a sequência do DNA usam fragmentos curtos que são lidos em uma máquina e, depois, precisam ser recompostos, como se fossem peças de um complicado quebra-cabeça", explica o professor de genômica Manuel Corpas, da Escola de Ciências da Vida da Universidade de Westminster, em Londres.

"Se, no quebra-cabeça, você encontrar uma região na qual a cor e a forma das peças não se altera (é repetitivo), é difícil colocá-las na ordem correta de forma inequívoca sem ter um marco de referência", explica ele à BBC News Mundo, o serviço em espanhol da BBC.

De fato, sequenciar um genoma é como cortar um livro em fragmentos de texto e tentar reconstruir o livro juntando novamente todos os fragmentos. Os fragmentos de texto que contêm palavras e frases repetidas e comuns são muito mais difíceis de reunir que os trechos que são únicos e diferentes.

Com o genoma humano, é preciso montar milhões de peças que descrevem a diversidade de um indivíduo. Grandes fragmentos dessas peças estão cheios de repetições e estas são as regiões mais difíceis de ler no genoma humano.

Mas isso foi até 2021, quando as novas técnicas de sequenciamento conseguiram capturar essas repetições.

"É como se tivéssemos um mapa cartográfico do século 18, descrevendo a geografia mundial", explica Corpas.

"Primeiro, foram verificadas as formas do litoral dos continentes próximos e os espaços vazios foram sendo preenchidos conforme a nossa capacidade de definir regiões ambíguas foi se refinando", acrescenta.

O avanço importante atingido em 2021 pelo T2T, que foi oficializado em 2022 por diversos estudos publicados na revista Science, foi a capacidade de ler com precisão fragmentos de DNA muito mais longos, depois que se descobriu a forma de mapear suas regiões repetitivas mais misteriosas e esquecidas.

O consórcio T2T foi criado em 2018 por Adam Phillippy, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano em Maryland, nos Estados Unidos, e Karen Miga, geneticista da Universidade da Califórnia em Santa Cruz, nos Estados Unidos.

O T2T não era um projeto respaldado por bilhões de dólares, mas a sua conquista – poder ler um genoma humano completo – foi considerada um marco.

Para poder sequenciar o genoma, os cientistas utilizaram uma espécie de "atalho".

As células humanas normais são diploides, o que significa que elas têm duas cópias de cada tipo de cromossomo. O pai e a mãe fornecem ao par um cromossomo cada um.

Mas as células utilizadas pela equipe do T2T para seu sequenciamento continham apenas um conjunto de cromossomos herdados do pai. Isso facilitou a reconstrução da sequência precisa, mas também significou que o genoma do T2T não pode revelar como varia o DNA dentro de uma mesma pessoa.

Ou seja, mesmo com o enorme avanço do T2T, o genoma sequenciado é uma única versão de um genoma que não representa um ser humano que tenha realmente vivido. Não é “o” genoma humano.

Mas este genoma sequenciado agora irá estabelecer as bases da novas pesquisas genômicas.

Com a capacidade de ler todo o genoma humano, os cientistas esperam agora poder sequenciar os genomas de pessoas de diversas populações de todo o mundo para formar uma imagem real da diversidade genética da nossa espécie.

Ou seja, o verdadeiro sucesso será poder ler diversos genomas que permitam observar como suas regiões variam dentro de uma pessoa, de uma pessoa para outra, de uma população para outra ou de uma espécie para outra.

"Existem muitas variantes ou diferenças em cada organismo, cerca de cinco milhões em cada ser humano", afirma Corpas. "A grande maioria das variantes não produz nenhum efeito, mas sim um pequeno percentual."

"Entender o efeito provocado por essas variantes e como elas condicionam o funcionamento do organismo é uma das principais fronteiras do conhecimento do genoma, mas não a única", explica o professor. "Esclarecer qual é a predisposição a doenças raras ou comuns, portanto, é um dos principais objetivos a serem alcançados."

"Outro objetivo importante é entender como muitas das variantes que condicionam o surgimento do câncer evoluem dentro do organismo para produzir tumores", acrescenta Corpas.]]> 2023-05-31 21:30:50 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610986122 vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610986407 Um novo esforço nesta área está sendo realizado pelos cientistas do chamado Consórcio de Referência do Pangenoma Humano.

Em conjunto com o T2T, o Consórcio do Pangenoma espera sequenciar os genomas de cerca de 450 pessoas de todo o mundo para poder ter melhor conhecimento de como o DNA varia dentro de uma pessoa e de uma pessoa para outra.

Um dos principais objetivos deste conhecimento será identificar as variantes que colaboram com o risco de doença de uma pessoa e contar com a medicina personalizada no futuro.

"Poder desenvolver terapias de câncer que sejam personalizadas para cada paciente é uma área muito ativa, bem como a farmacogenômica, ou seja, a influência da genética sobre a nossa dose ideal ou até sobre reações adversas a medicamentos", segundo Manuel Corpas.

O professor também explica que estão sendo realizados esforços para alterar nosso código genético com técnicas como CRISPR. Seu objetivo é "editar" os genes para eliminar e corrigir falhas causadoras de doenças.

Mas Corpas destaca que esta "é apenas a ponta do iceberg". A medicina do futuro será baseada na genômica e em como as informações genéticas são herdadas e modificadas de uma geração para outra.]]> 2023-05-31 21:31:23 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610986407 vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610987382 Grande parte das promessas de 1990, quando foi lançado o Projeto do Genoma Humano, já foi atingida. Hoje, sabemos muito mais sobre as funções de diversos genes e seu papel em doenças que variam do câncer de mama até a esquizofrenia.

Mas, na prática, a medicina genômica não conseguiu chegar muito longe, já que se descobriu que a maior parte das doenças é afetada por centenas de genes.

Existem muito poucas doenças hereditárias que são causadas por um único gene defeituoso. E os exames genéticos para detectar as pessoas com risco de contrair doenças raras são adotados, em grande parte, apenas para as pessoas consideradas de maior risco.

Mas a genética conseguiu alterar nossa compreensão sobre a evolução humana. Agora sabemos, por exemplo, que nossos antepassados se misturaram com outros hominídeos, como os neandertais.

A pergunta que surge é se, com as novas iniciativas, como o projeto do Pangenoma Humano, conseguiremos finalmente completar o genoma humano.

A resposta é não. E o motivo é que não existe um único genoma humano. O DNA de cada pessoa é diferente e as diferenças são consideráveis.

“Todos nós temos um genoma único, que condiciona nossa resposta a patógenos, enfermidades, medicamentos etc.”, segundo explica Manuel Corpas.

“Chegará um momento em que o genoma de referência será o de cada pessoa, um único genoma para cada indivíduo, para detectar e prever doenças antes que surjam os sintomas”, prossegue o professor.

“Enquanto isso, já existe muito o que pode ser feito com as variações comuns que encontramos em populações de indivíduos, em diferentes proporções. Essas variações nos ajudam a entender por que os asiáticos são menos tolerantes ao álcool ou à lactose e por que os europeus são mais sensíveis ao câncer de pele.”

Por isso, realmente só iremos conseguir entender o genoma quando tivermos um registro de como ele varia de uma pessoa para outra e entre as diferentes populações.

Ou seja, enquanto houver seres humanos, haverá novos genomas. E nunca terminaremos de ler o genoma humano.]]> 2023-05-31 21:32:54 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610987382 vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610988158 A leitura do genoma humano foi se tornando mais completa à medida que avançava nossa tecnologia. ]]> 2023-05-31 21:34:20 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610988158 vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610988678 Regiões repetitivas do DNA são as mais difíceis de ler e determinar.]]> 2023-05-31 21:35:11 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610988678 vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610989313 Os esforços científicos agora tentam entender como o DNA varia dentro de uma mesma pessoa e de uma pessoa para outra.]]> 2023-05-31 21:36:18 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610989313 vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610990689 The “pangenome,” which collated genetic sequences from 47 people of diverse ethnic backgrounds, could greatly expand the reach of personalized medicine.

More than 20 years after scientists first released a draft sequence of the human genome, the book of life has been given a long-overdue rewrite.

A more accurate and inclusive edition of our genetic code was published on Wednesday, marking a major step toward a deeper understanding of human biology and personalized medicine for people from a wide range of racial and ethnic backgrounds.

Unlike the previous reference — which was largely based on the DNA of one mixed-race man from Buffalo, with inputs from a few dozen other individuals, mostly of European descent — the new “pangenome” incorporates near-complete genetic sequences from 47 men and women of diverse origins, including African Americans, Caribbean Islanders, East Asians, West Africans and South Americans.

The revamped genome map represents a crucial tool for scientists and clinicians hoping to identify genetic variations associated with disease. It also promises to deliver treatments that can benefit all people, regardless of their race, ethnicity or ancestry, researchers said.

“It’s been long needed — and they’ve done a very good job,” said Ewan Birney, a geneticist and deputy director general of the European Molecular Biology Laboratory, who was not involved in the effort. “This will improve our fine-grained understanding of variation, and then that research will open new opportunities toward clinical applications.”

Powered by the latest in DNA sequencing technology, the pangenome collates all 47 unique genomes into a single resource, providing the most detailed picture yet of the code that powers our cells. Gaps in the earlier reference are now filled, with nearly 120 million previously missing DNA letters added to the three-billion-letter-long code.

Gone is the idea of a totemic strand of DNA that extends six feet when uncoiled and stretched out in a straight line. Now, the rebooted reference resembles a corn maze, with alternative paths and side trails that allow scientists to explore a broader range of the genetic diversity found in people the world over.
Dr. Eric Green, director of the National Human Genome Research Institute, the government agency that funded the work, likens the pangenome to a new kind of bodywork manual for automotive repair shops. Whereas before, every mechanic only had the design specs for one kind of car, now there is a master plan that covers different makes and models.

“We’ve gone from having one really nice blueprint of the Chevy to now having blueprints of 47 representative cars from each of 47 different manufacturers,” he said.

Knowing what to do with this Kelley Blue Book of genomics will involve a steep learning curve. New analytical tools are needed. Coordinate systems must be redefined. Widespread adoption will take time.

“Making this easy to be used by the community is work to be done,” said Heidi Rehm, chief genomics officer at Massachusetts General Hospital in Boston, who was not involved in the project.

But in due course, experts said, the pangenome will revolutionize the field of genomic medicine.

“We’re going to have the benefit of actually understanding ourselves as a species much, much better,” said Evan Eichler, a genome scientist at the University of Washington. Dr. Eichler was among more than 100 scientists and bioethicists who described the new pangenome reference in the journal Nature.]]> 2023-05-31 21:38:58 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610990689 vitoriayoshiesuyama https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610995022 O genoma humano é o conjunto de informações genéticas que determinam as características de um indivíduo. Ele é composto por cerca de 3 bilhões de pares de bases de DNA, que estão organizados em 23 pares de cromossomos. Cada cromossomo contém milhares de genes, que são responsáveis por codificar as proteínas que compõem o nosso organismo.

O sequenciamento do genoma humano foi um marco na história da ciência, pois permitiu o estudo detalhado de todas as informações genéticas que compõem o nosso corpo. Com isso, foi possível identificar as causas de muitas doenças genéticas e desenvolver novas terapias para o tratamento dessas doenças.

Além disso, o estudo do genoma humano tem sido fundamental para o desenvolvimento da medicina personalizada, que busca adaptar os tratamentos de acordo com as características genéticas de cada indivíduo. Isso tem permitido o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes e com menos efeitos colaterais.

No entanto, o estudo do genoma humano também traz questões éticas importantes, como a privacidade dos dados genéticos e o uso dessas informações para fins comerciais. É importante que haja um debate amplo e transparente sobre essas questões, para que os benefícios do estudo do genoma humano possam ser maximizados e os riscos minimizados.]]> 2023-05-31 21:47:08 UTC https://padlet.com/vitoriayoshiesuyama/20sqhuuwc25q4t3r/wish/2610995022