Síndromes o Enfermedades Raras by Luz Flores https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6 Presentado por Luz Flores, 12 de febrero de 2022 en-us 2022-02-10 23:01:54 UTC 2022-02-13 02:19:03 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/1f50e.png Definición luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043355503 Es una enfermedad neurológica congénita, no progresiva y poco frecuente que afecta a los nervios craneales 6 y 7. Lo que hace que aquellos con la afección, no puedan mover ni la cara ni los ojos lateralmente.]]> 2022-02-12 01:51:04 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043355503 Características luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043355813
  • Dificultad en la articulación del lenguaje (disartria), aunque, salvo por las dificultades propias del síndrome, el desarrollo intelectual no suele quedar afectado. 
  • Imposibilidad para sonreír, fruncir el ceño, hacer muecas o parpadear.
  • Estrabismo (ojos cruzados) 
  • Retrasos motores
  • Problemas auditivos
  • Incapacidad para seguir objetos con el ojo, por ello, el niño gira la cabeza para seguirlos
  • Alteración de la deglución
  • La agudeza visual suele ser buena
  • Si los párpados no se mantienen lubricados para evitar la sequedad ocular, se pueden presentar úlceras corneales y conjuntivitis.
    • ]]>     2022-02-12 01:51:23 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043355813     Definición luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043355956 Es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello.]]> 2022-02-12 01:51:42 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043355956 Características luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043355999
  • Inclinación hacia abajo de las esquinas externas de los ojos
  • Caída de los párpados superiores
  • Hendiduras en los párpados inferiores, con pocas o ninguna pestaña en esos párpados
  • Pómulos de tamaño reducido
  • Menor cantidad de dientes. Los dientes se pueden torcer o encorvar y estar moteados
  • Mandíbula inferior de tamaño reducido, que provoca una sobremordida (es decir, la barbilla y la mandíbula inferior se retraen con respecto a los dientes superiores)
  • Paladar abierto o partido (paladar hendido) y fisura en el labio superior (labio leporino)
  • Orejas pequeñas y de morfología poco habitual
  • Aberturas auditivas en las orejas pequeñas o ausentes
  • Pérdidas auditivas porque el sonido no se trasmite de la forma adecuada a través de la cadena de huesecillos del oído medio.
    • ]]>     2022-02-12 01:51:47 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043355999     Definición luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043356071 Es un trastorno del sistema nervioso que genera tics que no se pueden controlar con facilidad.]]> 2022-02-12 01:51:56 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043356071 Características luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043356206
  • Movimientos rápidos, repetitivos o sonidos repentinos, breves e intermitentes en forma de 'tics', tanto motores como vocales (como parpadear repetidamente, sacudir la cabeza, hacer movimientos con la boca, ladrar, encoger los hombros o emitir sonidos raros o palabras ofensivas)
  • Suele aparecer en la infancia, aunque en muchos casos desaparecen en el tránsito a la adolescencia. Y es mucho más raro en la edad adulta.
    • ]]>     2022-02-12 01:52:11 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043356206     Definición luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043356361 Es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, encargado de sostener-fortalecer las estructuras corporales. Y se caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares.]]> 2022-02-12 01:52:28 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043356361 Características luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043356397
  • Cuerpo inusualmente delgado
  • Costillas más grandes de lo común (el esternón sobresale o se hunde) 
  • Extremidades más largas de la media y los dedos igual de largos y delgados
  • Espina dorsal anormalmente curvada
  • Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
  • Soplos cardíacos
  • Miopía extrema
  • Pie plano.
    • ]]>     2022-02-12 01:52:32 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043356397     Definición luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043356509 Es una enfermedad muy poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pelo (lanugo, velloso o terminal) excesivo y anormal en lugares del cuerpo o la cara que no suelen presentarlo. Y se le conoce también como Hipertricosis.]]> 2022-02-12 01:52:46 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043356509 Definición luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357068 También llamado delirio de negación o delirio nihilista. 
    Ha sido descrita como una enfermedad psiquiátrica, relacionada con la hipocondria. 
    ]]>     2022-02-12 01:53:51 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357068     Definición luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357069 Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento asimétrico, excesivo y progresivo a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.]]> 2022-02-12 01:53:51 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357069 Definición luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357073 Es un trastorno neurológico también conocido como micropsia, el cual afecta la percepción visual provocando 
    episodios breves de distorsión en la percepción de la imagen corporal y del tamaño, distancia, forma o relaciones espaciales de los objetos, así como en el transcurrir del tiempo. ]]>     2022-02-12 01:53:51 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357073     Definición luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357107 Es una enfermedad genética y hereditaria de la infancia extremadamente rara, que presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. 

    La padece uno de cada siete millones de recién nacidos vivos y provoca que las personas que la padecen lleguen a una edad máxima de 13 años en promedio, aunque algunos han llegado a cumplir 20 años.
    ]]>     2022-02-12 01:53:55 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357107     Definición luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357137 Es una enfermedad genética/hereditaria que ocasiona una alteración en la formación de los huesos. Y al estar la masa ósea reducida, provoca que los huesos se fracturen con extrema facilidad.
    Motivo por el cual, también es conocida como enfermedad de los huesos de cristal.]]>     2022-02-12 01:53:58 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357137     Características luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357159
  • Los huesos se fracturan sin un motivo aparente. 
  • También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos y de una coloración amarillenta o tienen un tamaño menor de lo normal. 
  • Las fracturas repetidas llevan a la deformidad progresiva de los huesos. Puede aparecer una cifoescoliosis (desviación grave de la columna), la cual favorece el desarrollo de infecciones respiratorias y de problemas respiratorios. 
  • El aplastamiento de los huesos de la base del cráneo puede producir problemas neurológicos graves. 
  • Una coloración azul de la esclera (la parte de los ojos que es normalmente blanca). 
  • La sordera progresiva. Que suele iniciarse entre los 10 y los 20 años y está presente en más de la mitad de las personas por encima de 30 años.
  • El desarrollo de cicatrices de gran tamaño tras producirse heridas en la piel.
  • La laxitud en las articulaciones, que se asocia a gran elasticidad y a que los huesos se salgan fácilmente de la articulación (dislocaciones).
  • Los problemas cardiacos, fundamentalmente de las válvulas o de las arterias.
    • ]]>     2022-02-12 01:54:02 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357159     Características luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357200
  • Envejecimiento rápido desde la niñez (aunque al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal, pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños, y desarrollan una expresión facial muy característica).
  • Pierden el pelo, incluso el de las pestañas y cejas, adquieren arrugas, y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte, en los primeros años de la adolescencia. 
  • Estatura y peso por debajo del promedio. 
  • Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña. Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.
  • Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
  • Piel delgada, manchada, venas visibles
  • Voz aguda
  • Articulaciones rígidas, dislocación de caderas
  • Resistencia a la insulina
  • Formación de dientes tardía y anormal.
  • Cierto grado de pérdida de la audición
  • Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular
    • ]]>     2022-02-12 01:54:06 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357200     Características luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357249
  • La persona nota como diferentes partes del cuerpo propio o de los otros, o el cuerpo entero, cambia de forma y/o de medida haciéndose muy grande o muy pequeña.
  • Alteraciones de la sensibilidad o el lenguaje.
  • Sentir que todo sucede más lento o rápido de lo normal.
  • A los minutos de esta alteración visual, se origina un gran dolor de cabeza.
    • ]]>     2022-02-12 01:54:11 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357249     Características luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357299
  • Devastadoras malformaciones de las extremidades, la cabeza y la columna.
  • Un brazo puede parecer normal mientras que el otro puede parecer increíblemente largo y deforme, al igual que un lado del cuerpo puede acumular mucha grasa y el otro no.
  • Las malformaciones de los vasos sanguíneos y los nervios periféricos también son extensas, lo que puede dar lugar a engrosamientos verrugosos debajo de la piel.
  • Este síndrome puede ir acompañado de tumores benignos (como lipomas) en varias partes del cuerpo, pero en algunos casos también se desarrollan malignos.
  • Debido a las malformaciones, los pacientes pueden experimentar fácilmente dislocaciones y problemas en las articulaciones, mientras que el aplastamiento de los vasos y el cerebro puede provocar déficits cognitivos / intelectuales debido a un suministro sanguíneo deficiente.
  • Estrabismo, epilepsia, depresión y alteración de la función del tracto urinario. 
  • Las malformaciones del daño de los vasos sanguíneos pueden conducir a una trombosis venosa profunda que a su vez puede ser responsable de una embolia pulmonar, con consecuencias potencialmente fatales.
    • ]]>     2022-02-12 01:54:17 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357299     Características luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357409
  • Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros.  
  • Solo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Ya que, afecta apenas a uno de cada mil millones de personas. 
    • ]]>     2022-02-12 01:54:29 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357409     Características luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357440
  • Períodos intensos de depresión y paranoia que lleva a creer que se está muerto en vida y que los órganos ya no funcionan o simplemente no existen. Por lo que llegan a creer que por ejemplo, su corazón no late e incluso que se están pudriendo, llegando a presentar algunos alucinaciones olfativas que confirman su delirio).
  • Incapacidad de iniciar y mantener una relación social con alguien más, ya que creen firmemente haber fallecido.
  • En algunos casos el individuo se cree incapaz de morir.
  • La aparición del síndrome de Cotard es frecuentemente repentina, sin que necesariamente haya existido una condición psiquiátrica previa; aunque suele existir una fase inicial de ansiedad, la que puede extenderse por unas pocas semanas o prolongarse por años (esta ansiedad es vaga, difusa y generalmente está asociada con irritabilidad).
    • ]]>     2022-02-12 01:54:34 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043357440     luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043358426 2022-02-12 01:56:27 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043358426 luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043359568 2022-02-12 01:58:39 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043359568 luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043360259 2022-02-12 01:59:57 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043360259 luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043361129 2022-02-12 02:01:45 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043361129 luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043361814 2022-02-12 02:03:00 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043361814 luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043362714 2022-02-12 02:04:44 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043362714 luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043363399 2022-02-12 02:05:54 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043363399 luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043364464 2022-02-12 02:07:28 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043364464 luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043364658 2022-02-12 02:07:52 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043364658 luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043365072 2022-02-12 02:08:51 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043365072 Causas luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043368507 Son múltiples y aún desconocidas. Pero, se cree que es causado por factores ambientales o genéticos como una alteración vascular (en donde cese el riego sanguíneo hacia el cerebro del embrión), generando un desarrollo incompleto de dos nervios craneales, en las primeras etapas del desarrollo fetal. Afectando así, al sistema nervioso y originando la parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. 
    Generalmente, es una ocurrencia esporádica, lo que significa que no es una afección hereditaria.
    Y también, se sospecha que los genes REV3L y PLXND podrían estar involucrados.]]>     2022-02-12 02:14:13 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043368507     Causas luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043370740 Es causado por una mutación genética en el cromosoma 5. Este gen es el encargado del desarrollo de la cara y la cabeza. Pero, debido a que el gen sufre una modificación en su composición pueden producirse alteraciones en el desarrollo facial.

    Las mutaciones son en concreto en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que se encarga de codificar para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los genes POLR1C (6p21.1) y POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas, según apunta un documento de la Enciclopedia de Orphanet de la Discapacidad.
    ]]>     2022-02-12 02:17:10 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043370740     Causas luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043371374 Se desconocen exactamente. Pero, que probablemente, se desencadena a causa de una combinación de factores heredados (genéticos) y ambientales. 

    Además, las sustancias químicas en el cerebro que transmiten impulsos nerviosos (los neurotransmisores), como la dopamina y la serotonina, pueden estar involucradas.]]>     2022-02-12 02:18:05 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043371374     Causas luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372109 Es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo.]]> 2022-02-12 02:18:53 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372109 Causas luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372162 Es debido a una mutación genética, por lo que la mayoría de la veces se adquiere por herencia familiar. Pero, la causa genética en sí varía según su tipo: si es hipertricosis universal congénita, es autosómico dominante. Y cuando es hipertricosis generalizada congénita es autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma x.]]> 2022-02-12 02:18:58 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372162 Causas luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372209 Son desconocidas, aunque los especialistas consideran que podrían estar relacionadas con la depresión (presente en el 89% de casos), trastorno bipolar, esquizofrenia y puede presentarse como un síndrome parcial o completo.]]> 2022-02-12 02:19:04 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372209 Causas luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372258 Ocurre por una mutación en el gen AKT1 ubicado en el cromosoma 14. que impide la regulación adecuada del ciclo de vida celular. En pocas palabras, permite que las células crezcan sin control. Por este motivo, los pacientes a menudo mueren muy jóvenes por complicaciones, particularmente por embolias pulmonares y crisis respiratorias.]]> 2022-02-12 02:19:09 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372258 Causas luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372294 Las causas más frecuentes de este síndrome pueden ser las infecciones del sistema nervioso central, particularmente por virus Epstein-Barr6, migraña, epilepsia, sustancias alucinógenas, como el LSD o la marihuana, y lesiones ocupantes de espacio; medicación con topiramato y dextrometorfano.]]> 2022-02-12 02:19:14 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372294 Causas luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372346 Es causada por una mutación autosómica, dominante y esporádica del gen LMNA que codifica una proteína (lamina A). La cual es responsable del andamiaje molecular de los núcleos celulares. Y es así, como la proteína defectuosa causa inestabilidad nuclear a partir de la división celular y muerte prematura de cada cuerpo celular.]]> 2022-02-12 02:19:20 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372346 Causas luzflores9 https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372387 Se debe a un defecto genético por el cual no se fabrica adecuadamente una proteína encargada de dar sustento al tejido óseo denominada procolágeno. Y su herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva:
    • Si es autosómica dominante: la persona que hereda un gen afectado (ya sea de la madre o del padre), hereda la enfermedad.
    • Y si es autosómica recesiva: se precisa heredar 2 genes afectados (tanto el de la madre como el del padre), para desarrollar la enfermedad.
    ]]>     2022-02-12 02:19:25 UTC https://padlet.com/luzflores9/1zl9izdltal8x3y6/wish/2043372387