La enfermedad de Stargardt, a menudo se denomina, distrofia macular juvenil. En las personas que padecen la enfermedad de Stargardt, mueren unas células especiales que detectan la luz, llamadas fotorreceptores, ubicadas en la mácula. La visión central, o de detalle, se vuelve borrosa o tiene zonas oscuras. También puede resultar difícil ver bien los colores.

Causas
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética. Aproximadamente el 90 % de los casos se transmite de una forma autosómica recesiva. Esto significa que, para que una persona tenga esta enfermedad, ambos padres deben tener el gen afectado. En este caso, la posibilidad de tener un hijo afectado es del 25 %.

Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad.

Caracteristicas
Normalmente se diagnostica en personas menores de veinte años, a pesar de que la pérdida de visión puede no ser aparente hasta la tercera o cuarta década de vida.
Las personas con enfermedad de Stargardt tienen unas manchitas amarillentas llamadas lipofuscina en la mácula y debajo de ella. A veces esas manchitas se extienden hacia afuera formando un anillo. La lipofuscina consiste en depósitos de grasa de la actividad celular normal. Esos depósitos se acumulan más en personas con enfermedad de Stargardt que en otras personas.

Tratamientos
Desafortunadamente, no hay tratamiento disponible para la enfermedad de Stargardt. Pero hay varios estudios sobre terapias genéticas y medicinales que se están llevando a cabo. Mediante pruebas genéticas, usted tendrá conocimiento de su gene defectuoso y puede decidir si ser parte de estos estudios. Usar anteojos de sol puede aliviar la sensibilidad a la luz brillante en la enfermedad de Stargardt, y prevenir un mayor daño de la retina por los dañinos rayos ultravioletas (UV) del sol.

Ya existen tratamientos genéticos para enfermedades similares. Los médicos tienen la esperanza de que la enfermedad de Stargardt se pueda tratar pronto también. Hay recursos útiles para las personas que se están adaptando a la pérdida de la visión. Estos pueden incluir dispositivos especiales, consejos útiles para la vida cotidiana y capacitación para ayudarlos a desenvolverse. 

Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden tener afectación del corazón además de otros órganos como el riñón y el sistema nervioso.

Causas
La enfermedad de Fabry es causada por mutaciones en el gen GLA. Este gen contiene instrucciones para la fabricación de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima es normalmente activa en los lisosomas (que son estructuras localizadas dentro de las células y que sirven como centros de reciclaje) y es responsable por la degradación de una sustancia grasa llamada globotiaosilceramida (GL-3).
Las mutaciones en el gen GLA alteran la estructura y función de la enzima. Como resultado, globotriaosilceramida (GL-3) se acumula dentro de las células de todo el cuerpo, particularmente en las células de los vasos sanguíneos de la piel y las células de los riñones, del corazón y del sistema nervioso. La acumulación progresiva de esta sustancia dentro de las células lleva al daño de las células y de los órganos resultando en las señales y síntomas característicos de la enfermedad de Fabry.

Caracteristicas
Está causada por un depósito de glucolípidos en los tejidos. Esta enfermedad provoca excrecencias cutáneas, dolor en las extremidades, vista deficiente, episodios repetitivos de fiebre, insuficiencia renal y enfermedad cardíaca.

Tratamiento
Actualmente existen dos tipos de tratamientos específicos para la Enfermedad de Fabry: la terapia de reemplazo enzimático (TRE) y la administración de unos compuestos llamados chaperonas.

Ambos tipos de terapias se dirigen a la causa subyacente de la enfermedad de Fabry, que es la ausencia o disfunción de la enzima alfa-galactosidasa A. En condiciones normales, esta enzima ayudaría a descomponer sustancias grasas (conocidas como glucoesfingolípidos) que en el caso de la Enfermedad de Fabry, se acumulan excesivamente en el cuerpo.

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Fabry. Sin embargo, el tratamiento regular con TRE o chaperonas puede proporcionar a los pacientes las enzimas que su cuerpo necesita para
funcionar normalmente.

También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo.

En las personas que tienen la enfermedad de Gaucher, una enzima que descompone esas sustancias grasas no funciona correctamente. El tratamiento a menudo comprende la terapia de reemplazo hormonal.

La enfermedad de Gaucher, trastorno hereditario, es más frecuente en personas judías con ancestros de Europa del Este y Europa Central (askenazíes). Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.

Causas
La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado «autosómico recesivo». Ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas.

Se pueden suministrar medicamentos para:

Otros tratamientos incluyen:

Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. Estos trastornos genéticos poco frecuentes causan problemas con el desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo.
La acondroplasia es ocasionada por un cambio (mutación) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esto evita el crecimiento de los huesos y afecta principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas. Las personas con acondroplasia tienen una estatura baja, con una altura promedio por debajo de 4 pies 6 pulgadas (137 centímetros).

Características
El enanismo acondroplásico tiene como resultado lo siguiente

Casi todas las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y tendrán una vida normal. Los niños con el trastorno pueden desarrollarse a una tasa más lenta que otros niños de la misma edad.

No existe un tratamiento para cambiar la afección. Sin embargo, diferentes tipos de tratamiento se puede llevar a cabo para ayudar a aliviar los problemas causados por la enfermedad.

Se puede realizar la cirugía para:

Cambios en la conducta

Cambios físicos

Tratamiento
Todavía no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento está dirigido para aliviar los síntomas de los afectados. Existen diversas investigaciones con el objetivo de impedir el desarrollo de la enfermedad y eventualmente obtener la cura. El tratamiento de las manifestaciones incluye:

Es importante que exista acompañamiento rutinario con evaluaciones periódicas y de la conducta utilizando la Escala de Huntington de Observación de la Conducta (BOSH) y la Escala de calificación Unificada HD (UHDRS).

Se desconoce la causa de la esclerodermia. La acumulación de una sustancia llamada colágeno en la piel y otros órganos lleva a que se presenten síntomas de la enfermedad.

La enfermedad casi siempre afecta a personas con edades de 30 a 50 años. Las mujeres presentan esclerodermia más a menudo que los hombres. Algunas personas con esclerodermia tienen antecedentes de estar alrededor del polvo de sílice y policloruro de vinilo, pero la mayoría no.

La esclerodermia generalizada puede presentarse junto con otras enfermedades autoinmunitarias, incluyendo lupus eritematoso sistémico y polimiositis. En tales casos, se denomina enfermedad del tejido conjuntivo no diferenciado o síndrome de superposición.

Caracteristicas
Los signos cutáneos de la esclerodermia pueden incluir:

Los síntomas musculares y óseos pueden incluir:

Los problemas respiratorios pueden ser el resultado de la cicatrización de los pulmones y pueden incluir:

Los problemas del tubo digestivo pueden incluir:

Los problemas cardíacos pueden incluir:

Los problemas renales y genitourinarios pueden incluir:

Tratamiento
En la actualidad, no existen fármacos ni otras formas de tratamiento que produzcan una curación de la esclerodermia, pero muchas de las manifestaciones y complicaciones de la enfermedad pueden tratarse de forma eficaz, por lo que el pronóstico y la gravedad pueden variar mucho si se recibe o no el tratamiento adecuado. Este será analizado y pautado por el reumatólogo atendiendo a cada caso particular.

La ELA a menudo se llama enfermedad de Lou Gehrig, en honor al jugador de béisbol al que se le diagnosticó la enfermedad. Los médicos generalmente no saben por qué ocurre la ELA. Algunos casos son hereditarios.

Causas
La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos. En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo.

Caracteristicas

Las caracteristicas de la esclerosis lateral amiotrófica varían mucho de una persona a otra, según qué neuronas estén afectadas. Suele comenzar con debilidad muscular que se propaga y empeora con el tiempo. Estos son algunos de los signos y síntomas posibles:

Tratamientos
El riluzol es el único medicamento aprobado por la FDA para el tratamiento de la ELA. Éste parece reducir la progresión de la enfermedad en algunas personas, probablemente reduciendo los niveles de glutamato. Otros medicamentos pueden ser útiles para la disminución de síntomas como: Calambres musculares y espasmos.

A esta patología también se le conoce como "la enfermedad del muerto viviente".

Causas
La argiria generalizada está producida por una ingesta o inhalación de compuestos de plata que, posteriormente, pasan a los órganos internos y a la piel provocando una coloración permanente difusa azul-grisácea en áreas fotoexpuestas.

Caracteristicas
El síntoma más evidente de argiria es el cambio en la tonalidad de la piel. Lo usual es que todo comience con un ligero matiz y en una zona específica, pero con el tiempo puede extenderse a todo el cuerpo. Algunas personas presentan las primeras señales en las encías.

También es común que el color aparezca primero en las uñas, las mucosas y los tejidos conjuntivos. Con el tiempo suele extenderse a otras zonas como la frente, las manos, la nariz y el resto del cuerpo. Si una persona se ha expuesto a altas cantidades de plata, la argiria se extiende con mayor rapidez.

A veces la progresión de la enfermedad puede tardar varios meses, o incluso años, todo depende del grado de exposición a la plata. Los cambios en la coloración suelen ser más evidentes en las zonas de la piel más expuestas al sol. Al principio la coloración suele ser azul y con el tiempo se vuelve gris pizarra.

Tratamiento
Argiria no tiene cura. Sin embargo, ensayos recientes con tratamiento con láser están demostrando ser prometedores para ayudar con la decoloración de la piel. Los beneficios se han visto con un solo tratamiento. El uso de tratamiento con láser para argiria es limitado, por lo que se necesita más investigación para determinar su eficacia.

La NHSA tipo II, también llamada enfermedad de Morvan, aparece en la infancia y se produce una alteración del tacto y de la sensibilidad a la presión, así como una insensibilidad al dolor en grado variable. En este tipo el patrón de herencia es autosómico recesivo, como en el tipo IV comentado anteriormente.

El tipo III de las NSHA recibe el nombre de disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day, se hereda también de manera autonómica recesiva, y afecta a la sensibilidad autónoma, así como a la percepción del dolor y la temperatura. Se manifiesta en neonatos y estos presentan dificultades para la succión, reflujo de la comida, broncoaspiraciones, letargia, irritabilidad, bajo tono muscular y disminución de los reflejos osteotendinosos.

Tratamiento
El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:

Se caracteriza por la formación de ampollas en la piel (párpados y boca suelen quedar bastante afectados), producidas por el mínimo roce o ante cualquier trauma que se tenga en la piel.

La enfermedad de la piel de mariposa afecta también a las mucosas, apareciendo heridas internas como en el esófago y en la pared estomacal.

Causas
La epidermólisis bullosa se produce por un gen hereditario. Puedes heredar el gen de la enfermedad de uno de los padres con la enfermedad (trasmisión hereditaria autosómica dominante) o de ambos (trasmisión hereditaria autosómica recesiva).

Caracteristicas
Los caracteristicas de epidermólisis bullosa incluyen los siguientes:

Tratamiento
Los cuidados paliativos y preventivos para hacer frente o retrasar las distintas complicaciones son de gran ayuda para esta enfermedad.

Es muy importante hidratar el cuerpo, al menos dos veces al día en las zonas en las que no hay vendajes y es de gran importancia que por las noches se utilicen férulas a medida para evitar que los dedos se retraigan.

Todo ello sin olvidar la fisioterapia, complementos alimenticios y el apoyo psicológico.

Para este tipo de patologías hemos tenido la oportunidad de hacer varias férulas inmovilizadoras posturales, para ayudar a que las manos y dedos no se retraigan.

El origen de esta enfermedad se sitúa en una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a la ausencia de esta distrofina, las células musculares se dañan fácilmente. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X.

La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

Caracteristicas
Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden empezar a andar más tarde que el promedio, y tienen las pantorrillas grandes cuando tienen entre uno y tres años de edad. La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los 3-5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades.

Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden:

Tratamiento
No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

Tratamiento
No existe en la actualidad ningún tratamiento que cure esta enfermedad. Sin embargo, será muy importante ayudar y animar a estos pacientes en su integración social y laboral.

Para ello, la ayuda de un equipo multidisciplinar integrado por especialistas en oftalmología, neurología, psicología, traumatología, logopedia, etc, junto con los familiares, suponen un papel fundamental durante todo el recorrido de esta enfermedad.

Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos afecciones deben considerarse iguales. A algunas personas que tienen este tipo de anemia les falta un fragmento en el cromosoma 19.

La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Caracteristicas

Tratamiento
El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.
Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome. Sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.
Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Tratamientos
Toman terapia de hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que lo vigilen en busca de este tipo de apnea.

Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad con el reemplazo de hormonas.

La salud mental y la terapia del comportamiento también son importantes. Esto puede ayudar con problemas comunes como rasgarse la piel y los comportamientos compulsivos. Algunas veces, se necesita medicamento para tratar las afecciones de salud mental.

El gen, conocido como "lamina A", produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada "progerina", que hace que las células sean inestables.

Caracteristicas
Los caracteristicas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

Las caracteristicas y síntomas también comprenden problemas de salud:

Tratamientos
La progeria no tiene cura, sin embargo, el control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar.
Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición.