En 1902, observó en saltamontes que los cromosomas se segregaban durante la meiosis en formas similares a como se comportan los “factores” mendelianos.

Propuso que los genes están ubicados en los cromosomas, y que estos son las estructuras físicas responsables de la herencia.

Concluyó que los cromosomas se heredan en pares, al igual que los factores de Mendel, y que se separan de forma independiente durante la formación de los gametos.

Trabajó con óvulos de erizo de mar y demostró que todos los cromosomas son necesarios para el desarrollo normal del embrión.

Defendió que cada cromosoma tiene una composición única, es decir, no son intercambiables.

Propuso que los genes están distribuidos a lo largo de los cromosomas y que estos son esenciales en la transmisión hereditaria.

Comprobó experimentalmente que los cromosomas individuales tienen funciones específicas y son los portadores reales de los factores hereditarios.

En 1910, trabajando con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), descubrió que ciertos genes se heredan juntos (ligamiento), lo que indicaba que estaban en el mismo cromosoma.

Estableció que los genes están dispuestos linealmente sobre los cromosomas.

Elaboró los primeros mapas genéticos, calculando la distancia entre genes según la frecuencia de recombinación.

Confirmó y fortaleció la teoría cromosómica con pruebas experimentales, demostrando la relación directa entre genes y cromosomas.

Descubrió las leyes fundamentales de la herencia al estudiar la transmisión de caracteres en plantas de guisante.

Introdujo el concepto de “factores hereditarios”, que hoy identificamos como genes.

Aunque no conocía los cromosomas, su trabajo fue la base sobre la que se desarrolló la teoría cromosómica.