El Síndrome de Hurler by Lara Martinez Rodriguez https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co Hecho con una sensibilidad a flor de piel en-us 2021-02-02 10:18:59 UTC 2026-03-19 16:46:12 UTC hello@padlet.com DEFINICIÓ lmartinez20212 https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152867932 És una malaltia rara en la que el cos li falta o no té prou quantitat d'un enzim necessari, que es caracteritza per l’aparició d’anomalies esquelètiques, el deteriorament cognitiu, problemes de salut...]]> 2021-02-02 10:20:30 UTC https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152867932 HISTÒRIA cjara2021 https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152914908 Les hipòcrates van fer la primera descripció clínica de la hiperlaxitud articular que caracteritza diversos dels diferents tipus de síndrome d'Ehlers danlos. El 1936 Frederich Parkes Weber en una taxa d'aire publicada a la revista de la societat britànica de dermatologia va proposar el nom d'Ehlers Danlos per anomenar aquesta malaltia.]]> 2021-02-02 10:34:10 UTC https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152914908 DIAGNOSTIC I COM ES DIAGNOSTICA https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152928009 Es molt difícil diagnosticar, ja que els sintomes d’aquesta enfermetat són inespecifics. Pero el diagnostic es basa en incrementar heparán i sulfat en l’orina i llavors  és determina la deficiència en els leucòcits. I també és pot fer una proba de genètica que és és fiable.]]> 2021-02-02 10:38:05 UTC https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152928009 CAUSES cjara2021 https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152928662 És hereditaria. Si els pares porten una copia inactiva d'aquest gen, els seus fills tenen un 25% de probabilitats de desenvolupar la malaltia.
Les persones amb aquesta malaltia, produeixen la  alfa-L-iduronidasa lisosómica. Que ajuda a descomposar les cadenes  glucosaminoglucanos. Que es troben en tot el cos, sobretot en les secrecions mucosas i líquid de les articulacions, si s’acomulen, danyen els órgans, inclos el cor.

]]> 2021-02-02 10:38:15 UTC https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152928662 TRACTAMENT O TERÀPIES lmartinez20212 https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152938557 El tractament s’ha de realitzar abans de que es comenci el deteriorament i que es comenci a desarrollar. La terapia enzimática sustituida amb laronidasa, es recomana per tots els pacients que tenen Hurler, ja que aquesta terapia que alivia els sintomes neurològics.]]> 2021-02-02 10:41:10 UTC https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152938557 CARACTERÍSTIQUES I MANIFESTACIONS apedsan6 https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152959331 -anomalies esquelètiques, deteriorament cognitiu, malaltia cardíaca, problemes respiratoris, fetge i melsa engrandits, trets facials característics i esperança de vida reduïda.
Manifestacions: Els símptomes gairebé sempre apareixen dels 3 als 8 anys d'edat. 
Els nens amb MPS I greu, presenten símptomes abans que els mes lleus.
      -  Ossos anormals a la columna
-“mano en garra”
-còrnies opaques
-sordesa
-creixement interromput
-Problemes de vàlvula cardíaca
-Malaltia articular, fins i tot rigidesa
-Diversitat intel·lectual que empitjora amb el temps en la MPS I greu
-Trets facials gruixuts i toscs amb pont nasal baix
]]> 2021-02-02 10:47:25 UTC https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152959331 COMPLICAICONS I PRONÒSTIC DE LA PERSONA EN EL TEMPS cjara2021 https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152967300 No es pot  prevenir la síndrome de Hurler després del naixement del nadó. Pel que fa al pronòstic, els nens afectats poden patir múltiples complicacions, de manera que la taxa de supervivència és baixa. La taxa mitjana de supervivència és d'entre 10 i 11 anys d'edat, ja que, després de la manifestació dels primers símptomes, sovint es produeixen dificultats greus com:
  • Infecció del tracte respiratori
  • Obstrucció a les vies respiratòries
  • Col·lapse a les vàlvules cardíaques
Tots ells poden acabar causant la mort del nen a una edat primaria. Els grups d'ajuda i suport especialitzats en síndrome de Hurler poden ser un punt d'informació i guia per als pares dels nens afectats. 
]]> 2021-02-02 10:49:51 UTC https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152967300 sɪɴᴅʀᴏᴍᴇ ᴅᴇ Hᴜʀʟᴇʀ https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152975713 2021-02-02 10:52:19 UTC https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152975713 GRÀFIC apedsan6 https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152992648 2021-02-02 10:57:26 UTC https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1152992648 COMPLICACIONS I PRONÒSTIC DE LA PERSONA EN EL TEMPS apedsan6 https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1183881984 No es pot  prevenir la síndrome de Hurler després del naixement del nadó. Pel que fa al pronòstic, els nens afectats poden patir múltiples complicacions, de manera que la taxa de supervivència és baixa. La taxa mitjana de supervivència és d'entre 10 i 11 anys d'edat, ja que, després de la manifestació dels primers símptomes, sovint es produeixen dificultats greus com:
  • Infecció del tracte respiratori
  • Obstrucció a les vies respiratòries
  • Col·lapse a les vàlvules cardíaques
Tots ells poden acabar causant la mort del nen a una edat primaria. 
]]> 2021-02-09 18:28:13 UTC https://padlet.com/lmartinez20212/1fnzxcz90e8n4co/wish/1183881984