Síndrome de Fanconi by Albino Castillo https://padlet.com/albino_castillo_chuc/163fsx8ji0dx Una enfermedad poco frecuente. en-us 2018-11-27 21:46:19 UTC 2025-12-21 08:27:26 UTC hello@padlet.com Fanconi albino_castillo_chuc https://padlet.com/albino_castillo_chuc/163fsx8ji0dx/wish/308560389 El síndrome de Fanconi es un trastorno poco frecuente del funcionamiento de los túbulos renales que tiene como consecuencia la eliminación de cantidades excesivas de glucosa, bicarbonato, fosfatos (sales de fósforo), ácido úrico, potasio y ciertos aminoácidos en la orina.

El síndrome de Fanconi consiste en múltiples defectos de la reabsorción tubular proximal renal que causan glucosuria, fosfaturia, aminoaciduria generalizada y pérdida de bicarbonato. Puede ser hereditaria o adquirida. Los síntomas en los niños son malnutrición, retraso del crecimiento y raquitismo. Los síntomas en los adultos son osteomalacia y debilidad muscular. El diagnóstico se establece con la demostración de glucosuria, fosfaturia y aminoaciduria. El tratamiento a veces consiste en reposición de bicarbonato y potasio, eliminación de nefrotoxinas ofensivas y medidas dirigidas a la insuficiencia renal.

]]> 2018-11-27 22:06:44 UTC https://padlet.com/albino_castillo_chuc/163fsx8ji0dx/wish/308560389 Causas albino_castillo_chuc https://padlet.com/albino_castillo_chuc/163fsx8ji0dx/wish/308562781 El síndrome de Fanconi no está relacionado con la anemia de Fanconi, y no debe confundirse con este trastorno.

  • El síndrome de Fanconi puede ser hereditario o puede ser causado por:

  • Exposición a ciertos fármacos (incluyendo algunos quimioterápicos y antirretrovirales)

  • Exposición a metales pesados u otras sustancias químicas

  • Carencia de vitamina D

  • Trasplante de riñón

  • Mieloma múltiple

  • Amiloidosis

  • El síndrome de Fanconi suele producirse asociado a otro trastorno hereditario, como la cistinosis. La cistinosis es un trastorno hereditario del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por el acúmulo de depósitos anormales del aminoácido cistina en todo el cuerpo, además de por unas concentraciones anormales de cistina en la orina. Los depósitos patológicos de cistina causan trastornos oculares, un agrandamiento del hígado y un funcionamiento deficiente de la glándula tiroides.

 

]]> 2018-11-27 22:14:49 UTC https://padlet.com/albino_castillo_chuc/163fsx8ji0dx/wish/308562781 Síntomas albino_castillo_chuc https://padlet.com/albino_castillo_chuc/163fsx8ji0dx/wish/308563645 En el síndrome de Fanconi hereditario, los síntomas de sed y producción de orina excesivas comienzan por lo general durante la primera infancia.

Un niño con síndrome de Fanconi y cistinosis puede presentar un retraso en el desarrollo y el crecimiento, además de enfermedad renal crónica. La insuficiencia renal puede requerir un trasplante de riñón en la infancia.

Los adultos pueden no presentar síntomas hasta algún tiempo después de la aparición de la enfermedad. Los síntoma más frecuentes en adultos incluyen debilidad y dolor óseo.

Lo más frecuente es que se produzca alguna lesión ósea o del tejido renal antes de que se haya establecido el diagnóstico.

]]> 2018-11-27 22:18:10 UTC https://padlet.com/albino_castillo_chuc/163fsx8ji0dx/wish/308563645 Diagnóstico albino_castillo_chuc https://padlet.com/albino_castillo_chuc/163fsx8ji0dx/wish/308582183 •Determinaciones en la orina de glucosa, fosfatos y aminoácidos

El diagnóstico se establece a partir de la observación de anomalías de la función renal, en especial glucosuria (en presencia de glucemia normal), fosfaturia y aminoaciduria. En la cistinosis, el examen con lámpara de hendidura puede mostrar cristales de cistina en la córnea.

]]> 2018-11-27 23:46:19 UTC https://padlet.com/albino_castillo_chuc/163fsx8ji0dx/wish/308582183 Tratamiento albino_castillo_chuc https://padlet.com/albino_castillo_chuc/163fsx8ji0dx/wish/308582558 •A veces bicarbonato de sodio, bicarbonato de potasio, citrato de sodio o citrato de potasio

•A veces suplemento de potasio

Además de la eliminación de la nefrotoxina que ocasiona el cuadro, no hay un tratamiento específico.

La acidosis puede disminuirse con la administración de comprimidos o soluciones de bicarbonato de sodio o de potasio o de citrato de sodio o de potasio, como por ejemplo una solución de Shohl (citrato de sodio y ácido cítrico; 1 mL equivale a 1 mmol de bicarbonato), administrada en dosis de 1 mEq/kg 2 o 3 veces al día, o 5 a 15 mL después de las comidas y al acostarse.

La pérdida de K puede requerir su reemplazo con una sal que lo contenga.

El raquitismo hipofosfatémico puede tratarse.

El trasplante renal ha sido exitoso en pacientes con insuficiencia renal. Sin embargo, cuando la enfermedad de base es la cistinosis, puede continuar el daño progresivo en el nuevo órgano y, finalmente, producir la muerte.

]]> 2018-11-27 23:48:33 UTC https://padlet.com/albino_castillo_chuc/163fsx8ji0dx/wish/308582558 Te dejamos un pequeño vídeo donde te lo explicamos albino_castillo_chuc https://padlet.com/albino_castillo_chuc/163fsx8ji0dx/wish/308583391 2018-11-27 23:53:59 UTC https://padlet.com/albino_castillo_chuc/163fsx8ji0dx/wish/308583391