Herança citoplasmática - P1.1 by Cláudia Bastos https://padlet.com/caubionet/1251txibti8yua5g DNA mitocondrial en-us 2021-10-23 17:39:33 UTC 2025-04-25 19:33:57 UTC hello@padlet.com caubionet https://padlet.com/caubionet/1251txibti8yua5g/wish/1838270993 A partir da leitura do artigo "As deficiências auditivas relacionadas às alterações do DNA mitocondrial", preencha o mural colaborativo do padlet direcionado a cada tópico do artigo. A realização da dinâmica consiste na elaboração de três perguntas com as respectivas respostas para cada tópico do texto. Imagens, esquemas e qualquer outro recurso pode ser incorporado ao tópico de modo complementar desde que sejam pertinentes ao assunto em questão.
Os tópicos poderão ser preenchidos individualmente, em dupla ou trio conforme definido a seguir. Para efeito de organização da atividade e para evitar que mais alunos do que o esperado se dediquem ao mesmo tópico, defini previamente a partir da ordem alfabética da turma, os responsáveis por cada tópico:

Tópico 1 - Introdução (p269 a 270 antes de "Revisão de Literatura"
Responsáveis:
André Henrique Silva Dantas


Tópico 2 - Revisão de Literatura (p270 a p271 antes de "Deficiência auditiva associada a quadros não sindrômicos"
Responsáveis:
Caic Queiroz Da Silva
Eduardo Santos Silva

Tópico 3 - "Deficiência auditiva associada a quadros não sindrômicos" (p271 a 272 antes de "Discussão")
Responsáveis:
Francislene Souza Da Silva
Grazielle Tavares De Souza Santos

Tópico 4 - "Discussão" (p272 a 274 final da conclusão"
Responsáveis:
Lucas Pereira Da Silva
Marcelo De Carvalho Júnior

Nos comentários podem informar quem efetivamente colaborou com a atividade. Dúvidas poderão ser esclarecidas a partir dos comentários aqui neste post durante o horário de aula. Ao final do horário a dinâmica direcionada ao material será fechada.]]> 2021-10-23 17:51:14 UTC https://padlet.com/caubionet/1251txibti8yua5g/wish/1838270993 introdução https://padlet.com/caubionet/1251txibti8yua5g/wish/1844701211 o PDF é um complemento de leitura sobre a mitocôndria 

 1° - Defina as hipóteses da origem autógena e exógena do DNA mitocondrial 


2° - Por que o DNA mitocondrial é herdado apenas da mãe?


3° - Quais os tipos de mutações que podem ocorrer no DNA mitocondrial?
]]> 2021-10-26 12:02:18 UTC https://padlet.com/caubionet/1251txibti8yua5g/wish/1844701211 Deficiência auditiva associada a quadros não sindrômicos. fraan002siilva https://padlet.com/caubionet/1251txibti8yua5g/wish/1844818557 1° Como surgiu as hipersensibilidade aos aminoglicosídeos?
Os antibióticos aminoglicosídeos foram amplamente utilizados na década de 60, para tratamento de infecções do trato respiratório; e alguns pacientes, após terem feito uso de uma pequena quantidade deste antibiótico, já apresentavam deficiência auditiva. Por este motivo, o efeito ototóxico dos aminoglicosídeos ficou mais conhecido e seu uso foi restrito na década de 70.

2° Como se descobriu a mutação do DNA mitocondrial?
Em 1989, Higashi9, que estudou famílias com deficiência auditiva após uso de aminoglicosídeos, observou
um padrão de herança materna e sugeriu que alguma mutação no DNA mitocondrial poderia estar relacionada com a hiper-sensibilidade a este antibiótico. ÇHutchin et al10, em 1993, descobriram a mutação no DNA mitocondrial relacionada com esta hiper-sensibilidade,
que é a troca do nucleotídeo adenina pelo guanina no locus 1555 (A1555G) do gene 12S RNA ribossômico (12S rRNA).

3° De que forma os radicais livres de
oxigênio (RLO) funcionam e como eles agem?
São produzidos in vivo durante a respiração
celular e funcionam como via de auto-oxidação de moléculas  químicas e biológicas. RLO são contaminantes biológicos que podem ser induzidos por ionização e radiação ultra-violeta. RLO inibem a replicação e a transcrição do DNA, reagindo com lipídios, proteínas e ácidos nucléicos; são formados naturalmente como resultado das reações da fosforilação oxidativa e poderiam contribuir de forma importante para a lesão do DNA no processo de envelhecimento.

]]> 2021-10-26 12:50:04 UTC https://padlet.com/caubionet/1251txibti8yua5g/wish/1844818557 Deficiência auditiva associada a quadros não sindrômicos https://padlet.com/caubionet/1251txibti8yua5g/wish/1844832713 Texto para se aprofundar em alguns dos genes que quando mutantes ocasionam as mais variadas formas de deficiência auditiva não-sindrômica.

1. Defina deficiência auditiva não sindrômica.
R: Se trata de casos onde a deficiência auditiva neurossensorial de origem materna é o único sintoma presente.

2. Qual a relação entre o uso de aminoglicosídeos e a deficiência auditiva?
R: Após estudos, foi observado um padrão de herança materna em famílias que desenvolveram deficiência auditiva após o uso de aminoglicosídeos e descoberta uma mutação homoplásmica do DNA mitocondrial (troca do nucleotídeo adenina pelo guanina no locus 1555 do gene 12S RNA ribossômico.

3. Explique a fisiopatologia para alterações mitocondriais.
R: As deleções do DNA mitocondrial estão ligadas a lesões oxidativas. RLO (radicais livre de oxigênio), produzidos na respiração e funcionam como como via de  auto-oxidação de moléculas químicas e biológicas, são contaminantes biológicas que podem ser induzidos por ionização e radiação ultra-violeta e dessa forma, inibem  replicação e a transcrição do DNA, reagindo como lipídios, proteínas e ácidos nucleicos, o que pode contribuis na lesão do DNA no processo de envelhecimento.  
 
- Grazielle Santos]]> 2021-10-26 12:54:33 UTC https://padlet.com/caubionet/1251txibti8yua5g/wish/1844832713 Discussão https://padlet.com/caubionet/1251txibti8yua5g/wish/1870761919 1. Quais são os três fenótipos que podem se apresentar ao haver substituição do nucleotídeo adenina pelo guanina no locus 3243 do gene tRNA(leu)?
- Quadro de oftalmoplegia externa crônica progressiva, o diabetes e surdez de herança materna e a síndrome conhecida como MELAS, uma miopatia mitocondrial associada à encefalopatia, acidose lática e episódios de AVC.

2.Quais são as possíveis causa em que uma mutação pode causar fenótipos tão diferentes?
- Uma causa pode ser o grau de heteroplasmia; quanto maior a quantidade de DNA mitocondrial presente nas células, mais exuberante e mais grave será o quadro; e, quanto menor a quantidade de DNA mitocondrial mutante, mais leve seria o quadro cínico; ou então o DNA mitocondrial mutante estaria restrito nas células auditivas e pancreáticas, no caso da diabetes e da surdez, e restrito às células oftalmológicas, no caso da oftalmoplegia crônica progressiva.

3. Quais tratamentos possuem uma boa perspectiva no tratamento de uma doença mitocondrial? Em que consistem esses tratamentos?
- Terapia gênica e a produção laboratorial de cofatores. A terapia gênica consiste na transferência de genes selecionados para um hospedeiro, e esta transferência usa um vetor, que pode ser um vírus, com tropismo pelo órgão que se deseja tratar.
Os cofatores são polipeptídeos necessários para a fosforilação oxidativa e, através de 🤬 bioquímicos, pode-se descobrir qual cofator está deficiente pela mutação no DNA mitocondrial, e então substituí-lo por um cofator sintético, com o objetivo de restabelecer a fosforilação oxidativa e a produção de ATP.
 ]]> 2021-11-05 20:01:38 UTC https://padlet.com/caubionet/1251txibti8yua5g/wish/1870761919