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Es cuando se afecta solo una parte del juego cromosómico, produciendo menor o mayor número de cromosomas en el cigoto. Tiene cuatro subdivisiones:
- Nulisomías: Falta una pareja cromosómica.
- Monosomía: Falta un cromosoma de la pareja.
- Trisomías: Hay 3 cromosomas en la pareja.
- Tetrasomía: Hay 4 cromosomas en la pareja.

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Se da por una alteración en el número de cromosomas porque no se separaron correctamente durante la meiosis. Se divide en monoploidías, es decir, tiene un cromosoma de cada par; y poliploidías, en la cual se tiene más de un juego completo de cromosomas.
Se da principalmente en plantas.

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Son duplicaciones de fragmentos del cromosoma, y pueden producirse varias copias del mismo gen.

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Son pérdidas de fragmentos del cromosoma. Pueden ser deficiencias, si fue en el extremo del cromosoma; o deleción cuando fue adentro del mismo.

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Son cambios de un segmento cromosómico a otro. Se dividen en recíprocas, cuando se intercambian genes entre cromosomas no homólogos; y transposicionales cuando no se intercambian.

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Es la inversión de un gen con respecto al gen original, quedando volteado. Puede ser pericéntrica (si incluye el centrómero) o paracéntrica (si no lo incluye).

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Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes

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Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes

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Se da en los gametos, produciendo cambios en los genes de la descendencia.

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Se produce por los transposones o elementos genéticos transponibles, los cuales son segmentos de la cadena de ADN que cambian de lugar espontáneamente, produciendo así deleciones y adiciones, a su vez que el daño del gen al que se transporten.

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Son lesiones producidas en los nucleótidos, y mayormente son las purinas las que se dañan, aunque se pueden producir pérdidas de grupos amino, formación de enlaces entre dos timinas, etc.

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Se produce por un deslizamiento ocurrido durante la fase de replicación, lo cual produce bucles en la cadena.

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Se da debido al equilibrio que hay entre tautómeros, lo cual provoca que cambie entre un estado y otro, haciendo que la cadena se codifique de manera incorrecta.

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Se dan en la replicación del ADN y se dividen en:

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Secuencias de nucleótidos se desplazan y aparecen nuevos tripletes. Puede ser causado por un secciones de la cadena que rompen y se unen nuevamente, pero en lugares distintos.

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En este subtipo de mutación, algunas bases nitrogenadas se eliminan o se añaden a la cadena de ADN, lo cual provoca que los tripletes no se lean correctamente y, por tanto, que el mensaje codificado se vea afectado.

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Cambia bases púricas por pirimidínicas y viceversa.

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Sustituye bases púricas por otras púricas y pirimidínicas por pirimidínicas.

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Como su nombre dice, se basa en sustituir bases nitrogenadas por otras, y se divide en transición y transversión.

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Son alteraciones en el número de cromosomas, y se detectan en el cariotipo.

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Son afecciones que se dan en los cromosomas, dando origen a problemas en los genes. Se puede detectar gracias a la técnica de bandeo.

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Son mutaciones que ocurren directamente en la estructura de los genes, afectando a las bases nitrogenadas y a su orden.