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Se localiza en el brazo largo del cromosoma 7, es un gen bastante grande y codifica una proteína denominada regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La función de la proteína es formar canales de cloro que recubren el intestino y los pulmones.

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El diagnóstico en los bebes se hace midiendo la concentración de una hormona llamada tripsina.

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Día Nacional de la Fibrosis Quística

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1. Sudor salado

2. Síntomas pulmonares

3. Síntomas nasales

4. Síntomas digestivos

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Trastorno hereditario caracterizado por la congestión pulmonar, así como la infección y mal absorción de nutrientes por parte del páncreas.

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Se realiza la prueba del sudor, donde se determina la concentración de cloro y sodio.

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1. Conseguir una nutrición adecuada.

2. Utilizar medicamentos que luchen con la infección e inflamación
respiratorias.

3. Realizar con regularidad terapias físicas.

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El gen defectuoso  está localizado en el cromosoma siete humano, conocido como gen  regulador de la conductancia transmembrana de la FQ.

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1 de cada 35 habitantes es portador sano de la enfermedad.