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Animação que descreve a mutação e mecanismos de reparo.

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As mutações são modificações nos nucleotídeos do DNA, pelos quais os genes mudam de uma forma alélica para outra. São causadas espontaneamente ou induzidas, classificadas em somáticas e gaméticas, e ainda podem ser divididas de acordo com sua natureza molecular em substituições, inserções e deleções. Nem sempre irão se manifestar fenotipicamente, e em alguns casos, possuem poder letal sobre o organismo. Poucas são as mutações que escapam do sistema de reparo, e elas podem ocorrer de várias maneiras.

O vídeo acima descreve como ocorre a mutação e os processos de reparo. Esse tema é de suma importância, tanto no processo de aprendizagem quanto na aplicação da nutrição, como para compreender nosso desenvolvimento evolutivo. Apesar de subestimada, as mutações são fonte de variabilidade genética e participam em grande parte na evolução, levando a seleção natural e perpetuação adaptativa da espécie humana.

Bibliografia:
- Vídeo "O que acontece quand  seu DNA é modificado, disponível no link: https://youtu.be/H8huy49EYxQ-
- Genética geral para universitários. 1 edição- 2015, Recife

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O que acontece quando seu DNA é danificado

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    Europeus de 3 mil anos atrás ainda não eram capazes de digerir leite

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A PERSISTÊNCIA DA LACTASE: MUTAÇÃO VANTAJOSA PARA A ESPÉCIE HUMANA 

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A PERSISTÊNCIA DA LACTASE: MUTAÇÃO VANTAJOSA PARA A ESPÉCIE HUMANA 

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Você sabia que, ao contrário do que se pensa, a intolerância a lactose é na verdade o que se esperaria da nossa espécie se não houvesse mutação?

Sim, e isso é possível e decorrente da mutação do gene LCT, sendo a persistência da lactase um fenótipo no qual a enzima se mantém elevada durante toda a vida, após o processo da amamentação.

Portanto, a mutação ocorrida há milhares de anos, e selecionada naturalmente na espécie, proporciona hoje a ingesta em maior parte da população, do leite e seus derivados. O leite está presente na dieta de mais de 80% dos humanos, rico em proteínas, cálcio, fósforo, aminoácidos e vitaminas. Quando consumido de forma equilibrada, traz muitos benefícios, além de ser uma fonte barata e disponível.

A reportagem nesse tópico esclarece essa curiosidade. Leia também para entender e se impressionar com o que as mutações são capazes de proporcionar, desmistificando suas consequências a nossa espécie.

Bibliografia
- Link da reportagem: https://super.abril.com.br/ciencia/europeus-de-3-mil-anos-atras-ainda-nao-eram-capazes-de-digerir-leite
- Pesquisa genética desvenda intolerância à lactose. Disponível no link: https://www.ufrgs.br/propesq1/csce/pesquisa-genetica-desvenda-intolerancia-a-lactose/
- A diversidade do gene LCT e a persistência da lactase na população brasileira. Disponível no link: https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/84942/000899232.pdf?sequence=1

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Há mais de 3,2 mil anos, em plena Idade do Bronze, uma brutal batalha aconteceu nas margens do rio Tollense, localizado no nordeste da atual Alemanha. Dentre as quatro mil pessoas que se acredita terem participado, no mínimo algumas centenas morreram. Seus corpos foram enterrados por milênios de terra, água e detritos.

Desde 1996, quando o primeiro fragmento foi encontrado por acaso, arqueologistas vem escavando a região e já localizaram centenas de pedaços de ossos de humanos e cavalos. Nos últimos anos, análises genéticas dessas amostras vêm revelando detalhes impressionantes sobre a batalha e seus participantes, incluindo uma descoberta no mínimo curiosa: nenhum dos guerreiros conseguia digerir o leite.

É essa a conclusão de um recente estudo que analisou o material genético de 14 pessoas diferentes encontradas na batalha de Tollense. A pesquisa, publicada na revista Current Biology, tentava inicialmente descobrir mais sobre os guerreiros e o conflito em si - uma teoria era de que os dois grupos eram de povos de locais distantes lutando pela hegemonia local.

Mas seus genomas mostraram que todos os combatentes compartilhavam traços genéticas compatíveis com os de povos da Europa Central (área que hoje inclui a própria Alemanha, a República Tcheca e a Polônia). Ou seja: do ponto de vista genético, eram todos farinha do mesmo saco. É claro, porém, que eles tinham suas desavenças culturais, caso contrario não teria havido conflito.

A equipe se deparou com alguns detalhes importantes no meio do caminho. Um deles era que, dos 14 esqueletos analisados, dois eram de mulheres, indicando que as batalhas não eram combatidas exclusivamente por homens, como se acreditava. E um outro que poderia passar batido, caso não fosse essencial para a história evolutiva humana: todos eram intolerantes à lactose, ou seja, não conseguiam digerir leite na vida adulta.

Se a descoberta tivesse sido feita em qualquer outro continente, ou mesmo mais ao sul da própria Europa, não seria de se estranhar tanto. Na verdade, a intolerância à lactose em humanos é a regra, e não a exceção: cerca de 2/3 dos humanos não são capazes de digeri-la.

Isso porque, para se digerir a lactose, o principal açúcar do leite, é preciso uma enzima chamada lactase, que está presente nos mamíferos nos primeiros anos de vida, quando passam pelo período da amamentação. Após o desmame, a enzima não tem utilidade. Em todos os mamíferos, o gene que contém a receita para essa enzima para de se expressar na vida adulta - a exceção são alguns humanos.

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Em algum momento na história, alguns seres humanos desenvolveram a chamada persistência da lactase. Nestas pessoas, uma mutação genética permite que a fabricação de lactase continue na fase adulta. Essa mutação surgiu aleatoriamente e provavelmente foi selecionada e passada para seus descendentes pela seleção natural.

Na pré-história, quem conseguia digerir o leite de animais não-humanos na vida adulta tinha uma fonte de nutrientes segura disponível na forma da pecuária, e sobrevivia durante períodos de escassez de comida e água limpa, que não eram incomuns há três mil anos. Por isso, esses humanos tendiam a sobreviver e se reproduzir com mais frequência que as pessoas intolerantes.

Essa pressão seletiva aconteceu especialmente no norte e no centro da Europa. Prova disso é que a persistência da lactase é algo muito comum nessas populações até hoje - em torno de 70% a 90% da população em países da Europa central; chegando a quase 100% em lugares como Irlanda e Dinamarca. Saindo dessa região, a capacidade de digerir a lactose é bem menos comum e a maioria das pessoas apresenta intolerância ao leite em alguma intensidade. Outros povos que praticavam o pastoreio, em outros lugares do mundo, passaram por processos parecidos.

Quando o gene se tornou comum nessas populações ainda é um mistério. É seguro afirmar que foi depois da domesticação de animais, há cerca de 8 mil anos, e análises genéticas dos primeiros europeus fazendeiros de fato mostraram que esses eram intolerantes à lactose. Mas o novo estudo mostra que, há 3,2 mil anos, a mutação ainda não estava generalizada na Europa central, já que nenhum dos esqueletos apresentava a característica.

Isso leva a uma conclusão surpreendente: o gene da persistência a lactose foi selecionado muito intensa e rapidamente a partir de algum momento nos últimos 3 mil anos, um período considerado bem curto quando se trata de seleção natural.

Uma teoria proposta em 2015 dizia que o gene de persistência da lactase havia sido trazido para a Europa central e ocidental pelo povo Yamna, que habitava as estepes do que hoje seriam a Ucrânia e o oeste da Rússia - é sabido que essas pessoas domesticavam vacas e outros mamíferos e que também migraram para o oeste há cerca de 5 mil anos.

O novo estudo, porém, mostra que em 1200 a.C. o gene ainda não havia se espalhado entre os europeus, o que enfraquece essa teoria. Para confirmar, os pesquisadores analisaram genomas de ossos de pessoas que viviam nas estepes ucranianas e confirmaram que o gene da persistência da lactose era muito pouco presente nesses indivíduos, enterrando a teoria de que eles seriam os responsáveis originais pela característica.

Uma hipótese citada por pesquisadores do novo estudo é a de que o surgimento de grandes concentrações urbanas possa ter acelerado a seleção desse gene. Isso porque, nessas cidades primitivas, era comum que doenças se espalhassem rapidamente e epidemias eram frequentes. Uma das formas mais comuns de adoecer era consumir água contaminada - e quem conseguia beber leite no lugar da água podia evitar as infecções.

O novo estudo restringe a janela de tempo para o surgimento e seleção do gene da tolerância do leite para os últimos três mil anos, mas o mistério permanece. Em entrevista à revista Science, a geneticista de Harvard Christina Warinner, que não participou do novo artigo, comentou: "É quase constrangedor que este seja o exemplo mais forte de seleção natural que temos e ainda não conseguimos explicá-lo de fato."

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Europeus de 3 mil anos atrás ainda não eram capazes de digerir leite

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Há mais de 3,2 mil anos, em plena Idade do Bronze, uma brutal batalha aconteceu nas margens do rio Tollense, localizado no nordeste da atual Alemanha. Dentre as quatro mil pessoas que se acredita terem participado, no mínimo algumas centenas morreram. Seus corpos foram enterrados por milênios de terra, água e detritos.

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Qual a relação entre o câncer e a dieta? 

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Como o desequilíbrio alimentar pode facilitar mutações e predispor o desenvolvimento de câncer?

Câncer é um grupo de doenças caracterizada pela proliferação celular desorganizada, podendo ser decorrente de mutações genéticas que alteram o DNA e podem ocorrer de forma espontânea ou, na maior parte das vezes, por exposição a fatores de risco (tabagismo, obesidade, radiação, entre outros).

A nutrição tem papel importante no desenvolvimento e na prevenção do câncer. Substâncias presentes em alguns alimentos têm potencial carcinogênico, são eles: agrotóxicos, álcool, gordura saturada, corantes e conservantes.

Portanto, é essencial manter o organismo em homeostase, a partir do consumo de frutas, leguminosas e vegetais, equilibrando-se com proteínas de forma balanceada, além de estilos de vida saudáveis.

O link abaixo apresenta uma conclusão de um estudo onde relaciona o assunto supracitado.

https://www.folhadelondrina.com.br/saude/estudo-reforca-a-importancia-da-dieta-na-prevencao-de-cancer-3219103e.html

Bibliografia
- Dieta e câncer, um enfoque epidemiológico. Disponível no link: https://www.scielo.br/j/rn/a/9fdjyrnyXmQRt7rzwPMcWVg
- Dieta, nutrição, atividade física e câncer. Disponível para download em: https://www.inca.gov.br/publicacoes/relatorios/dieta-nutricao-atividade-fisica-e-cancer-uma-perspectiva-global-um-resumo-do