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Un nuevo reloj genético abre la puerta a medir el envejecimiento biológico y la mortalidad

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El estudio ofrece una herramienta para medir en el ámbito clínico esos marcadores del deterioro y actuar sobre ellos

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"Un chicle resolvió un crimen después de 40 años"

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Límites de la clonación

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¿La clonación serial de mamíferos es saludable? Un experimento japonés con ratones dio la respuesta

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Un grupo de científicos logró obtener 58 generaciones continuas a partir de un solo ejemplar. Por qué los resultados muestran el impacto genético del método y la importancia de la reproducción sexual en animales complejos. La opinión de un experto a Infobae

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Por qué el cerebro humano reorganiza sus patrones de sueño en cada etapa de la vida

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La melatonina, el cortisol y más de 350 variantes genéticas halladas en un estudio con 700.000 personas muestran que el cronotipo tiene una base heredada, aunque el entorno también puede modificarlo

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https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1012002

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https://www.infobae.com/salud/ciencia/2026/06/09/la-primera-terapia-genetica-para-rejuvenecer-celulas-humanas-inicia-pruebas-en-pacientes-con-glaucoma/

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Un avance en terapia genética ofrece nueva esperanza para el Parkinson | Consenso Salud

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El hallazgo permitió revertir complicaciones motoras en modelos animales sin recurrir a intervenciones quirúrgicas y podría sentar las bases de futuras estrategias terapéuticas para los trastornos del movimiento.

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Científicos logran editar genes de embriones humanos con gran precisión

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NASA Artemis II Science | AVATAR (A Virtual Astronaut Tissue Analog Response)

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The AVATAR (A Virtual Astronaut Tissue Analog Response) investigation — launching on Artemis II — will use organ-on-a-chip devices, or organ-chips, to study the effects of increased radiation and microgravity on human health. The chips will contain cells derived from Artemis II astronauts and accompany crew on their ten-day journey around the Moon

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La genealogía genética permite imputar a un hombre por un crimen sin resolver de 1993 en Illinois - Infobae https://www.infobae.com/estados-unidos/2026/05/27/la-genealogia-genetica-permite-imputar-a-un-hombre-por-un-crimen-sin-resolver-de-1993-en-illinois/

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Expertos de Harvard crean un método para identificar mutaciones genéticas que causan cáncer

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Un equipo científico liderado en Estados Unidos presentó una nueva herramienta estadística capaz de distinguir, entre innumerables alteraciones en el ADN humano, aquellas que desempeñan un papel directo en el inicio y progresión de tumores

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Identifican a padres biológicos de bebé tras error en clínica de fertilidad en Orlando

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La pareja demandó al Fertility Center of Orlando tras enterarse de que su recién nacida, Shea, no guardaba relación genética con ninguno de los dos

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Un nuevo mapa genético del ojo humano revela claves para detectar antes la pérdida de visión

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Científicos de la Universidad de Manchester, Harvard Medical School y otros centros identificaron señales del ADN vinculadas a enfermedades oculares como la degeneración macular asociada a la edad y trastornos hereditarios de la retina, un hallazgo que podría impulsar diagnósticos más tempranos y orientar tratamientos más dirigidos

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https://www.infobae.com/salud/ciencia/2026/02/28/descubren-dos-genes-clave-que-explican-la-agresividad-de-hongos-potencialmente-mortales-en-humanos/

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https://genotipia.com/genetica_medica_news/placenta-genetica-preeclampsia-embarazo/

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Un nuevo estudio en células silencia el cromosoma extra que produce síndrome de Down

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De momento se ha probado en células y ratones y ha dado buenos resultados, por lo que esperan poder seguir desarrollando la tecnología en el futuro.

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Revelan cómo las plantas con flores sobrevivieron al asteroide que extinguió a los dinosaurios

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Científicos de Bélgica lideraron el hallazgo que permite comprender por qué hay especies vegetales que resistieron las peores catástrofes ambientales de la historia de la Tierra

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La recombinación no crea nuevos genes, pero si crea nuevas combinaciones genéticas.

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La sorprendente recuperación genética del koala desafía las ideas sobre extinción y conservación

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Un nuevo estudio revela que poblaciones australianas muestran señales evolutivas inesperadas y abre la puerta a estrategias innovadoras para salvar especies en peligro

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https://genotipia.com/genetica_medica_news/enfermedad-genetica-cardiaca-crispr-activacion/

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Música y genética: ¿existe alguna relación?

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El genetista Antonio Salas nos detalla como este vínculo es más que armónico: nos hace humanos

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Un estudio internacional descubre variantes genéticas que podrían aumentar el riesgo de esquizofrenia

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La investigación analizó a casi 130.000 personas y logró identificar ocho genes de relevancia en el desarrollo de este cuadro. Qué implica para posibles terapias en el futuro

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Revelan nuevas conexiones inesperadas entre variantes genéticas y la fragilidad en adultos mayores (Valentina González Delgado)

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Revelan nuevas conexiones inesperadas entre variantes genéticas y la fragilidad en adultos mayores (Valentina González Delgado)

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Revelan nuevas conexiones inesperadas entre variantes genéticas y la fragilidad en adultos mayores

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Un equipo internacional identificó 45 regiones del genoma humano nunca antes vinculadas al deterioro físico que se incrementa con la edad

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excelente

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Fertilidad del futuro en México: optimización genética ya es realidad

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México se posiciona a la vanguardia de la medicina reproductiva con la llegada de un software que permite analizar más de 2 mil genes en embriones

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El cribado genético de portadores amplía su alcance

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El cribado genético expandido de portadores no guía únicamente decisiones reproductivas: también puede revelar riesgos para la salud personal

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El Biomarcador p-tau217 detectar el Alzheimer en Sangre

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El biomarcador p-tau217 permite detectar una característica de la enfermedad de Alzheimer en personas sin deterioro cognitivo

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Los espermatozoides de hombres mayores presentan más mutaciones genéticas

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Investigadores confirmaron que el esperma acumula mutaciones con el paso de los años, aumentando el riesgo de transmitir enfermedades a los hijos.

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https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/terapia-genica-experimental-salva-vida-a-62-ninos-enfermedad-rara_26450

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https://agencia.unq.edu.ar/?p=30413

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Agencia de Noticias Científicas de la UNQ

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Ozzy Osbourne: el último mutante del rock - Agencia de Noticias Científicas de la UNQ

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Alteraciones en el ADN, adicciones y resistencia sobrehumana: su cuerpo fue un laboratorio viviente que burló la ciencia durante 76 años.

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Imagina un futuro en el que la infertilidad causada por la falta de óvulos o esperma ya no sea un obstáculo insalvable. Un futuro donde dos hombres puedan tener un hijo biológico juntos, o donde una mujer que ha perdido su capacidad de producir óvulos por la edad o por un tratamiento contra el cáncer pueda tener descendencia con su propia genética. Este futuro, que hasta ahora pertenecía a la ciencia ficción, está un poco más cerca gracias a un avance revolucionario que ha sido publicado en Nature.

La biología. Este avance, que parece de ciencia ficción, ha sido hecho por el equipo de investigadores de la Oregon Health & Science University, liderado por el Dr. Shoukhrat Mitalipov. En este caso han conseguido desarrollar una técnica experimental que obliga a una célula de la piel ( somática) a reducir su número de cromosomas a la mitad. Es, en esencia, el paso más crucial y complicado en la creación de un gameto (un óvulo o un espermatozoide). Un proceso que han llamado mitomeiosis.

Para poder entenderlo hay que saber que todas las células de nuestro organismo tienen en total 46 cromosomas en su núcleo. Pero hay una excepción: los espermatozoides y gametos que cuentan con 23 cromosomas. Un número muy importante para que cuando un óvulo y un espermatozoide se fusionen tengan en total 46 cromosomas. Es por ello que es revolucionario que hayan conseguido que una célula de la piel pueda tener 23 cromosomas para que sea una candidata ideal para dar descendencia.

El truco. El proceso natural para crear estas células haploides (con 23 cromosomas) se llama meiosis. Un tipo de división celular muy complejo que se ha ido investigando durante mucho tiempo. Esto hacía que replicarlo en un laboratorio, lo que se conoce como gametogénesis in vitro (IVG) fuera uno de los mayores retos de la biología. Algo que ahora nos recuerda a lo que ya vimos con la oveja Dolly en el proceso de clonación.

El equipo de OHSU abordó el problema de una manera ingeniosa. Utilizando una técnica similar a la clonación, llamada transferencia nuclear de células somáticas (SCNT). Una técnica que es compleja, pero que se puede resumir en tres pasos diferentes:

Lo primero es tomar un óvulo humano donado y extraerle el material genético. De esta manera, el óvulo mantenía todo su citoplasma con las organelas, que a fin de cuentas es como la maquinaria que tiene la célula para producir energía y llevar a cabo muchos procesos como la meiosis.

Una vez hecho, se coge una célula de la piel (una célula diploide con 46 cromosomas en un estado 2n) y se le extrae el núcleo que tiene en su interior.

Ahora solo queda introducir el núcleo de la célula de la piel dentro del óvulo que se ha vaciado.

El resultado. En este caso fue asombroso, ya que el citoplasma del óvulo pudo 'engañar' al núcleo de la piel, forzándolo a entrar prematuramente en un estado similar a la metafase de la meiosis. Esto hizo que se organizaran sus 46 cromosomas en un huso listo para dividirse, a pesar de haber saltado la fase de duplicación del ADN en el ciclo celular que está antes de la división del material genético.

El problema. Sin embargo, aquí se encontraron con un muro. En la naturaleza, la entrada del espermatozoide 'activa' el óculo para que complete su división, siendo mediada por una gran cantidad de Zinc. Pero en este caso, cuando intentaron fertilizar los óvulos SCNT con esperma, la gran mayoría (casi el 77%) permanecieron 'arrestados' sin reaccionar. La señal natural no era suficiente para esta construcción artificial.

La solución en este caso pasó por desarrollar una 'llave de arranque' artificial. Tras la fecundación con esperma, aplicaron un protocolo de activación asistida un pulso eléctrico por electroporación para simular la entrada de calcio que provoca el espermatozoide a su entrada, seguido por un tratamiento con un inhibidor químico llamado roscovitina.

Y es algo que terminó funcionando. La activación forzada consiguió que los óvulos modificados salieran de su arresto y completaran la división. Los 46 cromosomas de la célula se separaron, dejando un promedio de 23 cromosomas dentro del óvulo fecundado (ahora un zigoto) y expulsando del resto a un pequeño cuerpo polar, habiendo logrado la ansiada reducción de ploidía que era el objetivo de este experimento.

El progreso. Los embriones resultantes de este experimento que contenían cromosomas de la célula de la piel y del espermatozoide, comenzando a dividirse e incluso algunos llegaron a la fase de blastocisto (un desarrollo temprano de unos 5-6 días), con una tasa de éxito del 8,8%. Esto demuestra que los genomas pueden integrarse y funcionar juntos.

Es solo una prueba. Los propios autores que todavía queda mucho camino por delante, ya que por ahora es una "prueba de concepto" al no ser una réplica perfecta de la meiosis natural. En este caso la segregación es aleatoria a diferencia de la meiosis, donde se asegura que cada célula hija reciba una copia de cada uno de los 23 tipos de cromosomas originales. En este proyecto la separación de los cromosomas homólogos (el paterno y materno) fue completamente al azar. Esto genera embriones aneuploides que son incompatibles con la vida.

Además, también carece de 'entrecruzamiento' o crossover, un mecanismo vital en la meiosis donde los cromosomas paterno y materno intercambian fragmentos creando una diversidad genética. Esto es algo que no está presente en este proceso y que nos quita mucha variabilidad.

El futuro. A pesar de las limitaciones de este estudio, el trabajo es un hito fundamental. Se alinea con otros laboratorios como el japonés Katsuhiko Hayashi que en 2023 logró crear óvulos funcionales a partir de células de piel de ratones macho, con lo que nacieron crías sanas.

A largo plazo, las implicaciones de estos estudios dan esperanza a aquellas mujeres que sufren de infertilidad por falta de gametos funcionales y que quieren tener descendencia con su propia genética. Lo mismo ocurre en las parejas del mismo sexo que también abre la puerta a que una pareja de hombres (usando una célula de piel para crear un óvulo) o de mujeres (creando esperma) puedan tener hijo biológicamente relacionados entre ambos miembros de la pareja.

Aunque no podemos olvidarnos también de que ahora mismo se vive una crisis de fertilidad que provoca que en España, por ejemplo, se haya reducido la tasa de natalidad. Esto está condicionado también a que cada vez es más difícil conciliar un puesto de trabajo con tener niños, lo que provoca que se retrase la maternidad durante varios años.

En Xataka | Un bebé, tres padres (biológicos): una prometedora técnica de fecundación que, por ahora, no veremos en España

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La infertilidad es uno de las grandes amenazas de la humanidad. Unos científicos han dado con una solución: la oveja Dolly

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Imagina un futuro en el que la infertilidad causada por la falta de óvulos o esperma ya no sea un obstáculo insalvable. Un futuro donde dos hombres puedan...

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Genética podría explicar por qué algunos bebés caminan antes - El Sol de Puebla | Noticias Locales, Policiacas, sobre México, Puebla y el Mundo https://share.google/CmwfYjXQMfwoINiqu

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Genética podría explicar por qué algunos bebés caminan antes - El Sol de Puebla | Noticias Locales, Policiacas, sobre México, Puebla y el Mundo https://share.google/CmwfYjXQMfwoINiqu

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https://www.nationalgeographicla.com/animales/2025/04/el-secreto-de-la-longevidad-la-ciencia-busca-pistas-en-el-genoma-del-tiburon-de-groenlandia-que-puede-vivir-siglos

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El hallazgo de un tiburón dorado único en su especie en Costa Rica sorprende a los científicos

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Los científicos afirman que el tiburón dorado presenta una rara combinación de características cutáneas nunca antes observadas.

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https://www.muyinteresante.com/historia/clave-cerebro-humano-neandertales-extincion.html

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Durante décadas, los científicos se han preguntado qué fue exactamente lo que hizo que el Homo sapiens sobreviviera mientras sus primos evolutivos, los neandertales y los denisovanos, desaparecían para siempre. Las respuestas se han buscado en el clima, en las armas, en la dieta, en la cultura... pero cada vez más miradas se centran en otro terreno más invisible y poderoso: la bioquímica del cerebro.

Un reciente estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) y liderado por un equipo internacional de investigadores, entre ellos científicos del Instituto Max Planck y de la Okinawa Institute of Science and Technology (OIST), ha identificado un posible candidato en este enigma evolutivo: el gen ADSL. Este gen codifica una enzima esencial para la síntesis de purinas, compuestos fundamentales para el ADN, el ARN y muchas otras funciones celulares. Pero en los humanos modernos, esa enzima tiene algo que la hace única.

Una diferencia mínima, un cambio potencialmente trascendental

El ADSL es una proteína compuesta por 484 aminoácidos. En el caso del Homo sapiens, uno de esos aminoácidos ha cambiado. Mientras que en los neandertales y denisovanos aparece una alanina en la posición 429, en los humanos modernos hay una valina. Una sola letra diferente en el abecedario proteico. Pero ese pequeño cambio parece suficiente para alterar la estabilidad de la enzima, reduciendo su actividad dentro de las células.

Este cambio, que no está presente en los genomas de neandertales ni de denisovanos, sí se encuentra en prácticamente todos los humanos actuales. Esto sugiere que apareció después de la separación evolutiva entre las especies, pero antes de que los Homo sapiens abandonaran África. El estudio no se queda en la comparación genética: va un paso más allá. El equipo introdujo la variante humana de ADSL en ratones para observar qué efectos provocaba. Y los resultados fueron, cuanto menos, intrigantes.

Cambios en el cerebro y en el comportamiento

Los ratones con la versión "humanizada" del ADSL mostraban una acumulación de sustancias químicas -conocidas como SAICAr y S-Ado- en el cerebro, especialmente en las hembras. Estas sustancias son productos intermedios en la ruta metabólica de las purinas, y su acumulación sugiere que la enzima funciona de manera menos eficiente.

Pero lo más sorprendente fue lo que ocurrió en un experimento de comportamiento. En una prueba donde los ratones debían competir por acceder al agua tras una señal luminosa o sonora, las hembras con la variante humana se mostraban significativamente más rápidas y eficaces que sus compañeras sin la mutación. Los machos, en cambio, no mostraban diferencias destacables.

¿Qué significa esto? Aunque no se puede trasladar de forma directa la conducta de ratones a la especie humana, el experimento sugiere que esta pequeña mutación podría haber afectado funciones cognitivas o motivacionales relevantes, y tal vez, haber conferido una ligera ventaja en situaciones de competencia o aprendizaje.

Lo más llamativo es que, además de la mutación en la proteína, los investigadores han identificado otras variantes genéticas en una región no codificante del mismo gen ADSL que reducen aún más su expresión, especialmente en el cerebro. Estas variantes también están presentes en más del 97% de los humanos actuales, lo que indica que no solo una, sino al menos dos oleadas de cambios genéticos afectaron este gen a lo largo de nuestra evolución reciente.

¿Una ventaja evolutiva?

La hipótesis que se plantea es cautivadora: estos cambios podrían haber modificado sutilmente el funcionamiento cerebral de los Homo sapiens, haciéndolos más eficaces en ciertas tareas cognitivas o sociales, lo que habría facilitado su supervivencia en entornos cambiantes o más competitivos.

No se trata de afirmar que una mutación aislada haya convertido a los sapiens en genios ni que haya causado la extinción de los neandertales. Las diferencias entre especies humanas son complejas, multifactoriales y aún poco comprendidas. Pero lo que este estudio revela es que el cerebro humano podría haberse esculpido no solo por la selección de comportamientos o habilidades, sino también por cambios bioquímicos que actúan a un nivel microscópico, invisible, pero profundamente influyente.

Este hallazgo se suma a una línea de investigación emergente que explora cómo pequeñas modificaciones en genes que regulan el desarrollo y funcionamiento neuronal podrían haber marcado la diferencia entre nosotros y nuestros parientes extintos. Es un enfoque novedoso que combina genética, neurociencia, evolución y comportamiento, y que promete reescribir parte de la historia de nuestra especie.

Un equilibrio delicado entre función y disfunción

Curiosamente, mutaciones que provocan una deficiencia grave en la actividad del ADSL en humanos modernos causan trastornos como discapacidad intelectual, problemas del lenguaje o conductas agresivas. Es decir, el gen está implicado en funciones cerebrales clave. Sin embargo, las modificaciones encontradas en todos los sapiens no eliminan su función, sino que la reducen sutilmente.

Esto plantea la idea de un equilibrio evolutivo: la enzima debía estar suficientemente activa como para no provocar patologías, pero lo bastante disminuida para generar cambios beneficiosos. Es una danza genética de precisión milimétrica.

¿Por qué solo afecta a las hembras en ratones?

Uno de los aspectos más enigmáticos del estudio es que los cambios de comportamiento se observaron solo en las ratonas. Los investigadores no tienen aún una respuesta clara, aunque señalan que la actividad del gen puede estar modulada por niveles hormonales o por diferencias de expresión entre sexos.

Esto abre una puerta fascinante a futuras investigaciones que exploren si ciertos genes afectan de manera diferencial a hombres y mujeres, tanto en animales como en humanos, y cómo esos efectos pudieron haber influido en el desarrollo de sociedades humanas complejas.

Un gen que nos diferencia

El ADSL es ahora uno de los pocos genes identificados que presentan cambios específicos en la evolución de los Homo sapiens y cuyos efectos funcionales se están empezando a comprender. No es una pieza aislada, sino parte de un mosaico más amplio de mutaciones que, juntas, pudieron haber modificado la forma en que pensamos, sentimos y actuamos.

En un mundo en el que cada descubrimiento genético puede aportar una nueva pieza al rompecabezas de nuestra historia, investigaciones como esta nos acercan a entender por qué nosotros estamos aquí... y ellos no.

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Un pequeño cambio genético con impacto en nuestro cerebro podría explicar por qué estamos aquí... y los neandertales no

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Una pequeña mutación enzimática podría haber influido en la forma en que los Homo sapiens piensan y actúan desde hace más de 300.000 años.

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Esta nota me pareció interesante porque habla sobre cómo cosas estresantes, traumáticas que hemos vivido, o que nuestros ascendentes han pasado, que en respuesta a las experiencias vividas pueden añadir marcas a los genes sin modificar la secuencia, pero que aunque no hayamos vivido tal experiencia nos puede afectar generándonos problemas de salud, de envejecimiento, etc, siendo resultado de lo que pasaron nuestros papás abuelos o incluso nosotros mismos pasamos.

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Estudio: la violencia deja marcas genéticas por generaciones – DW – 06/03/2025

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Lo que vivieron sus abuelas durante el asedio de Hama quedó grabado no solo en la memoria familiar, sino en el propio ADN de sus nietos.

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Nota sobre la reutilización de una región de ADN, llamada 5DOM, para la formación de los dedos en los mamíferos

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¡Algunas veces la evolución recicla lo que crea!

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https://cadenaser.com/nacional/2025/07/19/ocho-bebes-creados-con-el-adn-de-tres-personas-diferentes-nacen-libres-de-enfermedades-hereditarias-cadena-ser

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Heritable polygenic editing: the next frontier in genomic medicine? - Nature

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We discuss the potential consequences and ethical concerns of polygenic genome editing of human embryos to alter specific variants associated with polygenic diseases, highlighting the possibility of reducing disease susceptibility while exacerbating health inequalities.

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Qué es el síndrome de Williams que hace que la gente sea demasiado simpática - BBC News Mundo

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https://www.nature.com/articles/s41586-025-09219-0

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https://www.nature.com/articles/s41586-025-09103-x

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Descubren esqueletos de 6.000 años en Bogotá con un ADN que desconcierta a la ciencia

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Un equipo internacional de científicos descubrió en el Altiplano de Bogotá restos óseos humanos de hace 6.000 años pertenecientes a un grupo sin víncu…

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Por qué los ojos azules no son realmente azules - BBC News Mundo

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No poseen un pigmento que les otorgue su tonalidad, a diferencia de los ojos marrones y los verdes. Entonces, ¿qué pasa?

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Pronto el Daltonismo Podría Ser Tratado con una Sola Inyección.

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Daltonismo y avances médicos: cómo la terapia génica podría devolver el color a quienes no lo ven

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El mundo descolorido. Algunas personas tienen problemas para percibir correctamente los colores. Su afección aún no tiene cura, pero esta podría hallarse en la terapia génica.

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GEN - Genetic Engineering and Biotechnology News

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CAR T-Cell Therapy: New Advances Move On Past Setbacks

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Ongoing efforts to go from “liquid” to “solid” tissues are starting to pay off in multiple diseases.

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eliminacion del cromosoma extra que causa el sindrome de Down

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eliminacion del cromosoma extra que causa el sindrome de Down

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Científicos logran eliminar en un laboratorio el cromosoma extra que causa el síndrome de Down

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Una copia adicional del cromosoma 21 es la responsable del síndrome de Down. Su eliminación ‘in vitro’ abre la puerta a futuras investigaciones para revertir el desequilibrio genético

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https://www.infobae.com/espana/2025/02/26/cientificos-logran-eliminar-en-un-laboratorio-el-cromosoma-extra-que-causa-del-sindrome-de-down/

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Cómo es la técnica de edición genética que por primera vez salvó la vida de un bebé con una rara enfermedad

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Nació con una mutación en un gen y se convirtió en el primer paciente en recibir un tratamiento genético personalizado llamado CRISPR que evitó un trasplante de hígado. Un experto explicó a Infobae en qué consiste la terapia y por qué este caso es un hito científico

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Una investigación a gran escala abordó la variación en los genes de poblaciones de múltiples orígenes, lo que permitirá redefinir el conocimiento y tratamiento de la depresión ¿Cuáles fueron los hallazgos?

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Identificaron 300 factores de riesgo genéticos asociados al desarrollo de la depresión

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Por primera vez, una investigación a gran escala abordó la variación en los genes de poblaciones de múltiples orígenes, lo que permitirá redefinir el conocimiento y tratamiento de la enfermedad. Cuáles fueron los hallazgos

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Científicos diseñan moscas cocainómanas mediante edición genética (y tienen buenas razones)

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Estas moscas de la fruta ya no rechazan el amargor de la cocaína y esto permitirá analizar los mecanismos de adicción y fármacos que los contrarresten

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https://genotipia.com/genetica_medica_news/reserpina-cegueras-hereditarias/

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Estudios en animales muestran que la reserpina protege las neuronas de la retina necesarias para la visión, especialmente en las hembras.
Nuevos estudios en ratas sugieren que el fármaco reserpina, aprobado en 1955 para la hipertensión arterial, podría tratar la retinosis pigmentaria, una enfermedad que causa ceguera. En la actualidad, no existe ninguna terapia para esta rara enfermedad hereditaria, que empieza a afectar a la visión desde la infancia. Los resultados de los estudios, realizados en los Institutos Nacionales de Salud (NIH), se han publicado en eLife.

"El descubrimiento de la eficacia de la reserpina puede acelerar enormemente la terapéutica de la retinosis pigmentaria y muchas otras distrofias hereditarias de la retina, que pueden estar causadas por una de las más de mil mutaciones posibles que afectan a más de 100 genes. El efecto neuroprotector de la reserpina es independiente de cualquier mutación genética específica subyacente", ha afirmado el investigador principal del estudio, el Dr. Anand Swaroop, investigador principal del National Institute of Eye de los Institutos Nacionales de Salud.

La complejidad de tratar las distrofias hereditarias de la retina desde su raíz

Las distrofias hereditarias de retina provocan la degeneración de la retina, el tejido sensible a la luz situado en la parte posterior del ojo. La pérdida de visión puede presentarse al nacer o desarrollarse más tarde, al principio de la edad adulta. Además, la progresión de la enfermedad varía en función del gen implicado.

Algunos defectos genéticos pueden heredarse como dominantes, en los que una mutación en una sola de las dos copias del gen (una de la madre y otra del padre) es suficiente para causar la pérdida de visión. Otros defectos genéticos son recesivos, en los que ambas copias de un gen deben ser portadoras de una mutación para causar la pérdida de visión. Las terapias génicas para corregir las distrofias hereditarias de retina son prometedoras, pero tardan mucho en desarrollarse, son específicas de cada gen y suelen ser bastante caras.

La reserpina protege los fotorreceptores

Los resultados del trabajo son la prueba más reciente de que la reserpina mejora la supervivencia de las células fotorreceptoras, las neuronas de la retina que detectan la luz y mueren en la retinosis pigmentaria y otras distrofias retinianas. En 2023, el laboratorio Swaroop demostró el potencial de la reserpina para prevenir la pérdida de visión por LCA10, una distrofia retiniana causada por mutaciones en el gen CEP290.

En su último trabajo, el equipo de Swaroop probó la reserpina en un modelo de rata de una forma dominante de retinosis pigmentaria causada por una mutación en el gen del pigmento visual rodopsina. Esta mutación de la enfermedad es común en los estadounidenses de origen irlandés con retinosis pigmentaria.

En comparación con las ratas no tratadas, la reserpina preservó el proceso por el que los fotorreceptores convierten la luz que entra en el ojo en señales eléctricas que se envían al cerebro para producir la visión, conocido como fototransducción, en unas células de la retina llamadas fotorreceptores de bastón. Los bastones permiten la visión con poca luz, mientras que los conocidos como conos permiten la visión en color con luz brillante.

Perspectivas de trabajo sobre la reserpina

Inesperadamente, la reserpina protegió mejor los fotorreceptores de bastón en las ratas hembras que en los machos. Los científicos también observaron una conservación significativa de los fotorreceptores cónicos en las ratas hembras en comparación con los machos.

"Sólo podemos especular sobre estas diferencias específicas de cada sexo. Sin embargo, la investigación futura se beneficiaría de desentrañar estas diferencias y comprenderlas para sentar las bases de enfoques personalizados en la terapia de enfermedades de la retina", ha afirmado Swaroop.

El laboratorio de Swaroop está desarrollando otros fármacos más potentes relacionados con la reserpina. La idea sería utilizar estas opciones para tratar distrofias hereditarias de la retina de aparición tardía o progresión lenta, o simplemente para detener la pérdida de visión en variedades agresivas de retinosis pigmentaria hasta que se desarrollen tratamientos más eficaces que puedan invertir esa pérdida de visión.

La reserpina ya no se utiliza para tratar la hipertensión debido a sus efectos secundarios. Sin embargo, la dosis necesaria para tratar la degeneración retiniana sería muy baja y se administraría directamente en el ojo. A esto se suma que la reserpina es molécula pequeña, lo que facilita su administración en los tejidos diana del ojo.

Artículo científico:

Song HB, et al. Sex-specific attenuation of photoreceptor degeneration by reserpine in a rhodopsin P23H rat model of autosomal dominant retinitis pigmentosa. Elife. 2025 Apr 15;14:RP103888. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.103888.

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