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Trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones
características y con frecuencia defectos cardíacos y otros problemas de salud.

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El Síndrome de Turner  Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células de las niñas les falta un cromosoma X o parte de un cromosoma X.

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Caracteristicas que presentan las personas que padecen esta condicion

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Caracteristicas que presentan las personas que padecen esta condicion

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La paciente posee genitales y mamas
subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).

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La causa es la falta de un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.
Afecta al cromosoma X

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La terapia con estrógeno se
inicia usualmente a
los 12 ó 13 años de edad para estimular el
desarrollo de las mamas, del vello púbico y de
otras características sexuales.

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Caracteristicas que presentan las personas que padecen esta condicion

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Caracteristicas que presentan las personas que padecen esta condicion

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Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.

Cuello corto.

Orejas pequeñas.

Lengua que tiende a salirse de la boca.

Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

Manos y pies pequeños.
transtornos graves de la personalidad.
trastornos del comportamiento.

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El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.

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No hay una cura en si pero las terapias e intervenciones destinadas a mejorar el desarrollo de los niños con síndrome de Down dependen de sus características y necesidades tanto físicas, como intelectuales, así como de sus limitaciones. En cualquier caso, una intervención temprana siempre es beneficiosa para ellos, y puede continuar durante la edad adulta para favorecer su independencia.

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El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino, ocurre cuando tienen un cromosoma X adicional.

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Características que presentan las personas que padecen esta condicion

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Características que presentan las personas que padecen esta condicion

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piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera

Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

Infertilidad

Problemas sexuales

Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

Testículos pequeños y firmes

Estatura alta

Tamaño reducido del pene

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El síndrome de Klinefelter es causado por un exceso de cromosomas X; cuantos más cromosomas X existan, más graves serán las manifestaciones clínicas. Afecta al paciente al tener mas de 1 cromosoma X.

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El tratamiento puede consistir en reemplazo de testosterona y tratamiento de fertilidad.

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El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Batholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Entre el 80 y el 90 por ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con esta patología tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer año).

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Caracteristicas que presentan las personas que padecen esta condicion

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Caracteristicas que presentan las personas que padecen esta condicion

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En algunos casos ocurre que el niño tiene una ausencia de nariz, un mentón pequeño, la cabeza es mas pequeña de lo normal, al igual que los ojos, la ubicación de las orejas es mas debajo de lo usual. También puede presentar coloboma, es decir,
una hendidura en el iris del ojo.
Puede que tenga epilepsia, dilatación en los ventrículos cerebrales retraso mental
cebero y un fallo en la división del cerebro, en cada uno de los hemisferios, durante
la etapa embrionaria.

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El síndrome de Patau no es hereditario, sin embargo, un factor de riesgo puede ser una avanzada edad materna. En la mayoria de los casos la causa del sindrome de Patau es una trisomia en el cromosoma 13.

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No existe ningún tratamiento que pueda curar la trisomía 13, únicamente existen cuidados paliativos para las complicaciones que vayan surgiendo producto de los síntomas.

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Trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más en todas las células del cuerpo o en algunas células. Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en el primer mes de vida, pero algunos niños viven durante varios años.

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Características que presentan las personas que padecen esta condicion 

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Características que presentan las personas que padecen esta condicion 

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peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago.

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La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional

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La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana. El tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y controlar las complicaciones.