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Presentaciones de casos

Síndrome de Marfán: a propósito de dos casos

Marfan Syndrome: Regarding Two Cases

Cómo citar este artículo:

Geroy-Moya E, Quiñones-Hernández M, Acosta-Hernández A. Síndrome de Marfán: a propósito de dos casos. Revista Finlay [revista en Internet]. 2020 [citado 2024 Feb 18]; 10(1):[aprox. 10 p.]. Disponible en: https://revfinlay.sld.cu/index.php/finlay/article/view/793

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Recibido: 2020-02-26 19:37:55
Aprobado: 2020-02-26 19:39:41
Correspondencia: Elsy Roxana Geroy Moya. Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto. Cienfuegos. roxanagm@hosped.cfg.sld.cu

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Marfán fue informado por primera vez alrededor de unos 100 años atrás por el médico pediatra Antoine-Bernard de Marfán en 1896, quien se percató de la asociación de dígitos largos y delgados y otras anormalidades esqueléticas en una paciente de 5 años.⁽¹⁾

En aquel entonces se le nombraba aracnodactilia, por la forma característica de las manos de quienes lo padecían. En 1931 Henricus Jacobus Marie Weve demostró que el trastorno era hereditario y fue el primero en usar el término síndrome de Marfán. En 1955 Víctor McKusick, médico estadounidense y pionero de la genética médica, describió el síndrome de Marfán en su monografía titulada: Trastornos hereditarios del tejido conectivo. En 1991 se descubrió que el defecto básico en el síndrome se ha atribuido a un gen fibrilina-1 alterado (FBN1) en el cromosoma 15q21.1, constituyendo la fibrilina, una proteína esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo.(2,3)

A lo largo de la historia se fueron asociando signos y sintomatologías de este síndrome hasta establecer los criterios de diagnóstico por De Paepe y cols. en1996.⁽¹⁾

Este padecimiento aparece descrito dentro de algunos síndromes con talla alta disarmónica, por la presencia de signos dismórficos o de asimetrías entre los segmentos corporales asociados a macrosomía. De estos se hace el diagnóstico diferencial pues, pueden manifestarse con macrosomía al nacer, dentro de estos los hiperinsulinismos (ya sean persistentes o los transitorios de los hijos de madre diabética), el síndrome de Becwith-Wiedemann (por mutación que conlleva hiperexpresión del factor de crecimiento análogo a la insulina (IGF) o el síndrome de Sotos (macrosomía asociada a gigantismo cerebral) ya que ellos cuyo hipercrecimiento aparece ya a partir de los 2-3 años de edad, como el síndrome de Marfán, el de Klinefelter (47XXY), el de la superhembra (47,XXX), la polisomía 47XYY, entre otros.⁽³⁾

Algunos estudios señalan que este síndrome es un trastorno genético autosómico dominante y que basta heredar una sola copia del gen con la mutación para que el síndrome se manifieste. Sin embargo, existe la posibilidad de padecer del síndrome por una mutación espontánea (caso novo), como sucede en el 25% de los casos estudiados. Se ha demostrado que este gen tiene una amplia variabilidad genética, se han registrado 1847 mutaciones tanto benignas como patológicas y 1096 variantes proteicas hasta el momento; han sido algunas de ellas únicas por grupo familiar.(1,2,4,5)

Su prevalencia es de 1 en 5 000- 10 000 recién nacidos, afecta por igual a ambos sexos. Se trata de una enfermedad multisistémica, cuyas principales manifestaciones clínicas ocurren a nivel esquelético, ocular y cardíaco. Habitualmente, la afectación esquelética es el primer signo de la enfermedad y puede incluir una dolicostenomelia (longitud excesiva de las extremidades), talla grande, aracnodactilia, hipermovilidad articular, escoliosis, protrusión del acetábulo, deformidad torácica con pectuscarinatum o excavatum, dolicocefalia, hiperlaxitud articular o hipoplasia malar. La afectación oftalmológica lleva a una ectopia o luxación del cristalino y/o una miopía axial. Asimismo, pueden presentarse signos cutáneos (estrías atróficas), riesgo de neumotórax y ectasia dural. Para el diagnóstico de síndrome de Marfán en pacientes sin antecedentes familiares de enfermedad deben estar involucrados dos órganos/sistemas que reúnan criterios mayores y al menos la afectación de un tercer órgano/sistema. En pacientes con historia familiar de síndrome de Marfán solo se requiere un criterio mayor, con datos que sugieran afectaciónde un segundo sistema.(6,7)

La alteración cardiovascular constituye la de mayor causa de morbimortalidad de esta patología, y se presenta en el 25% de los pacientes durante la edad pediátrica, e incluye dilatación de la raíz aórtica con riesgo de disección aórtica, poco frecuente en la infancia, pero de gran importancia en la adolescencia.Otras alteraciones son: el prolapso de válvula mitral y las arritmias. Estas alteraciones en el síndrome de Marfán predisponen a muerte súbita por alteraciones estructurales y funcionales.(8,9)

En el caso del prolapso de válvula mitral, es clásica su aparición en pacientes con síndrome de Marfán, aunque también está asociada a otros trastornos del tejido conectivo, como la osteogénesis imperfecta, síndrome de Ehler-Danlos y pseudoxantoma elasticum.(10,11)

Existen tres formas de presentación relacionadas con la edad, manifestaciones clínicas y pronóstico: neonatal, infantil y clásica, esta última es la más frecuente en niños, adolescentes y adultos.⁽⁷⁾

Su diagnóstico no siempre es simple, sobre todo en niños y adolescentes. Han sido definidos varios criterios de diagnóstico: Berlín (1986), Ghent (1996) y Ghent revisados (2010) con el objetivo de facilitar el diagnóstico clínico. En 2010, tras la revisión de los criterios de Ghent se dio mayor énfasis a las alteraciones cardíacas (dilatación/disección de la raíz aórtica), ocular ( ectopia lentis) y el estudio molecular. Propuestas para agilizar y facilitar el diagnóstico clínico, así como, mejorar el diagnóstico diferencial con otras entidades relacionadas con el síndrome de Marfán.⁽⁸⁾

El estudio de familiares es crucial tanto para el diagnóstico precoz como para el asesoramiento genético, por lo que deben atenderles equipos multidisciplinares específicos. El trabajo coordinado con genetistas y cardiólogos, así como oftalmólogos, traumatólogos y rehabilitadores, es esencial para una atención integral a estas familias.(8,12)

La expectativa de vida en el síndrome de Marfán, condicionada fundamentalmente por el pronóstico cardiovascular, ha pasado de los 45 años en 1972, a los 72 años en 1995. Considerando que, a medida que pasa el tiempo, ha aumentado la expectativa de vida para estos pacientes, es posible inferir que se puede alcanzar también un mejoramiento de sus condiciones. Para ello, se hace necesario indagar acerca de la prescripción del ejercicio en pacientes con este síndrome, teniendo en cuenta las implicaciones, principalmente cardiopulmonares y osteomusculares que ellos presentan, con el fin de identificar cómo puede mejorarse su condición y lo que contribuirá a que haya un adecuado abordaje fisioterapéutico.(13,14)
Caso 1
El manejo y seguimiento se realiza por un equipo multidisciplinario. En la prevención primaria se debe realizar consejo genético y se considera la planificación familiar. Para la prevención de complicaciones: el genetista debe realizar un seguimiento por larga data, mientras que el pediatra analizará continuamente los criterios de desarrollo y crecimiento, se debe tener en cuenta la educación en la actividad física de acuerdo al grado de compromiso cardíaco. Se debe realizar valoración anual en el campo ortopédico, oftalmológico y sobre todo cardiovascular para detectar a tiempo nuevas lesiones. La frecuencia de esta última depende del grado de las lesiones. Se debe considerar además el apoyo psicológico para el niño y su familia, la educación en síntomas de pesquisa de complicaciones como neumotórax, disección aórtica y el tratamiento de complicaciones cardiovasculares.⁽¹⁵⁾

PRESENTACIÓN DE CASOS

Se presenta el caso de un paciente de 17 años de edad, de color de piel blanca, sexo masculino, hijo de padres no consanguíneos, producto de un embarazo que cursó con infección vaginal (moniliasis) en los 3 trimestres por lo que llevó tratamiento. La madre debutó con enfermedad hipertensiva del embarazo en el último trimestre, por lo que tuvo tratamiento con metildopa. El parto fue distócico, por cesárea a las 41,6 semanas por macrosomía fetal, el peso al nacer fue de 5120gr.

El niño tenía alta talla desde la primera infancia. El paciente tuvo tratamiento rehabilitador por deformidad torácica ( pectum excavatum y genus varus). Ingresó a los 13 años por presentar episodios de lipotimias dado por debilidad muscular, fatiga, sin pérdida de conciencia.

El paciente, con antecedentes patológicos familiares de padre y abuelo paterno fallecidos en edades tempranas debido a miocardiopatía dilatada más cardiesclerosis. Ambos con fenotipo de un síndrome de Marfán y con antecedentes patológicos personales de deformidad torácica (pectum excavatum y genus varus) en la primera infancia.

Durante el ingreso se realizaron los siguientes estudios:

Electroencefalograma (EEG) y tomografía axial computarizada (TAC) de cráneo que se mostraron normales. Se evaluó y se le dio seguimiento por neurología por este cuadro.

Se valoró el caso con cardiología y se le realizó ecocardiograma y se constató un prolapso de la válvula mitral, sin otras alteraciones cardiovasculares en ese momento.

Además, se evaluó por endocrinología por alta talla y se le realizaron los complementarios:

Hormona folículo estimulante: (FSH): 1,23 muI/lT3 libre 7,40pmol/l.

Hormona luteilizante: (LH): 4,14 muI/lT4 libre15,42pmol/l.

Testosterona: 6, 58ng/ml.

Survey óseo: sincondrosis persistente de vértebras sacras. Mentón prominente.

Silla turca abalonada con aumento de sus diámetros. Sin otras alteraciones.

Sin lesiones pleuropulmonares y con una cardiomegalia ligera.

Cariotipo: 46xy (12 metafase), masculino cromosómicamente normal.

Ambas rodillas sin alteraciones óseas. Cartílagos de crecimiento pequeños.

Sin alteraciones del resto de los huesos estudiados.

Durante el seguimiento por neurología, se indicó posteriormente resonancia magnética (RMN) con diagnóstico por este estudio de un aracnoidocelegrado III, se valoró por neurocirugía y se inició tratamiento con acetazolamida de 1 tableta cada/12 horas, prednisona (5mg) 1 tableta cada 12 horas.

Durante su evolución y seguimiento por cardiología fue llamativa la dilatación de la aorta ascendente en los últimos 3 años por lo que se evaluó en el Cardiocentro William Soler y se indicó tratamiento con losartán (50mg) ½ tableta cada 8h. Dado la progresión del cuadro fue intervenido quirúrgicamente, en diciembre del 2018.

Datos positivos al examen físico:

Piel de la espalda con presencia de estrías y hemangioma.

Talla/edad por encima del 97 percentil.

Paladar ojival.

Sistema osteomioarticular:

Dolicostenomelia (extremidades alongadas en relación a las dimensiones del tronco).

Signo de la muñeca positivo (signo de Walker Murdoch: positivo).

Signo del pulgar positivo (signo de Gowers: positivo).

Deformidad torácica ( pectum excavatum ligero).

Laxitud articular.

Pie plano unilateral.

Examen oftalmológico con trastornos de refracción.

Tratamiento actual:

El paciente toma losartán (50mg) ½ tableta cada 8 horas para las alteraciones cardiovasculares. Tiene restricción para realizar ejercicios físicos y se le recomendó evitar la fatiga.

Se mantiene con seguimiento multidisciplinario con las especialidades de neurología, neurocirugía, cardiología, endocrinología, fisiatría, oftalmología, ortopedia y genética clínica.
Caso 2:
La impresión diagnóstica manifestó síndrome de Marfán, aracnoidocele grado III, prolapso de válvula mitral y dilatación de la aorta ascendente corregida.

Se mantiene con seguimiento semestral, con valoración en Cardiocentro Ernesto Che Guevara de Villa Clara.

Se presenta el caso de un paciente de 15 años de edad, de color de piel blanca, de sexo masculino, hijo de padres no consanguíneos, de procedencia urbana, producto de un embarazo que cursó sin alteraciones y parto a las 41,2 semanas, eutócico, con peso al nacer de 4 040 grs y Apgar adecuado. A los 6 años comenzó a presentar dolores óseos y alteraciones músculo- esquéleticas por lo cual fue evaluado en consulta de ortopedia de su área de salud, llevó seguimiento por 2 años en consulta, posterior a lo cual la madre decidió llevarlo al Hospital Frank País, donde fue evaluado por un equipo multidisciplinario que indicó la posibilidad de corrección quirúrgica de deformidades esqueléticas en miembros inferiores y seguimiento por alteraciones en columna vertebral. Además, llevaba seguimiento por nutrición por bajo peso, consulta que abandonó a los 9 años de edad.

A los 13 años regresó a consulta de nutrición nuevamente y se constató una alta talla para la edad y se solicitó interconsulta con genética clínica. Refirió el paciente en esa ocasión que venía presentando desde los 10 años de edad dolor abdominal en epigastrio que era mantenido y se acompañaba de fatigas referidas. Se solicitó interconsulta con gastroenterología.

Antecedentes patológicos personales de deformidades esqueléticas en miembros inferioresy escoliosis.

Antecedentes patológicos familiares tío paterno y primo hermano con características fenotípicas de síndrome de Marfán.

Se realizan estudios de:

Genética clínica: la evaluación clínica corresponde a un síndrome de Marfán.

Cariotipo: 46xy (14 metafases), masculino cromosómicamente normal.

Endoscopia con biopsia: úlcera duodenal activa con gastritris antral eritemato-nodular, por lo que se decidió realizar el ingreso.

Durante este ingreso comenzó con coloración amarilla ligera de la piel y las escleróticas que desapareció en menos de 48 horas.

Se le realizó:

Glutamato Piruvato Transaminasa: 17,9 u/I.

Glutamato-Oxalacetato Transaminasa: 9,6 u/I.

Gamma Glutamil Transferasa:15,2 u/I.

Bilirrubina T: 90

D: 6,8

I: 83,2

El ultrasonido (UTS) abdominal mostró hígado que sobrepasaba los 2 cm. el reborde costal derecho, impresion óptosishepática, con ecopatrón homogéneo. Vesícula, páncreas, vías biliares y bazo normales. Riñón derecho: medía 102x34 mm, con parénquima de 9,5 mm. Sin litiasis ni hidronefrosis.

Riñón izquierdo: medía 95 x 40 mm, con parénquima de 9 mm, se observó una discreta dilatación calicial del 1/3 superior del uréter (10 mm). Vejiga insuficiente.

Se planteó entonces la posibilidad de una enfermedad de Gilbert.

Se solicitó interconsulta con urología por una pielectasia izquierda, el paciente fue evaluado y se orientó seguimiento trimestral por UTS.

En su evolución posterior ha presentado ictericia ligera relacionada con estrés que desaparece en un corto periodo de tiempo.

Estudios realizados:

Rayos x (Rx) de tórax: No se mostraban lesiones pleuropulmonares. Área cardiaca normal.

La tomografía axial computarizada (TAC) cráneo era normal.

Hormona Folículo Estimulante (FSH): 1,23 muI/lT3 libre 7,40pmol/l.

Hormona Luteilizante (LH): 3,84muI/lT4 libre13,22pmol/l.

Se le realizó ecocardiograma a los 13 años que mostró el corazón estructuralmente sano.

A los 15 años de edad aparece un segundo ruido desdoblado constante en foco aórtico, se evaluó con ecocardiograma nuevamente donde se informó una insuficiencia aórtica ligera, se reevaluó en el Cardiocentro William Soler. Actualmente el paciente continúa con seguimiento semestral, además lleva seguimiento por desnutrición proteico-energética.

Datos positivos al examen físico:

Mucosas coloreadas.

Piel de la espalda: hubo presencia de estrías.

Talla/edad por encima del 97 percentil.

Peso: 55 Kg. Talla: 188 cm.Índice de masa corporal (IMC)/E 15,7, por debajo del 3er percentil.

Paladar ojival.

Sistema osteomioarticular:

Mostró dolicostenomelia (extremidades elongadas en relación a las dimensiones del tronco).

Signo de la muñeca positivo (signo de Walker Murdoch positivo).

Signo del pulgar positivo (signo de Gowers positivo).

Deformidad torácica ( pectum excavatum ligero).

Asimetría de los pectorales

Hiperlaxitud articular

Pie plano bilateral.

Examen oftalmológico con trastornos de refracción.

Tratamiento actual:
Caso 1
El paciente toma losartán (50mg) ½ tableta c/ 8h para las alteraciones cardiovasculares. Se mantiene con restricción del ejercicio físico, debe evitar la fatiga. Sigue con vitaminoterapia, dieta hiperproteica, normograsa e hiposódica y con seguimiento multidisciplinario con las especialidades de: cardiología, endocrinología, gastroenterología, fisiatría, ortopedia, nutrición, oftalmología, urología y genética clínica.
Caso 2
La impresión diagnóstica mostró un síndrome de Marfán, enfermedad de Gilbert, pielectasia izquierda e insuficiencia aórtica ligera.

DISCUSIÓN

Las alteraciones cardiovasculares en el Síndrome de Marfán marcan la morbimortalidad de esta afección. Los criterios de Ghent, revisados en 2010 permiten establecer el diagnóstico. En estudio realizado en España a 54 pacientes, según estos criterios, 52 pacientes cumplían criterios de síndrome de Marfán clásico y 2 con síndrome de Marfán neonatal. Se estudió a la mitad de ellos (55,8%, 29/52) con antecedentes familiares conocidos, incluso intraútero. A la otra mitad (44,2%, 23/52), se la diagnosticó por un fenotipo peculiar. De estos, 12 (18,8%) eran casos de novo con estudio genético de ambos progenitores negativo; 10 (15,6%) eran casos índices a partir de los cuales se diagnosticó a algún familiar. De un paciente se desconocían los antecedentes familiares por ser adoptado, presentando el 75% afección familiar.⁽⁴⁾

En la revisión de los dos casos expuestos, ambos clasifican según los criterios de Ghent dentro del síndrome de Marfán clásico, con antecedentes familiares por la línea paterna positivos para esta entidad.

Los pacientes con síndrome de Marfán presentan importantes cambios estructurales cardiacos y eléctricos, así como disfunción ventricular. Dentro de las manifestaciones cardiovasculares en el síndrome de Marfán, por un lado, se encuentran fundamentalmente la insuficiencia aórtica y mitral, los aneurismas y la disección aórtica, esta última causa de un 75-90% de las muertes en esta entidad.⁽¹⁶⁾

En un estudio de Nicaragua realizado a pacientes con este síndrome las principales alteraciones cardiovasculares diagnosticadas por ecocardiograma fueron las dilatación de la raíz aórtica en el 38% asociado a insuficiencia aórtica en el 10%, el prolapso de la válvula mitral estuvo presente en la cuarta parte de estos niños, la insuficiencia mitral con un porcentaje menor, en un paciente se diagnosticó afección de la aorta ascendente y en otro dilatación de la arteria pulmonar.⁽¹⁷⁾

El manejo con betabloqueadores incrementa la expectativa de vida conjuntamente con la cirugía vascular y el uso del losartán como alternativa, mientras más temprano comience su uso, menos repercusión cardiovascular, e incluso, se podría evitar el tratamiento quirúrgico.⁽⁷⁾
Contribución de los autores:
Ambos pacientes en este trabajo se encuentran con tratamiento con losartán y en el primer caso este fue combinado con cirugía, lo que mejoró su pronóstico.

Conflicto de intereses: los autores declaran la no existencia de conflictos de intereses relacionados con el estudio.

Idea conceptual: Elsy Roxana Geroy Moya.

Análisis estadístico: Anaelys Acosta Hernández.

Revisión de la literatura: Elsy Roxana Geroy Moya, María Quiñones Hernández.

Escritura del artículo: Elsy Roxana Geroy Moya, María Quiñones Hernández.

Revisión crítica del artículo: Anaelys Acosta Hernández.

Financiación: Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto. Cienfuegos.

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palabras clave: síndrome de marfán;  enfermedades genéticas congénitas; enfermedades raras;   diagnóstico;  informes de casos

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Síndrome de Marfán: a propósito de dos casos | Geroy Moya | Revista Finlay

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Síndrome de Marfán: a propósito de dos casos

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Síndrome de Marfan | Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento

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Síndrome de Marfan, DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional del embrión)

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ICBA Instituto Cardiovascular de Buenos Aires

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Síndrome de Marfan: La importancia del diagnóstico y tratamiento

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About Marfan Syndrome

The most serious complications involve the heart and aorta, with an increased risk of mitral valve prolapse and aortic aneurysm. There is no known cure for MFS.

Many of those with the disorder have a normal life expectancy with proper treatment so don't expect to find them in hospitals. About 1 in 5,000 to 1 in 10,000 people have MFS.
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The damage caused by Marfan syndrome can be mild or severe. If your aorta is the large blood vessel that carries blood from your heart to the rest of your body.

Treatment usually includes medications to keep your blood pressure low to reduce the strain on your aorta. Regular monitoring to check for damage progression is vital.

Symptoms Of Marfan Syndrome

The signs and symptoms of Marfan syndrome can vary greatly, even among members of the same family, because the disorder can affect so many different areas of the body.

Some people experience only mild effects, but others develop life-threatening complications.

Marfan syndrome features may include;

1. Tall and slender build

2. Disproportionately long arms, legs and fingers

3. A breastbone that protrudes outward or dips inward

4. A high, arched palate and crowded teeth

5. Heart murmurs

6. Extreme nearsightedness

7. An abnormally curved spine

8. Flat feet

Famous People With Marfan Syndrome

Many people with Marfan syndrome eventually require preventive surgery to repair the aorta. Below are famous people with Marfan syndrome that you didn't know;

1. Osama Bin Laden

This person needs no introduction since he was famous for a lot of reasons. Born in a family of 16 children, he was 6 feet 6 inches tall.

His long and bony face with long fingers and arms do point towards the fact that he had this disorder.

He weighed only 160 pounds and had difficulty in walking which means he had some spinal problem which is again a symptom of Marfan syndrome.

His disease could not be diagnosed, obviously because he stayed in hills and jungles as a fugitive. He is one of the most famous Marfan syndrome sufferers.

Well, this list gives us an example of such people who have learnt to live with their disabilities and yet excelled in life.

2. Bradford Cox

Bradford was a member of the rock band Deerhunter, a singer, songwriter, guitarist and actor by profession Bradford Cox is a man of many talents.

Around the age of 10-12, he first started noticing the symptoms of his condition.

As a result of Marfan and the resulting awkwardness he experienced, he made very few friends and music was his sole refuge.

In the face of all odds, not only did he become a famous musician, but he also earned his first big-screen role in the widely acclaimed movie "Dallas Buyers' Club".

The way we look at things in life also makes a big difference since human life is full of complexities, be it physical or mental.

3. John Taverner

A very famous British classical composer had Marfan syndrome and was diagnosed after he had spent 46 years of his life struggling with it.

The disorder was rooted in his family, as many members of his family were suffering from this disorder. His brother and his two daughters were also among them.

Taverner has publicly spoken about his disorder and how it affects him. He needed an aortic root development in 1991.

One impressive thing about him was that he had a very positive spirit towards life and he believed in public awareness of the disorder.

4. Niccolo Paganini

His long slender fingers granted him a mind-boggling reach of 3 octaves on the violin!

5. Jonathan Larson

Jonathan was a playwright who died in the year 1996 because of aortic dissection. His disorder was diagnosed at a very later stage, making him a classic case of undetected Marfan syndrome.

He received three Tony awards and one Pulitzer Prize for his rock opera. Larson was also a famous music composer but he became famous only after his death.

During Princess Diana 's funeral his cello piece 'Song for Athene' was played. He kept complaining of regular chest pains but nobody could suspect that he had Marfan syndrome.

These famous people with Marfan syndrome mentioned above never gave up on life despite the challenges they faced, some saw it as a gift and used it like Paganini.

6. Sergei Rachmaninov

A genius in the field of music, Sergei Rachmaninov was a composer and pianist. He had an extraordinarily long reach on the piano which was attributed to his long and flexible fingers.

He was tall and had a slender and long nose. Along with being a pianist and composer, he was also an orchestra conductor.

However, later in life, complications in the form of arthritis and back pain proved to be a great hindrance in his career.

However, what was a bane to him late in life gifted him to become one of the most recognized composers of the 19th-20th century.

7. Julius Caesar

Those who are associated with the Asterix comics will know how Caesar has been depicted in the flesh.

Long and skinny with long fingers, the world's greatest ruler and dictator was supposedly a victim of this condition.

However, as we all know, that did not stop him from becoming the great general that he was and the greater ruler and dictator that he became.

Empires were made to bow down and submit to the might of Julius Caesar, the man who suffered from frailties of connective tissue (and also epilepsy)!!

And surprisingly enough, he fell victim to death at the hands of his most trusted aide and not any of the aforementioned conditions!

8. Vincent Schiavelli

Although not known to many by name, his character in "One flew over the cuckoo's nest" was certainly one few people are not familiar with.

Among the most famous people to have been diagnosed with this condition, he was among the first.

Marfan Syndrome was responsible for the untimely death of this Italian- American actor who succumbed to the disorder through lung collapse.

Vincent Schiavelli was a member of the National Marfan Foundation which helped people cope with this disorder as well as spread awareness regarding the same.

9. Abraham Lincoln

The 16th President of the United States of America, Abraham Lincoln's lean stature coupled with his long head is a figure that is hard not to notice.

Add to that the thin, long nose with a not-so-wide chest and bam! We get Marfans Syndrome!

Now, although the aforementioned symptoms are those of classical Marfans and even though his descendants have been rumoured to be suffering from the same disorder.

And clearly, the argument of malnourishment is a no-sticker in this case!

10. Michael Phelps

Undoubtedly a shock inclusion in this list- considering a person, who has won 18 Olympic Gold medals and has 39 world records to his name, in such a list of physical frailty seems quite fantastical.

Yet, true it is. Arguably the best swimmer of all time, he is rumoured to be a patient of Marfans Syndrome (although he has repeatedly denied it).

He stands at a formidable height of 6'4" and has an even more formidable arm span of 6'7"! His knees, as he has acknowledged are hyper-mobile or, in other words, double-jointed.

Due to these extremely common symptoms, Phelps has been under close scrutiny by doctors from Johns Hopkins for quite some time.

11. Flo Hyman

Flora Jean Hyman, nicknamed Flo was an Olympic silver medalist and a renowned volleyball player for the United States and played professionally in Japan.

As a child, she had developed rapid bone and tissue growth in several parts of her body, which made her conscious. Her mother, being her inspiration, encouraged her to use this as an advantage.

She stood 6'5" tall. On January 24th, 1986, she died at the young age of 31, after she collapsed during a game in Japan.

After getting an autopsy done, it was ascertained that she suffered from Marfan syndrome which caused aortic dissection.

12. Robert Johnson

The multifaceted Robert Johnson is the epitome of talent and has innumerable achievements to his name. Born in 1911, he was one of the most admired American musicians of all time.

Marfan syndrome consumed him at the younger age of 27, in the form of a massive heart problem. He is popularly known as the master of blues.

He gained recognition primarily after his death. Some of his famous works include 'I Believe I'll Dust My Broom' and 'Sweet Home Chicago'. His songs have been recorded by Muddy Waters.

13. Tutankhamun

As surprising as it might look, the list even includes the Egyptian pharaoh, King Tut, who allegedly suffered from this condition as well. His early death, at the tender age of 19 years.

He ruled for a decade. Years of research, CT scans and DNA tests of his mummy, threw light on the possibility that he was a victim of Marfan syndrome.

The boy-king had a curved spine, unusually tall height and thin extremities also proved the same. It is believed that Tutankhamun's father and mother, both showed similar traits

Thus let's keep our positive attitude up as we deal with the adversities in life instead of getting discouraged.

Trust you have been able to gain insights about famous personalities with Marfan Syndrome
CSN Team. Advertisements

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Top 13 Famous People With Marfan Syndrome You Didn't Know About

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Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder that affects the connective tissue. The top 13 famous people with Marfan Syndrome You Didn't Know about.