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Una mujer de 26 años se nota un bulto en la mama izquierda. En la exploración física presenta una masa irregular y firme de 2 cm en el cuadrante superointerno mamario. No se detectan adenopatías axilares. La punción-aspiración con aguja fina de la masa muestra células ductales anaplásicas. La hermana de 30 años de la paciente ha sido diagnosticada recientemente de un carcinoma de ovario y hace 3 años una tía materna fue diagnosticada de carcinoma ductal de mama y se le realizó una mastectomía. ¿Cuál de los siguientes genes es más probable que esté mutado en esta familia?

A. BCL2 (gen antiapoptótico).

B. BRCA1 (gen de reparación del ADN).

C. ERBB2 (gen del receptor de factor de crecimiento).

D. HST1 (gen del factor de crecimiento fibroblástico).

E. IL2 (gen del factor de crecimiento).

F. KRAS (gen de la proteína de unión al GTP).

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1. Factores de riesgo: Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de cáncer de mama, mutaciones genéticas como BRCA1 y BRCA2, edad avanzada, exposición a estrógenos, obesidad, consumo de alcohol y falta de ejercicio.

2. Síntomas: Los síntomas pueden incluir un bulto en la mama, cambios en el tamaño o forma de la mama, secreción del pezón, enrojecimiento, hinchazón o irritación de la piel de la mama, dolor en la mama o el pezón, y cambios en la apariencia o sensación de la piel de la mama.

3. Diagnóstico: El diagnóstico se realiza mediante la mamografía, la ecografía mamaria, la resonancia magnética (RM) y la biopsia, que implica la extracción de una muestra de tejido para su análisis.

4. Estadificación: Después del diagnóstico, el cáncer de mama se clasifica en etapas basadas en el tamaño del tumor, si se ha diseminado a los ganglios linfáticos cercanos o a otras partes del cuerpo.

5. Prevención: La detección temprana a través de mamografías regulares y el conocimiento de los factores de riesgo pueden ayudar en la prevención y el tratamiento temprano del cáncer de mama.

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Discusión sobre opciones de tratamiento: Una vez confirmado el diagnóstico de cáncer de mama, se discutirán las opciones de tratamiento disponibles, que pueden incluir cirugía (mastectomía o lumpectomía), radioterapia, quimioterapia, terapia hormonal y terapia dirigida, dependiendo de la etapa y las características del cáncer.

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B. BRCA1 (Gen de reparación del ADN)

El gen BRCA1 es un gen supresor de tumores que juega un papel crucial en la reparación del ADN y en el mantenimiento de la estabilidad genómica.

1. Función: El gen BRCA1 codifica una proteína que desempeña un papel importante en la reparación del ADN mediante la recombinación homóloga, un proceso esencial para corregir daños en el ADN y prevenir la formación de células cancerosas.

2. Mutaciones: Las mutaciones en el gen BRCA1 pueden aumentar significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Estas mutaciones pueden ser heredadas o adquiridas, y pueden afectar la capacidad de la proteína BRCA1 para desempeñar su función supresora de tumores.

3. Herencia: Las mutaciones heredadas en el gen BRCA1 siguen un patrón autosómico dominante, lo que significa que una sola copia mutada del gen en cada célula es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer. Las personas que heredan una mutación en BRCA1 tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, así como otros tipos de cáncer.

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A. BCL2: Asociado al cáncer de linfoma especialmente al linfoma no Hodgkin de células B.

C. ERBB2 Y D. HST1: el contexto familiar de cáncer de mama y ovario junto con la presencia de células ductales anaplásicas sugieren una posible predisposición genética hereditaria relacionada con genes de reparación del ADN, como BRCA1. Las mutaciones en BRCA1 están relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, lo que hace que esta opción sea más probable en este escenario particular.

E. IL2: No se asocia directamente con el cáncer.

F. KRAS: asociada principalmente a cáncer de colon, páncreas y pulmón.

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1. Referencia a un especialista en cáncer de mama: La paciente debe ser referida a un oncólogo o cirujano especializado en cáncer de mama para una evaluación completa y un plan de manejo adecuado.

2. Realización de pruebas adicionales: Se pueden realizar pruebas adicionales, como una mamografía, ecografía mamaria y posiblemente una resonancia magnética (RM) para evaluar la extensión del tumor y determinar la etapa del cáncer.

3. Consulta con un asesor genético: Dado el historial familiar de cáncer de mama y ovario, se podría recomendar una consulta con un asesor genético para evaluar el riesgo genético de la paciente y considerar la realización de pruebas genéticas, especialmente para las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.

4. Apoyo psicológico y emocional: Se debe ofrecer apoyo psicológico y emocional a la paciente y a su familia, ya que el diagnóstico de cáncer puede ser emocionalmente desafiante.