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Exercícios de alta intensidade não se mostraram eficazes ao ponto de serem considerados de eleição para indivíduos com doenças neuromusculares, pois em alguns casos esses exercícios podem contribuir para a redução da força e aumento da fadiga.

Os exercícios respiratórios são muito indicados na AME, porém, as técnicas de fisioterapia respiratória devem ser aplicadas de forma cautelosa, para não acelerar a fadiga dos músculos respiratórios pelo aumento da sobrecarga.

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Os pacientes com AME apresentam um padrão restritivo, com diminuição progressiva da capacidade vital forçada e uma alteração da relação ventilação-perfusão. O risco de complicações pulmonares aumenta conforme a capacidade vital forçada diminui.

A fisioterapia respiratória em pacientes com AME se torna importante, com objetivo de:

Limitar a congestão pulmonar;

Diminuir as atelectasias e diminuir o risco de falência respiratória.

Esses fatores podem levar o paciente ao uso de ventilação mecânica e traqueostomia.

Além da fraqueza muscular respiratória, existe um risco de broncoaspiração com dificuldade de eliminar secreções através da tosse. É importante:

Treinar os músculos respiratórios;

Melhorar a função pulmonar;

Amenizar o declínio do volume corrente;

Retardar ao máximo a falência respiratória em pacientes com atrofia muscular espinhal.

- AME Tipo I

Nos pacientes com AME tipo I o tratamento fisioterapêutico é considerado de suporte, porém existem ações que facilitam a permanência da função muscular residual. Essas ações melhoram a qualidade dos movimentos e permite ao paciente que participe de forma mais ativa das atividades de vida diária.

- Exercícios passivos devem ser realizados para a manutenção do arco de movimento, manutenção da flexibilidade e distensibilidade dos tecidos, com o objetivo de prevenir ou retardar contraturas e deformidades.

- Na fase mais tardia da doença, onde o paciente apresenta forma muscular respiratória com capacidade vital diminuída, é importante entrar com uma conduta de fisioterapia respiratória.

- Realizando manobras de desobstrução e higiene brônquica, favorecendo a eliminação de secreção e melhorando a relação ventilação-perfusão.
- O uso de ventilação mecânica não invasiva durante a noite, como a ventilação por pressão positiva intermitente ou ventilação por pressão negativa podem ser favoráveis.

- AME Tipo II

Na AME tipo II, torna-se importante a realização de alongamentos dos tecidos articulares e peri-articulares, assim como a prevenção de contraturas e deformidades originadas pela imobilidade e posturas anormais.

Também é preciso manter o alinhamento postural utilizando:

Rolos;

Calhas;

Assentos adaptados sob medida;

Etc.

Pois isso permite ao paciente participar ativamente de atividades sociais.

Como a principal causa de óbito é a falência respiratória, faz-se necessário utilizar incentivadores respiratórios de fluxo linear para manter a capacidade vital, para eliminar secreções e melhorar a eficiência do mecanismo de tosse.

- AME Tipo III

Já na AME Tipo III a abordagem da fisioterapia deve ser preservar a função muscular, através do treinamento motor por intermédio de tarefas funcionais.

- Como o comprometimento motor é mais acentuado na porção proximal dos membros, é importante realizar tarefas funcionais para as extremidades, assim se torna mais fácil a realização de atividades de vida diária.
- Também é importante incentivar a capacidade aeróbica, sempre tomando cuidado com a sobrecarga, pois alguns pacientes podem relatar dispneia e fadiga durante a realização de algumas tarefas.
- Órteses funcionais que permitam executar funções específicas, sem sobrecarregar e sem permitir o uso de compensações musculares e articulares são bem indicadas.

- AME Tipo IV

O tratamento fisioterapêutico na AME tipo IV segue os mesmos princípios que na AME Tipo III.

- O objetivo da fisioterapia respiratória nesses pacientes é prevenir o acúmulo de secreções e amenizar a redução do volume corrente. Utilizando condutas que visem a expansão pulmonar, com auxílio de inspirometria de incentivo e direcionamento de fluxo aéreo para áreas menos ventiladas do pulmão.

Além disso, fazer alongamento da musculatura acessória da respiração e torácica, para melhorar o alinhamento biomecânico do tórax.

O que causa maior índice de morbidade e mortalidade nas doenças neuromusculares é a fraqueza dos músculos respiratórios.

Já as infecções respiratórias representam, aproximadamente, 90% dos casos de falência respiratória.

Nessas infecções, a função pulmonar se torna ainda mais comprometida, devido ao acúmulo de muco nas vias aéreas, aumentando a resistência pulmonar e piorando a disfunção dos músculos respiratórios, resultando em uma fadiga respiratória.

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• O diagnóstico da AME pode ocorrer em pacientes sintomáticos e em pacientes présintomáticos. Em pacientes sintomáticos, o diagnóstico parte da suspeita clínica. Em pacientes pré-sintomáticos, o diagnóstico parte da suspeita familiar e, quando disponível, a partir da triagem neonatal;
• O diagnóstico de AME é genético em todos os casos;
• Considerando pacientes sintomáticos, os sinais que devem gerar alerta são fraqueza e atrofia musculares, que podem se manifestar clinicamente como não atingimento ou perda de marcos motores do desenvolvimento;
• O diagnóstico de AME pode ser demorado devido a uma série de desafios. Estratégias de educação de profissionais de saúde, disponibilização de teste genético e melhor encaminhamento de pacientes podem mitigar esse problema;
• Apesar de se mostrar viável em outros países, a triagem neonatal de AME ainda não faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS. A inclusão da AME nesse programa possibilitaria intervenções mais precoces, melhorando de forma significativa o prognóstico desses pacientes

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AME TIPO 0
É a forma mais grave de AME, e uma das mais raras. Tem início no período pré-natal e, além de acometimento motor e respiratório, pacientes com AME Tipo 0 podem apresentar alterações cardíacas e cerebrais.
- Dificuldades respiratórias: Frequentemente necessitam de suporte ventilatório nos primeiros minutos ou horas após o nascimento.
- Dificuldades motoras: hipotonia profunda, fraqueza grave e contraturas articulares.
-Dificuldades de alimentação: apresentam grave disfagia e incapacidade de sucção para mamar.
- Expectativa de vida: a grande maioria dos pacientes acaba falecendo nos primeiros dias ou semanas de vida, em geral não ultrapassando seis meses de idade.

AME TIPO 1
Também conhecida como doença de Werdnig-Hoffman, é o subtipo mais comum de AME, correspondendo a cerca de 60% dos casos reportados em literatura. Sinais e sintomas têm início antes dos seis meses de vida .
- Dificuldades respiratórias: desenvolvem respiração paradoxal, e insuficiência respiratória é a principal causa de morbidade e mortalidade. A fraqueza e hipotonia da musculatura respiratória causam também deformidades no tórax, que assume um formato de sino.
- Dificuldades motoras: não desenvolvem a capacidade de se sentar sem suporte e têm perda da maioria da movimentação ainda no primeiro ano de vida.
- Dificuldades de alimentação: o acometimento de músculos da língua e faringe causa perda da capacidade de sucção ao mamar e disfagia, o que pode causar deficiência nutricional e risco de broncopneumonias de repetição. Crianças com AME tipo 1 podem necessitar de suporte nutricional via tubo gástrico. O acometimento da musculatura bulbar causa também fasciculações na língua, e pacientes com AME podem apresentar constipação intestinal.
- Expectativa de vida: caso não sejam tomadas ações de tratamento, cerca de 68% dos pacientes TÓRAX NORMAL TÓRAX EM SINO Ação dos músculos intercostais Ação do diafragma Ação do diafragma Ação dos músculos intercostais morrem antes dos dois anos; e 84% antes dos quatro anos de idade. A adoção de cuidados respiratórios e nutricionais proativos pode reduzir a mortalidade antes dos 2 anos para 30%.

AME TIPO 2
A AME tipo 2, ou doença de Dubowitz, é a forma intermediária da doença em que os sintomas geralmente se iniciam entre os seis e dezoito meses de idade. Atinge cerca de 29% dos casos reportados na literatura.
- Dificuldades respiratórias: os pacientes podem desenvolver hipoventilação, inicialmente durante o sono, requerendo o uso de suporte para respirar no período noturno, além de manobras para remoção de secreção.

- Dificuldades motoras: pessoas com AME tipo 2 desenvolvem a capacidade de se sentar sem a necessidade de suporte, mas podem perder essa habilidade com a progressão da doença. Alguns pacientes conseguem ficar em pé, mas não conseguem andar de maneira independente. Muitos apresentam contraturas e deformidades articulares, incluindo escoliose grave.

- Dificuldades de alimentação: com a progressão da doença, podem desenvolver disfagia e fraqueza na musculatura responsável pela mastigação e deglutição.
- Expectativa de vida: estudos de história natural mostram que pacientes com AME tipo 2 chegam à idade adulta, no entanto, mostram mortalidade precoce em relação à população em geral.

AME TIPO 3
Também conhecida como doença de Kugelberg-Welander, atinge cerca de 13% dos casos. Os primeiros sintomas aparecem após os dezoito meses de idade .
- Dificuldades respiratórias: alguns pacientes desenvolvem dificuldade respiratória mais tardiamente, quando comparados ao tipo 2.
- Dificuldades motoras: conseguem desenvolver a capacidade de andar independentemente, porém, em algum momento da vida, podem perder essa habilidade. Quanto mais precoce o início dos sintomas e sinais, mais cedo pode ocorrer a perda da marcha. As dificuldades ortopédicas, incluindo a escoliose, se agravam a partir do momento em que param de andar.
- Dificuldades de alimentação: em casos mais graves ou com mais tempo de doença, podem desenvolver dificuldades para engolir.
- Expectativa de vida: estudos mostram que a expectativa de vida destes pacientes pouco se diferencia da população não afetada.

AME TIPO 4
Forma mais branda da doença, a AME tipo 4 é também uma das mais raras, representando menos de 5% dos novos casos. Na maioria das vezes, os primeiros sintomas aparecem a partir da segunda ou terceira década de vida. Pessoas com AME tipo 4 não apresentam dificuldades respiratórias ou de alimentação.
- Dificuldades motoras: os pacientes podem apresentar hipotonia e reflexos musculares diminuídos, apresentando dificuldades, por exemplo, para subir e descer escadas ou para se levantar do chão. No entanto, levam a vida muito semelhante à população sem a doença.
- Expectativa de vida: estes pacientes apresentam uma expectativa de vida semelhante à da população sem a doença

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A AME causa a disfunção e morte de neurônios motores inferiores que controlam os músculos responsáveis por atividades como respirar, se alimentar, se sentar e andar;
• A morte de neurônios na AME é causada pela diminuição nos níveis da proteína SMN, causada por alterações no gene SMN1;
• O gene SMN2 também produz a proteína SMN funcional, porém em quantidades pequenas, que não são suficientes para garantir a saúde dos neurônios motores inferiores. A quantidade de cópias deste gene está relacionada aos diferentes níveis de gravidade da doença;
• Os diferentes subtipos da AME são caracterizados clinicamente, de acordo com a idade de aparecimento dos primeiros sintomas e a capacidade motora máxima do paciente.
• Estudos estimam que um em cada 50 indivíduos seja portador da alteração no gene SMN1 e que a doença tenha incidência estimada em 1 caso para cada 10 mil nascidos vivos

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A AME é uma doença neuromuscular: Ações como se sentar, andar, manter a cabeça ereta, se alimentar e respirar, entre outras, dependem do correto funcionamento dos músculos, que são controlados pelo cérebro e medula espinhal. Doenças que afetam os músculos e os neurônios que os controlam são conhecidas como doenças neuromusculares . A AME é uma doença neuromuscular que causa a morte dos neurônios motores inferiores. Sem o comando desses neurônios, os músculos se degeneram e se tornam hipotônicos, fracos e atrofiam.
É o comprometimento da função muscular que causa os sinais e sintomas da AME. Em geral, as pernas são mais acometidas que os braços, assim como as regiões dos membros mais próximos ao corpo em relação às extremidades. É importante enfatizar que os neurônios responsáveis por sensações e dor não são comprometidos. Assim, ainda que pessoas com AME tenham dificuldades de movimentação, elas sentem toques, calor, frio e dor. Além disso, a AME não afeta neurônios do cérebro. Assim, pessoas com AME têm as funções cognitivas preservadas.

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a partir dos 09 meses atraso motor, não consegue ficar na posição de pé

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AME - Atrofia Muscular Espinal

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masculino - 5 anos
gestação sem intercorrências
nasceu com 3,38kg e 48cm

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Aos 3 anos começou usar cadeira de rodas

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Os sintomas surgem dos 06 aos 18 meses dificuldades para sentar, ficar em pé ou caminhar. Há também a dificuldade para ganhar peso e problemas respiratórios, tem tremores finos e pretensão a escoliose. Expectativa de 10 a 40 anos, dependendo de doenças adicionais e tratamento.